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    04-Dec-2015

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Congresso nazionale SIGU Rimini 2015

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  • Socie

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    eticaU

    mana

    CongressoNazionale SIGU

    RIMINI21-24 Ottobre 2015Palacongressi di Rimini

    Programma

    Presidente del Congresso: Antonio Amoroso

  • *Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovessero ritenere necessarie per ragionitecniche e/o scientifiche.

    Con il Patrocinio del Ministero della Salute

    Patrocini

  • 1INDICE

    Presidente, Comitato Scientifico, pag. 2Segreteria Organizzativa

    Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori pag. 5

    Programma Scientifico

    Mercoled 21 Ottobre pag. 12Gioved 22 Ottobre pag. 20Venerd 23 Ottobre pag. 29

    Corsi Post Congressuali

    Sabato 24 Ottobre pag. 37

    Informazioni generali pag. 41

    Poster pag. 49

    CONGRESSONAZIONALE

    Societ Ital iana di Genetica UmanaXVIII

    21-24 ottobre 2015

    RIMINIPalacongressi di Rimini

  • Societ Italiana di Genetica Um

    ana

    2

    PRESIDENTEAntonio AmorosoDipartimento di Scienze MedicheAOU Citt della Salute e dellaScienza e Universit di TorinoVia Santena, 19 10126 Torino

    SEGRETARIO E TESORIEREDaniela Giardino

    CONSIGLIERILuciana ChessaDomenico CovielloElisabetta LenziniGioacchino ScaranoMarco Seri

    COMITATO SCIENTIFICOGiorgio Casari - Coordinatore Francesca ForzanoGiovanni Malerba Maria Giuseppina MianoVanna Pecile Corrado Romano Silvia RussoFederica SangiuoloAlberto SensiDaniela Turchetti Enza Maria Valente

    Per il Consiglio DirettivoLuciana Chessa Marco Seri

    CONGRESSONAZIONALE

    Societ Ital iana di Genetica UmanaXVIII

    SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

    Biomedia srlVia Libero Temolo 4 - 20126 Milanotel.: 02/45498282 - fax: 02/45498199e-mail: congressosigu@biomedia.netwww.congresso.sigu.net

    SOCIET ITALIANA DI GENETICA UMANASegreteria di Presidenzae-mail: sigu@biomedia.netTel. 02.45498282

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  • Societ Italiana di Genetica Um

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    3

    Cari Soci,A nome del Consiglio Direttivo della Societ Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del ComitatoScientifico del Congresso, vi do il benvenuto al XVIII Congresso Nazionale SIGU, in corso a Riminipresso il centro congressi dal 21 al 24 Ottobre 2015. Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra societ, anche questanno il programmascientifico stato costruito partendo dalle proposte pervenute dai soci ed caratterizzato da alcunesessioni plenarie e da una molteplicit di sessioni parallele. Due principali tematiche verranno sviluppate in questo convegno: da una parte limpatto che lagenetica sta avendo nel sistema sanitario, dallaltro lavanzamento delle conoscenze sulle malattiegenetiche.Per quanto riguarda il primo punto, avremo la possibilit di discutere degli sviluppi della Geneticae della Genomica nel Servizio Sanitario Nazionale con esperti in rappresentanza delle varie istituzionicoinvolte, quali Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico dellOspedale Bambino Ges), GiuseppeNovelli (Rettore dellUniversit di Tor Vergata), Walter Ricciardi (Presidente dellIstituto Superioredi Sanit), Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute) e Sergio Venturi (Assessore alla Sanitdelle Regione Emilia-Romagna). I temi da sviluppare appaiono molteplici: dallaccreditamento deiservizi di genetica medica al loro ruolo allinterno della rete delle malattie rare; dalle necessit disviluppo scientifico e tecnologico alle risorse necessarie per adeguare il sistema pubblico alle nuovesfide della genomica e della precision medicine; dalla comunicazione ai cittadini (e loro educazionesanitaria) alle implicazioni etiche che le nuove conoscenze in genetica (e le loro applicazioni in sanit)impongono; dalle nuove tecnologie di indagine genetica alla loro appropriatezza e sostenibilit.Questultimo tema di grande attualit anche alla luce del recente dibattito riportato anche suimedia in seguito ai provvedimenti del Ministro della Salute, che sar presente in videoconferenza.Ma si discuter anche del ruolo degli infermieri nella genetica medica e dellintroduzione nella praticaclinica di nuove metodiche, quali la diagnosi genetica preimpianto.In relazione al secondo punto, ampio spazio sar dedicato alle nuove conoscenze che la ricerca ingenetica ha determinato: non potendo esaminarle tutte ci si concentrer su alcune patologie, qualii disordini del comportamento (come lautismo) e le malattie neurodegenerative, le malformazionidel sistema nervoso centrale, le malattie renali, le immunodeficienze, i disordini delleritropoiesi, itumori ereditari ed altre ancora.Ma ci sar occasione di discussione anche su molti temi che oggi trovano ampia risonanza sui mezzidi informazione e coinvolgono la collettivit, come la possibilit di eseguire indagini prenatali conmetodi non invasivi, lo studio del genoma per la diagnosi di malattie genetiche mediante le nuovetecniche di sequenziamento (a questo argomento sar dedicato un intero corso post-congressuale),le nuove malattie genetiche che sono state recentemente scoperte, o le ricadute della variabilitgenetica nel caso della risposta ai farmaci o della suscettibilit a malattie comuni, o ancora lavariabilit del genoma umano e di quello italiano in particolare. Proprio su questo tema previstale lettura inaugurale da parte di Guido Barbujani sulle origini africane delluomo moderno, ed unworkshop sul genoma italiano.Come sempre sono presenti nel programma gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU e peri workshop organizzati in collaborazione con industrie biotec.

    21-24 ottobre 2015

    RIMINIPalazzocongressi di RiminiSociet Italiana di Genetica Umana

  • 4Si mantenuto inoltre un ampio spazio per la visione dei poster, che continuano a rappresentare illuogo privilegiato per la discussione dei risultati, per gli scambi di vedute e per lavvio di fruttuosecollaborazioni. Come ormai dabitudine, in programma una sessione SIGU-Scuola dedicata alla formazione eaggiornamento degli insegnanti e studenti delle scuole superiori, che caratterizza in manierapeculiare la nostra societ scientifica. Parteciperanno 150 studenti degli istituti di Rimini, Forl,Cesena, Faenza, Imola e seguiranno quattro attivit didattiche guidati da alcuni genetisti insiemeagli esperti della Fondazione Golinelli. Sono previsti Corsi postcongressuali su argomenti emergenti di particolare interesse.Oltre al programma scientifico, vi ricordo che il Convegno promuove anche attivit sociali ai qualisiete invitati a partecipare.Voglio ringraziare infine il Comitato Scientifico, il Consiglio Direttivo della SIGU, e la nostrasegreteria di Biomedia per aver lavorato assieme per la buona riuscita del Convegno. Unringraziamento va anche ai colleghi che hanno accettato linvito a partecipare al nostro convegno,ed alle Aziende che hanno fornito supporto.Non mi resta che rinnovare a tutti voi il benvenuto a Rimini.

    Antonio AmorosoPresidente SIGU

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  • Direttori, Coordinatori,Moderatori, Relatori

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    Societ Italiana di Genetica Um

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  • Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori6

    Alesi Viola, Roma

    Amoroso Antonio, Torino

    Asselta Rosanna, Milano

    Baldassari Sara, Bologna

    Barbujani Guido, Ferrara

    Bilia Anna Rita, Roma

    Biondo Renato, Roma

    Boletta Alessandra, Milano

    Bonifacio Gaetano, Saint Sulpice, CH

    Borgatti Renato, Bosisio Parini, LC

    Borsello Tiziana, Milano

    Brusco Alfredo, Torino

    Bruzzone Carla, Genova

    Calistri Daniele, Forl

    Caputo Viviana, Roma

    Caramelli Elisabetta, Bologna

    Casadei Raffaella, Rimini

    Casalone Rosario, Varese

    Casari Giorgio, Milano

    Casola Stefano, Milano

    Castellani Carlo, Verona

    Cavallari Ugo Antonio, Cremona

    Cavalli Pietro, Cremona

    Ceccherini Isabella, Genova

    Chamberlain Stormy J., Farmington, CT, USA

    Chessa Luciana, Roma

    Chillemi Giovanni, Roma

    Chiurazzi Pietro, Roma

    Cittaro Davide, Milano

    Clementi Maurizio, Padova

    Clerici Pierangelo, Legnano, MI

    Coiffic Audrey, Saint Sulpice, CH

    Copped Fabio, Pisa

    Cotelli Franco, Milano

    Coviello Domenico, Genova

    Cucca Francesco, Cagliari

    D'Adamo Patrizia, Milano

    Da Prato Luigi, Monza

    Dallapiccola Bruno, Roma

    De Franceschi Lucia, Verona

    Della Monica Matteo, Firenze

    Dianzani Irma, Novara

    DiFruscio Giuseppina, Napoli

    Dionigi Ivano, Bologna

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  • Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori 7

    Facchin Paola, Padova

    Falletti Elena, Varese

    Ferlini Alessandra, Ferrara

    Feroce Irene, Milano

    Ferrari Simona, Bologna

    Ferrero Giovanni Battista, Torino

    Fiorillo Edoardo, Cagliari

    Fiumara Ferdinando, Torino

    Fleisher Nicole, New York, USA

    Foresta Carlo, Padova

    Forzano Francesca, Genova

    Fusi Franco, Firenze

    Gennarelli Massimo, Brescia

    Gentile Mattia, Bari

    Genuardi Maurizio, Roma

    Gerundino Francesca, Firenze

    Ghiggeri Gian Marco, Genova

    Ghirardini Alessandro, Roma

    Gianaroli Luca, Bologna

    Giardina Emiliano, Roma

    Giardino Daniela, Milano

    Giglio Sabrina, Firenze

    Giorgio Elisa, Torino

    Godino Lea, Bologna

    Grammatico Paola, Roma

    Graziano Claudio, Bologna

    Guarnaccia Fabio, Catania

    Gurrieri Fiorella, Roma

    Hastings Rob, Cambridge, UK

    Iolascon Achille, Napoli

    Lanzoni Giulia, Bologna

    Larizza Lidia, Milano

    Lee Younbok, London, UK

    Lenzini Elisabetta, Padova

    Lo Nigro Cristiana, Cuneo

    Lombardo Angelo, Milano

    Lorenzin Beatrice, Roma

    Madini Alberto, Monza

    Magi Alberto, Firenze

    Magini Pamela, Bologna

    Malcovati Luca, Pavia

    Malerba Giovanni, Verona

    Mangiacavalli Barbara, Pavia

    Mantovani Giovanna, Milano

    Societ Italiana di Genetica Um

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  • Maran Valentina, Milano

    Marchetti Daniela, Bergamo

    Marconi Caterina, Bologna

    Mari Francesca, Siena

    Mariani Elisa, Rimini

    Marini Valeria, Genova

    Matullo Giuseppe, Torino

    Mazzotti Marta, Cesena

    McDonagh Ellen, London, UK

    Melegh Bla, Pcs, HU

    Menozzi Maria Claudia, Reggio Emilia

    Merla Giuseppe, San Giovanni Rotondo, FG

    Miano Maria Giuseppina, Napoli

    Migliore Lucia, Pisa

    Miozzo Monica, Milano

    Monaco Lucia, Milano

    Mozzon Elisabetta, Segrate, MI

    Murgia Alessandra, Padova

    Natacci Federica, Milano

    Neri Giovanni, Roma

    Nigro Vincenzo, Napoli

    Novelli Antonio, Roma

    Novelli Giuseppe, Roma

    Oliviero Salvatore, Torino

    Pallini Roberto, Roma

    Palombo Flavia, Bologna

    Pascerini Maria Chiara, Bologna

    Pecile Vanna, Trieste

    Pesole Graziano, Bari

    Picardi Ernesto, Bari

    Pignatti Pier Franco, Verona

    Pippucci Tommaso, Bologna

    Poletti Angelo, Milano

    Politano Luisa, Napoli

    Rampoldi Luca, Milano

    Ravazzolo Roberto, Genova

    Renieri Alessandra, Siena

    Reymond Alexandre, Losanna, CH

    Ricci Vitiani Lucia, Roma

    Ricciardi Walter, Roma

    Riccio Andrea, Napoli

    Rizzi Marta, Freiburg, DE

    Rocchi Mariano, Bari

    Romagnoli Maria, Bologna

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    Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori8

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    Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori 9

    Romano Corrado, Troina, EN

    Rosatelli Maria Cristina, Cagliari

    Rossi Giovanni Battista, Napoli

    Russo Silvia, Milano

    Sangiuolo Federica, Roma

    Santoro Antonio, Bologna

    Sasso Loredana, Genova

    Scarano Gioacchino, Benevento

    Scolari Francesco, Brescia

    Scorrano Luca, Padova

    Seia Manuela, Milano

    Selicorni Angelo, Monza

    Sensi Alberto, Cesena

    Seri Marco, Bologna

    Severi Giulia, Bologna

    Sidore Carlo, Cagliari

    Sintini Michele, Rimini

    Spagnuolo Raffaella, Bologna

    Spielmann Malte, Berlin, DE

    Stuppia Liborio, Chieti

    Tabano Silvia Maria, Milano

    Tartaglia Marco, Roma

    Tiziano Francesco Danilo, Roma

    Toniolo Daniela, Milano

    Torricelli Francesca, Firenze

    Tranchina Antonia, Bologna

    Turchetti Daniela, Bologna

    Turco Alberto, Verona

    Urso Emanuele D.L., Padova

    Uva Paolo, Cagliari

    Valente Enza Maria, Salerno/Roma

    Varesco Liliana, Genova

    Venturi Sergio, Bologna

    Vermeesch Joris R., Leuven, BE

    Versari Stefano, Bologna

    Vetro Annalisa, Pavia

    Volpe Paolo, Bari

    Webber Caleb, Oxford, UK

    Zanini Beatrice, Genova

    Zeviani Massimo, Milano/Oxford, UK

    Zollino Marcella, Roma

    Zuffardi Orsetta, Pavia

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    Programma Scientifico

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  • Programma12

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    Mercoled 21 Ottobre 2015

    09.15-13.00 Sessione SpecialeSala Incontro SIGU-Scuole DNA-daydell'Anfiteatro 2 Moderatori: Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova)

    Commissione SIGU-ScuoleFiorella Gurrieri (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova), Roberto Ravazzolo (Genova), Alberto Turco (Verona),Beatrice Zanini (Genova)

    09.15 Saluti di benvenuto. IntroduzioneRoberto Ravazzolo (Genova)

    Stefano Versari (Bologna) Direttore Generale dell'Ufficio Scolastico Regionale per l'Emilia-Romagna

    Gli studenti saranno divisi in quattro gruppi e ad ogni Turno cambieranno sala.Tutte le sessioni avranno attivit interattive.

    Attivit:Sala del Borgo 1 Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D

    Sara Baldassari (Bologna), Caterina Marconi (Bologna), Flavia Palombo (Bologna), Tommaso Pippucci (Bologna)

    Sala del Borgo 2 Zebrafish. Un modello di studio per la GeneticaRaffaella Casadei (Rimini), Pamela Magini (Bologna), Elisa Mariani (Rimini), Valeria Marini (Genova)

    Sala del Parco 1 La storia familiare negli alberi genealogiciClaudio Graziano (Bologna), Giulia Lanzoni (Bologna), Maria Romagnoli (Bologna), Giulia Severi (Bologna), Antonia Tranchina (Bologna)

    Sala del Parco 2 Polimorfismi di geni: lesempio dei recettori dellamaro*Maria Chiara Pascerini (Bologna), Raffaella Spagnuolo (Bologna)

    *L'attivit verr svolta dagli esperti della Fondazione Golinelli

    09.30 1 Turno10.15 2 Turno11.00 3 Turno

    11.45 4 Turno

  • Programma 13

    Societ Italiana di Genetica Um

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    Mercoled 21 Ottobre 2015

    12.20 Lettura Plenaria Sala La diversit genomica umana. Perch non possiamo non dirci africanidell'Anfiteatro 2 Guido Barbujani (Ferrara)

    12.50 Chiusura dei lavoriSala Interviene il Presidente SIGU dell'Anfiteatro 2 Antonio Amoroso (Torino)

    La Premiazione degli studenti avverr durante la Cerimonia Inaugurale

    10.00-12.00 Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

    Sala della Piazza GdL CitogeneticaCoordinatore: Antonio Novelli (Roma)

    GdL Genetica MolecolareCoordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)

    10.00 Digital PCR in Diagnostica Alessandra Ferlini (Ferrara), Antonio Novelli (Roma)

    10.15 Digital PCR: presente, futuro e applicazioni in campo biomedicoRosanna Asselta (Milano)

    10.45 Discussione

    11.00 Relazione attivit GdL Genetica Molecolare 2015Alessandra Ferlini (Ferrara)

    11.15 Attivit GdL Citogenetica - relazione finale Antonio Novelli (Roma)

    11.45 Varie ed eventuali

    10.00-11.30 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza

    Moderatori: Barbara Mangiacavalli (Pavia), Daniela Turchetti (Bologna)

    10.00 Genetic Nurse: formazione e ruolo assistenziale nei Paesi AnglosassoniLea Godino (Bologna)

    10.15 Quale formazione per aspiranti genetic nurse in ItaliaLoredana Sasso (Genova)

  • Programma14

    Mercoled 21 Ottobre 2015Societ Italiana di Genetic

    a Umana

    Esperienze di infermieri inseriti in attivit di Genetica Medica:

    10.30 Il counseling multidisciplinare: lesperienza dello IEOIrene Feroce (Milano)

    10.40 Il ruolo dellinfermiere nel percorso di consulenza genetica oncologica:lesperienza del CTE di GenovaCarla Bruzzone (Genova)

    10.50 Genitori e genetic nurse a confronto...una grande opportunitMaria Claudia Menozzi (Reggio Emilia)

    11.00 Gestione infermieristica di ambulatori su presidi multipli in unarea vasta Marta Mazzotti (Cesena)

    11.10 Tavola Rotonda: c futuro per la genetica infermieristica in Italia?Alberto Sensi, Direttore U.O. Genetica Medica, Area Vasta Romagna (Cesena)

    Elisabetta Caramelli, Presidente Corso di Laurea in Infermieristica Campus di Rimini, Universit degli Studi di Bologna (Bologna)

    Maurizio Genuardi, Professore Ordinario di Genetica Medica, Universit Cattolica del Sacro Cuore (Roma)

    Barbara Mangiacavalli, Presidente IPASVI (Pavia)

    10.00-11.00 Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica Sala del Tempio 2 Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)

    10.00 Fibrosi cistica: luci e ombre dei nuovi farmaci Carlo Castellani (Verona)

    10.30 Linee guida per i test di farmacogenetica in psichiatriaMassimo Gennarelli (Brescia)

    10.45 Relazione del coordinatore sull'attivit svolta e proposte dei membriGdL per nuove iniziative

    11.00-12.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica ForenseSala del Tempio 2 Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma)

    Discussione sulla Banca Dati Nazionale del DNA Interviene il Primo Dirigente tecnico della Polizia di Stato Renato Biondo (Roma)

  • Programma

    Mercoled 21 Ottobre 2015

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    Societ Italiana di Genetica Um

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    11.30-13.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Network for Italian Genomes

    Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino), Alessandra Renieri (Siena)

    11.30 Una mappa di riferimento della popolazione ItalianaGiuseppe Matullo (Torino)

    11.45 Isolati genetici ItalianiDaniela Toniolo (Milano)

    12.00 Network for Italian GenomesAlessandra Renieri (Siena)

    12.15 Tavola RotondaPartecipanti: Giorgio Casari (Milano), Giovanni Chillemi (Roma),Giuseppe Matullo (Torino), Lucia Monaco (Milano), Vincenzo Nigro (Napoli),Alessandra Renieri (Siena), Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma),Daniela Toniolo (Milano)

    12.00-14.00 Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

    Sala del Tempio 2 GdL Genetica Oncologica Coordinatore: Maurizio Genuardi (Roma)

    GdL EpigeneticaCoordinatore: Lucia Migliore (Pisa)

    12.00 Relazioni dei coordinatori sullattivit annuale Maurizio Genuardi (Roma), Lucia Migliore (Pisa)

    12.20 Alterazioni epigenetiche nella cancerogenesi colorettaleFiorella Gurrieri (Roma)

    12.40 Reti neurali artificiali e interazione tra fattori genetici, epigenetici edambientali nel tumore colon-rettoFabio Copped (Pisa)

    13.00 L'analisi del profilo di metilazione nel melanoma e nel tumore mammariopermette di identificare nuovi geni soppressori tumoraliCristiana Lo Nigro (Cuneo)

  • Programma16

    Mercoled 21 Ottobre 2015Societ Italiana di Genetic

    a Umana

    13.20 Modificazioni epigenetiche, esposizione ad asbesto e rischio di mesoteliomaGiuseppe Matullo (Torino)

    13.40 Discussione Generale

    13.50 Elezione del coordinatore del GdL Genetica Oncologica per il triennio 2016 - 2018 (riservata ai soli membri del GdL Genetica Oncologica)

    14.00-15.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU SanitSala della Piazza Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)

    14.00 Relazione del CoordinatoreFrancesca Torricelli (Firenze)

    14.10 Le reti delle malattie rare in ItaliaPaola Facchin (Padova)

    14.35 Discussione

    14.45 Tavola Rotonda: Come superare il blocco dell accesso alle scuole dispecializzazione per i laureati in discipline non mediche Maurizio Genuardi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Genetica Medica)Franco Fusi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Fisica Sanitaria)Anna Rita Bilia (Direttore Scuola di Specializzazione in Farmacia Ospedaliera)Pierangelo Clerici (Presidente FISMELAB)

    15.15 Discussione

    14.00-15.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica ClinicaSala del Tempio 2 Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena)

    14.00 Tavola rotonda sul "next generation clinical geneticistMatteo Della Monica (Firenze), Sabrina Giglio (Firenze), Claudio Graziano (Bologna), Achille Iolascon (Napoli), Francesca Mari (Siena), Luisa Politano (Napoli), Marcella Zollino (Roma)

    14.30 Intervento del Presidente della sezione di Genetica Clinica dell'UEMSLa sezione di Genetica Clinica dell'Unione Europea delle Specialit MedicheBla Melegh (Pcs, HU)

  • Programma

    Mercoled 21 Ottobre 2015

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    14.50 Report sul censimento degli specialisti italianiAlessandra Renieri (Siena)

    14.55 The free tool Face2geneNicole Fleisher (New York, USA)

    15.30-17.00 Sessione Plenaria in ingleseSala Autism meets Synaptopathiesdell'Anfiteatro 2 Moderatori: Pietro Chiurazzi (Roma), Corrado Romano (Troina, EN)

    15.30 Gene networks and autismCaleb Webber (Oxford, UK)

    16.00 Transcriptome analysis of 16p11.2 in autism patientsAlexandre Reymond (Losanna, CH)

    16.30 RAB39B mutations in the aetiology of ID and autism spectrum disorderPatrizia D'Adamo (Milano)

    16.00-17.00 Attivit SocietariaSala del Tempio 2 Riunione Collegio MED/03

  • Programma18

    Mercoled 21 Ottobre 2015Societ Italiana di Genetic

    a Umana

    17.00Cerimonia di apertura

    Saluti del Presidente SIGU

    Interventi delle Autorit

    Beatrice Lorenzin (Ministro della Salute)Ivano Dionigi (Magnifico Rettore Universit di Bologna)

    Sergio Venturi (Assessore Sanit Regione Emilia Romagna)Pierangelo Clerici (Presidente FISMeLab)

    Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU

    17.40Scienze e Humanities: un conflitto inesistente

    Ivano Dionigi (Magnifico Rettore Universit di Bologna)

    17.00-18.00 CERIMONIA INAUGURALE

    Sala dell'Anfiteatro 2

  • Programma

    Mercoled 21 Ottobre 2015

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    Societ Italiana di Genetica Um

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    18.00-19.30Tavola rotonda

    Lo sviluppo della Genetica Medica nel Servizio Sanitario NazionaleModeratori: Antonio Amoroso (Torino), Francesca Torricelli (Firenze)

    Interventi preordinati di:Sergio Venturi (Assessore Sanit Regione Emilia Romagna)

    Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute)Walter Ricciardi (Presidente Istituto Superiore di Sanit)

    Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico Ospedale Bambin Ges)Giuseppe Novelli (Rettore Universit Tor Vergata)

    19.30-20.15Lettura Magistrale

    Moderatori: Giorgio Casari (Milano), Marco Seri (Bologna)

    Otto cose da ricordare sulla diversit del Genoma Umano Guido Barbujani (Ferrara)

    20.30 Cocktail di Benvenuto

  • Programma20

    Societ Italiana di Genetica Um

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    Gioved 22 Ottobre 2015

    08.30-10.30 Sessione Parallela dedicata alla memoria di Franca Dagna BricarelliSala Il cromosoma dellanno: cromosoma 18dell'Anfiteatro 2 Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Vanna Pecile (Trieste)

    08.30 IntroduzioneRosario Casalone (Varese)

    08.40 Levoluzione del cromosoma 18Mariano Rocchi (Bari)

    09.10 Meccanismi delle anomalie del cromosoma 18Orsetta Zuffardi (Pavia)

    09.40 Il cromosoma 18 nella pratica clinicaBruno Dallapiccola (Roma)

    10.10 Il cromosoma18 e il cancro Maurizio Genuardi (Roma)

    08.30-10.30 Sessione Parallela EducationalSala della Piazza Patologie ereditarie delleritropoiesi

    Moderatori: Achille Iolascon (Napoli), Gioacchino Scarano (Benevento)

    08.30 Meccanismi fondamentali della eritropoiesiLucia De Franceschi (Verona)

    09.00 Anemie diseritropoieticheAchille Iolascon (Napoli)

    09.30 Anemie da ribosomopatieIrma Dianzani (Novara)

    10.00 Anemie da patologie dellRNA editingLuca Malcovati (Pavia)

  • Programma 21

    Societ Italiana di Genetica Um

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    08.30-10.30 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Neurodegenerazione ad eziologia mitocondriale

    Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Enza Maria Valente (Salerno/Roma)

    08.30 Nuovi geni, meccanismi patogenetici e strategie terapeutiche sperimentaliper patologie mitocondrialiMassimo Zeviani (Milano/Oxford, UK)

    09.00 Antibiotici per latassia spinocerebellare? Dal meccanismo molecolare allaterapia preclinicaGiorgio Casari (Milano)

    09.30 Mantenere i mitocondri in forma: una questione di vita o di morteLuca Scorrano (Padova)

    10.00 Il ruolo centrale di PINK1 nella regolazione dell'omeostasi mitocondriale:implicazioni per la malattia di ParkinsonEnza Maria Valente (Salerno/Roma)

    10.30-11.30 Attivit SocietariaSala Consulenze sul campo: nuovi casi e vecchi dilemmidella Piazza Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Federica Natacci (Milano)

    E chi se lo immaginava? Il genetista clinico di fronte ai risultati inattesi

    IntroduzioneFederica Natacci (Milano)

    E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi prenataleFabio Guarnaccia (Catania)

    E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi post-nataleUgo Antonio Cavallari (Cremona)

    E gli altri cosa fanno?Matteo Della Monica (Firenze)

    Discussione

    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma22

    Societ Italiana di Genetica Um

    ana

    10.30-11.30 Sessione Parallela EducationalSala del Tempio 1 Variabilit clinica ed eterogeneit genetica del glioblastoma multiforme

    Moderatori: Giovanni Neri (Roma), Francesco Danilo Tiziano (Roma)

    10.30 Overview clinicaRoberto Pallini (Roma)

    11.00 Meccanismi mutazionali ed epimutazionaliLucia Ricci Vitiani (Roma)

    10.30-12.30 Sessione PosterArea Poster Visione Poster numeri dispari

    11.30-12.30 WorkshopWorkshop Aziendali - Non rientranti nell'attivit formativa ECM

    11.30-12.30 Workshop AGILENT Sala della Piazza Cover All Your Bases

    Introduzione e update: cosa c di nuovo? Valentina Maran (Milano)

    Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in theautophagy-lysosomal pathwayGiuseppina DiFruscio (Napoli)

    Identificazioni di varianti del numero di copie e di sequenza in un singoloesperimento Annalisa Vetro (Pavia)

    EasyChip oligo 8x15K: Nuova piattaforma per l'individuazione e lacaratterizzazione di sindromi note e anomalie cromosomiche nellaricerca clinica pre e post natale Viola Alesi (Roma)

    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma 23

    Societ Italiana di Genetica Um

    ana

    11.30-12.30 Workshop THERMO FISHER SCIENTIFICSala del Tempio 1 Abbattere le barriere della ricerca clinica in genetica: le nuove

    piattaforme Ion Torrent, i pannelli mendeliani e le applicazioni in ambitotraslazionale

    Le nuove piattaforme e pannelli NGS Ion Torrent e le applicazioni nellaricerca clinica e traslazionale in genetica molecolareAlberto Madini (Monza)

    Applicazioni digital PCR nella ricerca clinica in ambito geneticoLuigi Da Prato (Monza)

    La tecnologia NGS in un laboratorio di diagnostica molecolare di terzolivello: razionale, strategia, sviluppo e applicazioneAlessandra Murgia (Padova)

    11.30-12.30 Workshop BIO-RADSala del Tempio 2 Bio-Rad's droplet digital PCR: new approaches in medical genetics

    Moderatore: Elisabetta Mozzon (Segrate, MI)

    Introduction to Droplet Digital PCR technologyElisabetta Mozzon (Segrate, MI)

    A case of rare genetic disease: when new and traditional approachesare not appropriateDaniela Marchetti (Bergamo)

    Droplet Digital PCR Quantification of Circulating Cell-free Fetal DNAin Maternal Plasma Francesca Gerundino (Firenze)

    12.30-13.30 Quick Lunch

    13.30-15.30 Sessione Plenaria congiunta SIGU/SIN Sala Genetica delle Malattie Renalidell'Anfiteatro 2 Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Antonio Santoro (Bologna)

    13.30 Biologia dellADPKDAlessandra Boletta (Milano)

    14.00 Le sindromi nefrosicheGian Marco Ghiggeri (Genova)

    14.30 Le uromodulinopatieLuca Rampoldi (Milano)

    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma24

    Societ Italiana di Genetica Um

    ana

    15.00 La presa in carico dei pazienti con malattie renali ereditarie: il valore aggiunto dellinterazione tra nefrologi e genetistiFrancesco Scolari (Brescia)

    15.30-16.00 Break

    16.00-18.00 Sessione ParallelaSala Malattie mendeliane: meccanismi patogenetici e nuovi geni-malattiadell'Anfiteatro 2 Moderatori: Cristina Rosatelli (Cagliari), Silvia Russo (Milano)

    Comunicazioni Orali selezionate

    16.00 Mutazioni ipomorfe recessive del gene oncosoppressore SUFU causanodifetti malformativi congenitiRoberta De Mori (San Giovanni Rotondo, FG)

    16.15 Neuroni derivati da iPSCs mutate in FOXG1 mostrano differenziamentoprecoce e alterazione delle vie di segnalazione di Wnt e TGF-betaFrancesca Ariani (Siena)

    16.30 Mutazioni nei geni KCNH1 e ATP6V1B2 sono responsabili dellasindrome Zimmermann-LabandViviana Caputo (Roma)

    16.45 Atassia Spinocerebellare tipo 28: caratterizzazione del modello murinoknockin per la mutazione p.Met665Arg in Afg3l2Cecilia Mancini (Torino)

    17.00 Studio dell'autofagia nella Sindrome di Williams BeurenCarmela Fusco (San Giovanni Rotondo, FG)

    17.15 Studi funzionali di varianti loss-of-function con eterozigosit compostaa carico del gene GNB5 associate ad un quadro clinico caratterizzatoda grave ipotonia, iporeflessia, ritardo dello sviluppo ed epilessiaPasquelena De Nittis (San Giovanni Rotondo, FG)

    17.30 Mutazioni nel complesso GATOR1 nella patogenesi dell'epilessia focaleSara Baldassarri (Bologna)

    17.45 C. elegans come organismo modello per lo studio delle RASopatieSimone Martinelli (Roma)

    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma 25

    Societ Italiana di Genetica Um

    ana

    16.00-18.00 Sessione ParallelaSala della Piazza Genomica e strutturistica

    Moderatore: Giovanni Malerba (Verona), Federica Sangiuolo (Roma)

    Comunicazioni Orali selezionate

    16.00 Transcrittoma fisiologico della retina umanaMichele Pinelli (Pozzuoli, NA)

    16.15 Caratterizzazione e identificazione di varianti rare nascoste nel genoma umanoAlberto Magi (Firenze)

    16.30 L'impatto dei Secondary Findings negli studi di Whole ExomeSequencing: analisi di 210 individuiCaterina Marconi (Bologna)

    16.45 Applicazione del whole-exome sequencing per lo studio delle basimolecolari della malattia di Parkinson familiareLetizia Straniero (Rozzano, Milano)

    17.00 Profilo trascrizionale tessuto-specifico, rapporto di espressione nelcervello e identificazione di geni importanti per le funzioni cognitive emutati nel ritardo mentale puro o sindromicoPietro Chiurazzi (Roma)

    17.15 Analisi di dati di microarray evidenziano una disregolazionegeneralizzata dei geni regolatori dello splicing nella sclerosi multiplaElvezia Maria Paraboschi (Milano)

    17.30 Analisi della regolazione trascrizionale della coppia gene-pseudogene(GBA-GBAP1) coinvolta nella Malattia di ParkinsonValeria Rimoldi (Rozzano, MI)

    17.45 Mutazioni nel gene SCN2A e risposta alla Fenitoina: struttura e virtualdocking del canale del sodioAlessandra Terraciano (Roma)

    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma26

    Societ Italiana di Genetica Um

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    16.00-18.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Genetica dei tumori

    Moderatori: Rosario Casalone (Varese), Paola Grammatico (Roma)

    Comunicazioni Orali selezionate

    16.00 Demetilazione attiva del DNA, mediata da TET e TDG, nellatumorigenesi colorettale Rossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA)

    16.15 Un nuovo protocollo di screening oncologico nella sindrome di BeckwithWiedemannAlessandro Mussa (Torino)

    16.30 La perdita precoce di STK11/LKB1 nella Carcinogenesi Prostaticapredice la risposta terapeutica agli inibitori di MAPK/P38Valentina Grossi (Bari)

    16.45 gDNA Q-PCR per rilevare cellule positive al cromosoma Philadelphiaindipendentemente dal loro stato trascrizionale Alessia Rainero (Varese)

    17.00 Ruolo del gene MBD4 nella tumorigenesi associata a difetti delMismatch RepairRossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA)

    17.15 Identificazione di nuovi geni candidati per il carcinoma ereditario dellamammella tramite il sequenziamento dell'esomaElena Bonora (Bologna)

    17.30 Efficacia dei criteri di eleggibilit allanalisi dei geni BRCA1/BRCA2:studio monocentrico italiano in 1854 famiglie ad alto rischio geneticoper Carcinoma mammario e ovaricoJacopo Azzollini (Milano)

    17.45 SMYD3: un nuovo target epigenetico per la Terapia OncologicaAlessia Peserico (Bari)

    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma 27

    Societ Italiana di Genetica Um

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    16.00-18.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 2 Alla ricerca di possibili correlazioni genotipo-fenotipo

    Moderatori: Maurizio Clementi (Padova), Francesca Forzano (Genova)

    Comunicazioni Orali selezionate

    16.00 Chromoanasynthesis costituzionale: descrizione e whole genomesequencing in due pazienti con un raro evento cromosomicoAldesia Provenzano (Firenze)

    16.15 Prevalenza delle patologie associate ai difetti (epi)genetici di GNAS inunampia casistica di pazienti caratterizzati da 3 centri europei aderential network EuroPHPFrancesca Marta Elli (Milano)

    16.30 Quadri fenotipici complessi in pazienti Rubinstein-Taybi caratterizzatida grandi delezioni genomiche coinvolgenti CREBBP e EP300 e irispettivi geni contiguiDaniela Rusconi (Milano)

    16.45 Mutazioni attivanti di SOS2 causano Sindrome di NoonaViviana Cordeddu (Roma)

    17.00 Caratteristiche cliniche e correlazioni genotipo-fenotipo neiriarrangiamenti "atipici" nella regione 22q11.2: microdelezioni parziali,microduplicazioni, microdelezione distaleMaria Cristina Digilio (Roma)

    17.15 Mutazioni intrageniche in KANSL1 e delezioni in 17q21.31:ampliamento dello spettro clinico e correlazione genotipo-fenotipo inun ampio gruppi di pazientiEmanuela Ponzi (Roma)

    17.30 Studio delle Copy Number Variations nella regione 2p16.3 in soggettiaffetti da disabilit cognitiveAmbra Rizzo (Milano)

    17.45 Mutazioni del gene ACTG2 correlano con la gravit del fenotipo e lapresenza di megavescica nella pseudo-ostruzione intestinale cronicaIvana Matera (Genova)

    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma28

    18.00-20.20 Attivit SocietariaSala Assemblea Soci SIGUdell'Anfiteatro 2

    18.00 Commemorazioni

    18.20 Presentazione candidati per le cariche di Presidente Elettoe di Consigliere SIGU e avvio votazioni

    18.50 Antonio Amoroso: relazione annuale

    19.05 Daniela Giardino: relazione Segretario - Tesoriere

    19.35 Approvazione modifiche regolamento

    19.50 Discussione assembleare e comunicazione dei risultati delle votazioni

    21.00 Cena Sociale

    La Cena Sociale vuole essere unoccasione informale per incontrarsi edivertirsi insieme, gustando del buon cibo della tradizione riminese conintrattenimento.Durante la Serata non mancher la musica dal vivo.

    Lappuntamento presso il Palacongressi di Rimini alle ore 21.00.

    Gli iscritti sono invitati a confermare la propria partecipazione, tramitela procedura online di iscrizione al Congresso, versando una quotaaggiuntiva pari a 30.00 IVA inclusa, per persona.Sar comunque possibile acquistare il proprio ingresso, fino adesaurimento posti, direttamente in Sede Congressuale, presso il desk di Segreteria.

    Affrettatevi a registrarvi,Vi aspettiamo Numerosissimi!

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    Gioved 22 Ottobre 2015

  • Programma 29

    Societ Italiana di Genetica Um

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    Venerd 23 Ottobre 2015

    08.30-10.30 Sessione Parallela congiunta SIGU-AIFEGSala La prevenzione nei tumori ereditari e sporadici del colon-rettodell'Anfiteatro 2 Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma), Giovanni Battista Rossi (Napoli)

    08.30 Modelli di prevenzione dei tumori colorettaliLiliana Varesco (Genova)

    09.00 La prevenzione dei tumori colorettali nei soggetti ad alto rischioEmanuele D.L. Urso (Padova)

    09.30 I percorsi per lidentificazione di soggetti a rischio aumentatoLiliana Varesco (Genova)

    10.00 Nuovi approcci per la prevenzione: lo screening del DNA fecaleDaniele Calistri (Forl)

    08.30-10.30 Sessione Parallela in ingleseSala della Piazza Repeat expansion diseases: polyglutamines and beyond

    Moderatori: Isabella Ceccherini (Genova), Maria Giuseppina Miano (Napoli)

    08.30 Physiological and pathological roles of polyglutamine and polyalanine repeatsFerdinando Fiumara (Torino)

    09.00 ARpolyQ toxicity in Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), an X-linked motoneuron disease due to a CAG triplet-repeat expansionAngelo Poletti (Milano)

    09.30 Repeat associated non-atg translation in expansion disordersYounbok Lee (London, UK)

    Comunicazioni Orali selezionate

    10.00 Epigenetic modifications of C9orf72 gene in patients with AmyotrophicLateral Sclerosis Antonia Ratti (Milano)

    10.15 Genome-wide analysis of DNA tandem repeats in ALS: development ofa NGS method Roberta Bordoni (Milano)

  • Programma30

    Societ Italiana di Genetica Um

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    08.30-10.30 Sessione Parallela EducationalSala del Tempio 1 Malformazioni fetali del SNC: il rilievo di un approccio multidisciplinare

    Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Alberto Sensi (Cesena)

    08.30 Malformazioni del SNC: screening e diagnosiPaolo Volpe (Bari)

    09.00 Il contributo della RMN: quando farla e quali beneficiMichele Sintini (Rimini)

    09.30 Il possibile contributo della diagnosi geneticaMattia Gentile (Bari)

    10.00 Difficolt del counseling prenatale: quale prognosi?Renato Borgatti (Bosisio Parini, LC)

    10.30-11.30 Sessione SpecialeSala Citogenetica in campodell'Anfiteatro 2 Coordinatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Antonio Novelli (Roma)

    Comunicazioni selezionate

    10.30 Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti ilcromosoma 18 Maria Cristina Digilio (Roma)

    10.45 Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo edereditati in pazienti con Sindrome di Beckwith WiedemannEster Mainini (Cusano Milanino, Milano)

    11.00 INV 16Q DN associata a patologia fetale ecoevidenziata in diagnosiprenatale Alessandro Civolani (Roma)

    11.15 Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basatisu DNA libero circolante nel plasma materno (cfDNA) pu influenzarela scelta della procedura invasiva di conferma Francesca Romana Grati (Varese)

    Venerd 23 Ottobre 2015

  • Programma 31

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    Venerd 23 Ottobre 2015

    10.30-11.30 Sessione Parallela EducationalSala della Piazza Ottobre 2015: il ruolo della Sardegna negli studi genetici

    Moderatore: Francesco Cucca (Cagliari)

    10.30 Il valore della popolazione Sarda negli studi geneticiFrancesco Cucca (Cagliari)

    10.50 l sequenziamento dell'intero genoma incrementa il potere di trovarenuove associazioni in una popolazione fondatriceCarlo Sidore (Cagliari)

    11.10 Varianti genetiche implicate nel controllo dei livelli della componentecellulare del sistema immuneEdoardo Fiorillo (Cagliari)

    10.30-12.30 Sessione PosterArea Poster Visione Poster numeri pari

    11.30-12.30 WorkshopWorkshop Aziendali - Non rientranti nell'attivit formativa ECM

    11.30-12.30 Workshop ILLUMINASala della Piazza Large Scale Genome Sequencing Projects Made Possible

    Realising The Potential of Genome Sequencing in Human Disease Rob Hastings (Cambridge, UK)

    The 100,000 Genomes Project: Transforming the UK National Health Service Ellen McDonagh (London, UK)

    Question & Answer Session

  • Programma32

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    11.30-12.30 Workshop SOPHIA GENETICSSala del Tempio 1 NGS-based Diagnostics: How to achieve top analytical performance

    and guarantee quality Moderatore: Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH)

    Sophia Genetics - European Leader of Data Driven Medicine Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH)

    How to achieve top analytical performance and guarantee quality Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH)

    Sophia Data Driven Medicine Platform Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH)

    12.30-13.30 Quick Lunch

    12.30-13.30 Attivit SocietariaSala del Tempio 1 Sottogruppo Auditor SIGU - GdL Sigu Sanit

    12.30-13.30 Attivit SocietariaSala del Tempio 2 Riunione Direttori Scuole di Specializzazione in Genetica Medica

    13.30-14.00 Sessione PlenariaSala Late Breaking SessiondellAnfiteatro 2 Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Giorgio Casari (Milano)

    Comunicazioni Orali selezionate

    13.30 Target resequencing di 120 geni ciliari per la diagnosi molecolare dellaSindrome di JoubertMarta Romani (Roma)

    13.45 Oltre le coesinopatie: identificazione di mutazioni in subunit delcomplesso SWI/SNF in quattro pazienti con diagnosi clinica di Sindromedi Cornelia de LangeIlaria Parenti (Milano)

    Venerd 23 Ottobre 2015

  • Programma 33

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    Venerd 23 Ottobre 2015

    14.00-16.00 Sessione PlenariaSala Approcci in vitro e in vivo per il modeling di malattie genetichedellAnfiteatro 2 mendeliane e complesse

    Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Lidia Larizza (Milano)

    14.00 Using induced pluripotent stem cells to study chromosome 15qimprinting disordersStormy J. Chamberlain (Farmington, CT, USA)

    14.30 Cognitive impairment in Alzheimer disease mouse modelTiziana Borsello (Milano)

    15.00 Zebrafish, a powerful model for unveiling the pathogenesis of human disordersFranco Cotelli (Milano)

    15.30 Permanent epigenetic silencing of human genes with artificialtranscriptional repressorsAngelo Lombardo (Milano)

    16.00-18.00 Sessione ParallelaSala Sindromi da immunodeficienza ed epigeneticadell'Anfiteatro 2 Moderatori: Luciana Chessa (Roma),

    Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG)

    16.00 Vecchi e nuovi geni nell'eziopatogenesi dell'immunodeficienza comune variabileSimona Ferrari (Bologna)

    16.30 ALPS, Sindrome linfoproliferativa autoimmuneMarta Rizzi (Freiburg, DE)

    17.00 Fenomeni epigenetici nella risposta immunitaria mediata da linfociti BStefano Casola (Milano)

    Comunicazioni Orali selezionate

    17.30 Impatto funzionale della completa perdita di IRAK-1 nell'uomoErika Della Mina (Paris, France)

    17.45 La Sindrome Kabuki oltre la maschera: il ruolo dell'epigenetica nellaregolazione della risposta immuneAnna Virginia Gulino (Firenze)

  • Programma34

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    ana

    16.00-18.00 Sessione Paralella EducationalSala della Piazza Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

    Moderatori: Carlo Foresta (Padova), Liborio Stuppia (Chieti)

    16.00 The use of NGS and arrays in PGD/PGJoris R. Vermeesch (Leuven, BE)

    16.30 PGD: dal globulo polare alla blastocistiLuca Gianaroli (Bologna)

    16.50 Lofferta di PGD in un centro pubblico italianoManuela Seia (Milano)

    17.10 Diagnosi preimpianto: il panorama giurisprudenziale italianoElena Falletti (Varese)

    16.00-18.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Domini di regolazione trascrizionale e malattie genetiche umane

    Moderatori: Pier Franco Pignatti (Verona), Roberto Ravazzolo (Genova)

    16.00 "Position effect" in Mendelian disordersElisa Giorgio (Torino)

    16.25 Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated withcongenital diseaseMalte Spielmann (Berlin, DE)

    17.00 Genome-wide profiling of mouse RNA secondary structures reveals keyfeatures of the mammalian transcriptomeSalvatore Oliviero (Torino)

    Comunicazioni Orali selezionate

    17.30 RNAseq analysis of amniotic fluid Alport patient-derived podocytesreveals a generalized reduction of extracellular matrix genes and anoverexpression of inflammatory cytokinesAnna Maria Pinto (Siena)

    17.45 Epigenetics modification of male germ-like cells derived from humanAmniotic Fluid Stem CellsIvana Antonucci (Chieti-Pescara)

    Venerd 23 Ottobre 2015

  • Programma 35

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    Venerd 23 Ottobre 2015

    18.00-18.15 Sessione PlenariaSala Assegnazione Premidell'Anfiteatro 2 I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali)

    parteciperanno all'assegnazione di uno dei premi previsti per ilcongresso 2015:

    Premio SIGU Franca Dagna Bricarelli per la migliore comunicazionein Citogenetica

    Premio SIGU Claudio Castellan per la miglior comunicazione in Genetica Clinica

    Premio SIGU per il miglior Poster

    Premio Giuseppe Pilia per la miglior comunicazione sulle malattie complesse

    Premio RO.MA per la miglior comunicazione in Genetica Oncologica

    Premio Mia Neri Foundation per il miglior contributo sul tema dei tumori cerebrali infantili

    All'assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di etinferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2015 regolarmente iscritti al congresso.

    Sorteggio Tablet tra tutti gli Iscritti al Congresso

    18.15-18.30 Sessione PlenariaSala Cerimonia di Chiusura Congressodell'Anfiteatro 2

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    CorsiPost Congressuali

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    Corsi Post Congressuali

    08.30 Registrazione ai corsi

    CORSO 1Sala della Piazza Problematiche nellanalisi genomica: dalla teoria alla pratica

    Direttori: Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

    09.00 Introduzione al corsoMarco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

    09.10 WES, WGS, WTS: pro e controGraziano Pesole (Bari)

    09.40 Workflow nellanalisi SGS: allineamento e chiamata delle variantiPaolo Uva (Cagliari)

    10.10 Workflow nellanalisi SGS: annotazione, filtraggio e prioritizzazione dellevarianti sulla base del loro impatto funzionale. Database pubblici e in-houseDavide Cittaro (Milano)

    10.40 Workflow nellanalisi SGS: laltra informazione (mtDNA, miR, analisidelle regioni di omozigosit, CNV e varianti sinonime)Alberto Magi (Firenze)

    11.10 Pausa

    11.30 Strategie di arricchimento: approcci a confrontoVincenzo Nigro (Napoli)

    12.00 Workflow nellanalisi trascrittomica: ricostruzione dei trascritti edespressione differenzialeErnesto Picardi (Bari)

    12.30 Quick Lunch

    13.30 Strategie danalisi per le malattie autosomiche recessive e X-linkedTommaso Pippucci (Bologna)

    14.00 Strategie danalisi per le malattie autosomiche dominantiViviana Caputo (Roma)

    14.30 Analisi delle modificazioni epigenetiche del DNA e delle proteine istonicheSalvatore Oliviero (Torino)

    15.00 Simulazioni nella pratica e soluzioni di casi reali

    15.30 Discussione e ConclusioniMarco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

    Sabato 24 Ottobre 2015

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    Corsi Post Congressuali

    CORSO 2Sala del Tempio 1 Approcci diagnostici per lidentificazione di alterazioni epigenetiche

    costitutiveDirettori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

    Prima SessioneModeratori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

    09.00 Introduzione al corsoLucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano)

    09.30 Panoramica dei difetti dell'imprintingAndrea Riccio (Napoli)

    10.00 Diagnosi pre- e post-natale nella Sindrome di Beckwith WiedemannSilvia Maria Tabano (Milano)

    10.30 La problematica del mosaicismo nella diagnosi genetica dei difettidellimprinting: esempi da SRS, BWS, AS e PWSSilvia Russo (Milano)

    11.00 Pausa

    11.20 Il genetista medico nel percorso clinico-molecolare delle patologie condifetti della metilazioneGiovanni Battista Ferrero (Torino), Angelo Selicorni (Monza)

    11.50 Diagnosi di X fragilePietro Chiurazzi (Roma)

    12.30 Quick Lunch

    Seconda SessioneModeratori: Lucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano)

    13.30 Diagnosi molecolare della Sindrome di AngelmanFiorella Gurrieri (Roma)

    14.30 Diagnosi molecolare di pseudoparatiroidismoGiovanna Mantovani (Milano)

    15.00 Epigenetica e procreazione medicalmente assistita Liborio Stuppia (Chieti)

    15.30 ConclusioniMonica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

    Sabato 24 Ottobre 2015

  • Societ Italiana di Genetica Um

    anaSociet Italiana di Genetic

    a Umana

  • Societ Italiana di Genetica Um

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    Informazioni Generali

    Societ Italiana di Genetica Um

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    Informazioni Generali42

    SEGRETERIA ORGANIZZATIVABiomedia srl Via L. Temolo 4 20126 MilanoTel. 02/45498282 - Fax 02/45498199e-mail: congressosigu@biomedia.net - www.biomedia.net

    Orario apertura uffici:dal luned al venerd ore 9.00 - 13.00 / 14.00 - 18.00

    Referenti Biomedia:

    Referente Commerciale Aziende Ermes Turollae-mail: ermes.turolla@biomedia.net

    Referente Organizzativo Elisa Mottae-mail: elisa.motta@biomedia.net

    Iscrizioni al Congresso Magal Ferrantee-mail: iscrizioni@biomedia.net

    Gestione Relatori Biomedia Travele-mail: ospiticongressosigu@biomedia.net

    Presentazione Abstract e Poster Elisa Mottae-mail: congressosigu@biomedia.net

    Accreditamento ECM Paola Milanie-mail: paola.milani@biomedia.net

    Responsabile Amministrazione Anna Marchesinie-mail: anna.marchesini@biomedia.net

    Ufficio Contabile Daniela Marchesee-mail: daniela.marchese@biomedia.net

    Segreteria SIGUElisabetta FrontinoVia Libero Temolo 4 - 20126 MilanoTel. 02.45498282 - Fax. 02.45498199e-mail: sigu@biomedia.net

    Da mercoled 21 ottobre sino al termine del Congresso, la Segreteria sar operativa presso lasede congressuale.

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    Informazioni Generali 43

    AREA ESPOSITIVAPresso la sede congressuale previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che hannocontribuito alla realizzazione della manifestazione.

    Larea espositiva sar aperta al pubblico con i seguenti orari:Mercoled 21 Ottobre 09.00 - 20.00Gioved 22 Ottobre 09.00 - 18.00Venerd 23 Ottobre 09.00 - 18.00

    SEDE DEL CONGRESSOPalacongressi di RiminiVia della Fiera 2347923 Rimini ItalyTel +39 0541 711500info@riminipalacongressi.it - www.riminipalacongressi.it

    SISTEMAZIONE ALBERGHIERALa gestione della sistemazione alberghiera curata da:

    CONSORZIO AIA PALAS

    Via Baldini 14 - RiminiTel. 0541/305874Mail: prenotazioni@aiapalas.it

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    Informazioni Generali44

    QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO

    Socio SIGU * 300,00 + IVA = 366,00 Non Socio 400,00 + IVA = 488,00 Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015) 150,00 + IVA = 183,00Non Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015) 200,00 + IVA = 244,00Iscrizione giornaliera** SIGU* 120,00 + IVA = 146,40Iscrizione giornaliera** Non Socio 150,00 + IVA = 183,00Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione 330,00 + IVA = 402,60non socio SIGU* Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione 180,00 + IVA = 219,60non socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015) Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione 250,00 + IVA = 305,00socio SIGU* Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione 120,00 + IVA = 146,40socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015) Iscrizione giornaliera SIN*** 120,00 + IVA = 146,40 Iscrizione giornaliera AIFEG*** 120,00 + IVA = 146,40 Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi**** 50,00 + IVA = 61,00Iscrizione Sessione Infermieristica 21/10/2015***** Iscrizione gratuita* in regola con il pagamento della quota associativa 2015 **solo un giorno non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM ***Iscrizioni giornaliere a quota ridotta per la giornate dov in programma la sessione congiunta di interesse: GIORNALIERA SIN (valida solo per il giorno 22/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM) GIORNALIERA AIFEG (valida solo per il giorno 23/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM) **** La quota agevolata riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nellanno accademico2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottoratoe di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto acrediti ECM.*****Per partecipare alla Sessione "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza" obbligatoria laregistrazione online. L'iscrizione non da diritto a crediti ECM.

    QUOTE DI ISCRIZIONE CORSI POST CONGRESSUALIQuote per chi gi iscritto al Congresso

    Socio SIGU* 80,00 + IVA = 97,60Non Socio 120,00 + IVA = 146,40

    Quote per i NON iscritti al Congresso:

    Socio SIGU* 120,00 + IVA = 146,40Non Socio 150,00 + IVA = 183,00

    Iscrizione Corso Under 35 (35 anni compiuti entro il 31/12/2015) 60,00 + IVA = 73,40Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi** 60,00 + IVA = 73,40

    * in regola con il pagamento della quota associativa 2015. ** La quota agevolata riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nellanno accademico2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottoratoe di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto acrediti ECM.

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    Informazioni Generali 45

    Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore 9.00di mercoled 21 ottobre 2015 presso il

    Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa

    Le quote comprendono:

    Atti del CongressoBorsa CongressualePartecipazione alle Sessioni ScientificheAttestato di PartecipazioneCocktail di benvenuto (per gli iscritti al congresso)Packet Lunch

    ESENZIONE IVA - FATTURE INTESTATE ALLA P.AI partecipanti che necessitano di fattura intestata ad enti della Pubblica Amministrazione, all'attodell'iscrizione devono fornire il CODICE UNIVOCO AZIENDALE.Il codice fornito solo ed unicamente dallufficio di competenza della propria struttura di lavoro,senza tale codice non possibile procedere con l'iscrizione.Le iscrizioni con fattura intestate alla P.A. risultano immediatamente confermate e per ilpagamento seguono i tempi previsti dagli Enti, pertanto i partecipanti non dovranno pi anticiparela quota di iscrizione.

    ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDESul sito del congresso www.congresso.sigu.net disponibile una piattaforma dedicata alleaziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti.

    MODALIT DI PAGAMENTOI pagamenti potranno essere effettuati tramite:Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srlCarta di CreditoContanti

    CANCELLAZIONI E RIMBORSIPer le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 16 settembre 2015 sartrattenuto il 20% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite,per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verranno effettuati dopo laconclusione dell'evento.

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  • Informazioni Generali46

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    ABSTRACTI contributi scientifici sono stati presentati come:Comunicazioni oraliPoster (poster in formato cartaceo)

    COMUNICAZIONI ORALIGli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minutiper la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione.

    POSTERI poster sono esposti per tutta la durata dei lavori.L'affissione deve avvenire il giorno mercoled 21 ottobre ore 12.00-18.00.Dimensioni poster: 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di poster concorrono allassegnazione deipremi poster previsti dal congresso.

    ATTIGli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono gli abstract dei poster e dellecomunicazioni orali.

    ATTESTATO DI PARTECIPAZIONEI partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto allattestato di partecipazione, che verrconsegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale.

    ACCESSO ALLE SALE E RILEVAMENTO PRESENZELaccesso alle sessioni scientifiche consentito solo agli iscritti.Il tesserino nominativo, ricevuto al momento delliscrizione, dovr essere indossato pertutta la durata del Congresso. La presenza al Congresso verr rilevata attraverso unbadge elettronico.Il badge dovr essere avvicinato ai rilevatori di presenza allinizio e alla fine di ognigiornata.

    ISCRIZIONI SPONSORIZZATESi rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio diriferimento 2014-2016 acquisibili mediante invito da sponsor di 1/3. In caso in cui liscrizionesia offerta da una Societ sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovrconsegnare al desk registrazioni copia dellinvito ricevuto dalla medesima od, in alternativa,compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante linvito, che puessere richiesta al desk di registrazione.

  • Informazioni Generali 47

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    CREDITI ECM - CONGRESSOIl congresso incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale diEducazione Continua in Medicina del Ministero della Salute ed stato accreditato per le seguenticategorie professionali:

    BiologoChimicoFarmacistaInfermiereInfermiere PediatricoMedico ChirurgoPsicologo

    Discipline principali: Chimica analitica, Farmacia Ospedaliera, Farmacia Territoriale, GeneticaMedica, Ginecologia e Ostetricia, Igiene, Epidemiologia e Sanit Pubblica, Lab. di Genetica Medica,Nefrologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Oncologia, Patologia Clinica(Lab. di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Psicologia, Psicoterapia.

    Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico

    N. Evento: 877 - 134995Crediti assegnati: 9

    Per avere diritto ai crediti ECM necessario frequentare il 100% delle ore di Formazione esuperare il Test di apprendimento online collegandosi dal giorno 16 novembre 2015 al 21 dicembre2015 al sito www.providerecm.it. Laccesso al questionario semplice, occorre solo inserire ilproprio codice fiscale e rispondere ai quesiti delle sessioni frequentate. Una volta superato il testsar possibile stampare direttamente dal sito il proprio attestato ECM. Il questionario sardisponibile fino al 21 dicembre 2015. Dopo tale data non sar pi possibile in alcun modocompilare il questionario e scaricare lattestato ECM. Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che possibile effettuareuna sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalit on-line.

    Le attivit societarie, i Workshop aziendali (22-23 Ottobre) e le Sessioni elencate di seguito nonsono accreditate:

    Mercoled 21 Ottobre- Incontro SIGU-Scuole DNA-day- Sessione Infermieristica "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza"- Sessione Parallela "Network for Italian Genomes"- Riunioni Gruppi di Lavoro

    CREDITI ECM - CORSI POST CONGRESSOI Corsi sono inclusi nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale diEducazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, e sono accreditati singolarmente.

    N. Evento: 877 - 136032 / 136061 Crediti assegnati: 5

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    Elenco Poster

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    Poster50

    P001 17q21.31 microdeletion Syndrome: the importance of going beyond connective tissuesigns to avoid misdiagnosisC. Ciaccio, C. Dordoni , M. Colombi

    P002 Doppia traslocazione robertsoniana: (13;14) di origine paterna e (14;21) di originematerna. Calcolo e stima del rischio riproduttivoS.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, M. Piccione

    P003 Duplicazione 12q22-q23.3 de novo associata ad epilessia del lobo temporale:presentazione di un nuovo casoM. Traverso, M.S. Vari, F. Madia, F. Pinto, L. Pennese, C. Minetti, P. Striano, F. Zara

    P004 Un caso analizzato mediante Array-CGH e risolto con la citogenetica classicaA. Pedicini, M.A. Police, L. Cuomo, M. Ventruto, M.M. Napoli, G. Cantillo, S. Morrone, P. Mariconda, G. Cerbone, A. Colucci, C. Rosania, C. Cegli

    P005 Diagnosi prenatale di feti con Agenesia del Corpo calloso (CCA) mediante citogeneticaclassica ed Array-CGH L. Cuomo, M.A. Police, A. Frieri, G. Cerbone, C. Ciccone, G. Gerosolima, C. Cafasso, A. Pedicini, C. Ceglia

    P006 Ring(18) sovrannumerario a mosaico in diagnosi prenatale: case reportP. Olivieri, M. Stabile, M.C. Ingenito, M. Calabrese, C. Langella, C. Mastellone, R. Tortora, G.Pacifico, M. Ingenito

    P007 Descrizione di un caso di duplicazione/delezione subtelomerica 6p25M.A. Police, M. Della Monica, L. Cuomo, M. Ventruto, A. Frieri, M.M. Napoli, G. Cantillo, A.Pedicini, C. Ceglia

    P008 A balanced reciprocal translocation t(10;15)(q22.3;q26.1) interrupting the ACAN genein a family with proportional short stature: further delineation of the aggrecan-associatedphenotypesM. Crippa, S. Giangiobbe, C. Scaccabarozzi, L. Fatti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli, M.T. Bonati

    P009 An adult 47,XYY/46,XY male with cryptic Klinefelter cell lines and an autistic-likeneuropsychological profile: a new case supporting the involvement of sex chromosomeaneuploidies in the pathogenesis of autism spectrum disordersC. Castronovo, C. Zanzottera, L. Danesi, R. Rossetti, I. Bestetti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli, M.T. Bonati

    P010 Array-CGH analysis in fetuses with multiple malformations reveals 24% cases withpathogenic copy number variantsA. Brusco, G. Gai, G. Botta, A. Calcia, P. Pappi, F. Talarico, E. Savin, M. Ribotta, S. Cavalieri, E. Giorgio, E. Mancini, M. Ferrero, E. Pozzi, E. Riberi, G. Restagno, G.B. Ferrero, E. Grosso, A. Brussino, E. Di Gregorio

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    Poster 51

    P011 Delezione 10q21.3-22.1 de novo e delezione 17q11.2 materna in un paziente contetralogia di Fallot e fenotipo complessoC. Ceccarini, C. Cesarano, N. Bukvic, A. D'Aprile, M.G. Gallicchio, E. Ponziano, M. Bruno, R.Antonetti

    P012 Incidental findings in QF-PCR: univocit di interpretazione in diagnosi prenataleS. Zannoli, A.M. Innoceta , A. Pragliola, A. Turci, S. Brioschi, L.M. Rocchetti, A. Sensi

    P013 HOXA cluster deletions: a clinical challengeM. Baccarin, R. Silipigni, G. Sovena, D. Milani, S. Guerneri

    P014 Malformazioni multiple in feto con monosomia parziale XpM. Piccione, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, A. Ammirata, G. Schillaci, V. Cigna, G. Barrano, S.A.Lauricella

    P015 Caratterizzazione di un piccolo cromosoma sovrannumerario (SMC) a mosaicomediante CGH-ArrayR. Murru, I. Bellini, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, S. Deidda, V. Licheri, F. Spina, L. Balestrino, A. Floris, E. Giuressi, N. Orru', S. Orru', C. Carcassi

    P016 Diagnosi di Sindrome da microduplicazione 7q11.23 in un paziente adultoI. Bellini, R. Murru, L. Balestrino, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda, F. Spina, C.Vivanet, M. Casula, A. Loizedda, A. Floris, S. Orr, C. Carcassi

    P017 Molecular genetic and cytogenetic characterization of mosaicism, mos45X/46,X,del(X)(q13), in prenatal diagnosis: case reportS. Gaeta, M. Salierno, C. Fabbricatore, B. Torsiello, G. Cammarano

    P018 Caratterizzazione di un riarrangiamento complesso del cromosoma X mediante CGH-ArrayI. Bellini, R. Murru, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda, L. Balestrino, F. Spina, E. Giuressi, M. Casula, A. Floris, S. Orr, C. Carcassi

    P019 Trisomy 21: concord results between non-invasive prenatal testing and fetal genetictestingM. Salierno, S. Gaeta, C. Fabbricatore, F. Cioffi, V. Capuano

    P020 Sindrome di Legius associata a microdelezione familiare evidenziata tramite Array-CGHL. Cardarelli, E. Nalesso, M. Petrella, C. Marzocchi, S. Gomirato, L. Michelotto, M. Duca, K.Marchioro, G. Abatangelo

    P021 Screening prenatale delle aneuploidie su cellule fetali circolanti nel sangue maternomediante protocollo Dual-Probe FISHG. Calabrese, D. Fantasia, M. Alfonsi, E. Morizio, C. Celentano, P. Guanciali Franchi, P. Benn, G. Palka, G. Sitar

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    Poster52

    P022 Cariotipo convenzionale e A-CGH: siamo in vista del sorpasso?S. Redaelli, N. Villa, E. Sala, D. Conconi, L. Spaccini, M. Rustico, P. Vergani, S. Maitz, G. Nocera, F.P. Amico, F. Crosti

    P023 Sindrome di Phelan-McDermid associata a r(22): case report F. Spada, G. Tricomi, A.M. Innoceta, A. Pragliola, A. Turci, C. Pari, A. Sensi

    P024 La Next Generation Sequencing (NGS). Lapplicazione di una tecnica nelle emergenzein Diagnosi Prenatale: un caso di mutazione del gene TUBB3A. Mesoraca, C. Dello Russo, A. Cima, M.A. Barone, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, P.Cignini, F. Padula, L. D'Emidio, C. Giorlandino

    P025 Due nuovi casi di microdelezione interstiziale in 6q14 identificati mediante Array-CGHM.P. Recalcati, M.T. Bonati, L. Bernardini, B. Torres, I. Catusi, A. Verri, L. Larizza, A. Novelli, D. Giardino

    P026 Descrizione di un caso familiare di delezione del gene SHOXF. Cambosu, G. Soro, P.M. Campus, R. Sanna, L. Ulgheri, C. Burrai, A. Cualbu, A. Montella

    P027 Unanalisi integrata di FISH e Array-CGH individua 3 microdelezioni e la rottura di ungene in una paziente con grave disabilit intellettiva e dimorfismi e t(3;6)(q26;p12) denovoL. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, D. Pompili, L. Bernardini, A. Novelli

    P028 Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basati su DNA liberocircolante nel plasma materno (cfDNA) pu influenzare la scelta della procedura invasivadi confermaF.R. Grati, F. Malvestiti, K. Bajaj, C. Agrati, B. Grimi, B. Malvestiti, E. Pompilii, F. Maggi, S.Gross, G. Simoni, J.C.P. Ferreira

    P029 A new case of 9q34.3 microduplication encompassing the EHMT1 gene: furtherdelineation of the clinical spectrumA. Sironi, C. Castronovo, M. Crippa, L. Larizza, M.T. Bonati, P. Finelli

    P030 A novel MED12 mutation: evidence for a fourth recognizable phenotypeP. Prontera, I. Ilenia, V. Ottaviani, A. Mencarelli, D. Rogaia, D. Cocciadiferro, G. Stangoni, M.T.Pellico, G. Merla

    P031 Evoluzione fenotipica dellEncefalopatia Epilettica STXBP1-relata in et adulta:descrizione di due casiA. Peron, A. Vignoli, L. Rovida, V. Chiesa, M.P. Canevini

    P032 Studio della Sindrome dellX Fragile nella Regione MoliseM. De Cinque, P. Spagnuolo, S. Garofalo, R. Ciavatta, G. Maria, D. Gianfelice, A. Simone, A.Angiolillo

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    Poster 53

    P033 Neurodevelopmental disorders linked to Aristaless homeobox gene: A fault diseasemodelL. Poeta, A. Padula, A. Ranieri, C. Shoubridge, C. Schwartz, M.B. Lioi, H. vanBokhoven, J. Gecz, M.G. Miano

    P034 Analysis of KDM5C transcription: identification of new disease routes damaged inXLID/Epilepsy diseasesA. Padula, L. Poeta, A. Ranieri, K. Helin, S. Filosa, C. Schwartz, L. Altucci, H. vanBokhoven, M.G.Miano

    P035 First case of concurrent RAI1 mutation and ANKRD11 partial deletion in a girl withfeatures of Smith Magenis and KBG SyndromesI. Bestetti, C. Picinelli, E. Ponti, L. Larizza, D. Milani, P. Finelli

    P036 Un nuovo caso di delezione di 12p12.1 coinvolgente SOX5 in un bambino con ritardopsicomotorio, microcefalia, iposomia, dismorfismiI. Donati, G. Barrano, V. Alesi, M. Monti, M. Baiocchi, A. Tullini, A. Sensi

    P037 Studio delle copy number variations in PARK2 in pazienti con disordini neuropsichiatricie controlli sani: il ruolo dell'espressione genicaA. Rizzo, G. Zorzi, T. Granata, I. Moroni, M. Estienne, E. Freri, F. Ragona, V. Saletti, V. Girgenti, N. Nardocci, D. Riva, F.L. Sciacca

    P038 Epilepsy and Intellectual Disability in a patient with 15q26 microdeletion: a case reportC. Castagnini, A. Filippini, A. Petracca, E. Pelo

    P039 Lidentificazione di una delezione di 95 Kb nella regione Xq24 comprendente il geneSLC25A5 conferma il ruolo di questo gene nella Disabilit Intellettiva non sindromicaG. Zacchetti, A. Zonta, I. Fusco, S. Mellone, C. Peruzzi, A. Guala, M. Giordano

    P040 Microdelezioni e microduplicazioni ricorrenti della regione 15q11.2 nello sviluppo deidisturbi del NeurosviluppoC. Picinelli, C. Lintas, I.S. Piras, S. Gabriele, R. Sacco, M. Verdecchia, A.M. Persico

    P041 Cohen Syndrome: unexpected twist in a quarter-century tale of ShwachmanDiamondSyndromeA.M. Spinelli, M.C. Pellegrin, S. Cappellani, L. Cleva, D. Licastro, M. Maschio, V. Pecile, F. Faletra

    P042 Analisi Array-CGH in una casistica di pazienti affetti da Disabilit Intelletiva e/o disturbidello spettro autistico: frequenza di CNV note e CNV nuove probabilmente patogeneticheA. Puliti, M.T. Divizia, E. Tassano, M.M. Mancardi, M. Pintaudi, L. Pisciotta, C. Vaccari, I. Musante, C. Cuoco, M. Lerone, E. Veneselli, R. Ravazzolo

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    Poster54

    P043 MBD5 molecular screening on Smith Magenis-like Syndrome patients without the typical17p11.2 deletionM. Sciarrillo, N. Kurtas, I. Bestetti, C. Picinelli, M. Mencarelli, A. Mihalich, M.F. Bedeschi, C.Pantaleoni, S. Maitz, A. Selicorni, D. Milani, L. Larizza, P. Finelli

    P044 Analisi combinata di SNP-Array e WES in una forma familiare di microcefalia con fenotipocomplessoB. Torres, P. Martelli, C. Cesario, A. Molinaro, S. Loddo, T. Mazza, A. Novelli, L. Giordano, L.Bernardini

    P045 Novel SRCAP mutation in one case with Floating Harbor SyndromeC. Gervasini, P. Colapietro, I. Parenti, D. Milani, L. Larizza

    P046 Mosaicismo somatico come modulatore dello sviluppo cognitivo in pazienti epimutaticon Sindrome di AngelmanF. Cogliati, E. Mainini, C. Luoni, V. Alari, V. Giorgini, M.T. Bonati, F. Forzano, C. Termine, A.Murgia, M. Patrini, A. Fabretto, A. Skabar, E. Freri, V. Pecile, L. Larizza, S. Russo

    P047 Importanza clinica delle CNVS di dimensioni 0.5/1 Mb nellinsorgenza dei disordinidel Neurosviluppo (NDDs)O. Palumbo, P. Palumbo, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante, M. Carella

    P048 Dissecting the pathogenicity of KMT2D/MLL2 missense mutations in Kabuki SyndromeD. Cocciadiferro, N. Malerba, P. De Nittis, A. Romano, L. Micale, B. Piccinni, M.T. Pellico, B.Augello, C. Fusco, B. Mandriani, T. Verri, L. Zelante, G. Merla

    P049 A novel HS6ST2 mutation co-segregates in a family with Brooks-Wisniewski-BrownSyndromeD. Rovina, L. Paganini, L. Pezzani, E. Bonaparte, L. Fontana, C. Pesenti, N. Carlessi, A. Pirelli, R. Falcone, M. Chetta, S. Tabano, D. Milani, S. Sirchia, M. Miozzo

    P050 Analisi mediante SNP-Array del profilo di omozigosit in una coorte di 720 pazientiaffetti da disordini del Neurosviluppo (NDD)P. Palumbo, O. Palumbo, S. Castellana, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante, T. Mazza, M. Carella

    P051 A 200-Kb microdeletion on 3p22.1 involving part of ULK4 gene is associated withIntellectual Disability, behavioural anomalies and psychiatric disturbancesD. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, M. Levi Montalcini, M. Rolando, M. De Marchi, D.F. Giachino, A. Brusco

    P052 Malattie rare ed errore diagnostico. Lesperienza del registro delle malattie rare dellaProvincia Autonoma di BolzanoF. Benedicenti, P. Zuech, F. Inzana, F. Stanzial, C. Melani

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    Poster 55

    P053 Implementazione della diagnosi molecolare di albinismo Oculocutaneo mediante analisidel nuovo gene SLC24A5E. Veniani, L. Mauri, E. Manfredini, G.P. Gesu, M.C. Patrosso, L. Zelante, L. D'Agruma, A. Del Longo, M. Mazza, E. Piozzi, S. Penco, P. Primignani

    P054 The complement system as an epitome of host-pathogen genetic conflictsR. Cagliani, D. Forni, G. Filippi, A. Mozzi, L. De Gioia, C. Pontremoli, U. Pozzoli, N. Bresolin, M.Clerici, M. Sironi

    P055 Analisi mutazionale del gene NOTCH3 in una coorte di pazienti con sospetto clinico diCADASILL. Mosca, E. Manfredini, A. Pezzini, A. Bonfante, E. Ferrante, V. Silani, I. Donati, F. Soli, A. Fabretto, P. Primignani, A. Marocchi, G.P. Gesu, S. Penco

    P056 Complessit diagnostica nellAlbinismo: valore aggiunto di un approccio di tipomultidisciplinareL. Mauri, E. Manfredini, V. Emanuela, A. Del Longo, R. Adriano Egidio, D. Cal, G. Mingoia, A.Rosetti, M. Scarcello, M. Mazza, G.P. Gesu, A. Marocchi, M.C. Patrosso, E. Piozzi, S. Penco, P. Primignani

    P057 Population genetic carrier screening for Cystic Fibrosis, Fragile X Syndrome and SpinalMuscular Atrophy: Exploring experiences of carriers identified through the VCGSReproductive Genetic Carrier Screening programC. Beard, L. Di Pietro, D. Amor, A. Archibald

    P058 Lutilizzo del test genetico mutazione-specifico nei collaterali presenta dei limitiinterpretativi? Descrizione di una famiglia con mutazione privata BRCA1 ex16c.5083del19M.A. Police, M. Ventruto, L. Cuomo, A. Pedicini, M.M. Napoli, G. Cantillo, C. Ceglia, I. Capone, O. Masucci, E. Rossi

    P059 Valutazione dello stato mutazionale dei, nei tumori colon rettali metastatici (MCRC):risultati di due anni di attivit M. Ventruto, A.M. Police, G. Cantillo, M.M. Napoli, C. Ceglia, A. Pedicini, L. Cuomo, O.A. Masucci, U. Ferbo

    P060 Associazione di polimorfismi di geni correlati alla vitamina D con tumore mammario eovarico in 1023 soggetti sottoposti a ricerca di mutazione germinale nei geni BRCA1 eBRCA2M. Barile, V. Aristarco, A. Guerrieri Gonzaga, S. Gandini, H. Johansson, D. Macis, I. Feroce, D. Serrano, B. Bonanni

    P061 Uso della biopsia liquida per la determinazione dello stato mutazionale dei geni K-RASed EGFR in pazienti affetti da carcinoma del colon e del polmone: dati preliminariA. Maff, C. Godano, A. Bongiovanni, B. Bossi, C. Ferrero, E. Giaccio, E. Pellegrino, R. Pepino, S. Renaudo, S. Ribero, C. Ginardi, S. Ungari

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    P062 Small intestinal distal lesions in Familial Adenomatous Polyposis: are there videocapsuleendoscopy surveillance indications?P. Lastella, S. Rizzi, S. Papagni, R. Bagnulo, E. Genco, C. Sabb, N. Resta

    P063 Studio Genome-Wide del tessuto peritumorale istologicamente normale del colon:confronto con il tessuto tumoraleD. Conconi, S. Redaelli, G. Bovo, B.E. Leone, E. Filippi, L. Ambrosiani, L. Dalpr, M. Lavitrano

    P064 Evaluation of OTX homeobox genes expression levels in MIO-M1 cell line following all-trans retinoic acid treatmentA. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, G. Millefanti, S. Donati, C. Azzolini, G. Porta

    P065 OTX1 and OTX2 expression in human normal, inflammatory and neoplastic nasal mucosaA. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, A.M. Chiaravalli, G. Millefanti, M. Rizzetto, F. Lo Curto, F. Pasquali, P. Castelnuovo, C. Capella, G. Porta

    P066 Identificazione di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con carcinoma dellamammellaA.L. Gambardella, M. Calafati, A. Rosolia

    P067 XPC codon 939 polymorphism predicts response and survival after neoadjuvantchemoradiotherapy (CRT) in esophageal cancerM. Gusella, L. Bertolaso, E. Pezzolo, A. Zanoni, I. Weindelmayer, S. Giacopuzzi, Y. Modena, C.Barile, A. Bononi, G. De Manzoni, F. Pasini

    P068 Endocrine therapy is not effective in BRCA2 mutated breast cancers even when theyexpress hormonal receptorsM. Pistelli, Z. Ballatore, R. Bracci, F. Bianchi, E. Maccaroni, L. Belvederesi, F. Bini, M. De Lisa, A. Della Mora, A. Pagliacci, N. Battelli, A. Santinelli, T. Biscotti, S. Cascinu

    P069 Routine FISH analysis in addition to conventional karyotyping in MyelodysplasticSyndrome: our experience and some considerations about clinical utilityC. Giudici, D. Ferrario, S. Macchi, D. Armenante, I. Bionda, C. Patriarca, G. Petracco, M. Giordano, R. Bianchi, R. Epifani, G. Gini, M. Volpi, R. Cairoli, M. Turrini, E. Ravelli, A. Borrello, P. Modena

    P070 Identificazione di due nuove mutazioni di APC e correlazione genotipo-fenotipo inpazienti con FAP M.T. Vietri, G. D'Elia , G. Caliendo, V. De Stefano, A. Cenname, M. Cioffi, A.M. Molinari

    P071 Estrema variabilit di espressione in una famiglia affetta da Poliposi AdenomatosaFamiliareP. Lastella, S. Rizzi, R. Bagnulo, A. Scardapane, I. Lolli, C. Sabb, N. Resta

    P072 Role of INK4B/ARF/INK4A locus in Neurofibromatosis type 1 tumor traitsL. Ferrari, D. Bianchessi, V. Saletti, F. Natacci , M. Eoli, P. Riva

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    P073 Evaluation of BCR-ABL1 DNA and mRNA levels in K562 cell line treated with imatiniband nilotinibA. Rainero, C. Pirrone, A. Conti, M. Rizzetto , G. Millefanti, F. Lo Curto, F. Pasquali, F. Pallotti, O. Spinelli, P. Zangh, S. Lilliu, C. Boroni, T. Intermesoli, R. Casalone, F. Passamonti, R. Accetta, G. Porta

    P074 Identificazione di marcatori paziente specifici basati sul DNA per lindividuazione dimosaicismi misti post-trapianto di midollo osseo nelle malattie ematologicheG. Porta, C. Pirrone, O. Spinelli, E. Pungolino, A. Rainero, A. Conti, G. Millefanti, S. Lilliu, T.Intermesoli, U. Giussani, S. Lupoli, F. D'Avila, M. Barcella, F. Bolda, R. Baffelli, F. Pasquali, F. Lo Curto, C. Barlassina, A. Rambaldi, F. Porta, C. Fava, G. Saglio, A. Lanfranchi

    P075 Sviluppo e utilizzo di un pannello di geni per la diagnosi di Melanoma ereditario: nuovemutazioni e nuovi fenotipi clinici L. Pastorino, V. Andreotti, C. Martinuzzi, A. Garuti, W. Bruno, G. Zoppoli, A. Ballestrero, G. Bianchi Scarr, P. Ghiorzo

    P076 Caratterizzazione molecolare tramite Array-CGH di Glioneuronal tumor with neuropil-like islands pediatriciL. Giunti, A.M. Buccoliero, M. Pantaleo, M. Lucchesi, A. Provenzano, A. La Barbera, L. Genitori, I. Sardi, S. Giglio

    P077 Translocazione t(7;11)(p15;p15) in un paziente con Leucemia Mieloide Cronica (LMC) Ph-positivaD. Fantasia, R. Di Gianfilippo, L. Militti, A. Di Nardo, A. Di Tecco, P. Guanciali Franchi, G. Calabrese

    P078 Analisi di Copy Number Variations (CNVS) genomiche in meningiomi mediante ibridazionegenomica comparativa (Array-CGH)V. Girgenti, A. Rizzo, C. Calatozzolo, M. Patan, E. Ciusani, B. Pollo, F.L. Sciacca

    P079 Valutazione dellutilizzo dei modelli predittivi per rischio di mutazione in BRCA nellapratica clinicaE. Sala, C. Arosio, F. Bertola, D. Conconi, M.E. Cazzaniga, R. Giovanazzi, G. Roversi

    P080 DNA repair capacity, chromosomal damage, methylation and gene expression levels inbladder cancer: an integrated analysisC. Viberti, B. Pardini, A. Allione, S. Guarrera, V. Turinetto, G. Fiorito, A. Naccarati, A. Russo, R. Critelli, P. Destefanis, M. Oderda, P. Gontero, C. Giachino, P. Vineis, C. Sacerdote, G. Matullo

    P081 High frequency of genetic variants in DNA repair genes in patients with multiple primarytumors and/or belonging to families with cluster of infrequent cancersE. Casalone, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. Casalis Cavalchini, P. Ogliara, B. Ferrando, A.Russo, G. Mandrile, L. Candita, S. Majore, P. Grammatico, M. Genuardi, G. Matullo, B. Pasini

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    P082 Predisposizione autosomica dominante allo sviluppo di mesotelioma malignoA. Aspesi, B. Pasini, M. Betti, E. Casalone, A. Biasi, R. Boldorini, C. Casadio, E. Colombo, L.C.Gironi, D. Ferrante, F. Grosso, S. Guarrera, A. Maff, D. Mirabelli, P. Ogliara, L. Righi, S.Rosato, D. Turchetti, S. Miccoli, V. Ascoli, R. Libener, M. Papotti, C. Magnani, G. Matullo, I. Dianzani

    P083 Uso del Myriad My Risk Hereditary Cancer in pazienti con tumore mammario familiarea esordio precoce e/o tumori multipliI. Antonucci, M. Provenzano, L. Sorino, A. Bortolato, M. Paglione, G. Calabrese, G. Palka, L.Stuppia

    P084 Oncogenetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer in the salentinianpopulation E. De Matteis, M.R. De Giorgio, P. Tarantino, G. Ronzino, M. Ciccarese, G.L. Palma, S. Mauro, A. Tornesello, G. Surico

    P085 Chromosomal abnormalities by FISH and immuno-histochemistry analyses improvediagnosis of medulloblastoma pediatric tumors at resectionI. Pisano, V. Ferrucci, M.E. Errico, F. Pennino, M. Carotenuto, P. De Antonellis, L. Quaglietta, A. Verrico, G. Cinalli, L. Luciano, V. Donofrio, F. Pane, M. Zollo

    P086 Nuova variante a carico del codone 24 (p.Arg24Leu) del gene CDK4 in una famiglia conmelanoma cutaneoF.C. Radio, L.S. Roberta, L. Pedace, M. Capezzera, C. Molica, L. Crin, C. De Bernardo, C. Mecucci, P. Grammatico

    P087 Due cromosomi isodicentrici (X)(q13) in un caso di Leucemia Acuta Mieloide allesordioR. Murru, I. Bellini, A. Annalisa, A. Ledda, A. Pizzati, L. Martorana, S. Deidda , V. Licheri, N.Orr, A. Loizedda, S. Orr, C. Carcassi

    P088 Next Generation Sequencing in diagnostic routine for Non-Small Cell Lung Cancer(NSCLC) and colon adenocarcinomas (ADK) mutational analysesC. Fumagalli, D. Vacirca, M. Barberis

    P089 Next-Generation Sequencing per lo screening dei geni BRCA1 e BRCA2 nel cancroereditario della mammella e/o dellovaioB. Testa, L. Salehi, N. Piumelli, M. Cassone, F. Brancati, M. Bengala, M.R. D'Apice, F. Sangiuolo, G. Novelli, M. Biancolella

    P090 Fourteen Italian families with Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) due to afounder germline mutation in the MET proto-oncogeneF. Schiavi, P. Ogliara, G.C. Casalis Cavalchini, I. Mammi, G. Mandrile, M. Olivero, S. Manoukian, M. De Marchi, G. Opocher, M.F. Di Renzo, B. Pasini, C. Bracco

    P091 Identification of p53 target-genes in Danio rerio L. Micale, B. Mandriani, S. Castellana, B. Augello, M. Manzoni, M.N. Loviglio, G. Borsani, E.Monti, T. Mazza, G. Merla

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    P092 Fattori prognostici genetici e epigenetici e possibile ruolo dellidrossimetilazione nellaclassificazione molecolare dei gliomiL. Fontana, E. Bonaparte, C. Pesenti, M. Caroli, G. Marfia, S. Navone, M. Minichiello, D. Rovina, N. Carlessi, L. Paganini, R. Falcone, C. Augello, C. Pellegrini, S. Bosari, S.M. Sirchia, S. Tabano, M. Miozzo

    P093 Evaluation of danusertib effects on cell viability and citomorphological parameters incancer stem cell lines from glioblastoma multiformeA. Bentivegna, C. Cilibrasi, A. Guzzi, G. Riva, S. Redaelli, L. Dalpr

    P094 L'allele G dello SNP RS2802292 crea un sito di legame unico per HSF1 regolandol'espressione di FOXO3AV. Grossi, G. Forte, A. Peserico, T. Tezil, D. Loconte, R. Bagnulo, N. Resta, C. Simone

    P095 Riarrangiamento del gene ALK e scelte terapeutiche nel carcinoma del polmoneB. Bernasconi, N. Sahnane, V. Martin, P. Balzarini, F. Facchetti, L. Mazzucchelli, F. Sessa, M.G. Tibiletti

    P096 Spettro mutazionale e fenotipico delle poliposi da mutazioni del dominio proof-readingdelle polimerasi (PPAP)M. Calicchia, S. D'Innocenzo, M. Ciavarella, B. Riboli, P. Cavalli, M. Castori, P. Grammatico, R. Tricarico, M. Genuardi, E. Lucci-Cordisco

    P097 Profili di metilazione aberrante del DNA in carcinomi colorettali ereditari e sporadici.studio A.I.F.E.G. multicentricoN. Sahnane, F. Magnoli, B. Bernasconi, M.G. Tibiletti, C. Romualdi, M. Pedroni, M. Ponz de Leon, G. Magnani, L. Reggiani-Bonetti, L. Bertario, C. Capella, F. Sessa, D. Furlan

    P098 A surprising family with Pheochromocytoma: what happens when two susceptibilitygenes are mutated?E. Taschin, G. Barbon, M.V. Lanza, G. Chiapolino, G. Opocher, F. Schiavi

    P099 A minigene-based in vitro assay to identify splicing impaired by SDHX sequence variantsG.. Barbon, L. Zampiero, E. Taschin, M.V. Lanza, G. Chiapolino, L. Salviati, G. Opocher, F. Schiavi

    P100 A melanoma-astrocytoma Syndrome associated to a constitutive microduplication on5p15.33, containing the TERT gene, and tumor specific TERT mutationV. Girgenti, M. Servida, R. Paterra, A. Rizzo, M.G. Bruzzone, G. Finocchiaro, F.L. Sciacca

    P101 Analisi NGS dei geni BRCA1 e BRCA2 nel carcinoma mammario ed ovarico ereditario edefinizione delle varianti di splicing di significato incerto L. Bianciardi, C. Di Marco, S. Amitrano, V. Imperatore, S. Somma, I. Longo, F. Mari, A. Renieri, F. Ariani, M.A. Mencarelli

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    P102 Frequente riscontro di mutazioni APC a mosaico in pazienti con poliposi adenomatosadel colon non associata a mutazioni dei geni noti S. Miccoli, G. Piazzi, M. Ciavarella, F. Bazzoli, M. Seri, L. Ricciardiello, D. Turchetti

    P103 Epigenetic alterations in Thymoma-Associated Myasthenia GravisA. Lopomo, M. Denaro, F. Copped, A. De Rosa, M. Maestri, M. Lucchi, A. Mussi, R. Ricciardi, L. Migliore

    P104 Towards the development of a mutation panel for cost-effective ascertainment ofindividuals from the bergamo area at increased risk of breast cancerP. Radice, V. Pensotti, S. Volorio, I. Catucci, G. De Vecchi, L. Tizzoni, V. Dall'Olio, C. Foglia, M. Donadello, S. Manoukian, B. Peissel, B. Bonanni, M. Barile, F. Ravagnani, L. Galastri, S. Pizzamiglio, P. Verderio, A. Zambelli, M. Franchi, C. Tartari, M. Marchetti, A.Falanga, P. Tondini, P. Peterlongo

    P105 Large genomic deletions analysis at the CDC73 genetic locus in a selected Italian surveyof patients with Parathyroid carcinomaV. Guarnieri, D. Turchetti, O. Palumbo, A. la Torre, M. Carella, V.M. Fazio, A. Scillitani, L.A.Muscarella

    P106 Hereditary leiomyomatosis: evidence for a regional founder effect of FH c.204T>Gp.Tyr68* mutationM.V. Lanza, S. Boni, D. Baldo, E. Taschin, G. Barbon, G. Chiapolino, M.C. Montesco, I. Mammi, G. Opocher, F. Schiavi

    P107 Somatic amplifications and deletions in genome of Papillary Thyroid carcinomasG. Damante, N. Passon, E. Bregant, D. Fabbro, A. Franzoni, M. Sponziello, M. Dima, F. Rosignolo, C. Durante, M. Celano, D. Russo, S. Filetti, C. Puppin

    P108 Novel Associations of MEN1 Gene Mutations with Parathyroid Carcinoma: first reportof a familial caseL. Cinque, F. Cetani, M. Chetta, D. de Martino, F. Logoluso, L.A. Muscarella, O. Palumbo, P.Graziano, G.N. Hendy, D.E. Cole, A. Scillitani, V. Guarnieri

    P109 Additional Chromosome Abnormalities (ACA) in two patients with newly diagnosedChronic Myeloid LeukemiaI. Caliendo, C. Fabbricatore, M. Ergoli, V. Maglione, C. Califano, P. Danise

    P110 Utilizzo dellacido folico tra le donne sottoposte a determinazione del cariotipo fetaleper et materna avanzataL. Godino, S. Venturi, E. Pompilii, N. Rizzo, M. Seri, D. Turchetti

    P111 Extensive molecular Dystrophin gene analysis: 10 years results (2005-2015)C. Trabanelli, P. Rimessi, A. Venturoli, M. Fabris, M. Taddei Masieri, B. Dolcini, R. Selvatici, M. Neri, A. Ravani, F. Gualandi, A. Ferlini

    P112 Consulenza genetica per gravidanza gemellare a rischio teratologicoM. De Cinque, P. Spagnuolo, A. Simone, L. D'Alfonso

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    P113 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel: diagnosi prenatale precoce tramite whole exomesequencing e aCGHP. Magini, F. Natacci, S. Baldassari, F. Palombo, E. Pompilii, G. Lanzoni, G. Zuliani, T. Rizzuti, T. Pippucci, F. Lalatta, M. Seri

    P114 Next-Generation Sequencing technology: a new targeted CFTR panel of mutations forcarrier screeningA. Biffignandi, L. Porcaro, L. Costantino, V. Giannone, M. Lucarelli, L. Alberti, C. Corbetta, E.Torresani, C. Colombo, M. Seia

    P115 Incremento nel numero di copie dei geni alfa globinici: correlazione genotipo-fenotipoA. Ravani, E. Italyankina, S. Bigoni, A. Venturoli, C. Trabanelli, B. Dolcini, M. Taddei Masieri,M. Fabris, P. Rimessi, A. Ferlini, F. Gualandi

    P116 Caratteristiche cliniche di Displasia Campomelica in un caso di diagnosi prenatale S. Ciabattoni, I. De Rienzo, L. Candita, G. Carignani, M. Pantaleo, I. Sani, L. Pasquini, C. Franchi, A. Marozza, F. Gensini, S. Giglio

    P117 Ricerca di eteroplasmie presenti nel DNA mitocondriale di ovociti umani mediante analisiNext-Generation SequencingM. Ancora, A. Colosimo, M. Orsini, V. Russo, M. Marcacci, M. De Santo, M. D'Aurora, G. Capacchietti, L. Stuppia, B. Barboni, C. Camm, V. Gatta

    P118 Cancer with BRCA mutations in high-risk familiesF. Carbonardi, P. Elena, M.B. Pisanelli, I. Chiara, M.G. Cavazzini, S. Carra, M. Cantore, F. Adami

    P119 Family with two different cases of post and pre-natal L1 Syndrome; when hydrocephalybecome multidisciplinary headacheB. Nenad, G. Loverro, F. Boaretto, F. Susca, R. Lovaglio, M. Patruno, A. Manghisi, E. Di Naro, R. Nicoletti, G. Vazza, M.L. Mostacciuolo, N. Resta

    P120 Identificazione di una mutazione in SDHD in una giovane paziente con paragangliomadel glomo carotideo e grave forma di morbo di Raynaud A. Michelucci, C. Congregati, B. Toschi, A. Fogli, F. Baldinotti, C. Cosini, R. Maltomini, G. Bernini, A. Bacca, P. Simi, M.A. Caligo

    P121 Un caso di Osteodistrofia di Albright (AHO): variabilit fenotipica intrafamiliare ecaratterizzazione molecolareS. Romano, S. Stagi, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante, A. La Barbera, S. Ciabattoni, R. Biagiotti, E. Lapi, S. Giglio

    P122 A novel case of Usher Syndrome Type II in a patient with a splicing mutation and apartial duplication of USH2AF. Sirchia, B. Boschi, A. Mariottini, A. Zonta, F. Gerundio, A. Brusco, F. Torricelli

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    P123 Recurrency of Silver Russel Syndrome in siblingsA. Petracca, S. Russo, C. Castagnini, F. Torricelli, E. Pelo

    P124 Delezione interstiziale 2p associata ad un marcatore soprannumerario complementarea mosaico in diagnosi prenataleA. Capalbo, M. Iannicelli, L. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, C. Cesario, L. Bernardini, A. Novelli

    P125 Innovazione in cardiogenetica: ambulatorio integrato, telegenetica e diagnosticamolecolare high-throughput per la definizione clinico-molecolare delle patologie cardiacheereditarieG. Parmeggiani, M. Malag, M. Neri, M. Bertini, A. Fucili, A. Ravani, R. Ferrari, F. Gualandi, A. Ferlini

    P126 Sviluppo di una pipeline per la predizione del genotipo fetale nella NIPD di Beta talassemiaM. Massidda, G. Marceddu, V. Capponi, M. Masala, L. Saba, M.C. Rosatelli

    P127 Le varianti dei geni globinici: le nostre osservazioni sui casi degli ultimi 5 anniC. Curcio, M. Frigerio, V. Giannone, A. Biffignandi, M. Seia

    P128 Monosomia segmentaria 2q37.3qter e trisomia parziale 11q23.3qter in paziente confenotipo evocativo di Sindrome Brachio-Oto-RenaleS. Bigoni, S. Fini, E. Italyankina, G. Parmeggiani, G. Garani, V. Arena, V. Aiello, A. Ferlini, A.Bonfatti, R. Gruppioni, B. Buldrini

    P129 Un caso di Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: il contributo della Next GenerationSequencing alla definizione e caratterizzazione del quadro ecograficoC. Dello Russo, A. Mesoraca, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, M.A. Barone, A. Cima, A.Stefanile, S. Longo, L. D'Emidio, C. Giorlandino

    P130 45,X/46,XX e conservazione della funzionalit ovarica: case reportD. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania

    P131 46,XX/46,X,r(X) crioconservazione ovocitaria: case reportD. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania

    P132 Frequenza delle mutazioni nel gene CFTR in 5576 soggetti proveniente da coppie infertilicandidate a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) R. Mineri, E. Albani, B. Muriel, R. Benaglia, L. Negri, P. Levi Setti

    P133 Microdelezione 15q11.2 e Sindrome del cuore sinistro ipoplasicoC. Barone, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, C. Ettore, E. Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni, S. Bianca

    P134 inv16q DN associata a patologia fetale eco-evidenziata in diagnosi prenataleA. Civolani, N. Iacobelli, R. Lecce, M. Di Natale, A. Fronduti, G. Di Giacomo, G. Barrano, M.C.Muzi, R. Romano, D. Galante, E. Pacieri, B. Giampetruzzi, G. Budello, G.F. Gelli

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    P135 Curcuma e acido-lipoico proteggono il DNA di amniociti umani dallo stress ossidativoF. Mottola, D. Costagliola, M. Ferrara, T. Suero, A. Napolitano, G. Savarese, R. Ruggiero, M.Santonastaso, L. Rocco

    P136 Applicazione della CMA (Chromosomal Microarrays Analysis) in diagnosi prenatale:esperienza del nostro centroS. Bianca, C. Barone, C. Ettore, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, E.Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni

    P137 Prevalence of Beckwith-Wiedemann Syndrome in children conceived through assitedreproductive technologies C. Molinatto, A. Mussa, M. Gregnanin, A. Sciacca, C. Peris, G.B. Ferrero

    P138 Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo ed ereditati in pazienticon Sindrome di Beckwith WiedemannE. Mainini, V. Giorgini , M.P. Recalcati, L. Calzari, D. Melis, S. Giglio, S. Romano, M.T. Divizia, D. Giardino, M.T. Bonati, L. Larizza, S. Russo

    P139 Alterazione dellespressione delle isoforme del gene OLR1 in donne con AbortivitSpontanea Ricorrente (ASR) come possibile biomarker diagnostico predittivoB. Rizzacasa, A. Pietropolli, V. Bruno, M.V. Capogna, R. Massoud, C. Ticconi, P. Borgiani, E.Piccione, C. Cortese, G. Novelli, F. Amati

    P140 La Diagnosi Genetica Preimpianto per lidentificazione di aneuploidie mediante Array-CGH su biopsia del trofoectoderma allo stadio di blastocistiI. Loddo, C. Liuzzo, F.M.R. Pileio, U.G. Tripodi, S. Briuglia, C. Salpietro

    P141 Genetic counselling and testing for Alzheimer's Disease and Frontotemporal LobarDegeneration: an Italian consensus protocolM. Bocchetta, A. Mega, L. Bernardi, E. Di Maria, L. Benussi, G. Binetti, B. Borroni, R. Colao, G. Di Fede, S. Fostinelli, D. Galimberti, M. Gennarelli, R. Ghidoni, I. Piaceri, M. Pievani, C. Porteri, V. Redaelli, G. Rossi, S. Suardi, C. Babiloni, E. Scarpini, F. Tagliavini, A. Padovani, B.. Nacmias, S. Sorbi, G.B. Frisoni, A. Bruni

    P142 Diagnosi genetica preimpianto basata su genotyping di Single Nucleotide Polymorphisms:una tecnica piu' robusta per la valutazione combinata di malattie monogeniche escreening cromosomicoC. Patassini, A. Capalbo, C. Poggiana, D. Cimadomo, D. Zuccarello, L.F. Rienzi, F.M. Ubaldi

    P143 Esperienza di NIPT su 307 casi negli anni 2014-2015 presso la diagnosi prenatale dellaA.O.U. Meyer di FirenzeE. Andreucci, L. Marchi, M. Della Monica, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante, S. Covezzi, L. Frascati, E. Cariati, S. Giglio

    P144 Sindromi ANKRD11-correlate: dalla caratterizzazione clinica alle evidenze molecolariF.C. Radio, M.L. Dentici, R. Capolino, M. Gnazzo, F.R. Lepri, A. Novelli, M.C. Digilio, B. Dallapiccola

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    P145 Craniostenosi ed analisi mediante Next-Generation Sequencing: altri geni e altri pathwaysoltre gli FGFRS. Landini, I. Sani, R. Artuso, V. Palazzo, A. La Barbera, E. Andreucci, S. Bargiacchi, M. Dellamonica, L. Genitori, F. Giordano, S. Giglio

    P146 Cariotipo digitale: nuova frontiera della diagnosi prenatale non invasivaD. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li

    P147 MTHFR methylation and maternal risk for Down SyndromeP. Tannorella, M. Denaro, T. Ramone, F. Copped, L. Migliore

    P148 Delezione della regione a monte del codone di START del gene CHD7 in paziente conSindrome CHARGE classicaE. Pisaneschi, P. Sirleto, F.R. Lepri, S. Genovese, M.L. Dentici, S. Petrocchi, A. Angioni, A. Novelli, M.C. Digilio, B. Dallapiccola

    P149 Valutazione del grado di compliance delle gravide al test di screening su DNA fetalecircolante (Not Invasive Prenatal Test - NIPT) in alterativa al test combinatoD. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li

    P150 Primo caso italiano di feto portatore di Sindrome di di George precocementediagnosticato mediante test prenatale non invasivoC. Lapucci, S. Ferrari, E. Pompilii, M.C. Pittalis, A. Youssef, S. Rossi, M. Seri, N. Rizzo, A. Farina

    P151 Sporadic Hereditary Motor and Sensory Neuropathies: advances in the diagnosis using Next-Generation Sequencing technologyM.A. Mencarelli, C. Fallerini, G. Capoccitti, A. Federico, A. Rufa, A.M. Pinto, C. Lo Rizzo, A.Rossi, F. Mari, F. Giannini, A. Renieri

    P152 Cryptic 13q34 and 4q35.2 deletions in an Italian familyF. Riccardi, G.F. Rivolta, V. Uliana, F.R. Grati, R. La Starza, L. Marcato, C. Di Perna, G. Quintavalle, L. Garavelli, S. Rosato, G. Sammarelli, T.M. Neri, A. Tagliaferri, D. Martorana

    P153 Risultati di screening trombofilico in donne con poliabortivita'P. Olivieri, G. Pacifico, A. Rainone, R. Amantea, C. Mastellone, C. Langella, A. Tafuri, R. Tortora, M. Ingenito

    P154 Sindrome da delezione/duplicazione 1q21.1: contributo alla definizione del fenotipoS.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, V. Consiglio, D. Palazzo, M. Malacarne, M. Mazara, R. Sanfilippo, M. Piccione

    P155 A SNP site in pri-miR-124, a brain expressed miRNA gene, no contribution to MesialTemporal Lobe Epilepsy in an Italian sampleI. Manna, A. Labate, G. Borz, M. Sturniolo, L. Mumoli, A. Quattrone, A. Gambardella

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    P156 Fructosamine 3-kinase screening in an Italian cohort of patients with Type 2 DiabetesF. Avemaria, P. Carrera, N.C. Chilelli, G. Sartore, A. Lapolla, M. Montagnana, E. Danese, G.C.Guidi, R. Paleari, M. Ferrari, A. Mosca

    P157 A genetic study of Primary Familial Brain Calcification and Paroxysmal KinesigenicDiskinesia G. Iannello, M. Gagliardi, M. Morelli, L. Brighina, E. Saracchi, F. Ferri, S. Morzenti, M. Musarra, M. Patassini, C. Ferrarese, A. Quattrone, G. Annesi

    P158 Applicazione della tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS) per lo studio delleLeucoencefalopatie F. Cal, M.G. Figura, V. Chiavetta, G. Ruggeri, A. Ragalmuto, R. Salluzzo, V. Romano, S. Musumeci

    P159 Identificazione di nuovi geni di suscettibilit alla DMLE nella popolazione italianaC. Strafella, R. Cascella, G. Longo, S. Zampatti, F. Missiroli, P. Borgiani, F. Viola, C.M. Eandi, A. Cusumano, F. Sangiuolo, G. Novelli, G. Staurenghi, F. Ricci, E. Giardina

    P160 La Sindrome metabolica: uno studio di associazione a livello genomico nella popolazionedel Nord-Est ItaliaA. Mori, E. Trabetti, C. Bombieri, F. Belpinati, C. Patuzzo, R. Galavotti, N. Soranzo, G. Zaza, G. Gambaro, A. Lupo, P.F. Pignatti, G. Malerba

    P161 Possibili basi biologiche comuni tra istiocitosi a cellule di Langerhans e sindrome diNoonanB. Ciambotti, M.L. Coniglio, V. Cetica, P. Daniele, E. Lapi, E. Sieni, C. Favre, S. Giglio

    P162 Two cases of homozygous mutations in a sodium channel gene associated with severeBrugada Syndrome and Sudden Cardiac Death in childhoodA. Cuccurullo, G. Mandrile, M. Iascone, R. Sebastiano, A. Pelle, G. Pregno, M. De Marchi, D.Giachino, C. Giustetto

    P163 A further Brugada Syndrome allele with two SCN5A mutations segregating in a familyA. Pelle, G. Mandrile, D. Carli, R. Sebastiano, A. Cuccurullo, G. Pregno, G. Bricco, C. Giustetto, M. De Marchi, D. Giachino

    P164 Varianti del gene FTO e aspetti psicopatologici dei disturbi dellalimentazioneM. Franzago, G. Castellini, G. Stanghellini, V. Ricca, L. Stuppia

    P165 Impact of Next-Generation Sequencing on yield of genetic diagnosis in patients withHypertrophic Cardiomyopathy S. Bardi, F. Girolami, E. Contini, S. Palchetti, S. Passantino, D. Romagnoli, K. Baldini, A. Tomberli, F. Barlocco, F. Cecchi, I. Olivotto, F. Torricelli

    P166 The characterization of a novel missense mutation supports a role of the KIR2.1 channelin Autism spectrum disordersC. Villa, I. Rivolta, A. Binda, E. Chisci, C.M. Cornaggia, R. Giovannoni, R. Combi

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    P167 Espressione genica di HDAC9, TWIST1 e FERD3L in placche carotidee stabili e instabilidi pazienti con aterosclerosiG. Malerba, S. Ferronato, M. Gelati, M. Macr, S. Olivato, S. Ferrari, S. Mariotto, M.G. Romanelli, M. Gomez Lira, A. Scuro

    P168 Complex genetic analysis for Migraine by CACNA1A gene analysisG.S. Grieco, I. Ricca, S. Gagliardi, C. Rosselli Del Turco, G. Nappi, C. Cereda

    P169 A clinical and molecular survey on 62 Cystic Fibrosis patients from Umbria (CentralItaly) disclosed high frequency (2.4%) for the rare and severe 2184insA allele:implicatons for population screeningI. Isidori, P. Prontera, V. Mencarini, G. Pennoni, G. Di Chiara, A. Mencarelli, A. Verrotti, G. Stangoni

    P170 Searching for DNA motifs that affect splicing of exons regulated by RBM20A. Dal Molin, P. Lorenzi, M.G. Romanelli, G. Malerba

    P171 Molecular characterisation of Erythropoietic Protoporphyria in Northern ItalyV. Brancaleoni, F. Granata, V. Fiorentino, G. Graziadei, E. Di Pierro

    P172 Phenotype variability of Congenital Erythropoietic Porphyria in TurkeyF. Granata, M. Uyanik, E. Sertoglu, S. Tapan, I. Kurt, V. Brancaleoni, E. Di Pierro

    P173 Un polimorfismo a monte del gene MIR1279 associato con lo sviluppo di pericarditein pazienti affetti da Lupus Eritematoso SistemicoC. Ciccacci, C. Politi, S. Rufini, A. Latini, C. Perricone, F. Ceccarelli, G. Valesini, F. Conti, G.Novelli, P. Borgiani

    P174 Opposite effect in males and females of a deletion polymorphism in TGFA gene indetermining the risk of Non-Syndromic Orofacial CleftM.F.J. Khan, R. Bassi Andreasi, K.A. Pisani, L. Autelitano, R. Brusati, G. Garattini, V. Aiello, P. Franceschelli, P. Mossey, M. Rubini

    P175 I polimorfismi rs7482144 e rs11868868 nei geni HBG2 e BCL11A, rispettivamente,possono modulare il regime trasfusionale nei soggetti affetti da Talassemia?M. Amorini, P. Romeo, E. Ferro, M.A. La Rosa, C. Di Bella, B. Piraino, E. Moschella, C. Liuzzo, L. Rigoli, C. Salpietro

    P176 Understanding the genetic basis of Familial Parkinsons Disease by Whole-ExomeSequencingL. Straniero, G. Sold, R. Asselta, I. Guella, G. Pezzoli, M. Farrer, S. Goldwurm, S. Duga

    P177 Genetic and functional analyses of gene variants in Atrioventricular Canal DefectsR. Ferese, M. Bonetti, F.R. Lepri, A. Sarkozy, F. Consoli, L.M. Silvestri, M.C. Digilio, B. Marino, B. Dallapiccola, J.D. Hertog, A. De Luca

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    P178 Association analysis of the Multiple Sclerosis susceptibility gene TNFSF14 in the Italianpopulation: high density fine mapping and functional analysis of the identified primarilyassociated variantN. Barizzone*, M. Sorosina*, R. Bordoni*, F. Clarelli, M. Zuccal, S. Anand, E. Mangano, F.Esposito, E. Corsetti, PROGEMUS, PROGRESSO, IMSGC, D. Vecchio, G. Predebon, R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso*

    P179 Cumulative effect of rare functional variants in Multiple Sclerosis associated genesN. Barizzone*, F. Clarelli*, S. Anand*, E. Mangano, M. Sorosina, R. Bordoni, M. Zuccal, F.Esposito, C. Basagni, PROGEMUS, PROGRESSO, MSGC, D. Vecchio, G. Predebon, R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso*

    P180 Lo SNP RS1050286 altera il sito di legame del mir-24 e regola lespressione del geneOLR1, principalmente implicato nei processi cellulari di aterosclerosi e tumorigenesiE. Morini, B. Rizzacasa, S. Pucci, C. Polidoro, F. Ferr, D. Caporossi, M. Helmer Citterich, G.Novelli, F. Amati

    P181 Whole Exome Sequencing analysis in a family affected by Hidradenitis Suppurativa andmultiple cancer phenotypesE. Casalone, M. Gariglio, A. Zaccagna, C. Viberti, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. CasalisCavalchini, P. Ogliara, M. De Andrea, B. Pasini, G. Matullo

    P182 Caratterizzazione clinica e molecolare di una nuova mutazione nel gene INS identificatain pazienti con fenotipo MODYR. Artuso, B. Piccini, B. Mazzinghi, A. Provenzano, L. Giunti, V. Palazzo, S. Landini, S. Stagi, S. Toni, S. Giglio

    P183 Whole Exome Sequencing of Very-Early-Onset Ulcerative Colitis patients identifies newvariants in candidate genesO. Palmieri, M. Aloi, S. Prudente, T. Mazza, L. Stronati, G. Corritore, T. Latiano, F. Bossa, A.Andriulli, S. Cucchiara, A. Latiano

    P184 Severe Obesity associated with Severe Hyperinsulinism and Type II Diabetes in a familywith mutation in SH2B1 geneR. Artuso, S. Bargiacchi, A. Provenzano, B. Mazzinghi, V. Palazzo, S. Stagi, S. Giglio

    P185 Ereditariet digenica della Sindrome di Alport e ruolo dei geni modificatoriM. Baldassarri, C. Fallerini, M. Bruttini, F. Antonucci, M. Grohmann, K. Dahan, H. Storey, E.Lazzeri, P. Romagnani, A. Provenzano, S. Giglio, M. D'Amico, C. Pecoraro, G. Barbano, A.Trivelli, G.M. Ghiggeri, M. Giani, L. Massella, C. Bergmann, M. Nagel, I. Longo, A.M. Pinto, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri

    P186 Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD): una malattia cistica renale anche delpaziente adultoC. Izzi, C. Mazza , N. Dallera, L. Zeni, B. Gnutti, S. Melchionda, T. Palladino, G. Savoldi, F. Scolari

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    P187 FCGR3B copy number variations in Eosinophilic Granulomatosis with PolyangiitisD. Martorana, F. Bonatti, F. Alberici, A. Gioffredi, M. Reina, M.L. Urban, F. Maritati, A. Adorni, A. Radice, S. Pizzolato, G. Gregorini, G. Jeannin, G. Guida, M. Boita, A. Pesci, G.Moroni, T.M. Neri, R.A. Sinico, A. Vaglio

    P188 Eredit digenica in tubulopatie renali diagnosticate come forme classiche monogenicheV. Palazzo, A. Provenzano, V. Orlandini, B. Mazzinghi, G. Sansavini, F. Becherucci, R.M. Roperto, L. Giunti, G. Traficante, F. Ravaglia, M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio

    P189 Ending diagnostic odyssey in Alport Syndrome: non-obvious pathogenic variantsidentified by Exome sequencing and functional analysesC. Chiereghin, M. Robusto, P. Castorina, M. Giani, R. Asselta, S. Duga, G. Sold

    P190 Il polimorfismo nel promotore del gene NF-KB1(-94Ins/delATTG) associato allo sviluppodi infezione da citomegalovirus nel post trapianto di reneF. Leone, A. La Russa, P. Gigliotti, D. Lofaro, M. Bonofiglio, A. Perri, D. Vizza, G. Toteda, S.Lupinacci, R. Bonofiglio

    P191 Is autosomal dominant Tubuleinterstitial Kidney disease caused by MUC1 mutationassociated with epithelial tumors? Report on two Italian familiesD. Babu, C. Musetti, V. Cadelano, I. Fusco, S. Mellone, A. Fanelli, A. Zonta, M. Quaglia, P. Stratta, M. Giordano

    P192 Identificazione e studio funzionale di una mutazione missense in eterozigosi a carico delgene UMOD in una famiglia Italiana affetta malattia renale uromodulina-associata(UAKD)D. Vizza, A. La Russa, A. Perri, G. Toteda, S. Lupinacci, M. Bonofiglio, F. leone, P. Gigliotti, D. Lofaro, A. Saracino, R.A. Cifarelli, G. Santarsia, R. Bonofiglio

    P193 Identificazione di una nuova mutazione nel dominio SCR2 del gene CFH in una famigliacalabrese affetta da Sindrome Emolitico Uremica atipicaM. Bonofiglio, A. La Russa, D. Sperl, A. Perri, D. Vizza, F. Leone, P. Gigliotti, G. Toteda, S. Lupinacci, D. Lofaro, R. Bonofiglio

    P194 Genetica della Sindrome Emolitico Uremica atipica: i dati del registro internazionaleE. Bresin, M. Alberti, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, R. Maranta, R. Donadelli, M. Breno, S. Gamba, E. Daina, M. Curreri, M. Noris, G. Remuzzi

    P195 Nuove mutazioni nella Glicosuria Renale FamiliareC. Aloi, A. Salina, F. Lugani, N. Minuto, K. Perri, G. d'Annunzio

    P196 Ereditariet biallelica di PKD1: una possibile causa di ADPKD ad esordio precoceG. Savoldi, C. Mazza, F. Liut, N. Dallera, B. Gnutti, F. Antonelli, P. Carrera, F. Scolari, C. Izzi

    P197 Nefropatia Iperuricemia Familiare Giovanile: descrizione di una nuova mutazione del geneUMOD associata a severa gotta tofacea poliarticolareC. Mazza, N. Dallera, C. Izzi, G. Savoldi, M. Rizzini, C. Ferronato, F. Scolari

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    P198 Targeted-NGS nella diagnosi molecolare della malattia policistica renale recessiva:identificazione di 15 nuove variantiR. Minardi, A. Aquilano, E. Marasco, C.P. Cristalli, A. Mattiaccio, S. Bin, O. Baraldi, V. Cuna, A. Wischmeijer, C. Graziano, M. Seri, G. La Manna, V. Mantovani

    P199 Genetic characterization of patients with aHUS for tailoring Eculizumab treatmentS. Salardi, G. Ardissino, F. Tel, M. Sgarbanti, I. Possenti, S. Testa, D. Cresseri, M. Cugno, E.Grovetti, S. Griffini, M. Seia, S. Tedeschi

    P200 Complement gene variants determine the risk of immunoglobulin-associated MPGN andC3 glomerulopathy and predict long-term renal outcomeP. Iatropoulos, M. Noris, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, E. Bresin, M. Curreri, E. Mondo, A. Zito, S. Gamba, S. Bettoni, L. Murer, V. Fremeaux-Bacchi, M. Vivarelli, F. Emma, E. Daina, G. Remuzzi

    P201 Effetto del fondatore in famiglie ADPKD PKD2-linked V. Corradi, F. Gastaldon, G.M. Virz, A.P. Cal, F. Ferrari, C. Ronco, M. Clementi

    P202 Messa a punto di un pannello custom di Next-Generation Sequencing per lanalisi delletubulopatie ereditarie ipopotassiemiche (Sindromi di Bartter e Gitelman)S. Tedeschi, S. Salardi, S. Oldani, A. Seresini, M. Sgarbanti, M. Chetta, M.L. Syrn, M. Seia

    P203 Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti il cromosoma 18M.C. Digilio, C.F. Radio, M.L. Dentici, A. Baban, R. Capolino, M.C. Roberti, S. Genovese, V. Alesi, P. Sirleto, S. Russo, L. Ciocca, P. Versacci, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola

    P204 Microdelezione interstiziale 18q11.2q12.2 de novo, coartazione congenita dellaorta eDisabilit Intellettiva: descrizione di un caso clinicoS. Briuglia, I. Loddo, L. Bernardini, A. Capalbo, M.I.S. Crapanzano, M.R. Pizzino, A. Novelli,M.C. Cutrupi

    P205 An interstitial 320 Kb microduplication on 18p11.31-p11.23 encompassing LAMA1 ina patient with intellectual Disability, psychomotor delay, cerebellar vermis hypoplasiaand deafnessA. Fanelli, D. Babu, I. Fusco, V. Muratore, M. Bozzola, M. Giordano

    P206 Microduplicazione 18p11.31 in Displasia Cleidocranica: influenza sul fenotipo?I. De Maggio, G. Cerbone, C. Rosania, G. Colucci, A.R. Colucci

    P207 IPEX and IPEX-like Syndromes: FOXP3 and related genes M. Vignoli, S. Ciullini Mannurita, G. Colarusso, R. Bacchetta, M. Cecconi, A. Tommasini, S. Holland, A. Cant, E. Gambineri

    P208 Bassa statura disarmonica e dismorfismi: un caso di Displasia Spondilo Epifisaria tardaC. Rosania, G. Cerbone, I. De Maggio, G. Colucci, A.R. Colucci

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    P209 Caratterizzazione clinica e molecolare di 17 pazienti affetti da Displasia EpifisariaMultipla e Pseudoacondroplasia e correlazioni genotipo-fenotipo: confronto con i dati diletteraturaM. Gnoli, E. Pedrini, M. Piccione, F. Faletra, L. Boccone, D. Melis, A. Orrico, S. Caimmi, F. Gurrieri, D. Mazz, A. Selicorni, S. Maitz, L. Sangiorgi

    P210 Trials clinici nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con oligoribonucleotidiantisenso: il percorso di drisapersen (exon 51 skipping) A. Mauro, A. Armaroli, C. Bleve, M.L. Conighi, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane, E. Mercuri, A. Ferlini

    P211 Nuove prospettive terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne: lo studioPRO044-CLIN-02F. Fortunato, A. Mauro, E. Cesca, S. Blanzieri, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane, E. Mercuri, A. Ferlini

    P212 Novel heterozygous mutation in exon 65 of COL5A1 gene in a boy with Elhers DanlosSyndromeP. D'Ambrosio, F. Ponti, R. Petillo, E. Picillo, M. Ergoli, L. Sangiorgi, L. Politano

    P213 se SHort pensa a SHox...S.B. Maitz, V. Decimi, M. Mariani, C. Fossati, M. Grasso, D. Coviello, A. Selicorni

    P214 Is Tenascin-X Haploinsufficiency associated with Ehlers-Danlos Syndrome HypermobilityType?G. Santoro, C. Dordoni, N. Chiarelli, S. Quinzani, C. Ciaccio, S. Morlino, M. Castori, M. Ritelli, M. Colombi

    P215 Molecular analysis of Neurofibromatosis type 1: from mutational screening of a largegene with NGS technologies to validation of novel alleles E. Trevisson, M. Forzan, S. Rossi, V. Morbidoni, R. Zordan, M. Cassina, D. Zuccarello, S. Leonardo, M. Clementi

    P216 Genotype-phenotype correlation in 356 patients with dominant Osteogenesis ImperfectaM. Maioli, M. Gnoli, F. Ponti, L. Sangiorgi, M. Celli

    P217 A new SHFLD index familial-caseC. Fusco, P. De Nittis, A.A. Alfaiz, M.T. Pellico, B. Augello, N. Malerba, L. Zelante, A. Reymond, G. Merla

    P218 Ruolo dell'analisi molecolare nell'approccio diagnostico multidisciplinare delle Ittiosicongenite autosomiche recessive e delle Ittiosi sindromicheE. Pisaneschi, A. Diociaiuti, M. El Hachem, S. Giancristoforo, S. Genovese, P. Sirleto, R. Boldrini, A. Angioni

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    P219 COL5A1 Gly530Ser polymorphism: a disease modifying factor in Ehlers DanlosSyndrome?F. Ponti, E. Pedrini, M. Mordenti, I. Melandri, M. Maioli, M. Gnoli, M. Tremosini, L. Sangiorgi

    P220 COL5A1 G530S is a possible disease modifying factor in Ehlers Danlos SyndromeF. Cortini, B. Marinelli, L. Costantino, M. Seia, P. Bertazzi, A. Bassotti

    P221 NGS target re-sequencing approach for undiagnosed Persistent HyperCKemiaA. Robbiano, C. Fiorillo, F. Madia, L. Pennese, F. Trucco, C. Panicucci, M. Pedemonte, C. Bruno, C. Minetti, F. Zara

    P222 La diagnosi genetica di Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): la nostraesperienzaA. Salina, C. Aloi, N. Minuto, K. Perri, A. Accogli, R. Lorini, G. d'Annunzio

    P223 Nuove mutazioni del gene ATM in un paziente AT (Atassia Telangiectasia) con duedistinte patologie cerebellariM. Piane, A. Molinaro, A. Soresina, S. Costa, M. Maffeis, A. Germani, C. Savio, P. Lulli, A. Plebani, R. Micheli, L. Chessa

    P224 The genetics of neurodegeneration with Brain Iron AccumulationG. Annesi, M. Gagliardi, G. Lesca, E. Broussolle, G. Iannello, A. Gambardella, A. Quattrone

    P225 A new PLA2G6 mutation in a family with Infantile Neuroaxonal DystrophyG. Iannello, C. Graziano, G. Cenacchi, D.M. Cordelli, V. Papa, M. Gagliardi, A. Quattrone, G. Annesi

    P226 Clinical, molecular and biochemical characterization of two recently diagnosedProsaposin-deficient patientsM. Motta, M. Tatti, F. Furlan, G. Di Fruscio, V. Nigro, M. Tartaglia, A. Burlina, R. Salvioli

    P227 HTRA2 p.G399S in a patient with Juvenile Onset Parkinson disease and 22q11.2deletion SyndromeI. Isidori, A. Mencarelli, V. Napolioni, F. Crucianelli, L. Micale, D. Rogaia, V. Ottaviani, G. Stangoni, G. Merla, P. Prontera

    P228 Valutazione delle concentrazioni di metalli in un gruppo di pazienti affetti da SclerosiLaterale Amiotrofica in un isolato geograficoS. De Benedetti, G. Lucchini, A. Marocchi, C. Lunetta, S. Iametti, E. Gianazza, F. Bonomi, S.Penco

    P229 Fronto Temporal Dementia (FTD) in the Next-Generation Sequencing era: fast detectionof genetic variations using Next-Generation Sequencing-based approachL. Citrigno, I. Manna, A. Gambardella, A. Fratto, M. Morelli, C. Marinaro, D.M. Oliveira, G. Viglietto, A. Quattrone

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    P230 LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating Leukoencephalopathy with a distinctMRI patternR. Carrozzo, C. Dallabona, T.E. Abbink, A. Torraco, A. Legati, D. Verrigni, M. Niceta, D. Diodato, A. Ardissone, I. Moroni, E. Bevivino, C. Dionisi-Vici, I. Ferrero, M. Tartaglia, P. Goffrini, D. Ghezzi, M.S. van der Knaap, E. Bertini

    P231 Editing the Lysosomal gene Granulin (GRN) by CRISPr/Cas9 system to study Lysosomalfunctions in the context of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses type 11E. De Gennaro, J. Monfregola, R. Pastore, Q. Yang, A. Ballabio

    P232 Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT and GCSH genes in NonketoticHyperglycinemiaM.P. Lenza, R. Romanelli, C. Cozzolino, F. Salvatore, G. Frisso

    P233 Next-Generation Sequencing approaches for the screening of patients with mitochondrialcomplex I deficiencyA. Legati, A. Nasca, T. Langella, D. Diodato, F. Invernizzi, V. Bruno, E. Lamantea, A. Ardissone, I. Moroni, M. Zeviani, T. Haack, H. Prokisch, C. Lamperti, B. Garavaglia, D. Ghezzi

    P234 Targeted-NGS nella diagnostica differenziale delle Colestasi Intraepatiche FamiliariA. Mattiaccio, G. Vitale, E. Marasco, R. Minardi, C.P. Cristalli, S.. Bin, M. Pirillo, N. Gamal, C.Graziano, M. Seri, P. Andreone, V. Mantovani

    P235 Novel antisense and protein coding gene variations identified by NGS in ParkinsonsDiseaseM. Valente, R. Zangaglia, S. Gagliardi, I. Ricca, S. Zucca, C. Pacchetti, C. Cereda

    P236 Worldwide distribution of ATM locus haplotypes associated with Ataxia TelangiectasiamutationsS. Cavalieri, E. Pozzi, E. Giorgio, C. Mancini, E. Di Gregorio, M. Ferrero, M. Mitui-Cheng, K. Nakamura, M. Telatar, P. Concannon, R.A. Gatti, A. Brusco

    P237 Identificazione di nuovi geni responsabili di malattie rare del neurosviluppo tramitehomozygosity mapping e sequenziamento di nuova generazioneM. Iacomino, A. Robbiano, P. Striano, F. Zara

    P238 Identificazione e caratterizzazione funzionale di una nuova variante del gene PTH in unafamiglia con Ipoparatiroidismo Autosomico DominanteE.R. Sanpaolo, L. Penta, V. Guarnieri, A. Verrotti, A. Sparaneo, I. Isidori, F. Baorda, A. Mencarelli, G. Stangoni, P. Prontera

    P239 Correzione dell' aploinsufficineza in linee linfoblastoidi derivate da pazienti con l'Anemiadi Diamond-Blackfan (DBA) mediante knock-up della proteina deficitaria S. Macr, A. Aspesi, E. Pavesi, S. Parrella, S. Gustincich, U. Ramenghi, S.R. Ellis, C. Santoro, A. Follenzi, I. Dianzani

    Poster72

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    P240 Generation of induced pluripotent stem cells (hiPSCs) as cellular model to study thepathogenesis of Myotonic Dystrophy type 2 (DM2)P. Spitalieri, V. Talarico, M. Marcaurelio, M. Murdocca, L. Fontana, G. Novelli, A. Botta, F. Sangiuolo

    P241 A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing an aberrant splicing pattern andCharcot-Marie-Tooth disease type 1B L. Corrado, S. Magri, A. Bagarotti M. Carecchio, G. Piscosquito, D. Pareyson, C. Varrasi, D.Vecchio, A. Zonta, R. Cantello, F. Taroni, S. D'Alfonso

    P242 Novel POLR3A mutations causing Hypomyelinating LeukodystrophyS. Paolacci, V. Caputo, A. Bruselles, A. Ciolfi, A. Giovannetti, E. Bertini, A. Pizzuti, V. Leuzzi, M. Tartaglia

    P243 Homozygous and compound heterozygous c.1529C>T (p.Ala510Val) missensemutations in the SPG7 gene in Sporadic Cerebellar Ataxias in ItalyC. Mancini, E. Giorgio, S. Cavalieri, E. Di Gregorio, M. Ferrero, E. Pozzi, L. Pradotto, L. Orsi, M.Zibetti, A. Brusco

    P244 Difficolt nella diagnosi delle cardiomiopatie: S. Barth e deficit TMEM70 in assenza di3-metilglutaconic aciduria in epoca neonataleM. Magliozzi, A. Baban, R. Adorisio, F. Parisi, M.C. Digilio, R. Carrozzo, C. Rizzo, A. Novelli, B. Dallapiccola, C. Dionisi Vici

    P245 Due fratelli con DDCH (distonia, sordit, ipomielinizzazione cerebrale): unulteriorefamiglia con mutazione del gene BCAP31O. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, L. Villard

    P246 Mucolipidosi IV: una rara, probabilmente sotto diagnosticata, patologia neurometabolicaO. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, D. Gueraldi, M. Stroppiano, M. Filocamo

    P247 Retinite pigmentosa: identificazione di una nuova variante nel gene RHOR. Cascella, N. Iozzo, J. Mela, C. Germani, S. Carbone, S. Galota, S. Zampatti, A. Lambiase, R. Malagola, G. Novelli, R. Grenga, E. Giardina

    P248 C9orf72 GC- rich low complexity sequence: characterization of the rearrangements ina cohort of ALS cases A. Bagarotti, C. Tiloca, C. Locci, L. Corrado, D. Calini, H. Hamzeiy, N. Barizzone, F. Palermo, I. Vigan, N. Ticozzi, L. Mazzini, N. Basak, A. Ratti, V. Silani, S. D'Alfonso

    P249 Caratteristiche cliniche e biochimiche in 12 pazienti con Emocromatosi Ereditaria TFR2-correlataS. Majore, F.C. Radio, C. De Bernardo, A. Di Francesco, M. Valiante, B.M. Ricerca, P. Grammatico

    Poster 73

  • P250 Mutazioni del gene ITPR1 rappresentano una causa frequente di Atassia CerebellareCongenita autosomica dominanteS. Barresi, G. Vasco, P. Alfieri, G. Piccini, V. Brankovich, E. Bertini, G. Zanni

    P251 Produzione di cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) da pazienti con neutral lipidstorage disease with myopathy come modello di malattia in vitroD. Degiorgio, M. Castagnetta, S. Missaglia, E.M. Pennisi, M. Mogni, D.A. Coviello, D. Tavian

    P252 Mitochondrial M.T4216C (p.Y304H) and M.A4917G, (p.N150D) variations in a youngpatient with maternally inherited Diabetes and DeafnessC. Mazzaccara, E. Mozzillo, G. Frisso, A. Fusco, M.R. Pricolo, A. Franzese, F. Salvatore

    P253 The P.A382T TARDBP gene mutation in patients affected by Parkinsons Disease fromCalabriaM. Gagliardi, G. Iannello, G. Nicoletti, M. Morelli, G. Annesi, A. Quattrone

    P254 Artificial neural networks link folate metabolism to DNA methylation in AlzheimersDiseaseA. Stoccoro, P. Tannorella, E. Grossi, L. Migliore, F. Copped

    P255 Mitochondrial disorders caused by mutations impairing mitochondrial dynamicsA. Legati, A. Nasca, G. Carrara, A. Ardissone, I. Moroni, E. Baruffini, P. Goffrini, D. Ghezzi

    P256 Genetic, clinical and neuropathological insights into patients with ascertained diagnosisof Huntington DiseaseR. Selvatici, P. Rimessi, C. Trabanelli, A. Venturoli, B. Dolcini, M. Fabris, M. Taddei Masieri, F.Gualandi, A. Ferlini, A. Ravani

    P257 Valosing-containing protein (VCP) gene analysis in a cohort of als patients: identificationof a novel mutationC. Tarlarini, L. Mosca, E. Maestri, E. Caldarazzo Ienco, G. Siciliano, C. Lunetta, S. Penco

    P258 A syndromic form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a 41-Mb terminalduplication on Xp22.3-11.4 spanning the PDX3 gene (CMTX6)D. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, B. Ferrero, M. De Marchi, D.F. Giachino, A. Brusco

    P259 Novel mutation (p.Ala36Glu) causes mild dominant BIN1-related CentronuclearMyopathy revealed by mialgias and CK elevationF. Fattori, M. Garibaldi, J. Bhm, C. Koch, P. Ottaviani, F. Laschena, J. Laporte, G. Antonini, N.B. Romero, E. Bertini

    P260 Associazione tra osteoprotegerina, secrezione/sensibilit insulinica e aterosclerosisubclinica in pazienti con Diabete di tipo 2 neodiagnosticatoC. Zusi, M. Trombetta, S. Bonetti, G. Malerba, M.L. Boselli, D. Travia, E. Bonora, R. Bonadonna

    Poster74

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  • Programma

    P261 Combined evaluation of genotype and phenotype of thiopurine s-methyl transferases(TPMT) as a profit tool in the clinic management of patients in chronic therapy withazathioprineM.S. Cigoli, V. Marini, C. Fucile, F. Mattioli, P. Primignani, G.P. Gesu, S. Penco, A. Marocchi

    P262 Chimerism evaluation using quantitative Ion Torrent - NGS Technology G.M. Severini, M. Aloisio, D. Licastro, L. Caenazzo, V. Torboli, A. D'Eustacchio, E. Athanasakis

    P263 Nanostructure of centromeric nucleosomes in metaphase chromosomes by atomic forcemicroscopyS. Di Bucchianico, F. Valle, M.F. Giardi, D. Botti, A. Poma

    P264 Preliminary computational analysis of the influence of type 2 Diabetes on myocardialpost-infarction transcriptomeA. Federico, C. Pollastro, C. Ziviello, M.L. Balestrieri, V. Costa, G. Paolisso, R. Marfella, A. Ciccodicola

    P265 Studio monocentrico di Next-Generation Sequencing per la diagnosi genetica dellePatologie Autoinfiammatorie (AID)C. Passarelli, E. Pisaneschi, F.R. Lepri, D. Minervino, V. Messia, M. Pardeo, A. Novelli, F. De Benedetti, A. Insalaco

    P266 Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluationand optimization strategiesE. Giacopuzzi, E. Damiati, G. Borsani

    P267 Diagnosi molecolare di Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare (FHC) ed EncefalopatieEpilettiche (EE) mediante NGSM. Cecconi, E. Gennaro, M. Castagnetta, L. Pennese, A. Robbiano, S. Davi, F. Floriddia, M.I.Parodi, F. Zara, D.A. Coviello

    P268 Applicazione di Whole Exome Sequencing in una numerosa coorte di pazienti affetti daPiastrinopenia ereditariaC. Marconi, R. Bottega, P. Noris, A. Pecci, M. Faleschini, G. Baj, C. Cagioni, F. Palombo, T. Pippucci, A. Savoia, M. Seri, C. Balduini

    P269 Disomia uniparentale (IUPD) paterna del cromosoma 1 in due soggetti affetti da malattiaautosomica recessiva: caratterizzazione mediante SNP-Array e Whole-Exome SequencingA. La Barbera, A. Provenzano, V. Orlandini, M. Pantaleo, G. Traficante, E. Zago, M. Garonzi, M. Vignoli, G. Bacci, S. Guarducci, S. Bargiacchi, E. Gambineri, M. Delledonne, O.Zuffardi, S. Giglio

    P270 Amplicon-based NGS: an effective approach for the molecular diagnosis of Epidermolysis BullosaE. Tenedini, L. Artuso, I. Bernardis, V. Artusi, A. Percesepe, L. De Rosa, R. Contin, R. Manfredini, G. Pellacani, A. Giannetti, M. De Luca, E. Tagliafico

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  • Programma76

    P271 Vitamin D pathway polymorphisms impact on HBV interferon treatment outcomes in acohort of HBeAg negative patientsJ. Cusato, L. Boglione, A. De Nicolo', C.S. Cardellino, R. Imbornone, G. Cariti, G. Di Perri, A.D'Avolio

    P272 WES and mutation analysis in 26 families reveals a new founder MYO15A frameshiftduplication as the major cause of Genetic Hearing Loss in OmanF. Palombo, T. Pippucci, N. Al-Wardy, L. Crisponi, T. Giangregorio, M.N. Al Kindi, A. Angius, M. Benelli, F. Cucca, A. Magi, M. Seri, D. Luiselli, M. Al Khabori, G. Romeo

    P273 Il polimorfismo HLA-G 14bp del complesso maggiore di istocompatibilit di classe Iinfluenza la risposta terapeutica al methotrexate in pazienti Italiani affetti da ArtriteReumatoide R. Bassi Andreasi, I. Farina, E. Galuppi, M. Govoni, M. Rubini

    P274 Juvenile Moyamoya in a child with deletion 1p32p31: expanding the clinical spectrumof 1p32-p31 deletion Syndrome and review of the literatureV. Ottaviani, D. Rogaia, G. Guercini, A. Bersano, M. Schippa, C. Gradassi, R. Romani, C. Ardisia, C. Fusco, S. Gabriela, G. Merla, P. Prontera

    P275 Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con Array-CGHB.M. Pirola, A. Castiello, M.G. Patricelli, A. Russo Raucci, M.G. Natali Sora, A. Zambon, M.Addis, C. Meloni, M. Ferrari

    P276 Sindrome di Robinow autosomica dominante: espansione del fenotipo associato a nuovadelezione del gene WNT5AF. Rivieri, M. Bonzanini, E. Marsilli, P.D. Morelli, F. Soli, S. Mazzola, S. Tateo, M. Barbareschi, K. Juergen, P. Caciagli

    P277 Unanalisi WES consente di effettuare una diagnosi precoce di Sindrome Dyggve-Melchior-Clausen in due gemelli DZ con difetti scheletrici, disabilit intellettiva grave eanomalie cerebraliM.L. Dentici, M. Niceta, F. Pantaleoni, M. Tartaglia, B. Dallapiccola

    P278 Generation and characterization of a zebrafish model for HDAC8 haploinsufficiency:analysis of alterations in skeletal muscle development and differentiationA. Marozzi, C. Caslini, V. Massa, F. Cotelli, A. Pistocchi

    P279 A de novo 9p22.1p24.3 insertional translocation on chromosome 2 resulting in a 9pdeletion like phenotypeG. Pregno, D. Carli, A. Cuccurullo, A. Pelle, R. Sebastiano, M. De Marchi, E. Savin, G. Rivalta, M. Rolando, E. Di Gregorio, A. Brusco, W.P. Kloosterman, D. Giachino, G. Mandrile

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  • Programma

    P280 Identificazione di una nuova mutazione del gene KIF11 mediante analisi WES in unpaziente affetto da microcefalia, corioretinopatia, disabilit intellettivaM. Niceta, M.L. Dentici, M.C. Digilio, F. Pantaleoni, A. Palma, P. Bencivenga, K. Margiotti, F.R.Lepri, A. Novelli, E. Bertini, B. Dallapiccola, M. Tartaglia

    P281 Feingold Syndrome type 2 associated with keratoconus in a patient with a de novo13q31.1q.31.2 deletionF. Sirchia, E. Di Gregorio, B. Pasini, E. Colombo, T. Scopacasa, E. Grosso, A. Brusco, G. Restagno

    P282 Grandi delezioni in eterozigosi composta in paziente affetto da Sindrome di UsherS. Falconi, A. Mariottini, L. Berti, E. Contini, I. Passerini, C. Romolini, A. Brogi, F. Forzano, F. Torricelli

    P283 Incidenza della mutazione della Sindrome di Muenke in pazienti pediatrici conPlagiocefalia apparentemente isolataS.B. Maitz, F. Mazzoleni, V. Decimi, C. Giussani, C. Arosio, F. Bertola, A. Bozzetti, A. Selicorni

    P284 Molecular characterization of Myhre SyndromeA. Traversa, V. Cordeddu, G. Bocchinfuso, L. Stella, M. Silengo, G.B. Ferrero, M. Castori, P. Grammatico, L. Boccone, L. Garavelli, D. Melis, A. Pizzuti, V. Caputo, M. Tartaglia

    P285 Polidattilia preassiale delle mani con pollice slargato: segno clinico aggiuntivo dellaSindrome da microdelezione 17q21.31C. Barone, A. Novelli, A. Capalbo, A. Cataliotti del Grano, M.G. Giuffrida, L. Indaco, S. Bianca

    P286 Studio di Target resequencing nelle Sindromi Malformative del Cervelletto e del TroncoEncefaloA. Micalizzi, T. Mazza, M. Ginevrino, M. Romani, E.M. Valente

    P287 Sclerosi tuberosa: correlazione genotipo-fenotipo in una ampia casistica ItalianaA. Peron, F. La Briola, V. Chiesa, E. Zambrelli, R.M. Alfano, E. Morenghi, M.P. Canevini, A. Vignoli

    P288 Il gene LAMA1 causa displasia cerebellare con cisti (Sindrome di Poretti-Boltshauser)A. Micalizzi, A. Poretti, M. Romani, M. Ginevrino, T. Mazza, C. Aiello, G. Zanni, B. Baumgartner, R. Borgatti, K. Brockmann, G. Cantalupo, M. Haeusler, C. Hikel, A. Klein, E. Mercuri, D. Rating, R. Romaniello, L. Spaccini, S. Teber, A. von Moers, A. Ziegler, A. Zonta, E. Bertini, E. Boltshauser, E.M. Valente

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    a Umana

  • Programma78

    P289 Neuroimaging findings in Mowat-Wilson Syndrome: a study of 34 patientsL. Garavelli, I. Ivanovski, D. Santodirocco, M. Pollazzon, S.G. Carrafi, D.M. Cordelli, M. Adam, E. Belligni, G. Cocchi, R. Epifanio, F. Faravelli, D. Formisano, L. Giordano, M. Grasso, A. Iodice, M. Maggi, I. Mammi, M. Napoli, R. Pascarella, A. Pellicciari, M.L. Poch Olive, F. Rivieri, C. Russo, S. Savasta, A. Selicorni, M. Silengo, G. Sorge, L. Tarani, N. Zanotta, M. Zollino, W. Dobyns, A. Paciorkowski

    P290 Identification and functional characterization of a novel mutation cluster in PTPN11underlying Noonan SyndromeL. Pannone, G. Bocchinfuso, C. Rossi, E. Flex, G. Baldassarre, C. Lissewski, F. Consoli, F. Lepri, M. Magliozzi, G. Zampino, S. Tinschert, M. Accadia, M.C. Digilio, B.D. Gelb, H. Cav, B. Dallapiccola, A. De Luca, M. Zenker, L. Stella, G.B. Ferrero, S. Martinelli, M. Tartaglia

    P291 Analisi SNP-Array di pazienti con spettro Oculo-Auriculo-VertebraleV. Guida, L. Bernardini, M. Pagnoni, L. Sinibaldi, D. Cocciadiferro, F. Piceci, S. Loddo, K. Margiotti, S. Bianca, M. Castori, R. Tenconi, P. Prontera, S. Briuglia, F. Forzano, F. Buzi, D. Melis, F. Brancati, A. Novelli, T. Fadda, B. Marino, M.C. Digilio, B. Dallapiccola, G. Iannetti, A. De Luca

    P292 RIN2 Syndrome: expanding the clinical phenotypeS. Rosato, D. Syx, I. Ivanovski, M. Pollazzon, D. Santodirocco, M. Beltrami, L. Garavelli, F. Malfait

    P293 Sindrome di Beare-Stevenson (BBS), rara craniosinostosi con cutis gyrata. Primo casoItaliano. Ulteriore contributo alla clinica e peculiarit dello studio molecolareS. Bargiacchi, M. Della Monica, I. Sani, E. Andreucci, M. Calamandrei, L. Genitori, S. Giglio

    P294 Aplasia congenita del perone, palatoschisi e altre anomalie scheletriche: una rarissimaassociazioneI. Loddo, M.C. Cutrupi, M.R. Pizzino, M.I.S. Crapanzano, C. Pidone, C. Salpietro, S. Briuglia

    P295 Ectrodattilia e Displasia Ectodermica senza labio-palatoschisi: descrizione di un casoclinicoM.R. Pizzino, I. Loddo, M. Priolo, E. Gitto, E. Cusumano, L. Marseglia, M.C. Cutrupi, S. Briuglia

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