Sindromul Adams Oliver

  • Published on
    11-Jul-2016

  • View
    39

  • Download
    5

DESCRIPTION

este o afectiune genetica foarte rara se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului -cutis congenitala, si a unor defecte speciale ale membrelor.Incidenta 200 de cazuri in intreaga lumeMortalitate survine la 1 din 5 cazuri (complicatiile septice si hemoragice)

Transcript

Sindromul Adams-Oliver

Sindromul Adams-OliverStudenta: Condrea (Barbaros) AlexandraM1233Conductor tiinific:Badan Ludmila

CHISINAU - 2015Sindromul Adams Olivereste o afectiune genetica foarte rara se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului -cutis congenitala, si a unor defecte speciale ale membrelor.Incidenta 200 de cazuri in intreaga lumeMortalitate survine la 1 din 5 cazuri (complicatiile septice si hemoragice)

CauzeMutatiile in:ARHGAP31DLL4DOCK6EOGTNOTCH1RBPJCauzeProteinele produse din genele ARHGAP31 i DOCK6 sunt implicai n regulare GTPazelor, care transmit semnale critice pentru diferite aspecte ale dezvoltrii embrionare. Proteinele ARHGAP31 i DOCK6 sunt deosebit de importante pentru regulare GTPazelor in timpul dezvoltarii la nivelul membrelor, craniului i inimei. Proteinele produse din genele NOTCH1 , DLL4, i RBPJ sunt parte dintr-o cale de semnalizare cunoscut sub numele de calea Notch. Notch controleaza modul in care anumite tipuri de celule se dezvolta in embrion, inclusiv cele care formeaz vasele, oase, inima, muchi, nervi, i celule sanguine. Factorii de risc Traumatismele fetaleCompresiuni intrauterineSindromul de banda amniotica situatia in care o brida amniotica produce constrictia unei parti a corpului fatului, impiedicindu-i dezvoltareInfarcte vasculareTrombozri placentare cu perturbarea circulaiei normale spre ftCasatorii consanguineManifestari cliniceManifestari cutanate si osoase:Aplazia cutanataDefecte ale extremetatilor membrelorCutis marmorata telangiectasiaDespicaturi palatineDolicocefaliaMalformatii ale pavilioanelor urechiiHiperpigmentari focare

Manifestari cliniceManifestari cardiovasculareDefecte septale atriale si ventriculareHemangioameCoarctatia de oartaStenoza valvelor pulmonareValva aortica bicuspidaTetralogia FallotManifestari neurologiceHidrocefaliaEpilepsieHemiplegieRetard psihomotorRetard mentalManifestari cliniceManifestari oculareMicroftalmieHipoplazia nervului opticMalformatii de corp vitros si retinaCataracta congenitalaAlte:Malformatii renaleCriptorhidiaDiagnosticulExamen clinicCriteriile:MajoreDefecte ale membrelor Cutis aplazia congenita.Istoricul familial de AOS.

MinoreCutis marmorata (pete de piele).Defecte cardiace congenitale.Anomaliile vasculare.

Prezena a 2 caracteristici majore diagnosticul confirmat O majora si o minora AOS este extrem de sugestiv DiagnosticulPrenetal

Ecografie - vizualizarea corecta si atenta a membrelorIn present nu sunt teste genetice pentru diagnosticarea AOSGeneticaDaca mutatiile sunt in gene ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, or RBPJ transmitere este autosomal dominantGenotipul An/AADaca mutatiile sunt in gene DOCK6 or EOGT transmitere este autosomal recesivaGenotipul aaPrognosticSindromul Adams Oliver nu modifica speranta de viata a pacientilor, insa complicatiile cauzate de anomalii prezente, cum ar fi retardul mintal pot afecta calitatea vietii acestora. 5% din pacientii cu hemoragii au risc de aparitie a unor sechele. Asimetria membrelor poate sa interfere cu functionalitatea normala a sistemului osos, cauzand dureri intense.BibliografiaGenetica medicala/ Mircea Covic, Dragos Stefanet Iasi: Polirom, 2011http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-adams-oliver_3777http://ghr.nlm.nih.gov/condition/adams-oliver-syndromehttp://www.romedic.ro/sindromul-adams-oliver

Recommended

View more >