Dtection prcoce des troubles envahissants du l'autisme un problme seulement pour les autres ? 2 Nature et manifestation des troubles autistiques Caractriser les troubles envahissants du ...

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    06-Mar-2018

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Dtection prcoce des troubles envahissants du dveloppement1 Enjeu : l'autisme un problme seulement "pour les autres" ?2 Nature et manifestation des troubles autistiquesCaractriser les troubles envahissants du dveloppement, pour mieux les dtecter3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection : observations + questionnaires (C.H.A.T. etc.)4 Diagnostic : o et comment le faire5 Prise en charge- Volet biomdical- Prise en charge intensive6 PronosticPlan de cette prsentation1 Enjeu : un problme seulement "pour les autres" ?2 Nature et manifestation des troubles autistiques3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection4 Diagnostic 5 Prise en charge 6 PronosticSituation aujourdhuiUn enfant sur 156, soit 0.64%Un taux de prvalence multipli par 5,5 en 20 ans.Environ 50.000 autistes en France, essentiellement des enfants. Environ 500.000 personnes atteintes de troubles envahissants du dveloppement (source: Collectif Autisme).Situation dans 15 ans (en cas de statu quo)Dans le meilleur des cas, seulement un enfant sur 110, soit 0.91% (le taux de 2010 aux USA) Un taux de prvalence multipli par 8 en 35 ans.Environ 120.000 autistes en France, dont 30.000 adultesENJEU : un problme juste "pour les autres" ?020 00040 00060 00080 000100 000120 0002009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 2024 20251 Enjeu2 Nature et manifestation des troubles autistiques3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection4 Diagnostic 5 Prise en charge 6 PronosticNATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : pourquoi une telle explosion ?Des facteurs gntiques indniables.....- Une prvalence lgrement infrieure 1%- Un risque de 3% pour un enfant jumeau htrozygote quand son jumeau est autiste- Un risque d'environ 66% pour un enfant jumeau homozygote quand son jumeau est autiste.... mais des facteurs environnementaux prdominantsUn taux de prvalence multipli par 5,5 en 20 ans ne peut s'expliquer que par des causes environnementales.NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : un handicap ou un symptme plus qu'une maladie.Certains enfants sont autistes pour des raisons 100% gntiques (syndrome du X fragile, etc.) d'autres le sont pour des raisons 100% environnementales (intoxications et/ou infections).Les troubles autistiques s'expliquent gnralement par une combinaison de ces deux catgories de facteurs, dans des proportions trs variables.100% gntique100% environnementalManifestations de troubles autistiques, plus ou moins svres,dont l'htrognit ne fait que reflter le nombre decombinaisons possibles entre prdispositions gntiqueset facteurs environnementaux.Modle tiologique(avec un poids variable des composantes gntiques et environnementales)Systme immunitaire - Recours excessif aux immunoglobulines vs. leucocytes - Allergies et intolrances - Ractions autoimmunes - Moindre efficacit syst immunitaireSusceptibilit hrditaire Sphre intestinale - Fragilit de rgulation - Inflammation / permabilit des neurotransmetteurs Intestin / systme immunitaire - Rsidus peptidiques non dgrads - Susceptibilit immunitaire - Dysbiose intestinale : infections en acides amins - Transmission d'infections bactriennes extracellulaires - Insuffisance en cellules T bactriennes - Infections bactriennes intra - Mtabolites toxiques d'origine - Prdisposition ou cellulaires (clamydiae, borreliae) bactrienne passant dans le sang malformation gntique - Inhibition enzymes digestivesParfois : syndromes Lsion crbralegntiques et/ou inhibitions Consquencesretentissement crbral de mtabolismes fonctionnelles et structurelles(X fragile, etc.) fonctionnels et structurelsSystme nerveux central - Mylinisation incomplte - Croissance neuronale anormale - Peptides opiacs (syst. limbique) Structure crbraleAccident dclencheur - Drglt neurotransmetteurs - Cerveau "incomplet" (Wernike, - Traumatisme (choc, etc.) - colonisation vasculaire crbrale Broca, lobes prfrontaux, etc.) - Pollution par nano-bactries - Connexions neuronales anormales - Choc immunitaire suite Fonctionnement crbral un vaccin - Excitation de rcepteurs NMDA - Mtaux "lourds" - Moindre perfusion sanguine - Additifs alimentaires - Troubles intgration sensorielle - Excs d'antibiotiques - EpilepsieUn trouble neurodveloppemental avec des incidences directes sur le comportement des enfantsNote : Les zones cartographies en blanc sont les dernires tre mylinises, normalement entre la naissance et l'ge de 2 ans......... sauf accident.......1 Enjeu2 Nature et manifestation des troubles autistiques3 Dtection prcoce Un petit test ? Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection4 Diagnostic 5 Prise en charge 6 PronosticEtes-vous capable de devinerlequel de ces enfants est autiste ?Dtection prcoce : de 0 18 moisDtection prcoce : partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associesTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : troubles des interactions socialesAbsence de contact VisuelContact visuel absent, fugitif ou "regard en coin"Pas de corrlation entre les mouvements oculaires et les tentatives d'interaction des autres.Pas de recherche de contact d'autruiTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : troubles des interactions socialesApparente indiffrence aux autresManque apparent d'intrt pour autrui.Impassibilit face la prsence d'autruiAbsence de raction l'appel de son nomL'enfant semble ignorer les autres.Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : troubles des interactions socialesNon participation aux activits des pairsPas de jeux avec les autres enfants.Activits solitaires.Intrt trs spcifiques, voire "bizarres"Dtection prcoce : partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associesTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : troubles de la communicationEcholalieL'enfant rpte le dernier mot ou le dernier son prononc par un adulteAu lieu de rpondre une question, l'enfant rptela question, y compris dans son intonation.Imitation parfaite de "jingles" (effets sonores utiliss par les radios et tlvisions)Ton de voix monotoneTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : troubles de la communicationAbsence de pointageL'enfant n'utilise pas la main ou l'index pourmontrer ce qu'il souhaite (nourriture, jouet, etc.)L'enfant n'attire pas l'attention d'un adulte surun objet, une personne ou une scne digned'intrt.Absence ou difficult de communicationpar les gestesDifficults d'imitation non verbaleTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : troubles de la communicationDifficults de comprhension mutuelleAbsence ou rgression du langage verbalDifficult comprendre autrui ou se faire comprendre par autrui.Absence de rponse aux tentatives decommunication d'autrui.Langage limit des demandes utilitairesDifficult d'utilisation adquate des pronoms("je / moi" et "tu / toi")Dtection prcoce : partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associesTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : comportements strotyps et rptitifsMouvements inhabituels du corpsBattement des mains en ailes de papillonMarche sur la pointe des piedsBalancement d'avant en arrireTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : comportements strotyps et rptitifsPleurs et automutilationColre en cas de modification de routineCris ou pleurs sans raison apparenteMorsures, coups de tte, pincements soi-mme et/ou autruiTexte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation deDtection prcoce : comportements strotyps et rptitifsManipulation inadapte d'objets ou de la main d'autruiUtilisation de la main d'autrui comme outil(avant 2 ans, c'est un stade de dveloppement normal)Manipulation de jouets remplaant le jeu(faire tournoyer des assiettes, gratter des objets en plastique, etc.)Routines rptitives et immuables avec des objets(aligner des couverts sur la table lors des repas)Dtection prcoce : partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associesDtection prcoce : pathologies associesTroubles de la sphre ORLOtites rptition entre 6 et 18 mois"angines" ou rhinopharyngites persistantes"rhume" et encombrement des voies respiratoiresNote 1 : isols, ces symptmes sont frquentschez les jeunes enfants. Ils doivent doncdonc mis en regard d'autres symptmesNote 2 : Pour tre considrs comme significatifs,les troubles ORL doivent le plus souvent tre accompagns de peau sche / couperose, ou de maux de tte.Dtection prcoce : pathologies associesTroubles intestinauxAlternance de diarrhe et de constipationSelles nausabondes et d'aspect inhabituel(couleur et consistance)Stase rectale (selles surchargeant l'abdomen et faisant apparatre un "gros ventre")Gaz intestinauxDsquilibre prononc de la flore intestinale / colonisationde l'intestin par une flore pathogneDtection prcoce : pathologies associesTroubles sensoriels (hyper ou hypo-sensibilit)Toucher Rsistance exceptionnelle la douleurPropension se dshabiller entirementVue Difficult supporter une lumire viveOue Pleurs dans un environnement bruyantGot Alimentation trs slectiveOdorat Attirance particulire pour certaines odeurs (plastiques, etc.)Proprioception Mouvements "brutaux"Equilibre Difficults d'quilibre (marche, descente d'escaliers)1 Enjeu2 Nature et manifestation des troubles autistiques3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection4 Diagnostic 5 Prise en charge 6 PronosticL'observation : le meilleur des outils de dtection prcocePersonnes concernes :- parents- professionnels de la petite enfance- professionnels de la santEn appui de l'observation :- Questionnaires PrAut : questionnaires remplir 4, 9 ou 12 mois (*)- Questionnaire C.H.A.T. (Check-list for Autism in Toddlers)(*) : Association PrAut : 49 rue de Lancry, 75010 Paris, tel : 01 42 40 47 62Dtection 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux parents(C.H.A.T. : "Check-list for Autism in Toddlers")Oui ou Non ?1) Votre enfant prend-il du plaisir tre sur une balanoire, secou sur vos genoux, etc. 2) Votre enfant s'intresse-t-il aux autres enfants ?3)Votre enfant aime-t-il grimper sur des choses - comme un escalier ?4) Votre enfant aime-t-il jouer cache-cache, se pourchasser, se chatouiller ?*5) Votre enfant joue-t-il "faire semblant", par exemple jouer la dnette ?6) Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en direction de ce qu'il dsire ?*7) Votre enfant utilise-t-il son index pour indiquer son intrt pour quelque chose ?8) Votre enfant joue-t-il de manire approprie avec des objets de petite taille (voitures, cubes, etc.) ou se contente-t-il de les porter la bouche, de les manipuler ou de les laisser tomber ?9) Votre enfant vous apporte-t-il parfois des objets pour vous les montrer ?* Indique une question caractristique des troubles envahissants du dveloppementDtection 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux professionnelsOui ou Non ?i) Pendant le rendez-vous, l'enfant a-t-il tabli un contact visuel avec vous ?*ii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis pointez en direction d'un objet intressant de l'autre ct de la pice et dites "Oh, regarde ! Il y a un XXX (nommez un jouet) !". Observez le visage de l'enfant. Regarde-t-il dans la direction o vous avez point pour voir ce que vous lui montriez ?Note : pour rpondre "oui" cette question, vrifiez que l'enfant a rellement regard l'objet que vous montriez, et pas uniquement votre main.*iii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis donnez lui des lments de dnette (thire et tasse, par exemple) et demandez-lui : "Peux tu faire une tasse de th (ou de caf) ?". L'enfant fait-il semblant de remplir la tasse et de la boire ? etc.Note : rpondez "oui" cette question si vous pouvez obtenir de l'enfant qu'il joue "faire semblant", mme si c'est dans une autre activit.*iv) Dites l'enfants "o est la lumire ?" ou "montre moi la lumire". L'enfant pointe-t-il vers la lumire avec son index ?Note : rptez cet exercice avec "O est le nounours ?" (ou tout autre objet hors d'atteinte et dont l'enfant connat le nom). Pour que vous puissiez rpondre "oui" cette question, l'enfant doit avoir regard vers votre visage au moment o il pointait vers l'objet.* Indique une question caractristique des troubles envahissants du dveloppement1 Enjeu2 Nature et manifestation des troubles autistiques3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection4 Diagnostic 5 Prise en charge 6 PronosticDiagnostic : outilsLe diagnostic d'autisme se fait aujourd'hui essentiellement par observation de la clinique, du dveloppement et du comportement de l'enfant :Observations Clinique de lenfant Autres pathologies dans larbre gnalogique de lenfantTests cliniques ADI (Autism Diagnosis Interview)ADOS (Autism Diagnosis Observation Scale)CARS (Childhood Autism Rating Scale)Examen psychologique Brunet-Lzine, Weschler, K-ABC, PEP-REvaluation neuropsychologiqueLangage / Communication ECSP, WhetherbyDveloppement moteuret psychomoteurRecherche de syndromes Angelman, Prader Willi, Moebius, etc.gntiquesRecherche d'autres Epilepsie (syndrome de West, syndrome de Lennox),pathologies atteintes infectieuses ou virales du systme nerveux, etc.Diagnostic : o le faireCentres de diagnostic agrs Il s'agit des grands hpitaux pour enfants malades : Necker, Robert Debr(service de pdopsychiatrie du Pr Marie-Christine Mouren-Simeoni), Depuis peu, l'hpital de Versailles est aussi centre de diagnostic pour l'autisme (ple psychiatrie du Pr Marie-Christine Hardy-Bayl)Toutefois, les dlais d'attente sont extrmement longs.Mdecins hospitaliers travaillant la fois dans un centre de diagnostic agret en cabinet libral ou dans un contexte accessible plus rapidementPlusieurs mdecins travaillant dans les hpitaux cits plus haut consultent aussi en cabinet libral, avec des dlais beaucoup plus court.Compte tenu de leur expertise hospitalire, les diagnostics poss par ces mdecins sont souvent accepts par l'administration (Scurit Sociale, Maison Dpartementale des Personnes Handicapes, etc.)Diagnostic parentalLe diagnostic parental ne remplace pas le diagnostic mdical mais il permet de dmarrer une prise en charge adapte sans tre tributaire d'une longue attente.1 Enjeu2 Nature et manifestation des troubles autistiques3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection4 Diagnostic 5 Prise en charge 6 PronosticTraitement des causes- dtection et limination dintoxications aux mtaux dits lourds - identification et traitement dinfections bactriennes et/ou de colonisations parasitaires - traitement de lpilepsie- rducation du systme immunitaire- etc. (mais inefficacit habituelle des traitements base de psychotropes)Elimination de facteurs aggravants- intolrances alimentaires- ractions certains additifs alimentaires- allergies Assistance la remise en route des principaux mtabolismes- mtabolismes digestifs- mylinisation du systme nerveux central- etc.Volet biomdicalNature des soins- orthophonie- psychomotricit- intgration sensorielle - reconstruction de toutes les comptencespermettant la rinsertion des enfantsen milieu ordinaire (lecture/criture, comptences sociales, etc.)- autres si ncessaire (orthoptie, etc.)Mthode- A.B.A. : une approche extrmement efficace mais utiliser dans le respect et lamour des enfants, dans une relation quilibre et sereine avec eux.- des outils emprunter de nombreuses mthodes (structuration visuelle de lenvironnement avec les outils TEACCH, pdagogie Montessori, etc.)Ressources- Taux dencadrement trs lev (jusqu' 2 adultes / enfants)- Au moins 30 heures de prise en charge hebdomadaire- Implication des familles pour continuit et cohrence entre cole et maisonPrise en charge intensiveEtablissements pilotes- 5 tablissements exprimentaux : Paris, Suresnes, Chambourcy, Angoulme- 3 futurs tablissement d'ores et dj financs : Marseille, Nantes, St Nazaire- Soutien exemplaire des collectivits locales- 57 enfants actuellement + 10 Paris fin 2011 + 10 Marseille dbut 2013. - 75 salaris dont 70 constituent l'Equipe ducative : tout est pour les enfants....- Un important pourcentage d'enfants en scolarisation partielle- Bientt les premiers enfants pourront prendre leur envol vers le milieu ordinaire- Projet pilote suivi de trs prs par les pouvoirs publics (3 ministres, nombreux dputs et snateurs, Agences Rgionales de Sant, etc.) qui souhaitent pouvoir dployer en France de nombreux tablissements similaires. - Forte visibilit mdiatique (TV, presse, radio)Angoulme Chambourcy Paris 19eSuresnes Paris 20e1 Enjeu2 Nature et manifestation des troubles autistiques3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes Outils de dtection4 Diagnostic 5 Prise en charge 6 PronosticPronostic : le jeu en vaut-il la chandelle ?Environ un enfant sur deux sera capable de rintgrer le milieu ordinaire s'il bnficie d'une prise en charge de type A.B.A. intensive (plus de 30heures par semaine) ds avant l'ge de 3 ans.Source : littrature scientifique relative l'A.B.A. (Ivor Lovaas, etc.)Merci pour eux.....................

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