Universidad La Salle. Facultad Mexicana de Medicina. ? La insuficiencia renal es un proceso que expresa

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  • Universidad La Salle. Facultad Mexicana de Medicina.

    Curso de Extensin Universitaria para la Preparacin del Examen Nacional para Aspirantes a Residencias Mdicas.

    Nombre: Caso Clnico 1a. Nmero de intentos: 3. Vigencia: 12 de Febrero del 2014. Horario: 7:00 a.m. a 11:30 p.m. Programar fijo. Se trata de masculino de 69 aos , con atecedente de diabetes mellitus de 23 aos de evolucin, obeso, tratado con glimepirida mas metformina 4 /850mg ; hipertenso desde hace 14 aos actualmente tratado con enalapril 10 mg cada 12 hrs. Refiere que desde la semana pasada inici con poliuria, nicturia (5) y urgencia a la miccin. Refiere anorexia. En ste momento con anasarca, facies de angustia, nausea, palidez de tegumentos. En la exploracin ocular presenta cataratas, ojo izquierdo con exudados algodonosos y prdida del patrn vascular, T/A 140.90mmhg. Glucosa 127mg /dl. 1.- El diagnstico ms probable es?

    a) Insuficiencia renal aguda. b) Glomerulonefritis aguda. c) Enfermedad renal poliqustica. d) Insuficiencia renal crnica

    La insuficiencia renal crnica (IRC) es un sndrome con manifestaciones clnicas muy variadas que afecta a la mayor parte de rganos y sistemas, lo cual es un reflejo de la complejidad de las funciones que el rin desempea en condiciones fisiolgicas, as como de las severas consecuencias que comporta la disfuncin renal. La insuficiencia renal es un proceso que expresa la prdida de capacidad funcional de las nefronas, con tendencia a empeorar y ser irreversible. Enfermedad renal crnica (ERC) La ERC se define como la existencia de lesin renal o filtrado glomerular (FG)

  • cada fase. La distincin entre ERC e IRC pretende alertar del riesgo de progresin de la insuficiencia renal, cuando existe lesin renal crnica y factores predisponentes, an con funcin renal normal. En sentido estricto, toda disminucin del FG inferior a la normalidad podra considerarse como insuficiencia renal. Pero a efectos prcticos se entiende por insuficiencia renal un FG

  • Anorexia Nuseas, vmitos Ascitis Ulcus gastroduodenal Angiodisplasia de colon Diverticulitis Estado nutricional: Desnutricin Sistema endocrino y metabolismo: Hiperinsulinemia Resistencia perifrica a la insulina Tasas alteradas de: glucagn, TSH, T3, T4, cortisol, LH, FSH, prolactina, GH y leptina Esfera sexual: Disfuncin erctil Amenorrea Piel: Prurito Hiperpigmentacin Xerosis Pseudoporfiria Foliculitis perforante Calcifilaxis Psicolgicas: Depresin Bioqumicas: Retencin nitrogenada (urea, creatinina) Hiperuricemia Hiponatremia Hipernatremia Hiperpotasemia Hipopotasemia Acidosisis metablica Alcalosis metablica Hipocalcemia Hiperfosfatemia Tasas alteradas de enzimas cardacos, hepticos, pancreticos y tumorales 2.- Se solicitan exmenes de laboratorio usted espera encontrar: a) Hb normal, alcalosis metablica, creatinina ligeramente alta, protenas normales. d) Hb baja, hipoproteinemia, creatinina alta, acidosis metablica. c) Hb normal, alcalosis metablica, creatinina baja, hiperlipoproteinemia. c) Hb baja, acidosis metablica, creatinina normal, hipoproteinemia.

  • FISIOPATOLOGA Las manifestaciones clnicas de la enfermedad resultan del fracaso de diversas funciones que estn a cargo del rin y que se representan en el diagrama del cuadro. Los defectos de excrecin conducen a las alteraciones hidroelectrolticas y otras alteraciones funcionales resultantes de la retencin de productos del catabolismo celular y su consiguiente desbalance cido-base. Los defectos de la degradacin de la insulina explican la reduccin de los requerimientos de insulina o hipoglucemiantes que presentan los diabticos cuando se instala el dao renal. Los defectos de degradacin de parathormona (PTH) participan en los fenmenos osteodistrficos que caracterizan a la enfermedad. Los defectos de eritropoyetina conducen a la anemia, elemento prcticamente constante del sndrome, En tanto que el dficit de vitamina D es uno de los factores participantes en la osteodistrofia. La liberacin de renina activa el sistema renina angiotensina aldosterona, favoreciendo la retencin hidrosalina, la vasoconstriccin, hipertensin, etc. Dentro de las manifestaciones de laboratorio la elevacin de la urea y creatinina son elementos diagnsticos del cuadro. Cuando se precisa estimar el grado de filtrado glomerular, los valores de creatinina guardan mejor correlacin que los de urea debido a que ella es manejada exclusivamente a nivel de filtracin (no hay, prcticamente, movimiento transtubular de creatinina) en tanto que la excrecin total de urea est determinada por el filtrado y la excrecin tubular. Alteraciones hidroelectrolticas: debe aqu advertirse la tendencia a la acidosis metablica y a la hiperpotasemia y destacar las desviaciones de los valores de calcio y fsforo como elementos patognicos de las osteodistrofias. Si bien se cita un cuadro genrico, ste puede estar muy modificado por alteraciones de otros rganos y sistemas.

  • MANIFESTACIONES HIDROELECTROLITICAS NATREMIA SUELE MANTENERSE NORMAL KALIEMIA ES SUELE MANTENERSE EN LOS RANGOS MAXIMOS DE NORMALIDAD BICARBONATO DESCIENDE, INICIALMENTE ACOMPAADO POR ASCENSO DEL CLORO Y EN ESTADIOS MAS AVAZADOS CON AUMENTO DEL ANION GAP. CALCIO SUELEN ESTAR DESCENDIDOS AL COMIENZO DE LA IRC PERO LUEGO ALCANZA CONCENTRACIONES NORMALES HASTA MUY AVANZADA LA ENFERMEDAD. FOSFORO ASCIENDE EN LA IRC AVANZADA 3.- La filtracin glomerular aproximada de ste paciente corresponde a: a) Al 80% del normal d) Al 30 % del normal. b) Al 60 % del normal. c) Normal. Enfermedad renal crnica (ERC) La ERC se define como la existencia de lesin renal o filtrado glomerular (FG) 90 Diagnstico y tratamiento Tratamiento de la comorbilidad Ralentizar la progresin Reducir el riesgo cardiovascular

    2 Lesin renal con baja FG leve

    60-89 Estimar la progresin

    3 Baja FG moderada

    30-59 Evaluar y tratar complicaciones

  • 4 Baja FG severa

    15-29 Preparacin para el tratamiento sustitutivo

    5 Insuficiencia o fallo renal

  • 5.- La presencia de palidez de los tegumentos en el paciente se debe a:

    a) Vasoconstriccin post-estrs. b) Hemorragia crnica oculta. c) Deficiencia nutricional. d) Disminucin de eritropoyetina

    La anemia en la IRC se caracteriza por ser normoctica y normocroma. Puede detectarse con FG

  • PRESENTACION CLINICA I.R.C. LATENTE I.R.C. COMPENSADA I.R.C. DESCOMPENSADA La IRC latente se verifica durante el tiempo que transcurre entre el inicio de la lesin y la aparicin de las primeras manifestaciones de la fase compensada. Es asintomtica y puede ser sospechada luego de la evolucin trpida de una IRA parenquimatosa, frente a manifestaciones de glomerulopatas, nefritis, infecciones urinarias altas, etc., o la presencia de elementos cilndricos patolgicos en la orina. En analtica srica y hemtica generalmente es normal pero es posible encontrar deterioros de la funcin renal. El incremento progresivo de la masa renal comprometida, determina tambin el compromiso funcional progresivo en el que es difcil identificar elementos que puedan servir como mojones precisos de los lmites entre las diversas fases. Estas consideraciones justifican que los lmites, en realidad, sean necesariamente arbitrarios sobre el continuo evolutivo de la enfermedad. En determinados casos pueden producirse aumentos transitorios de de los niveles de urea en la denominada fase compensada que responden a alteraciones transitorias del paciente (deshidratacin, cuadros infecciosos, etc.) que luego de resueltos normalizan estos niveles. Cuando el filtrado glomerular cae por debajo de los 50 ml/min. La elevacin de urea y creatinina es prcticamente constante. Cuando se toma como parmetro la urea, debe tenerse presente el estado del paciente, de manera que cambios circunstanciales no influyan en la categorizacin de la fase evolutiva, es decir que los incrementos de la urea sean irreversibles. De todas maneras, la estratificacin en fases es solamente un recurso para la organizacin del concepto de IRC de carcter acadmico, puesto que las evidencias de deterioro progresivo de la funcin renal y la valoracin de los parmetros clnicos y bioqumicos son los que determinan medidas teraputicas especiales. SINDROME UREMICO (I.R.C. DESCOMPENSADA) PRINCIPALES MANIFESTACIONES ENDOCRINO-METABOLICAS INMUNO-HEMATOLOGICAS CARDIOVASCULARES GASTROINTESTINALES NEUROMUSCULARES DERMATOLOGICAS HIDROELECTROLITICAS MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES: ANOREXIA, NAUSEAS, VOMITOS Y FETOR UREMICO

  • ESTOMATITIS, GINGIVITIS,PAROTIDITIS GASTRITIS Y DUODENITIS HEMORRAGIA DIGESTIVA PANCREATITIS Muchos de estos signos estn asociados a la toxicidad urmica que generalmente se asocian a un progresivo dficit nutricional que agrava el cuadro y predispone a otros padecimientos. Los fenmenos inflamatorios de las mucosas, generalmente, se deben a procesos infecciosos e irritativos producidos por la alta concentracin de urea en los diversos lquidos corporales, esta situacin favorece el desarrollo bacteriano el que acta como agente lesional por colonizacin o bien, por degradacin del amonio con liberacin de factores irritativos. 7.- Una vez establecido el diagnstico, tratamiento especfico de esta paciente debe ser:

    a) Nefrectoma. b) Corticoesteroides. c) Dilisis peritoneal. d) Penicilina IV e Hidratacin inmediata.

    INDICACIONES DE DILISIS:

    Los pacientes ingresados en la UCI desarrollan a veces anomalas homeostticas que no pueden tratarse de forma conservadora. En estos casos se precisa de la dilisis u otra modalidad relacionada.

    Indicaciones absolutas

    o Sobrecarga de volumen con edema pulmonar o hipertensin grave que no responde a diurticos (puede tratarse eficazmente con dilisis o ultrafiltracin). La sobrecarga de volumen es un problema muy frecuente en el paciente con insuficiencia renal y enfermedad multisistmica tratada agresivamente en una unidad de cuidados intensivos. Estos pacientes, a menudo, reciben grandes cantidades de lquido con la nutricin parenteral y la administracin de frmacos.

    o Sntomas neurolgicos: convulsiones, alteraciones del estado mental. o Hemorragia intratable o Pericarditis o Insuficiencia renal aguda traumtica o severamente catablica con

    hiperkaliemia, hiperfosfatemia y acidosis.

    Indicaciones relativas

    Nitrgeno urico sanguneo > 100 mg/dl. Creatinina > 8-10 mg/dl Trastornos electrolticos: acidosis (bicarbonato < 15 mEq/l), hiperkaliemia

    (potasio > 6 mEq/l), hiperfosfatemia e hipermagnesemia.

  • Permitir un mayor aporte calrico-protico, especialmente en la insuficiencia renal aguda catablica.

    Intoxicaciones por etilenglicol, metanol, salicilatos y otros frmacos.

    La mayora de los enfermos en insuficiencia renal pueden ser tratados con dilisis peritoneal sin embargo se estiman como indicaciones preferentes:

    Eleccin por parte del enfermo, despus de una informacin libre y no sesgada. Se ha sealado que a mejor informacin ms enfermos eligen la dilisis peritoneal

    Dilisis de inicio, la mejor conservacin de la funcin renal residual, hace de la dilisis peritoneal la tcnica recomendable para iniciar el tratamiento de dilisis

    Enfermos muy alejados del centro de dilisis y/o con poca disponibilidad de horarios.

    Nios. En estos casos, la dilisis peritoneal permite mantener la escolarizacin evita los desplazamientos fuera del entorno familiar y la necesidad de punciones venosas repetidas.

    Ancianos. Estos enfermos que suelen tener dificultades para la realizacin de un acceso vascular, inestabilidad hemodinmica, mal control de la P.A. se benefician de la dilisis peritoneal

    Dificultad de realizacin de un acceso vascular Hipertensin arterial severa. Intolerancia a la hemodilisis Presencia de enfermedades cardiovasculares o hepticas severas.

    CONTRAINDICACIONES DE LA DILISIS PERITONEAL La nica contraindicacin absoluta es la falta de superficie peritoneal para dilisis (Intervenciones quirrgicas) alteraciones funcionales peritoneales que provoquen un aclaramiento insuficiente como seria el caso de la peritonitis esclerosante. Contraindicaciones relativas son Enfermedad vertebral incapacitante Enfermedad mental Enfermedad pulmonar obstructiva crnica severa Obesidad mrbida 8.- La complicacin ms frecuente con el tratamiento elegido es:

    a) Shock anafilctico. b) Peritonitis bacteriana. c) Sndrome de Cushing. d) Uremia.

  • COMPLICACIONES DE LA DILISIS PERITONEAL 1. MECNICAS.- en relacin con el catter 2. INFECCIOSAS- Infeccin del orificio, o del peritoneo. 3. HIDROELECTRILITICAS: exceso de lquidos en baja U.F. Deshidratacin Alteraciones hidroelectrolticas. 4. METABLICAS.- Sobrecarga de glucosa con mal control de glucemia Hiperlipemia Desnutricin

    Peritonitis

    La principal complicacin de la dilisis peritoneal es la peritonitis, cuyo diagnostico se puede sospechar precozmente por la aparicin de lquido turbio al final de un ciclo. Usando tcnicas de cultivo apropiadas, se puede aislar un microorganismo en el lquido peritoneal en ms del 90% de los casos que presentan signos y sntomas de peritonitis y un elevado recuento de neutrfilos en el lquido peritoneal. El agente patgeno responsable es casi siempre una bacteria, generalmente grampositiva (Staphilococcus epidermidis, Staphilococcus aureus, Streptococcus sp, etc.). La peritonitis fngica (por ejemplo Candida) es infrecuente pero no rara.

    Criterios diagnsticos de peritonitis:

    Dos de las tres siguientes:

    o Sntomas y signos de inflamacin peritoneal, el ms frecuente el dolor abdominal. Otros son malestar general, nuseas, vmitos, diarrea, escalofros, leucocitosis, aumento de la temperatura corporal.

    o Lquido peritoneal turbio con un recuento celular elevado (> 100 clulas/microl), debido predominantemente a neutrfilos (>50%).

    o Demostracin de bacterias en el efluente peritoneal por medio de la tincin de Gram o el cultivo.

    Tras toma de muestra para recuento celular y cultivo se debe administrar inmediatamente tratamiento antibitico en el mismo lquido de dilisis. 9.- Ya estabilizado el paciente, el tratamiento conservador que indica usted debe ser:

    a) Dieta hipoproteica, hiposdica. b) Dieta baja en caloras. c) Dieta baja en colesterol. d) Dieta blanda e hiposdica.

  • El tratamiento de la insuficiencia renal crnica comprende cuatro aspectos: Tratamiento especfico Tratamiento conservador Prevencin y tratamiento de las complicaciones Depuracin extrarrenal Tratamiento conservador El tratamiento diettico es una maniobra clsica en el manejo de pacientes con IRC. La ralentizacin de la progresin de la insuficiencia renal pasa parcialmente por una dieta con cierta restriccin proteica pero controlada por la dietista, puesto que tiene el riesgo aadido de llevar al paciente a un estado de malnutricin. La dieta hipoproteica retrasa la aparicin de los sntomas de uremia al reducir la produccin de residuos nitrogenados: prurito, insomnio, alteraciones neurolgicas, neuromusculares, gastrointestinales... Este efecto es especialmente til en GFR

  • Bibliografa recomendada:

    1. Amann K, Ritz C, Adamczak M, Ritz E. Why is coronary heart disease of uremic patients so frequent and so devasting? Nephrol Dial Transplant 2003;18:631-40.

    2. Bahlmann FH, De Groot K, Haller H, Fliser D, Erytropoietin: is it more than correcting anaemia? Nephrol Dial Transplant 2004;19:20-2.

    3. Brenner BM. Remission of renal disease: recounting the challenge, acquiring the goal. J Clin Invest 2002;110:1753-8.

    4. Giachelli CM.Vascular calcification: in vitro evidence for the role of inorganic phosphate. J Am Soc Nephrol 2003;14:300-4.

    5. Hernando Avendao L. Nefrologa clnica. 2 edicin. Madrid: Editorial Mdica Panamericana S.A., 2003.

    6. Himmelfarb J, Stenvinkel P, Ikizler TA, Hakim RM. The elephant in uremia: oxidant stress as unifying concept of cardiovascular disease in uremia. Kidney Int 2002;62:1524-38.

    7. London GM, Marchais SJ, Guerin AP, Metivier F, Adda H. Arterial structure and function in end-stage renal disease. Nephrol Dial Transplant 2002;17:1713-24.

    8. Mitch, WE., Malnutrition: a frequent misdiagnosis for hemodialysis patients. J Clin Invest2002;110:437-9.

    9. National Kidney Foundation. K/DOQI Clinical practice guidelines for chronic kidney disease: evaluation, classification and stratification. Am J Kidney Dis 2002;39:1-266.

    10. Parfrey PS. Cardiac disease in dialysis patients: diagnosis, burden of disease, prognosis, risk factors and management. Nephrol Dial Transplant 2000;15(suppl 5):58-68.

    11. Ross R. Atherosclerosis: an inflammatory disease. N Engl J Med 1999;340: 115-26. 12. Stenvinkel P, Pecoits-Filho R, Lindholm B. Coronary artery disease in end-stage

    renal disease: no longer a simple plumbing problem. J Am Soc Nephrol 2003;14:1927-39.

    13. Vanholder R, Argils A, Burmeister U, Brunet P, Clark W, Cohen G, et al. Uremic toxicity: present state of the art. Int J Artif Organs 2001;24: 695-725.

  • Universidad La Salle. Facultad Mexicana de Medicina.

    Curso de Extensin Universitaria para la Preparacin del Examen Nacional para Aspirantes a Residencias Mdicas.

    Nombre: Caso Clnico 1b. Nmero de intentos: 3. Vigencia: 12 de Febrero del 2014. Horario: 7:00 a.m. a 11:30 p.m. Programar fijo. Masculino de 15 aos que acude por dficit visual marcado precedido de miopa severa. En sus antecedentes familiares resaltan:

    Miopa severa, Talla alta, aneurisma de aorta

    Miopa severa y subluxacin de cristalino Miopa severa, aracnodactilia

    Neumotrax espontneo

    76 70 69 50

    48 46 42 40

    15 11 10

    I II III

    1 2 3 4

    1 2 3 4 5

    1 2 3

  • 1.- EL modo de herencia del rbol genealgico anterior es compatible con? a) Ligada al X-recesiva b) Autosmico dominante c) Autosmico recesiva d) Ligada al X-dominan

    Alte. cromosomicasAlteAlte. . cromosomicascromosomicas NumricasNumNumricasricas

    EstructuralesEstructuralesEstructurales

    Herencia gnica oMendelianaHerencia gHerencia gnica onica oMendelianaMendeliana

    AutosmicaAutosAutosmicamica

    Lig al cromosoma XLigLig al cromosoma Xal cromosoma X

    Herencia multifactorialHerencia multifactorialHerencia multifactorialMalformaciones congnitasMalformaciones congMalformaciones congnitasnitas

    Enf. del adultoEnfEnf. del adulto. del adulto

    Otras formas de herenciaOtras formas de herenciaOtras formas de herenciaH. mitocondrialH. mitocondrialH. mitocondrial

    Disomia uniparentalDisomiaDisomia uniparentaluniparental

    Repetido de trinucletidosRepetido de Repetido de trinucletrinucletidostidos

    ImprontaImprontaImpronta

    TeratogenosTeratogenosTeratogenos

    FsicosFFsicossicosQumicosQuQumicosmicos

    BiolgicosBiolBiolgicosgicos

  • Varn

    Mujer

    Sexo no especificado

    Numero de nios conindicacin de su sexo

    AfectadosHeterocigotos pararasgo autosmico recesivo

    Propositus

    Individuo muerto

    Muerte prenatal

    Individuo adoptado Perteneciente a la misma familia

    Matrimonio

    Unin consangunea

    Gemelos monocigotos

    Gemelos dicigticos

    Gemelos de cigosidaddesconocida

    Individuos numeradosEn la genealogia

    El propositus es II-2

    Sin descendencia

    Portador de rasgo ligado al X

    2 3

    AUTOSOMICAS DOMINANTES

    Las alteraciones AD se transmiten a travs de individuos heterocigotos. Aa / aa. El carcter se manifiesta en los heterocigotos para el gen. El carcter aparece en todas las generaciones y se transmite a travs de un

    individuo afectado (transmisin vertical) El individuo afectado tiene un riesgo del 50% de heredar el carcter en cada

    embarazo si procrea con un individuo no afectado. Los hijos sanos no habrn heredado el gen mutante y no lo transmitirn a su

    descendencia. Como es un gen autosmico no se relaciona con la segregacin del cromosoma X o Y,

    as que ambos sexos estn afectados por igual. Mutaciones de novo.

    HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE (AD)(AD)

    aaaaAAaaaa

    aaaaAAaaaa

    aaAAPadres Padres

    Des

    cend

    enci

    a

  • HOMOCIGOTOS ADHOMOCIGOTOS AD(gravemente afectados)(gravemente afectados)

    aaaaAaAaaa

    AaAaAAAAAA

    aaAAPadresPadres

    Des

    cend

    enci

    a

    2.- El diagnstico ms probable es:

    a) b) Neurofibromatosis b) Sndrome de Marfn c) Distrofia muscular de Duchenne d) Sd. Duvowitz

    El sndrome de Marfan comprende un grupo relativamente frecuente de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, clnicamente heterogneas, aunque es probable que tambin en este caso puedan demostrarse distintas anomalas bioqumicas, algunas de las cuales daan el tejido colgeno. 1 Se transmite de forma autosmica dominante y afecta a ambos sexos por igual, independientemente del color de la piel. Su incidencia se limita a 1 por cada 10 000 nacidos vivos, si bien alrededor de 60 % de los portadores tienen un progenitor enfermo y el resto presenta mutaciones nuevas. Las alteraciones esquelticas tpicas de este sndrome consisten en dolicostenomelia (extremidades desproporcionadamente largas en comparacin con el tronco), aracnoidactilia, pectus excavatum, laxitud articular, as como escoliosis en cualquier parte de la columna dorsolumbar, que empeora con el desarrollo en la pubertad. Los pacientes suelen presentar hernias inguinales y ms de la mitad de ellos padecen la clsica lesin ocular denominada ectopia a los lentes (el cristalino tiende a encontrarse desplazado hacia arriba, pero las znulas permanecen intactas y permiten una acomodacin normal); tambin puede lesionarse el tejido conectivo en la pared artica y el corazn. 1 - 3 Sndrome de Marfan MEDISAN 2007;11(4) Hospital Provincial Docente Dr. Ambrosio Grillo Portuondo Sndrome de Marfan Dr. Jos Luis Gamboa Garca, 1 Dr. Luis Mesa Cedeo, 2 Dr. Julio A. Garca Medina 3 y Dr. Rafael Escalona Veloz 4

  • 3.- La variacin en la presentacin del cuadro clnico en el paciente y los miembros de su familia se conoce como:

    a) Expresividad variable b) Penetrancia reducida c) Homocigosidad d) Pleiotropismo

    En el ser humano la informacin gentica esta contenida ADN con el que se convierte en la estructura bsica de la herencia. De una manera simplista; el gen se puede definir una porcin del ADN de diversa longitud, que codifica para la sntesis de una cadena polipeptdica.

    Los genes estn localizados linealmente en los cromosomas y se denominan "Locus" al sitio especfico que estos ocupan en dicho cromosoma. Los locus en cromosomas homlogos son llamados "hlelos" . Como todo ser humano tiene dos copias de cada cromosoma, pues posee 23 pares, entonces tiene dos loti para los hlelos que codifican para cada caractersticas. Estos hlelos estn localizados en cada cromosoma del mismo par, es decir, en los cromosomas homlogos: el materno y el paterno.

    Cuando se encuentran mltiples hlelos para un locus determinado. Esto es lo que se conoce como polimorfismo y puede decirse entonces, que dicho locus es polimrfico dentro de esa poblacin.

    La "penetrancia" y la "expresividad " de un gen, son dos aspectos importantes a tener en cuenta, a fin de entender el comportamiento de ciertas enfermedades genticas. La "expresividad" se refiere a la capacidad que tiene el gen de manifestar su efecto. En otras palabras, significa la mayor o menor manifestacin clnica presente en un individuo. El trmino "expresividad variable", hace referencia entonces a la variacin en el grado de manifestacin, el cual puede ir de leve a severo. La "penetrancia" por su parte, mide la frecuencia de expresin del gen dependiendo del influjo de factores no genticos. As pues, se dice que un gen tiene una penetrancia reducida cuando sta es menor del 100%. Esto explica por qu algunos genes no se manifiestan, an estando presentes en el individuo. Muchos de ellos requieren ciertas condiciones ambientales pues su manifestacin depende del medio ambiente, es decir, de condiciones no genticas.

    El trmino pleitrofismo se refiere a la capacidad que tiene un gen de producir varias caractersticas distintas. Es decir, que es la manifestacin de mltiples efectos producidos por un mismo gen. Los efectos pleiotrpicos de un gen, explican que en ciertos sndromes dismrficos, un mismo individuo presente alteraciones multisistmicas, con un compromiso simultneo facial, ocular, auditivo o cardiaco, por ejemplo.

    Por el contrario, cuando una misma caracterstica o patologa es producida por el efecto de varios genes, se habla entonces de "epstasis". Es esa interaccin de productos de genes localizados en diferentes loci, lo que ocasiona que la accin de un gen modifique la expresin fenotpica de otro.

  • Por otra parte, se ha definido "genotipo" a la constitucin gentica de un individuo, mientras que la manifestacin de este genotipo es denominada "fenotipo". Dicho fenotipo puede ser una caracterstica bioqumica, fisiolgica, o bien ser un rasgo fsico especfico. As pues, todo fenotipo siempre es el resultado de una expresin genotpica.

    4.- La causa de muerte principal en estos pacientes es?

    a) b) Dao neurolgico b) Problemas de deglucin c) Aneurisma de aorta d) Neumotrax espontneo

    Criterios cardiovasculares

    Un criterio diagnstico clave en la nueva nosologa es la diseccin o dilatacin de la raz artica. El aneurisma es definido como la dilatacin de la raz artica al nivel de los senos de Valsalva. La mayor medida de la raz obtenida correctamente debe ser corregida segn la edad y la superficie corporal e interpretada como un Z-score8. Si la evaluacin ecocardiogrfica transtorcica no permite una adecuada visualizacin de la aorta proximal, se deben aplicar otras tcnicas de imagen, tales como el ecocardiograma transesofgico, la tomografa computarizada o la resonancia magntica y aplicar los nomogramas correspondientes.

    El prolapso de la vlvula mitral se incluye en el score sistmico, sin criterio especfico en su diagnstico, debindose aplicar la prctica habitual.

    Las complicaciones cardiovasculares se presentan principalmente a nivel valvular y artico; en concreto a este ltimo nivel es comn observar reas de degeneracin qustica de la capa media de la aorta (medionecrosis qustica), caracterizada por la presencia de apoptosis y por la prdida de clulas musculares lisas. Aunque el sustrato biolgico especfico es desconocido, se ha atribuido a la existencia de un aumento en la sntesis de cido hialurnico, un aumento en la solubilidad del colgeno y de la elastina, alteraciones en la cantidad relativa de colgeno tipo I y III y ms recientemente la presencia de cadenas de colgeno-alfa2.

    En el estudio de la historia natural del sndrome de Marfan, Murdoch y Cols establecieron en 32 aos la esperanza de vida media de estos pacientes (2), siendo la causa de muerte en el 95% de los casos las complicaciones cardiovasculares, presentndose en forma de muerte sbita con gran frecuencia [5].

    http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#bib8#bib8

  • En estos casos, las principales causas de los fallecimientos son las complicaciones de la pared aneurismtica de la aorta ascendente, la insuficiencia de las vlvulas mitral y/o artica, la endocarditis bacteriana subaguda, la diseccin artica y la ruptura de un aneurisma artico [2,5].

    Cuadernos de Medicina Forense versin impresa ISSN 1135-7606

    Cuad. med. forense n.42 Sevilla oct. 2005

    Muerte sbita en un joven con Sndrome de Marfan. Sudden death in a young man with Marfan's Syndrome.

    5.- - El gen mutado en ste caso es:

    a) b) NF1 b) CFRT c) FBN1 d) COL1A1

    En la mayora de los casos el SMF est causado por una mutacin en el gen de la fibrilina-1 (FBN1), situado en el cromosoma 15 (15q21.1)1, glucoprotena ampliamente distribuida en tejidos elsticos y no elsticos. A pesar de los avances en el conocimiento acerca de la gentica en el SMF, los mecanismos moleculares que dan lugar al desarrollo del fenotipo no estn claramente dilucidados.

    Descrito por primera vez en 1896 por el pediatra francs Antoine-Bernard Marfan2 e incluido en 1955 en una clasificacin de enfermedades del tejido conectivo3, no fue hasta 1986 cuando un panel internacional de expertos4 defini un conjunto de criterios clnicos (nosologa de Berln) para el diagnstico del SMF, con una modificacin posterior en 19965, referida desde entonces como nosologa de Gante (Ghent nosology). Esta ltima, que incluy la presencia de mutaciones en el gen FBN1, y con unos criterios ms restrictivos que los de la nosologa de Berln, tuvo como objetivos disminuir el sobrediagnstico del sndrome y facilitar mejores guas para diferenciarlo de otras entidades que se superponan.

    Los criterios Gante (Tabla 1) han sido mundialmente utilizados, ayudando a los profesionales en el diagnstico del SMF, con una altsima especificidad, al haberse detectado mutaciones en FBN1 hasta en el 97% de los pacientes que renen estos criterios6

    http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#bib1#bib1http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#bib2#bib2http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#bib3#bib3http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#bib4#bib4http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#bib5#bib5http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#t0005#t0005http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#bib6#bib6

  • Tabla 1. Criterios diagnsticos de la nosologa de Gante

    rgano/Sistema Requisitos para la clasificacin de criterio mayor

    Requisitos para la afectacin de rgano/sistema

    Esqueltico

    Al menos cuatro de los siguientes:1. Pectus carinatum2. Pectus excavatum que requiere ciruga3. Ratio entre segmentos reducido o ratio envergadura y estatura elevado (

  • Nuevos criterios diagnsticos en el sndrome de Marfan Cabrera Bueno, Fernando; Gallego Garca De Vinuesa, Pastora; Evangelista Masip, Arturo

    Publicado en Cardiocore. 2011;46:85-8. - vol.46 nm 03

    http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#2576be4045d6e432b8261102207dcd77#2576be4045d6e432b8261102207dcd77http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#d28a21b916c93fc7e08abd5ec64dae07#d28a21b916c93fc7e08abd5ec64dae07http://www.elsevier.es/es/revistas/cardiocore-298/nuevos-criterios-diagnosticos-sindrome-marfan-90024916-preguntas-respuestas-2011#4c6673f29b44cc130633e6bc405bf40c#4c6673f29b44cc130633e6bc405bf40c

    Cuadernos de Medicina Forenseversin impresa ISSN 1135-7606Cuad. med. forense n.42 Sevilla oct. 2005Muerte sbita en un joven con Sndrome de Marfan. Sudden death in a young man with Marfan's Syndrome.

    Nuevos criterios diagnsticos en el sndrome de Marfan

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