Ppt Sindrome de Klinefelter

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    12-Jan-2016

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Ppt Sindrome de Klinefelter

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  • Sndrome de Klinefelter 47(XXY)

    Loretto Gonzlez Gajardo

  • SndromeDefinicin: Conjunto de sntomas que se presentan juntos y son caractersticos de una enfermedad o de un cuadro patolgico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de ms de una enfermedad.

  • Sndrome de Klinefelter 47

    1924: Klinefelter y sus colaboradores publican reporte. (9 casos).

    Aos 50: Cromosoma sexual extra: XXY en vez de XY.

  • Sndrome de Klinefelter 47

    Seres Humanos: 46 cromosomas (genes y ADN).Mujer: XXHombre: XYSndrome de Klinefelter: Hombres que tienen al menos un cromosoma X adicional (escrito como XXY).No es hereditario.

  • Sndrome de Klinefelter 47

    Incidencia:1 de cada 1.000 varones recin nacidos.1 en 50 pacientes varones con D.I

    Madres mayores de 35 aos.

  • CausasError casual en la divisin cromosmica durante la formacin de alguno de los gametos ya sea vulo o espermatozoide que origin el embrin.

  • Cariotipo: Prueba de anlisis gentico.

  • Sndrome de Klinefelter 47

    (47, XXY) anomala cromosmica + frecuente 75% de los casos.

    Mosaicos Cromosmicos: 20% de los casos:(48, XXXY).

    (49, XXXXY) 5% de los casos.

    La cantidad de cromosomas X incrementa la gravedad del retraso mental y de las malformaciones.

  • Etapa InfantilAspecto fsico normal.Demasiado tranquilos y pasivos.Problemas de Aprendizaje: Retraso en la adquisicin del habla, dificultades en la lectura y escritura.Torpeza motora.

  • Etapa de AdolescenciaMenor desarrollo sexual: Escasez de vello, testculos pequeos, voz aguda, ginecomastia, adems de presentar una baja actividad fsica.Baja autoestima.

  • Etapa AdultaPruebas de fertilidad.

    Adopcin.Tcnicas de reproduccin.

  • TratamientoInyecciones de Testosterona

  • Sntomas

    Estatura alta Dismorfia facial discreta (pequeas anomalas) Alteraciones dentarias Retraso en el lenguaje, lectura y comprensin Micropene, testculos pequeos y malformaciones genitales. Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Problemas de deseo sexual Agrandamiento de los pechos Falta de autoestima Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Proporciones corporales anormales.

  • Objetivo del Tto Asegurar potencia sexual normal Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios Optimizar el crecimiento Evitar el dao psicolgico y social Tratar las anomalas asociadas Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la apariencia de los msculos Mejorar la concentracin Mejorar la autoestima y el estado de nimo Mejorar la energa Mejorar la fuerza

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