Conduite à tenir devant une hyperferritinémie

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    02-Jan-2016

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Conduite tenir devant une hyperferritinmie. M. S. Pascal, 55 ans Surpoids (99 kg pour 1,83 m) Atcd dexognose, 60-80 g/j Echo. : statose, cirrhose micronodulaire ASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47% FRT 950 ug /l CST 44 %. Hyperferritinmie dysmtabolique + OH. Patient, 28 ans - PowerPoint PPT Presentation

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<ul><li><p>Conduite tenir devant une hyperferritinmie</p></li><li><p>M. S. Pascal, 55 ansSurpoids (99 kg pour 1,83 m) Atcd dexognose, 60-80 g/j Echo. : statose, cirrhose micronodulaireASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47%FRT 950 ug /l CST 44 %</p><p>Hyperferritinmie dysmtabolique + OH</p></li><li><p>Patient, 28 ansPas datcd particulier. BMI N Pas dalcoolHyperleucocytose, lymphopnie, CRP = 120 mg/l ALAT 15 N, GGT 3 N, TP = 85%FRT 2.250 ug /l CST 38 %</p><p>Hyperferritinmie lie une cytolyse au cours dune hpatite aigu</p></li><li><p>M. J. Max, 55 ansDNID, dyslipidmieMetformine, Diamicron, Befizal87 kg pour 1,74 m Transas, GGT N Echo. : statose hpatiqueFRT 6.500 ug /l CST 72 %</p><p>Hmochromatose primitiveRecherche de mutation C282Y +</p></li><li><p>ferritinmie excs en fer </p><p>dficit300microg /L Homme200 microg /L Femme</p></li><li><p>Mtabolisme du ferApports alimentaires : 10 20 mg/j75 % fer circulant ( Hb +++, Fer li la Transferrine, FNLT )Autres tissus : foie (0,5 1 g ), macrophages </p></li><li><p>Les paramtres du ferFer srique : non spcifique, variations circadiennesTransferrine : protine de transport du fer Cofficient de saturation de la transferrine (20 45 %) Ferritinmie : protine de stockage tissulaire du fer protine de la raction inflammatoire non spcifique</p></li><li><p>Principaux mcanismes dhyperFRT 1Stockage tissulaire Raction inflammatoire</p></li><li><p>Mcanismes dhyperFRT 2 Lyse cellulaireInduction de la synthese</p></li><li><p>FRT3 moisabstinence</p></li><li><p>Cl de vote</p><p>Cofficient de saturation de la transferrine (CST)</p></li><li><p>Hyperferritinmies CST normal (1)</p><p>&lt; 45 %2 causes frquentes causes rares</p></li><li><p>Hyperferritinmies CST normal (1)2 causes frquentes </p></li><li><p>Syndrome inflammatoireCRP ++Surcharges en fer modres</p><p>Hypochromie, CST N ou </p></li><li><p>Homme de 52 ansDNID, surpoids (82 kg pour 1,69 m) Hypercholestrolmie</p><p>ALAT 2 N, GGT 2 NFRT 1100 ug /l, CST 40 %Hyperferritinmie dysmtaboliqueSyndrome mtabolique</p></li><li><p>Hyperferritinmie dysmtaboliqueTerrain dysmtaboliqueSexe masculin, surcharge pondrale, diabte, dyslipidmie, HTA, hyperuricmie</p><p>Excs modr en fer IRM hpatique CHF &lt; 3N ( 120 micromol/g)</p></li><li><p>IRM hpatique300 micromol /g 120 micromol/ g50 micromol /g</p></li><li><p>Histologie : excs modr en fer</p><p> Statose Statohpatite non alcoolique Fibrose svre 15 20 % Cirrhose 5 10 %</p></li><li><p>Facteurs prdictifs de fibrose / cirrhoseAge &gt; 50 ansObsite BMI &gt; 28Diabte, hypertriglycridmieALAT &gt; 2, ASAT / ALAT &gt; 1Ferritinmie non prdictiveMesure non invasive de la fibrose ( FIBROSCAN et FIBROMETRE) ou PBH</p></li><li><p>traitementMesures nutritionnellesAmaigrissementCorrections glucidolipidiquesAlcoolAnti-oxydants AUDC ( ( Fibrose&gt; F1)Dpltion en fer ?</p></li><li><p>Hyperferritinmies CST normal (1) causes rares</p></li><li><p>Hyperferritinmies CST nl CHF +++</p></li><li><p>Mutation de la FerroportineHmochomatose de type IVHomme de 42 ans AsthnieFerritinmie 2500 microg /lCST 42 %</p><p>IRM : surcharge importante</p></li><li><p>Surcharge importanteMixte kpfrienne et hpatocytaireFerritinmie chez un parent du premier degrDominante autosomiqueSoustractions sanguines</p></li><li><p>Acruloplasminmie hrditaireAutosomale rcessive (1987)Surcharge parenchymateuse ( foie, pancras, snc)Diabte, sd extra pyramidal, dmence, rtinite pigmentaireCruloplasminmie effondre, anmie hyposidrmique, CST bas mais hyperFRT</p><p>Pas de phlbotomie, chlateurs du fer</p></li><li><p>Hyperferritinmies / CST NConcentration hpatique en fer NCauses rares</p></li><li><p>Sd hyperferritinmie Cataracte</p><p>1995, autosomale dominanteDysrgulation de synthse de la L ferritineCataracte prcoceCST et fer sriques normauxPBH : pas dexcs de ferPhlbotomies mal tolres car pas de surcharge en fer</p></li><li><p>Maladie de GAUCHER</p><p>FRT ++/CST Nl / CHF NlHpatosplnomgaliePas dHTPortale</p></li><li><p>Hyperferritinmies CST lv </p><p>&gt; 60 %liminer une cause hmatologique</p></li><li><p>Hyperferritinmies CST +++(1)2 causes frquentes </p></li><li><p>Cytolyse hpatiquetransaminasesMusculaire CPK</p></li><li><p>Hmochromatose Gntique HFE de type 12-3 /1000, 2.400 en AnjouRcessive autosomiqueTriade classique : mlanodermie, cirrhose, diabteSextuor: myocardiopathie, dficit gonadique, arthralgies (2-3mes MP). Signe de la poigne de main ++Diagnostic : Asthnie, biologie, atcd familialAugmentation coeff sat transferrine, sidrmie hyperferritinmie</p><p>CST / et FRT nle : forme dbutante</p></li><li><p>Hyperabsorption digestiveHFE dans C pithelialesComplexe : HFE B2 microglobuline rcepteur de transferrine</p><p>Rgule lentre de fer dans la cellule (cryptique)Concentration intracellulaire du ferAbsorption digestive (entrocyte villositaire )</p></li><li><p>Depuis 1996</p><p> HFE ( Fender et al ), CH 6Mutation principale : C282Y , 65 95 %Mutation H63D , 5 10 %Autres : S65C, etc ....En pratique : Homozygotie C282Y +++ Htrozygotie composite ( C282Y/ H63D ) Homozygotie H63D rare </p></li><li><p>Quadruple intrt de la ferritinmie</p><p>Quantification de la surcharge en fer</p><p>Valeur pronostiquePBH si HMG, transa ++ et FRT &gt; 1000Valeur dcisionnelle</p></li><li><p> Stade 0 Stade 1 Stade 2 stades 3 et 4 CST FRT N CST FRTSignes cliniques</p></li><li><p>Quadruple intrt de la ferritinmie</p><p>Quantification de la surcharge en fer</p><p>Valeur pronostiquePBH si HMG, transa ++ et FRT &gt; 1000Valeur dcisionnelleSuivi thrapeutique</p></li><li><p>QUEL TRAITEMENT POUR LA SURCHARGE MARTIALE?= les saignes Parce que :Elles ont dmontr leur efficacitSur la survie des patientsSur la prvention des complications</p></li><li><p>traitementSaignes400 500 ccTraitement dattaquesaigne hebdomadaireNG FRT mensuelleTraitement dentretien rythme variable selon biologiebut : FRT &lt; 50 ng/mlFerritinmieCoeff de saturation</p></li><li><p>Hyperferritinmies CST +++2 causes rares </p></li><li><p>Hmochromatose de type 2 hmochromatose de type 3</p><p>H juvnile</p><p>Mutation de lhmojuvline Mutation rcepteur de la ou de lhepcidine transferrine Age 30 ans</p></li><li><p> FerritinmieSat.Tf ?Transa. CPK ?CytolyseHpatites aigues, chroniques, OHMyolyses cardiaques,musculaires C282Y +/+ Hmochromatose HFE Type 1 NCRP?inflammationNhmatologiqueC282y 0 ou +/-Hmochromatose 2 ou 3Charge hpatique en fer (IRM, PBH, Saignes)+/- Syndrome dysmtabolique+++ Mutation ferroportine Acruloplasminmie0 hyperFRT catarcate Maladie de GaucherAutres causes : hyperthyroidies, tumeurs malignes, OH, maladie de Still, virusN</p></li><li><p>FIN</p></li></ul>

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