Program Simpozion Boli Rare 2013 IOMC Bucuresti

  • Published on
    12-Dec-2014

  • View
    111

  • Download
    8

DESCRIPTION

Program Simpozion Boli Rare februarie 2013 IOMC Bucuresti

Transcript

SIMPOZION

BOLILE RARE FARA FRONTIEREMarti 26 februarie 2013, IOMC Prof.dr.Alfred Rusescu, Sala Amfiteatru12.00 12.10 Deschiderea oficiala a simpozionului dedicat Zilei bolilor rare Bolile rare fara frontiere 12.10 12.20 Impreuna pentru bolile rare! Plaiasu Vasilica, Ochiana Diana, Motei Gabriela IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 12.20 12.30 Boli rare in programele nationale de sanatate Nanu Michaela IOMC Alfred Rusescu 12.30 12.40 Sindromul de hiperimunoglobulinemie D Iagaru Nicolae, Covaci Sigrid, Moraru Cristina, Farcas Ioana IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 12.40 12.50 Dermatomiozita prezentare de caz Volcinschi Andreea Alexandra, Iordan-Dumitru Dona, Mantea Stefan, Radulescu Adela IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 12.50 13.00 Diabet zaharat tip 2 in cazul unui pacient diagnosticat cu nefronoftizie juvenila familiala, transplantat renal Balgradean Mihaela, Cinteza Eliza, Mihu Mihaela Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii Maria Sklodowska Curie, Bucuresti 13.00 13.10 Hipoplazia pontocerebeloasa tip 2 Acs Beata 1, Anca Ioana 2, Plaiasu Vasilica 2, Brezan Florin21

Clinica de Pediatrie Medicover, Bucuresti, 2IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

13.10 13.20 Incontinentia pigmenti 2 cazuri Mantea Stefan, Iordan-Dumitru Dona, Volcinschi Andreea, Radulescu Adela IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 13.20 - 13.30 Sfatul genetic in bolile rare, conduita, reglementari Neagu Elena Institutul National de Medicina Legala Mina Minovici, Bucuresti 13.30 13.40 calorica severa Probleme de diagnostic intr-un caz de malnutritie protein-

Baia Iulia Cristiana, Georgescu Cristian Alexandru, Moldovan Zoica

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

13.40 13.50 Boala Addison la copil Covaci Ingrid1, Oproiu Gabriela1, Procopiuc Camelia21

IOMC Alfred Rusescu, 2Institutul de endocrinologie C.I. Parhon, Bucuresti

13.50 - 14.00 Fenilcetonurie si Hipotiroidie: management, oportunitati, limite Moldoveanu Florentina, Iorgulescu Daniela, Nanu Michaela, Leu Denisa, Toma Geanina, Haidautu Daniela, Lacatus Nicoleta, Vornicu Iuliana, Cutieru Mihaela IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti - - - - - - - - - - - - - - - - - -- - - - - - - - - - - Pauza 14:00 14.30- - - - - - - - - - - - - - - ----------------14.30 14.40 CFTR-related disease Stan Iustina, Craiu Mihai, Comanici Valentina Daniela, Vasile Ana Maria IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 14.40 14.50 Caz familial de Tirozinemie tip I prezentare de caz Scrobote Andreea, Ana Maria Paraschivescu, Dumitru Cristina, Dragan Gabriel, Bar Gabriela, Cretu Rodica, Brezan Florin, Avram Paula, Plaiasu Vasilica, Anca Ioana IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 14.50 15.00 Aspecte particulare intr-un caz de rubeola congenitala

Stocklosa M., Cretu Rodica, Bulacu Maria, Brezan Florin, Ciochina Emanuel, Olteanu Cristina, Anca Ioana IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 15.00 15.10 Cauza rara de convulsii neonatale Dumitru Cristina, Avram Paula, Bar Gabriela, Cretu Rodica, Brezan Florin, Stan Iustina, Dobre A., Bulacu Maria, Popescu Raluca IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 15.10 15.20 Diagnosticul prenatal al sindromului Cri du chat - prezentare de caz Nedelea Florina., Popescu F., Turculet L., Veduta A., Bari M. Spitalul Clinic de Obstetrica si Ginecologie Filantropia, Bucuresti 15.20 15.30 genetice Semnificatia proiectului ENCODE pentru diagnosticul bolilor

Iancu Daniela, Iancu Bogdan, Barbarii Ligia Institutul National de Medicina Legala Mina Minovici, Bucuresti 15.30 15.40 Plamanul clar unilateral (Sindromul Swyer James) Craiu Mihai, Stan Iustina IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 15.40 15.50 Aspergiloza bronhopulmonara alergica (ABPA) in fibroza chistica o raritate? Stan Iustina, Craiu Mihai, Comanici Valentina Daniela, Vasile Ana Maria IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 15.50 16.00 Anemia refractara secundara Ghita Anca, Parlog Roxana, Buia Mariana, Serban Stefania, Parapancea Gianina

IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti ---------------------------------------------Discutii--------------------------------------------------------