Sndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinentia pigmenti ...

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Arch Argent Pediatr 2011;109(3):e62-e65 / 62 Presentacin de casos clnicosRESUMENLa incontinencia pigmentaria (IP) es una genodermatosis rara. Las lesiones cutneas estn presentes en todos los afectados y evolucionan en estadios. El primero es el eritemato-ampo-llar, cuyo diagnstico diferencial incluye una gran variedad de enfermedades.Presentamos el caso de un neonato de sexo femenino, con ve-sculas presentes desde el nacimiento cuya biopsia cutnea confirm el diagnstico de IP.Palabras clave: genodermatosis, incontinentia pigmenti, inconti-nencia pigmentaria, sndrome de Bloch-Sulzberger.SUMMaRyIncontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis. Skin le-sions, that are present in all patients affected, evolve in stages. The first is the erythematous blistering stage, wich differential diagnosis includes a wide variety of diseases.We present a case of a female neonate with blisters present at birth, where the skin biopsy confirmed the diagnosis of IP.Key words: genodermatosis, incontinentia pigmenti, Bloch-Sulzbergers syndrome.INTRODUCCINLa incontinentia pigmenti (IP) o incontinencia pigmentaria o sndrome de Bloch-Sulzberger es un trastorno neuroectodrmico sistmico, carac-terizado por lesiones cutneas que evolucionan por etapas. En ocasiones, se asocia a compromi-so oftalmolgico, neurolgico y odontolgico. Es una genodermatosis muy rara, con unos 700 casos publicados en todo el mundo.1Se presenta casi exclusivamente en mujeres. Casi todos los varones mueren intra-tero. Los Sndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinentia pigmenti). Caractersticas y aporte de un caso clnicoBloch-Sulzbergers syndrome (Incontinentia pigmenti). Contribution with a case reportDra. Lourdes Gonzlez Burgosa, Dra. Beatriz Di Martino Ortiza, Prof. Dra. Mirtha Rodrguez Masia, Prof. Dra. Oilda Knopfelmachera y Prof. Dra. Lourdes Bolla de Lezcanoacasos comunicados en la bibliografa de pacientes masculinos que sobrevivieron presentaban cario-tipo 47XXY, una alteracin hipomrfica con me-nos mutaciones deletreas o mosaicismo somtico por mutacin de una sola cromtide.2 La causa es una mutacin en gen NEMO/IKK, cuyo locus se encuentra en Xq28 y que exhibe un patrn de he-rencia de tipo dominante ligada al cromosoma X.CaSO ClNICONeonato de sexo femenino, de 11 das de vi-da, nacida por parto vaginal de trmino y peso adecuado para su edad gestacional, con Apgar 7/9, de padres sanos, no consanguneos. Tiene tres hermanos vivos y sanos. Sin antecedentes de abortos maternos.Consulta por ampollas, que se presentaron desde el nacimiento, dispuestas en miembro in-ferior (MI) izquierdo siguiendo las lneas de Blas-chko, y que con el correr de los das aumentaron en nmero.Recibe cefotaxima-oxacilina parenteral (VP) por dos das, con mejora. Es dada de alta afebril, con buen estado general e indicacin de continuar con cefixima oral (VO).Dos das despus del alta aparecen nuevas le-siones de iguales caractersticas en MI derecho y en miembro superior (MS) izquierdo, por lo que queda internada. Se reinicia cefotaxima-oxacilina VP, se solici-tan frotis y cultivo de lesiones, y VDRL. Con re-sultados de los estudios negativos se decide el alta y se indica aplicar cido fusdico tpico sobre las vesculas cutneas y continuar con cefixima VO.Dos das despus del alta consulta a nuestro servicio por persistencia de lesiones.El examen fsico general se encontraba den-tro de los lmites de la normalidad. En el examen fsico dermatolgico se constatan mltiples ve-sculas, firmes, amarillentas, sobre una base in-flamatoria, de distribucin lineal que afectan MS izquierdo y ambos MI. El tamao de las lesiones es variable, con dimetros que oscilan entre 0,1-a. Ctedra de Dermatologa del Hospital de Clnicas. Facultad de Ciencias Mdicas de la Universidad Nacional de Asuncin. Paraguay.Correspondencia:Dra. Beatriz Di Martino Ortiz: beatrizdimartino@gmail.comConflicto de intereses:Ninguno que declarar.Recibido: 25-11-2010Aceptado: 22-2-2011Presentacin de casos clnicos / Arch Argent Pediatr 2011;109(3):e62-e65 / e631 cm (Figuras 1 y 2). No se constat afectacin un-gueal. Se la remite al neurlogo y oftalmlogo, que descartan afectacin en tales reas.Mtodos auxiliares de diagnstico: hemogra-ma: Hb: 15,4 g/dl; leucocitos: 16 700 cl./mm3; N: 68%; L: 20%; Eo: 10%; plaquetas: 330 000 cl./mm3. Examen directo y cultivo: negativo para hongos y bacterias. Dos hemocultivos: negativos. VDRL: no reactiva.Biopsia cutnea: Se efecta biopsia cutnea in-cisional de una de las vesculas de MI, se fija en formol neutro tamponado al 10% y se procesa de manera convencional. Se efecta coloracin HE. La anatoma patolgica informa: dermatitis pso-riasiforme perivascular superficial, presencia de marcada espongiosis en el tercio inferior del epi-telio con exocitosis eosinoflica y presencia de c-lulas disqueratsicas (Figuras 3 y 4). En dermis se observ un infiltrado inflamatorio perivascular superficial de linfocitos con eosinfilos y edema.Diagnstico anatomopatolgico final: inconti-nentia pigmenti estadio eritemato-ampollar.Evolucin y tratamiento: Se higienizan las le-siones con infusin de manzanilla fra y pasta al agua luego de la higiene, dos veces por da, hasta la desaparicin de las ampollas. Acude a control a los 15 das, con marcada desaparicin de ampo-llas y sin aparicin de nuevas lesiones.COMENTaRIOLa IP es una rara genodermatosis descrita ini-cialmente por Garrot en 1906 y luego definida por Bloch y Sulzberger en funcin de sus caracters-ticas clnicas e histopatolgicas; en la actualidad se conoce como sndrome de Bloch-Sulzberger.1Figura 2. Clnica. El tamao de las lesiones es variable con dimetros que oscilan entre 0,1-1 cm.Figura 1. Clnica. Mltiples vesculas, firmes, amarillentas, sobre una base inflamatoria, de distribucin lineal que afectan MI izquierdo.Figura 4. Histopatologa. En dermis se observ un infiltrado inflamatorio perivascular superficial de linfocitos con presencia de eosinfilos y edema.Figura 3. Histopatologa. Dermatitis psoriasiforme perivascular superficial con presencia de marcada espongiosis en el tercio inferior del epitelio y presencia de clulas disqueratsicas. Se observa espongiosis eosinoflica.e64 / Arch Argent Pediatr 2011;10(3):e62-e65 / Presentacin de casos clnicosClnicamente se caracteriza por manifestacio-nes cutneas y de los anexos, trastornos dentarios, alteraciones del SNC y oculares.Los trastornos cutneos de la IP aparecen en todos los casos y evolucionan en cuatro etapas o estadios, pero no todos los pacientes los desarro-llarn:3 Ampollar. Verrugosaohipertrfica. Hiperpigmentada. Atrficaohipopigmentada.La etapa I, o eritemato-ampollar afecta hasta al 90% de los pacientes, la mayora de las veces las lesiones existen al momento del nacimiento y se caracterizan por una erupcin de vsico-ps-tulas firmes, amarillentas, de distribucin lineal, sobre una base inflamatoria, que siempre siguen las lneas de Blaschko; se localizan en miembros, tronco, cuero cabelludo y tienden a resolverse es-pontneamente.4 Pueden recurrir en la infancia durante un perodo infeccioso banal y se acom-paan de prurito.5 Esta fase puede desarrollarse intratero.6La histopatologa de esta etapa se caracteriza por espongiosis eosinoflica con numerosos eosi-nfilos intraepidrmicos; los eosinfilos forman agregados en la dermis y se asocian con eosinofilia en sangre perifrica. Se observan quera-tinocitos disqueratsicos que pueden ser muy numerosos.Los diagnsticos diferenciales clnicos inclu-yen: imptigo ampollar y estafiloccico, infeccin por virus herpes simple, virus varicela zster, histiocitosis, maltrato infantil, epidermlisis am-pollosa, mastocitosis ampollar e infeccin por ci-tomegalovirus.7-9 Los diagnsticos diferenciales histopatolgicos en esta etapa son todas las en-fermedades que presentan espongiosis eosinofli-ca: familia de los pnfigos, dermatitis alrgica de contacto, familia de los penfigoides, epidermlisis ampollosa adquirida, eritema txico neonatorum, escabiosis y picaduras de artrpodos.La etapa II o estadio hipertrfico/verrugoso se presenta en el 70% de los pacientes, entre las 2 y 6 semanas. La clnica consiste en ppulas y placas verrugosas hiperqueratsicas, en las reas dista-les de las extremidades, tobillos y dedos, tambin siguen las lneas de Blaschko. Se resuelve hacia el sexto mes. En la histopatologa existe acantosis y acmulo de clulas disqueratsicas eosinoflicas en la epidermis. El diagnstico diferencial debe plantearse con los nevus epidrmicos, que presen-tan acantosis, papilomatosis, hiperpigmentacin basal y ausencia de disqueratocitos.La etapa III o hiperpigmentada afecta al 98% de los pacientes y produce una pigmentacin en espiral o lineal, con tonalidad de griscea a ma-rrn, que sigue las lneas de Blaschko. Suele apa-recer entre el 4 y 6 meses de vida, aunque en ocasiones puede observarse a los 2-3 aos. En la mayora de los pacientes se resuelve en forma completa hacia los 16 aos. La histopatologa evi-dencia epidermis normal o levemente acanttica y en la dermis papilar se observan macrfagos cargados de melanina (incontinencia pigmenta-ria). El diagnstico diferencial en esta etapa debe hacerse con la hiperpigmentacin posinflamato-ria residual y las farmacodermias. Las lesiones hiperpigmentadas aparecen en zonas diferentes de donde se encontraban las lesiones previas, lo que clnicamente descartara la pigmentacin po-sinflamatoria.7,8Por ltimo, la etapa IV o atrfica, que se pre-senta en adolescentes o adultos jvenes. Se ca-racteriza por placas hipopigmentadas, atrficas y sin anexos, distribuidas en las extremidades en el 77% de los casos. Estos cambios suelen ser per-manentes. En la histopatologa se observa dismi-nucin de la pigmentacin de la capa basal. En la dermis los anexos estn atrficos, disminuidos e incluso ausentes. En numerosas ocasiones, este estadio pasa desapercibido en forma de lesiones hipopigmentadas, atrficas, alopecia cicatricial y alteraciones en uas.8La afectacin de los anexos incluye la alopecia cicatricial en vrtex (30%) y la afectacin ungueal: estras longitudinales, onicogrifosis, hoyuelos, distrofia ungueal y tumores ungueales (7-40%).En cuanto a las manifestaciones extracutneas de la IP, las anomalas dentarias son la manifes-tacin no dermatolgica ms frecuente (80%).10 Consisten en: ausencia de dientes deciduales o permanentes (43%), erupcin retrasada (18%), deformaciones de las coronas y dientes cnicos y en gancho (30%).Las manifestaciones oculares (30%) se asocian a manifestaciones neurolgicas y se agrupan en retinales y no retinales. Son las ms graves; con-sisten en: amaurosis unilateral o bilateral, estra-bismo, ptosis, hipoplasia del iris y anomalas del desarrollo de los vasos retinianos que semeja una retinopata del prematuro. La afectacin de la re-tina perifrica o de la mcula habitualmente obe-dece a fenmenos vasooclusivos.8 La afectacin tanto del SNC, en forma de sndrome convulsi-vo y espasmos infantiles (13%), parlisis espsti-ca (11%), retardo en el desarrollo motor (7,5%) y microcefalia (5%), como la ocular dentro del pri-Presentacin de casos clnicos / Arch Argent Pediatr 2011;109(3):e62-e65 / e65mer ao de vida ensombrecer el pronstico de estos pacientes. Su deteccin precoz, por tanto, es importante y aunque todava no existe un tra-tamiento etiolgico, debe realizarse tratamiento sintomtico de las diferentes alteraciones.9,10 El tratamiento debe ser multidisciplinario: pediatra, dermatlogo, neurlogo, oftalmlogo, odontlo-go y genetista.10,11En conclusin, se trata de un raro trastorno neuroectodrmico, con un nico caso comunicado en nuestro pas (Paraguay)12 y en el cual resalta-mos el papel del dermatlogo para el diagnstico de una patologa que requiere manejo multidis-ciplinario.agradecimientosA los Doctores Mara ngela Botino y Edgar Espnola del Servicio de Neonatologa del Hospi-tal Central del Instituto de Previsin Social (Asun-cin-Paraguay). nBIBlIOGRaFa1. Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysi-ology. J Am Acad Dermatol 2002;47(2): 169-87.2. Fusco F, Fimani G, Tardini G, DUrso M, Ursini MV. Clini-cal diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients. 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