SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar.

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    17-Apr-2015

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  • SNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinncia Pigmentar
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  • Introduo Desordem neurocutnea de herana autossmica dominante ligada ao cromossomo X. Quando espordica pode estar associada a mosaicismo gentico.
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  • predominante em mulheres, sendo 1,5 mais comum do que nos homens. Geralmente presentes ao nascimento, podem ser progressivas ou regredir antes de 1 ano.
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  • Caracterizada por manchas hipocrmicas, bizarras, irregulares, em redemoinho, ao longo das linhas de Blaschko, podendo ser uni ou bilaterais, assimtrica, localizadas em tronco e extremidades.
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  • Em menos de 10% dos pacientes a despigmentao o nico achado clnico, sendo importante investigar anomalidades do sistema nervoso central (retardo mental e convulses), que ocorrem em 75% dos casos, sistema msculo-esqueltico, cabelos, dentes, pele, unhas ou rgos internos.
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  • Relato de caso Os autores relatam o caso de P.A.B., DN: 17/11/00, fem., natural do RJ. Primeira internao em 19/12/00, pesando 3.200g, apresentando leses maculosas hipocrmicas, irregulares, ao longo das linhas de Blaschko, em todo o tegumento, poupando face; acompanhadas de fontanela ampla, fcies grosseiras, hipertelorismo, malformao cardaca.
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  • Na internao, apresentava hipotonia axial, hiperreflexia profunda, desidratao e taquipnia moderada, crises convulsivas do tipo focais. TC de crnio evidenciou agenisia de corpo caloso e alteraes sugerindo migrao neuronal. Duas reinternaes posteriores por pneumonia com crises conclusivas focais de difcil controle.
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  • Histologicamente, h espongiose que se manifesta como edema intercelular epidrmico com exocitose de numerosos eosinfilos e clulas mononucleares tanto dentro da epiderme como no foco espongitico. Queratincitos disqueratticos encontram-se presentes adjacentes s microvesculas espongiticas. Um infiltrado intersticial de linfcitos e eosinfilos est presente na derme papilar.
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  • Eroses Eritematosas e vesculas envolvendo a perna esquerda. Envolvimento similar das plantas com eroses eritematosas.
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  • Enfim... Terminamos! OBRIGADO

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