Conduite à tenir devant une hyperferritinémie ?· Conduite à tenir devant une hyperferritinémie…

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    04-Jun-2018

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Conduite tenir devant unehyperferritinmieMarie-Angle ROBIC CHU TOULOUSE Hpital PurpanFerritineProtine de stockage du fer(hpatocytes et systme macrophagique)Protine de la raction inflammatoire2 principaux mcanismes dhyperferritinmie(autres: lyse cellulaire, induction de sa synthse par lalcool,drgulation par mutation gntique)Hyperferritinmie > 300 g/lMaisZone de normalit tendueNe pas mconnatre une hyperferritinmiemodreLa cl du diagnosticEleve Normale(ou basse)La saturation de latransferrineHyperferritinmies saturationleveCytolyseEthylisme chroniqueHmochromatose lie au gne HFEAutres types dhmochromatoseTransfusions massives et dysrythroposeHyperferritinmies saturation leve :CytolyseHpatique : hpatite aigu ++ hpatite chronique transaminasesMusculaire : myolyse cardiaque ou priphrique(rhabdomyolyse) CPK, aldolase, ASAT>ALATHyperferritinmies saturation leve :Ethylisme chronique Hyperferritinmie (parfois >1000g/l) enlabsence de toute cytolyse et desurcharge en fer Stimulation de la synthse de la ferritinepar lalcool Hypersidrmie dans la moiti des casHyperferritinmies saturation leve :Hmochromatose de type 1 (lie HFE)Ferritine et Sat Tf >80% (NIntrts du dosage de la ferritine Quantification de la surcharge en fer Evaluation pronostique Valeur dcisionnelle thrapeutique Suivi de lefficacit du traitementHyperferritinmies saturation leve :Hmochromatose de type 1 (lie HFE)Quantification de la surcharge en ferFerritine = excellent reflet du degr dexcs en fer (en labsence de co-facteurs)Ferritinmie Concentration hpatique en ferConcentration hpatique en fer(mol/g)IRMQuantification de la surcharge en ferEvaluation pronostique>1000 g/l toxicit viscralePas de fibrose significative*Pas de PBH**Guyader et al, Gastroenterology 1998Hyperferritinmies saturation leve :Hmochromatose de type 1 (lie HFE)Htrozygotie composite C282Y/H63DFerritine et Sat Tf modrment leves(sauf co-facteurs : OH, dysmtabolisme)Hyperferritinmies saturation leve :Hmochromatoses non lies HFEHmochromatose juvnile(hmochromatose de type 2)- Gne HJV, Chr 1 : type 2a (la plus frquente)- Gne HAMP, Chr 19 : type 2b- Transmission autosomique rcessive- Expression clinique vers lge de 20 ans Atteinte cardiaque et hypophysaire ++ Atteinte hpatique et diabte +- Traitement : dpltion sanguine intensive +/- dfroxamineHyperferritinmies saturation leve :Hmochromatoses non lies HFEHmochromatose par mutation durcepteur de la transferrine de type 2(hmocromatose de type 3)- Rcepteur dexpression essentiellement hpatocytaire- Transmission autosomique rcessive- Tableau superposable lhmochromatose HFE,expression plus prcoce possible- Traitement : saignesUne forme particulire de surcharge en fer par mutationen ferroportine (hmochromatose de type 4)Hyperferritinmies saturation leve :Transfusions massives etdysrythroposeAntcdents rcents ou anciens demaladies hmatologiques et detransfusionsHyperferritinmies saturationnormaleSyndrome inflammatoireSyndrome dysmtaboliqueMutations en ferroportineAcruloplasminmie hrditairePorphyrie cutane tardiveAutres causes sans surcharge viscraleen ferHyperferritinmies saturation normale :Syndrome inflammatoireHyperferritinmie habituellement modre(< 500 g/l)Hyposidrmie et baisse de la saturationde la transferrineDosage de la CRP +++ Hyperferritinmies saturation normale :Hyperferritinmie dysmtabolique Hpatosidrose dysmtabolique = diagnostic diffrentiel le plus frquent delhmochromatoseHyperferritinmie franche (600-1200 g/l)Sat Tf normaleCHF modre ( Hyperferritinmies saturation normale :Hyperferritinmie dysmtaboliqueTerrain polymtaboliqueSurcharge pondraleDyslipidmieDiabte de type 2HTAHyperuricmieHyperferritinmies saturation normale :Surcharge en fer par mutation enferroportineProtine implique dans la sortie du fer desentrocytes ou des macrophagesGne SLC40A1, Chr 2Surcharge en fer des sujets noirs africains ouamricains, relativement frquenteTransmission autosomique dominanteHyperferritinmies saturation normale :Surcharge en fer par mutation enferroportineHyperferritinmie marque possible ds lenfanceExpression clinique de survenue tardive et desvrit modre (surcharge en fermacrophagique++)Diag diffrentiel : hyperferritinmie dysmtaboliqueTraitement : saignes (tolrance +/-)Hyperferritinmies saturation normale :Acruloplasminmie hrditaireMutation du gne de la cruloplasmineProtine intervenant dans la sortie du ferdes cellules parenchymateuses (activitferroxidase) Fe2+ Fe3+ (capt par la Tf plasmatique)Surcharge en fer viscrale diffuse(localisation crbrale++)Hyperferritinmies saturation normale :Acruloplasminmie hrditaireExpression clinique:- Anmie- Signes neurologiquesSignes extrapyramidaux, ataxie crbelleuseDgnrescence rtinienne, dmence progressiveTraitement:Saignes contre-indiquesDfroxamine (infusion SC prolonge)Hyperferritinmies saturation normale :Porphyrie cutane tardiveSurcharge hpatique en fer modreManifestations cutanes ++, amliores par lessaignesFacteurs dclenchants : alcool, mdicamentsRle des virus hpatotropesAssociation PCT / mutation C282YHyperferritinmies saturation normale :Situations sans surcharge viscrale enferLa Maladie de Gaucher Hyperferritinmie frquente, splnomgalieLe syndrome hyperferritinmie-cataracteLe syndrome dactivation macrophagiqueEBV, HSV, HIV, noplasies, connectivitesAutres : Maladie de Still (ferritine)HyperthyrodiePathologies malignes viscralesHmopathies malignes FerritineTransaminases CRPSat. TfHmochromatoses- HFE- Non HFECytolyse- hpatique- musculaireFer hpatique(IRM)Inflammation NBrissot, FMC HGE 2006Syndromedysmtabolique?Hpatosidrosedysmtabolique+-NNFerroportineAcruloplasminmieGaucherHyperf/cataracte+/-++0

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