Interventia precoce in bolile IV/Semestrul I... PPT file Web view2015-01-22 Bolile genetice

  • Published on
    14-Jun-2018

  • View
    212

  • Download
    0

Transcript

Bolile genetice comune ale copiluluiBolile genetice reprezinta o cauza importanta de dizabilitate la copii30-40% din copiii cu retard psihomotor au o boala geneticainterventiile terapeutice trebuie aplicate cat mai precoce, individualizate in raport cu fenotipul comportamental specific fiecarui sindrom geneticSindromul DownTrismoie 21 prin nondisjunctie (95%); translocatie robertsoniana; alte rearanjamente cromozomiale (trismoie 21q22)Clinic: dismorfism facial (fante palpebrale orientate in sus, epicantus, hipertelorism, profil facial plat, nas mic cu baza latita, gura mica; brachicefalie); malformatii ale membrelor hipotonie musculara; retard psihomotor boala cardiaca congenitala alte probleme medicale: subluxatie atlantoaxiala, artrita, tulburari de vedere, surditate, obezitate, diabet zaharat, leucemie, apnee obstructiva de somn, convulsiiFenotip comportamentalRetard mental de la usor pana la severComportamente de provocare (challenging behaviour) = autoagresiune sau agresarea altor persoane, care produce pagube, interfera cu achizitionarea de noi abilitati, si/sau izoleaza social individulProbleme de atentie, retragere sociala, noncomplianta si compulsiiAnxietate, depresieAbilitati vizuo-spatiale mai bune decat verbale Discrepanta intre limbajul expresiv si cel receptiv, incluzand deficite mari de marime a vocabularului comparativ cu varsta mentala Vorbire ininteligibila, adesea pana la varsta de 5 sau 6 ani Sociabili, relationeaza foarte usor cu alte persoaneInterventiiKinetoterapie din prima luna de viataMasuri de stimulare cognitiva din prima lunaLogopedie de la 9 luniMasuri psihopedagogice specifice in raport cu problemele ce apar pe parcursul evolutiei Evaluarea auzului, vederii din prima luna de viata, eventual masuri specifice EcocardiografiePrevenirea obezitatii, bolii periodontaleAtentie la subluxatia atlantoaxiala, artrita, d.z., apneea obstructiva de somnSindromul EdwardsIncidenta: 1/7900 nou-mascuti viiRetard al cresterii intrauterine, polihidramniosDismorfisme: occiput proeminent, urechi jos inserate malformate, fante palpebrale inguste, deschidere orala mica, micrognatieStern mic, degete stranse cu indexul acoperind degetul 3 i degetul 5 peste degetul 4, sindactilia degetelor 2 i 3 la picior, hipoplazia unghiilor; hernie inghinala sau abdominala, diastasis recti; malformatii cardiace congenitale; anomalii renale; hipoplazia labiilor mari, clitoris proeminent; defect al corpului calosInterventiiKinetoterapie din prima luna de viataMasuri de stimulare cognitiva Masuri speciale de alimentareTratamentul eventualelor malformatii asociatiiSindromul Patau (trisomia 13)Incidenta 1/9500 nou-nascuti vii90% - trisomie 13; 5-10% - translocatieAspecte clinice: retard de crestere; holoprosencefalie; micro-/anoftalmie; cutis aplasia; cheilo-/palatoschisis; malformatii cardiace;polidactilie; omfalocel; malformatii renale; retard mental sever/profundRisc de recurenta - ~ 0,5% Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)Incidenta: 1/95.896 nou-nascuti viiGreutate mica la nastere; falimentul cresterii postnatal; microcefalie; retard de dezvoltare; hipotonie; convulsiiDismorfism facial: aspect de casca greceasca, hipertelorism, epicantus, gura in bot de peste, filtru mic, micrognatiaMalformatii cardiace, renale; anomalii ale membrelor (talipes equinovarus, unghii hiperconvexe)InterventiiKinetoterapie din prima luna de viataMasuri de stimulare cognitiva Tratamentul eventualelor malformatii asociatiiSindrom cri-du-chatIncidenta 1/50.000 nou-nascuti viiGenetica: 90% - deletie 5p de novo; 10-15% - secundare unei segregari inegale a unei translocatii echilibrate parentale;5p15.2 regiunea critica cri du chat5p15.3 regiunea critica catlikeGene implicate: semaphorine F (SEMA5A) si delta catenina (CTNND2) (rol in dezvoltarea cerebrala); telomerase reverse transcriptase (hTERT) Aspecte clinice: plans de pisica; dificultati de alimentare; hipotrofie ponderala pre- si postnatala; retard psihomotor si de limbaj sever; probleme de comportament (hiperkinezie, agresivitate); dismorfism facial; malformatie cardiaca; sialoree; constipatieSindrom AngelmanIncidenta: 1/12.000 1/40.000 copiiAspect facial caracteristicIntarziere severa in dezvoltareAfectare severa a limbajului (expresiv; comunicare nonverbala mai buna)Tulburare a miscarilor i echilibrului mers ataxicCrize de epilepsie - prezente in 85% din cazuri; debut adesea la 12-18 luni; pot prezenta toate tipurile de crize; greu de controlat; Comportamentul in SApersonalitate excitabila, sociabla afect fericit nemotivat, cu ras usor provocat fluturarea mainiloratractie pentru apafascinati de reflexiitulburari de somndificultati de alimentare in perioada de sugarComunicarea in SAMajoritatea rostesc InterventiiKinetoterapie din primul an de viataStimulare cognitiva Portage si alte programe de invatare prescolareMasuri psihopedagogice specifice PECSTratament specific al patologiilor asociate (epilepsie, tulburari de alimentare, tulburari de somn)Sindrom Prader-WilliFrecventa: 1/10.000 1/20.000 indiviziManifestari majore:- Hipotonie centrala, dificultati de alimentare cu falimentul cresterii in perioada de sugar- Dupa varsta de 1 an hiperfagie, obezitate truncala, maini si picioare mici, hipogonadism, statura mica, intelect liminar/retard usor; probleme de comportamentDezvoltareaRetard motor: sta in sezut la 12 luni, merge la 24 luniRetard de limbaj: cuvinte: 2 ani, propozitii: 3-4 ani; dificultati in articularea cuvintelor (hipotonia muschilor orali, insuficienta velofaringiana, saliva groasa)Dizabilitatea intelectuala in SPWIQ mediu = 60Majoritatea prezinta retard mental usor40% au IQ peste 75Toti au dificultati scolare, adesea mai severe comparativ cu IQMajoritatea adultilor pot sa citeasca, sa scrie si sa faca calcule aritmetice simpleMajoritatea sunt foarte comunicativiTulburarile de comportament in SPWDebuteaza, de obicei, dupa aparitia hiperfagiei Crize de furie Comportament obsesive-compulsiv Risc de boli psihiatricePsihoze la ~10% debut la adultul tanar; tratabile prin medicatia standardProblemele de comportament pot influenta incadrarea scolara, profesionala, relatiile cu familiaInterventiiKinetoterapie din prima luna de viataStimulare cognitivaLogopedie Terapie comportamentalaSindrom Williams manifestari caracteristiceDismorfism facial (facies elfin): edem periorbitar, nas bulbos, filtru nazal lung, gura mare, buze groase, dinti mici spatiati, obraji plini, micrognatieAfectare cardiaca: stenoza aortica supravalvulara (75%), stenoza pulmonara supravalvulara (25%, stenoza arterei renale (40%)Hiperacuzie (91%) afecteaza viata sociala; duce la tulburari de comportament, anxietateHipercalcemie in perioada neonatala (15%)Fenotip comportamental in SWBretard motor hipotonie, articulatii hiperextensibileretard mental - usor pana la moderat - IQ 45-70abilitati verbale relativ bune, limbaj prietenos si carismatic bogat in vocabularabilitati vizuo-spatiale foarte deficitarepersonalitate caracteristica - prefera compania adultilor, nu au teama de persoane straine. profil neuropsihologic particular caracterizat prin anumite abilitati (limbaj, muzica, sociabilitate), cu deficite severe in domenii cognitivedeficit atentional (~ 70%), anxietate, obsesii,fobiiInterventiiKinetoterapie din primele luni de viataStimulare cognitivaMasuri psihopedagogice specificeTerapii comportamentale pentru anxietate, hiperacuzie, depresieTratamentul malformatiei cardiovasculare; supraveghere cardiaca toata viataTratamentul hipercalcemiei ajustarea ingestiei de calciu; evitarea multivitaminelor si vit. D; monitorizare periodicaInterventiiTratamentul problemelor alimentare hipercalcemia, refluxTratamentul anomaliilor oculare (strabism, hipermetropie)Tratamentul otitelor mediiTratament ortodonticSindromul DiGeorgedescris in 1968 de medicul endocrinolog Angelo DiGeorgeincidenta 1/2000 - 4000 nou-nascutiTablou clinic SDGCATCH 22C = cardiac abnormalityA = abnormal faciesT = thymic aplasiaC = cleft palateH = hypocalcemiaMalformatii cardiace congenitale in SDG40% din cazuritetralogie Fallotarc aortic intreruptdefect septal ventriculartruncus arteriosus persistentDismorfism facial in SDGhipertelorism, fante palpebrale inguste, strabismurechi jos inserate, malformatenas turtitfiltru nazal scurtmicrognatieAlte aspecte clinice in SDGdificultati de invatare (90%)hipocalcemie (50%) (datorata hipoparatiroidismului)probleme de alimentare (30%)anomalii renale (37%)hipoacuzie (28%)convulsii (40%)afectiuni psihiatrice (30%)boli autoimuneanomalii scheleticeDizabilitatea intelectuala in SDGvariaza de la intelect liminar la RM severtulburare de dezvoltare a limbajuluiabilitati deficitare in domeniul matematicii si in prelucrarea informatiilor legate de timp si spatiurisc foarte crescut de schizofrenie (30%)Genetica SDGdeletie la nivelul cromozomului 22q11.2sindrom de gene contiguigena TBX1 (T-BOX 1) rol in formarea organelor vestibularsi auditivgena TUPLE1 (TUP-like enhancer of split 1 ) codifica un reglator al transcriptiei, rol in dezvoltarea structurilor afectate in SDGSindromul X fragila 2-a cea mai frecvent cauz de retard mental dup sdr. Downincidena:1/2500-1/4000Clinic: aspecte dismorfice; retard mental; epilepsie; autism; tulburare de dezvoltare a limbajului; probleme de comportament (retrai, ruinoi fa de persoane strine; hiperkinezie; agresivitate; boli psihiatrice); prolaps de valv mitral; macroorhidieSindromul X fragilaspecte dismorfice: macrocranie, frunte nalt, urechi mari i ecartate, brbie ascuitSindromul X fragildefectul genetic numr crescut de secvene (CGG) pe cr. Xq27.3> 200 ->1000Sindromul Rettboala neurodevelopmentala severa X-linked dominant afecteaza 1/15,000 fete ~ 65-85% din pacientii cu SR clasic au mutatii ale genei MECP2caracterizarea anomaliilor genei MECP2 prin secventiere sau MLPA (mutatii punctiforme, deletii etc.)