Sindrome di Crisponi - ? Decorso clinico Il decorso clinico ... E segnalato un caso di ... il reflusso gastro-esofageo molto frequente nei bambini con CS e pu manifestarsi con

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    31-Jan-2018

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  • Sindrome di Crisponi -

    Sindrome di Crisponi e Sindrome da sudorazione paradossa (Cold induced sweating syndrome)

    Giangiorgio Crisponi Casa di cura SantAnna

    Cagliari crisponi@gmail.com

    Laura Crisponi

    Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia Consiglio Nazionale delle Ricerche

    Cagliari laura.crisponi@inn.cnr.it

  • Sindrome di Crisponi -

  • Sindrome di Crisponi -

  • Sindrome di Crisponi -

    Distribuzione geografica nellisola

  • Sindrome di Crisponi -

    Criteri clinici di diagnosi

    Contrazione spasmodica della muscolatura mimica Contrazione dei muscoli respiratori con apnea, cianosi, pianto

    soffocato Difficolt alla suzione e alla deglutizione Salivazione abbondante Arti superiori flessi e addotti Movimenti di torsione del tronco, opistotono Ipotonia assiale, ipertonia agli arti Iperpiressia, convulsioni Morte improvvisa

  • Sindrome di Crisponi -

    Criteri clinici di diagnosi tratti del volto

    Viso rotondo

    Guance piene

    Zigomi sporgenti

    Naso ampio, narici anteverse, filtro lungo

  • Sindrome di Crisponi -

    Criteri clinici di diagnosi - camptodattilia

  • Sindrome di Crisponi -

    Aspetti clinici: anomala inserzione delle dita dei piedi

  • Sindrome di Crisponi -

  • Sindrome di Crisponi -

  • Sindrome di Crisponi -

    Aspetti clinici in epoca evolutiva La sopravvivenza in questa sindrome possibile (10/28) e la

    prognosi migliora dopo il primo anno di vita

    Persistenza dellipertermia

    Persistenza difficolt alla alimentazione

    Persistenza della contrattura nel pianto

    Reflusso gastro-esofageo

    Limitata estensione a livello del gomito

    Scoliosi ingravescente

    Ridotta lacrimazione, Cheratite

    Intolleranza al calore

    Sudorazione paradossa

  • Sindrome di Crisponi -

    Persistenza della contrattura durante il pianto

  • Sindrome di Crisponi -

    Scoliosi progressiva

  • Sindrome di Crisponi -

    Limitata estensione a livello del gomito cubito valgo

  • Sindrome di Crisponi -

    Cheratite

  • Sindrome di Crisponi -

    Eccessiva sudorazione indotta dal freddo

  • Sindrome di Crisponi -

  • Sindrome di Crisponi -

    Indagini eseguite risultate nella norma

    Esami routinari e culturali su: sangue, liquor, urina, feci

    Ricerche per: anomalie del metabolismo, aminoacidi plasmatici e urinari, acidi organici, enzimi lisosomiali, enzimi muscolari, etc.

    TAC e RM

    EMG - Biopsia muscolare

    Cariogramma

  • Sindrome di Crisponi -

    Diagnosi differenziale

    Tetano del neonato, tetanie Paralisi cerebrali secondarie a grave asfissia Ipertermia maligna Sindrome di Isaacs-Mertens Hyperekplexia o startle disease Stiff baby syndrome Sindrome di Stuve Wiedemann (SWS)/Sindrome di Schwartz-

    Jampel tipo 2 (SJS2) Cold-induced sweating syndromes type 1 e 2 (CISS1 e CISS2)

  • Sindrome di Crisponi -

    Curvatura congenita delle ossa lunghe Metafisi ampie e irregolari Contrattura delle grosse articolazioni Camptodattilia Piede equino varo Difficolt alla suzione ed alla

    deglutizione Ipertermia Distress respiratorio Dismorfismi facciali Protrusione della bocca Morte precoce

    Fenotipo neonatale

    SWS/SJS2 / LIFR (leukemia inhibitory factor receptor)

  • Sindrome di Crisponi -

    Bassa statura

    Ridotta sensibilit al dolore

    Assenza del riflesso corneale

    Cheratite

    Lingua smussa, ulcerazioni

    Anomalie dentali

    Fratture spontanee

    Lordosi, scoliosi

    Ricorrenti infezioni

    Intolleranza al caldo

    Ritardo sviluppo motorio

    Eccessiva sudorazione

    Fenotipo nei sopravvissuti

    SWS/SJS2 / LIFR (leukemia inhibitory factor receptor)

  • Sindrome di Crisponi -

    Dismorfismi facciali

    Palato molto arcuato, ridotta forza muscolare facciale

    Difficolt alla suzione e deglutizione

    Avversit al cibo

    Ridotta sensibilit al dolore e alla temperatura

    Cifoscoliosi

    Limitata estensione del gomito

    Profusa sudorazione dopo esposizione al freddo

    Buona risposta al trattamento con clonidina (agonista adrenergico)

    Descritta in pochi pazienti 2 israeliani, 1 canadese, 2 norvegesi (CISS1), 1 australiano (CISS2) :

    CISS1 / CRLF1 (cytokine receptor-like factor 1)

    CISS2 / CLCF1 (cardiotrophin-like cytokine factor 1)

  • Grazie ai fondi ricevuti dalla associazione Sindrome di Crisponi e malattie rare stato avviato un progetto di ricerca da parte del CNR di Cagliari in collaborazione con colleghi tedeschi delle Universit di Munster e di Colonia che ha portato alla identificazione del gene CRLF1 (cytokine receptor like factor 1) implicato nella patogenesi della sindrome di Crisponi. Il gene mappa sulla regione critica del cromosoma 19p12-13.1.

    Ricerche genetiche

    Cromosoma 19

    Sindrome di Crisponi -

  • Sindrome di Crisponi -

    Decorso clinico

    Il decorso clinico caratterizzato da difficolt nella suzione per grave debolezza della muscolatura oro-facciale, assenza del riflesso della deglutizione, malattia da reflusso gastro-esofageo.

  • Sindrome di Crisponi -

    anomalie scheletriche: severa e progressiva cifoscoliosi toraco-lombare evidente gi nei primi anni che necessita di corsetto correttivo e di ripetuti interventi chirurgici, camptodattilia bilaterale si manifesta nel 95% circa dei soggetti affetti di gravit variabile con prevalente contrattura del 3 e 4 dito sul palmo, cubito valgo, deviazione ulnare delle dita e del polso, torcicollo, sovraffollamento delle dita delle mani e dei piedi, alterazioni e retrazioni delle articolazioni delle mani e dei piedi, iperlassit articolare a carico degli arti inferiori.

    Decorso clinico

  • Sindrome di Crisponi -

    anomalie oculari: fin dai primi anni di vita sono segnalati ridotta lacrimazione, riduzione del riflesso corneale,cheratite erosiva, ulcere corneali, disepitelizzazione corneale.

    Decorso clinico

  • Sindrome di Crisponi -

    anomalie del sistema nervoso centrale: in tutti i pazienti possibile riscontrare una diminuita percezione tattile, termica (al calore) e dolorifica, riduzione del riflesso corneale, e una lieve atrofia dei muscoli delle estremit, queste alterazioni sono indicative della presenza di una neuropatia sensitiva e motoria. E segnalato un caso di siringomielia associata a fossa cranica di dimensioni ridotte con basso impianto del tentorio senza erniazione tonsillare.

    Decorso clinico

  • Sindrome di Crisponi -

    anomalie otorinolaringoiatriche: nella quasi totalit dei pazienti si manifesta rinolalia associata a sinusite e rinorrea cronica, in alcuni casi si riscontra ipertrofia adeno-tonsillare.

    E segnalato un caso di poliposi naso-sinusale. Non riportata ipoacusia neurosensoriale, nei pazienti con otite media effusiva, si pu osservare ipoacusia trasmissiva.

    Decorso clinico

  • Sindrome di Crisponi -

    anomalie odontoiatriche: ritardo di eruzione dentale, ipodontia, malocclusione, cisti odontogene, bruxismo.

    Decorso clinico

  • Sindrome di Crisponi -

    anomalie della componente ectodermica: eritema squamoso che riguarda il volto, il cuoio capelluto, le mani e talvolta il tronco compare durante linfanzia e persiste durante let adulta. Si segnalano inoltre xerosi palmo-plantare e alcuni casi di displasia ungueale.

    Decorso clinico

  • Sindrome di Crisponi -

    Fin dalla nascita i pazienti CS vanno incontro a crisi di ipertermia con carattere continuo-remittente sui 38C, accompagnate da irregolari picchi febbrili che superano i 42 C, associati talvolta a crisi convulsive. Queste crisi di ipertermia non sono controllate dagli usuali farmaci antipiretici, ma rispondono solo a mezzi fisici (immersione in acqua fredda). Molti pazienti muoiono nei primi mesi di vita in seguito allinsorgenza di tali episodi.

    Complicanze mediche note

  • Sindrome di Crisponi -

    In epoca neonatale sono frequenti gli episodi di dispnea acuta associati a cianosi e desaturazione in relazione alle crisi tonico-cloniche e alle crisi di ipertermia. Con laumentare dellet si riducono gli episodi di ipertermia ma persistono le alterazioni della termoregolazione che si accentuano nei mesi estivi o con le alte temperature ambientali e obbligano i pazienti a vivere in ambiente domestico con temperatura e umidit controllata.

    Complicanze mediche note

  • Sindrome di Crisponi -

    Problematiche alimentari: sono presenti soprattutto in et neonatale e nella prima infanzia: deficit di suzione e deglutizione, legati in parte allipotonia del distretto oromotorio e in parte alla contrazione dei muscoli oro-faringei. Tali difficolt possono richiedere lutilizzo, nella maggior parte dei casi transitorio, di nutrizione enterale tramite sondino naso-gastrico o gastrostomia. Il deficit deglutitorio persiste in et giovane adulta con deficit di spinta linguale, ristagno del bolo nella cavit orale, rallentamento del processo deglutitorio.

    Complicanze mediche note

  • Sindrome di Crisponi -

    Tra le problematiche gastroenterologiche, il reflusso gastro-esofageo molto frequente nei bambini con CS e pu manifestarsi con agitazione notturna, scialorrea, infezioni respiratorie frequenti, problemi comportamentali. Questa problematica pu avere un ruolo determinante nella difficolt di accrescimento e nello sviluppo di problematiche respiratorie. Soprattutto nella prima infanzia si segnalano episodi di polmonite ab- ingestis.

    Complicanze mediche note

  • Sindrome di Crisponi -

    Tra le complicanze ortopediche, la grave scoliosi evolutiva e lasimmetria toracica che ne deriva comportano una disfunzione restrittiva polmonare con riduzione dei flussi e volumi polmonari mobilizzati e statici e una capacit polmonare totale ai limiti inferiori della norma.

    Complicanze mediche note

  • Sindrome di Crisponi -

    Nella prima decade compaiono crisi di sudorazione profusa indotta dal freddo, perci definita paradossa, ripetute durante la giornata, cos intense da rendere necessaria la sostituzione degli abiti. Tali episodi possono essere scatenati, oltre che dalle basse temperature ambientali (T.amb 20-22 C), da altri fattori trigger quali lelevata umidit relativa, lansia, lemozione, il ciclo mestruale e talvolta dopo assunzione di dolci, cioccolato, gelati.

    Complicanze mediche note

  • Sindrome di Crisponi -

    Le crisi di sudorazione profusa, solitamente localizzata a viso, tronco e arti superiori, possono avere frequenza, intensit e durata variabile. Questa condizione influenza in maniera drammatica la normale vita di relazione, impedendo lautonomia nelle normali funzioni della vita quotidiana e rendendo i pazienti completamente dipendenti dallassistenza continuativa dei familiari.

    Complicanze mediche note

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  • Sindrome di Crisponi -

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    http://www.sindromedicrisponi.it/

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