La dyskératose congénitale un diagnostic à ne pas méconnaître devant une fibrose pulmonaire d’étiologie inexpliquée

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  • S178 Communications afches / La Revue de mdecine interne 32S (2011) S99S191

    tiologique. La prsentation clinique protiforme rend le diagnos-tic difcile. La triade de Borchadt est prsente dans 70% des cas[2] et associe douleur thoracique ou abdominale, vomissementset impossibilit de pose de sonde naso-gastrique. La symptoma-tologie diffles formes(dyspepsiedouleur thognralemeConclusion.diagnostiqupar des signpermet dappermet de rintgrit, etRfrences[1] Bedioui[2] Rashid F

    doi:10.1016

    CA175Expressiode la mu3patientJ. ConnaultB. PlanchonMdecine in

    Introductionque et prmixte, unement en cala maladieinteractionpeu dcrit.Patients et m46ans prsfont lobjetObservationtroisime ude 44ans, rponsable deet dischma prsentartre rnasous-clavi46 ans rappmonaires edbut 34tineC, S, anII et V, JAK2est constatMTHFRestpLes autres fliales et deude Buergerexclues avapos,mmechez ces troles vnemmis et aprstable.Discussion.cystinmietement reslinteractionrarement ramieux dcr

    puis recherche demutationMTHFR. Unemeilleure connaissance deces tableaux svres et prcoces peut conduire optimiser la priseen charge de ces patients fragiles et haut risque cardio-vasculaire.Conclusion. Lassociation dun tabagisme et dune hyperhomocys-

    ie pfactessionnue.n casue dTHFse.

    .1016

    sknnalogoula

    miercineal deal Pual de

    ctionntiqale, doutr

    opathuniinsuoqutops et m.iniqune hcuta

    iquespat lssoc

    un dispectn deustic qcriterapeunesbroseion.nir lique

    rme rrcementrase) ontessiosion.ttrex a

    ogieent

    on dee conre selon la rapidit dinstallation du volvulus. Danschroniques, la symptomatologie est souvent frustresoulage par des vomissements, dyspne chronique etracique rcidivante). Les formes aiges se manifestentnt par un syndrome occlusif haut aigu.Le volvulus gastrique intra thoracique est une urgencee rare mais grave du sujet g, qui peut se manifesteres cardiaques ou respiratoires. Limagerie thoraciqueporter le diagnostic. Le traitement chirurgical urgentintgrer lestomac dans labdomen, de sassurer de sonde traiter la cause du volvulus.

    H et al. Presse Med 2008; 37:e67e76et al. Int J Surg 2010; 8:1824

    /j.revmed.2011.03.301

    n clinique vasculaire svre et prcocetation homozygote MTHFR chezes tabagiques, C. Durant , P. Pottier , M. Josnin , M. Hello , T. Ponge ,, M. Hamidouterne, centre hospitalier universitaire, Nantes, France

    . Devant une pathologie vasculaire svre, inexpli-coce, dexpression veineuse et surtout artrielle ourecherche de mutation MTHFR est propose, notam-s dhyperhomocystinmie constate. Lexpression deen cas de mutation homozygote est connue, mais sonavec un tabagisme, si elle thoriquement dltre, reste

    thodes. Trois patientes tabagiques ges de 29, 44 etentent des tableaux vasculaires prcoces svres quidun bilan tiologique qui sera analys..Deuxpatientes prsentent une atteinte artrielle et lane expression veineuse et artrielle. La premire, geapporte un artriopathie des membres infrieurs, res-claudication 24ans, puis de ncrose dorteil 32 ans

    ie critiquedepuis deuxans. La deuxime, gede29ans,une hypertension rno-vasculaire par stnose dunele, puis secondairement des stnoses carotidiennes,re et fmorales sont dcouvertes. La troisime, ge deorte sept thromboses veineuses, deux embolies pul-t un angor li une cardiopathie ischmique ayantans. La recherche de thrombophilie biologique (Pro-tithrombine, Anticardiolipides, mutations des facteurs, HPN) est ngative, mais une hyperhomocystinmiee (respectivement 18, 45 et 72mmol/L). La mutationositivedemanirehomozygote chez les troispatientes.acteurs de risque sont deux HTA, deux hrdits fami-x surcharges pondrales. Les hypothses dunemaladieou dun artriopathie tabagique sont voques puisnt quun traitement vitaminique substitutif soit pro-si la correctionde lhyper-homocystinmie, constateis patientes, na jamais fait la preuve dune efcacit surents cardio-vasculaires. Sous traitement mdical opti-s sevrage tabagique, les patientes prsentent un tat

    La dysfonction endothliale de lhyperhomo-est aggrave par un tabagisme, lui aussi direc-

    ponsable de dysfonction endothliale. Cependant,et lexpression clinique de ces deux facteurs sont

    pporte. Cette association, pourtant non rare doit treite pour tre recherche, par dosage de lhomo cystine

    tinmtre 2lexpremconment etabagiqtion Moptimi

    doi:10

    CA176La dymcodtioP. CougBrechea Mdeb hpitc Hpitd HpitFrance

    Introdution ganorm[1]. Endhmdysimmquentetre vpan cyPatientporteCas Clciant ulsionscoplasbilan hdcdnaire aAprsfait sudans udiagnonon dde thandrogde laDiscussmaintemosomUne fomiquercemtlom(TINF2dexprConclupermetableaupatholronnemaffectiosseusar mutation homozygote MTHFR sont connues poururs responsables de dysfonction endothliale maisclinique de lassociation de ces 2 facteurs de risque estUne atteinte artrielle diffuse et inexplique, notam-dassociation une atteinte veineuse chez une patienteoit faire doser lhomo cystine et recherche une muta-R, an de proposer une prise en charge adapte et

    /j.revmed.2011.03.302

    ratose congnitale un diagnostic ne pastre devant une brose pulmonaireie inexplique, G. Prvotb, N. Chassainc, J. Bellired, D.a, T. Comonta, O. Beyne-Rauzya

    interne, hpital Purpan, Toulouse, FranceRangueil/Larrey, pneumologie, Toulouse, Francerpan, gntique mdicale, Toulouse, FranceRangueil/Larrey, nphrologie transplantation, Toulouse,

    . La dyskratose congnitale (DC) est une affec-ue associant classiquement une pigmentation cutanees dystrophies unguales et une leucoplasie muqueusee, le tableau expose un risque major de noplasie,ie mylode, de brose dorgane (poumon, foie) et det. Lvolution de la maladie est greve par une fr-fsancemdullaire. Le diagnostic de cette affection doitdevant des tableaux de cirrhose, brose pulmonaire ou

    nie dtiologie non retrouve.thodes. Lobservation dun patient de 53ans est rap-

    e. Un homme de 53ans prsente un tableau asso-ypoplasie mdullaire, une brose pulmonaire et desno-muqueuses (lsions kratosiques et plaques leu-desmuqueuses jugales) ainsi que des perturbations duique attribu une hmosidrose. Un de ses frres estge de 51ans des suites dun tableau de brose pulmo-i une dfaillance mdullaire et une hmosidrose.agnostic dhmochromatose, lapparition de cytopnieser le diagnostic daplasie mdullaire mais lapparitionxime temps dune brose pulmonaire fait redresser leui est conrm par la mise en vidence dune mutationdu gne TERT (Telomerase reverse transcriptase). Peutiques sont efcaces dans cette affection en dehors desqui stimulent lactivit de cette enzyme. Laggravationfait envisager cheznotrepatientunegreffepulmonaire.La perte de la fonction de cette enzyme charge de

    a longueur tlomrique conduit une instabilit chro-par anomalie des protines du complexe tlomrase.

    cessive lie lX (mutationDKC1) et une formeautoso-ssive (mutation TERC) ont initialement t dcrites. Plus, des mutations de diffrentes protines du complexe(TERT, NOP10, NHP2) ou de ses protines stabilisatricest rapportes rendant compte des diffrentes formesn clinique et de transmission de la maladie [2]. Une meilleure connaissance de ce syndrome devrait lavenir dlargir le champ de comprhension detypiques daplasie mdullaires atypique et de labrosante hpatique et pulmonaire. Les agents envi-aux (alcool, amiante) aggravent la prsentation de cettediagnostic difcile car pliomorphe. La greffe demllestitue le traitement curatif de la DC.Rfrences

  • Communications afches / La Revue de mdecine interne 32S (2011) S99S191 S179

    [1] Calado RT et al. N Engl J Med. 2009;361:2353-65.[2] Yamaguchi H et al. N Engl J Med. 2005;352:1413-24

    doi:10.1016/j.revmed.2011.03.303

    CA177Pseudo xhypertenS Le Jeunea

    Guyotb, F Ta Mdecine ib Hpital Av

    Introduction(PXEP) estcaractriseombilicale,cations sysde manifesartrielle (vasculaireslobservatiosvre, donexhaustive.Patients et mse pour unancienne. Lntre conu9grossessescardio-vascrvle un astiques vocRsultats. LophtalmoloDoppler catation de lmembres inle bilan ticicationsautre formecibles est mune hypertde la vitessdatteinte rrsument artrielle estensive assinhibiteur cDiscussion.tif lie udgnrescvasculaire des prdoathrosclr(1/4des paartres rnainduire dlcirculatoirefemme noirpurement cchez des sujcomme undatteinte set de maladet rnales ea recherchla premirePXEP. Labsstnose art

    plaident en dfaveur dun rle tiologique du remodelage vascu-laire li au PXE dans lHTA prsente par cette patiente.Conclusion. Nous rapportons pour la premire fois le bilan exhaus-tif dune HTA svre chez une patiente porteuse dun PXEP. Il

    e danpathZ etn ANin DP

    .1016

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    tumoheminauromnctintriparose anintraLMIe eursestsocisection.ulesIl sare plittrisqus lesdes

    naireganela lot exnotaest inproganthome lastique pri ombilical etsion artrielle : une association fortuite ?, M Lopez-Subleta, B Giroux-Leprieura, F Cauxb, Aall a, J Chikaouia, F Chambona, R Dhtea, JJ Mourada

    nterne, hpital Avicenne, Bobigny, Franceicenne, dermatologie, Bobigny, France

    . Le pseudo xanthome lastique pri ombilicalune forme rare du pseudo xanthome lastique (PXE)

    par une atteinte cutane limite la rgion prilabsence de contexte familial et la raret des compli-tmiques. Le PXEP sassocie une prvalence levetations cardio-vasculaires, notamment dhypertensionHTA), dont les rapports avec dventuelles lsionslies au PXE restent inconnus. Nous rapportons icin dune patiente prsentant un PXEP et une HTAt nous dcrivons pour la premire fois une exploration

    thodes. Madame D., 66 ans, malienne, est hospitali-e pousse hypertensive svre dans un contexte dHTAexamen clinique identie des papules kratosiques jau-ente pri ombilicale, apparues dans les suites de ses. Lapatienteneprsente aucun signe cliniquedatteinteulaire. La biopsie cutane dune papule pri ombilicalepect de fragmentation et de calcication des bres las-ateur de PXE.a recherche demanifestations systmiques spciquesgiques, cardiaques ou digestives sont ngatives. Lchorotidien identie un minime athrome sans augmen-paisseur intima mdia et lcho doppler artriel desfrieurs ne montre pas de mdiacalcose. Concernantologique de lHTA, il nexiste pas de stnose ou cal-artrielles rnales. Il ny a aucun argument pour unedHTA secondaire. Le retentissement sur les organesarqu par une rtinopathie hypertensive chronique,

    rophie ventriculaire gauche modre et une lvatione de londe de pouls carotido-fmorale. Il ny a pasnale. Les autres facteurs du risque cardiovasculaire seune hypercholestrolmie et un ge lev. La pressiont nalement contrle sous quadrithrapie antihyper-ociant btabloquant, diurtique thiazidique, sartan etalcique.LePXEestunemaladiegntique raredu tissu conjonc-ne mutation sur le gne ABCC6, responsable duneence avec calcication des bres lastiques. Latteinteu PXE se manifeste par des lsions stnosantes calci-minant sur les artres de moyen calibre, mimant uneose prcoce avec mdiacalcose. LHTA est frquentetients) et principalement lie une calcication desles. Le remodelage de la paroi artrielle ne semble pasvation de la rigidit aortique. Le rle de latteintemicroocclusif reste mconnu. Le PXEP est lapanage de lae ge, obse et multipare. Certains en font une formeutane acquise sous leffet de contraintes mcaniquesets gntiquement prdisposs, dautres le considrente forme limite du PXE hrditaire, avec possibilitystmique. Une forte prvalence de facteurs de risqueies cardio-vasculaires (dont une HTA dans 3/4des cas)st dcrite chez ces patients, mais aucune tude nende facteurs tiologiques. Notre travail prsente pourfois un bilan exhaustif de lHTA dun sujet porteur de

    ence dathrosclrose marque, de mdiacalcose ou derielle rnale et lexistencedune rigidit aortique leve

    nexistphysioLund HSapadiGerma

    doi:10

    CA178LeiomexcepM. VerE. Rosea Mdeb Hpitc HpitFrance

    Introdupatholrin. So50% decas deVIH.Patientdeuxa(tauxlexistegraphiPAL=2danomliennesRsultades no23mmneuselaboucdromedes neUne ponon cosous laLanalylisses unetendurceptla progrine asde la rDiscussde cellcute.caractdans la[1]. Leral verde 10%pulmoaux ortefois,apparasance,VIH. Ilstro-s cette observation aucun argument en faveur dun rleologique du PXE dans la gense de cette HTA.Rfrencesal. Arch Pathol Lab Med 1976; 100: 544-46et al. J Am Acad Dermatol 1998; 39: 338-44. et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2003; 23: 836-41

    /j.revmed.2011.03.304

    matose surrnalienne : une localisationnnelle, PY. Jeandela, A. Rahili b, F. Sandersona, JF. Michiels c,l a, JG. Fuzibeta

    interne, hpital de larchet 1, Nice, Francelarchet 2, chirurgie gnrale, Nice, Francelarchet 2, anatomie et cytologie pathologique, Nice,

    . La leiomyomatose intraveineuse (LMIV) est unetumorale rare, point de dpart le plus souvent ut-ension aux gros troncs veineux, prsente dans prs des, peut engager le pronostic vital. Nous rapportons unsurrnalienne, chez une patiente sropositive pour le

    mthodes. Une patiente de 48ans traite depuisour un VIH au stade SIDA, en chec immunologiqueD4 : 27/mm3au dernier contrle) bncie devantdune cholestase associe une cytolyse dune cho-ominale (ASAT=46UI/L, ALAT=56UI/L, GGT=212UI/L,I/L, bilirubine normale). Cette dernire ne retrouve pashpatique, mais met en vidence des lsions surrna-trales.n complment dexplorationpar TDMpuis IRMmontres surrnaliens suspects mesurant 8 cm droite etuche de plus grand axe, ainsi quune thrombose vei-rale de la veine surrnalienne droite stendant jusquent avec la veine cave infrieure (VCI). Il nexiste de syn-mmatoire. Le bilan hormonal surrnalien et le dosagediateurs plasmatiques et urinaires sont normaux.

    on radio-guide surrnalienne droite est ralise, maisbutive. Lindication dune surrnalectomie bilatraletomie est retenue, avec exrse du thrombus veineux.atomo-pathologique montre des nodules musculaires

    -surrnaliens bilatraux et intra cave correspondantsV des veines intra parenchymateuse surrnaliennesla VCI. Les cellules expriment faiblement (

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