Autisme et troubles envahissants du développement fondation- ?· Recensée avec les critères diagnostiques…

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    16-Sep-2018

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  • Autismeet troubles envahissants du dveloppement

    des solutions pour aujourd'hui

  • 1 L'autisme, un problme juste "pour les autres" ?

    2 Nature des troubles autistiques et derniers progrs de la recherche

    3 Dtection et diagnostic

    4 Suivi mdical

    5 Prise en charge ducative

    6 L'action des pouvoirs publics

    Trame de la confrence

  • 1 L'autisme, un problme juste "pour les autres" ?

    - Taux de prvalence et augmentation rcente- L'augmentation n'est pas de une meilleure dtection- Un continuum qui va du plus svre jusqu' des troubles

    beaucoup plus lgers et difficiles dtecter- Frquence dans la population gnrale : faire la distinction

    entre l'autisme et les autres troubles envahissants du dveloppement

    2 Nature des troubles autistiques et derniers progrs de la recherche

    3 Dtection et diagnostic

    4 Suivi mdical

    5 Prise en charge ducative

    6 L'action des pouvoirs publics

    Trame de la confrence

  • 1 enfant sur 156, soit 0.64%

    Un taux de prvalence multipli par 7 en 20 ans.

    Prs de 1% des jeunes enfants et une prvalence qui augmente

    La prvalence indique est le chiffre officiel de la Haute Autorit de Sant et du Comit Consultatif Nationale d'EthiqueGraphique reproduit avec l'aimable autorisation d'Autism Speaks

  • Aux USA, la prvalence est officiellement d'un enfant sur 110. Le prcdent chiffre tait celui de 1 pour 156 et datait de 2007.

    Statistiques de 10 Etats amricains sur 10 ans :

    Une augmentation commune aux pays dveloppsmais avec des disparits qui ouvrent des pistes intressantes

    USA : la prvalence de 1 sur 110 est le chiffre officiel du Center for Disease Control du 30 mars 2012

  • L'augmentation n'est pas lie une meilleure dtectionRecense avec les critres diagnostiques d'aujourd'hui, et non d'il y a 30 ans, la population d'individus atteints d'autisme est essentiellement compose d'enfants.

    Au fur et mesure que l'on monte dans les classes d'ge, moins il y a d'autistes.

    Autrement dit, plus on remonte dans le temps, moins il y avait d'autistes.

    L'explosion est donc bien relle.

    Children with autism by age in New Jersey schools 2001-2002. Source: New Jersey Department of EducationCited by Edward Yazbak, Journal of American Physicians and Surgeons. Vol. 8, # 4, Winter 2003

  • Notre pays ne dispose pas de statistiques prcises mais, sur la base des taux de prvalence et de leur augmentation, on estime qu'il y a environ en France :

    50.000 autistes

    500.000 personnes atteintes de troubles envahissants du dveloppement

    Un continuum de pathologies qui va de l'autisme des troubles parfois peu perceptibles, tels que l'hyperactivit avec dficit d'attention :

    Frquence dans la population gnrale

    Source: Haute Autorit de Sant et Comit Consultatif National d'Ethique qui font chacun tat d'une fourchette"de 350.000 600.000 personnes en France" atteintes de troubles du spectre autistique

    Autisme Syndromed'Asperger

    PPD No's"dys" diverses

    Hyperactivit avec dficit d'attention

  • Prvalence : questions

  • 1 L'autisme, un problme juste "pour les autres" ?

    2 Nature des troubles autistiques et derniers progrs de la recherche- Des facteurs gntiques reconnus- Importance des facteurs environnementaux- L'autisme est la manifestation comportementale et dveloppementale

    de pathologies sous-jacentes et plus ou moins handicapantes

    3 Dtection et diagnostic

    4 Suivi mdical

    5 Prise en charge ducative

    6 L'action des pouvoirs publics

    Trame de la confrence

  • NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES

    Des facteurs gntiques indniables.....

    - Une prvalence lgrement infrieure 1%

    - Au sein d'une fratrie, un risque augment environ 3% quand un frre ou une soeur est autiste

    - Un risque suprieur 10% pour un enfant jumeau htrozygote quand son jumeau est autiste

    - Un risque d'environ 66% pour un enfant jumeau homozygote quand son jumeau est autiste

    Source : de nombreuses tudes, dont : Autism and Genetics : A Decade of Research. Susan L. Smalley, PhD; Robert F. Asarnow, PhD; M. Anne Spence, PhD. Arch Gen Psychiatry. 1988;45(10):953-961.

    .... mais des facteurs environnementaux prdominants

    Un taux de prvalence multipli par 7 en 20 ans ne peut s'expliquer que par des causes environnementales.

  • Identification de gnes impliqus dans la structuration synaptique

  • Hypothses de travail

  • NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : des causes gntiques et environnementales

    Certains enfants sont autistes pour des raisons 100% gntiques (syndrome du X fragile, etc.) d'autres le sont pour des raisons 100% environnementales (intoxications et/ou infections).

    Les troubles autistiques s'expliquent gnralement par une combinaison de ces deux catgories de facteurs, dans des proportions trs variables.

    "Recent findings in autism and in related disorders point to the possibility that the disease is caused by a gene-environment interaction" (Environ Health Perspect. 2000 June; 108(Suppl 3): 401404)

    Etiologie 100% gntique

    Etiologie 100% environnementale

    Etiologie gntique sur fond d'influence environnementale:mutations de novo

    Epigntique: influencede l'environnement surl'expression du gne

  • NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : un handicap ou un symptme plus qu'une maladie.

    Manifestations de troubles autistiques,

    plus ou moins svres,dont l'htrognit ne fait que

    reflter le nombre decombinaisons possibles entre

    prdispositions gntiqueset facteurs environnementaux.

  • 15

    Origine Multi-Factorielle

    Ractionsimmunitaires certainscomposantsdevaccins?

  • Suivi mdical : questions

    Note : Les zones cartographies en blanc sont les dernires tre mylinises, normalement entre la naissance et l'ge de 2 ans......... sauf accident.......

  • 1 L'autisme, un problme juste "pour les autres" ?

    2 Nature des troubles autistiques et derniers progrs de la recherche

    3 Dtection et diagnostic

    - Dtection prcoce: quels sont les signes ? Que peut-on dceler trs tt ?- Diagnostic prcoce: vers quelles ressources orienter les familles ?

    4 Suivi mdical

    5 Prise en charge ducative

    6 L'action des pouvoirs publics

    Trame de la confrence

  • Dtection et diagnostic : pour commencer, un test.Etes-vous capable de deviner

    laquelle de ces deux petites filles est autiste ?

    Toutes deux sourient... Toutes deux regardent le photographe... Alors, qui ?

  • Pourquoi un diagnostic et une intervention prcoce ?

    En revanche, si l'enfant rencontre des difficults qui l'empchent d'apprendre "par osmose", il faut rapidement mettre en place un enseignement structur pour mettre profit cette priode de grande plasticit neuronale.

    A contrario, l'absence de communication rsultant de l'absence de prise en charge adapte entrane des troubles du comportement et des stratgies dltres et volutives de la part des enfants, rendant leur prise en chargeplus coteuse et plus difficile par la suite

    Les deux premires annes de la vie ont celles de la mise en place des comportements moteurs, des fonctions mentales, du comportement social, etc.

    Pour cela, l'exprience de l'enfant agit en retour sur la consolidation et la formation de nouveaux circuits favorisant les apprentissages.

  • Dtection prcoce : de 0 18 mois

    Hypersomnie ou insomnie calme, pouvant ne pas tre remarque

    Difficults d'endormissement, insomnie avec pleurs

    Alternance sommeil-veil avec rythme rgulier

    Sommeil

    Apparition de balancements vers l'ge de 12 mois

    Hypertonicit (bb"raide") ou hypo-tonicit (bb"flasque")

    Bon portage de la tte, bonne tonicitdu dos

    Posture et tonicit

    Absence de cris pouvant tre prise pour de la sagesse

    Cris inarticulsMauvais usage des cordes vocales

    Babillage et vocalisationsVoix

    Regard vide, "en coin", dfaut de poursuite oculaire

    Evitement du regardCommunication par le regardContact visuel

    Signaux d'alarme"passifs"

    Signaux d'alarme"actifs"

    Dveloppementnormal

    Observation parents + praticien expriment

  • - Troubles des interactions sociales

    - Troubles de la communication

    - Comportements strotyps et rptitifs

    - Pathologies associes

    Screening prcoce: Johnson et al, 2007, AAP; Pierce et al, 2011Diagnostic 12-24 mois : Palomo et al, 2006, Wetherby et al, 2004, Werner et al, 2000, Baranek et al, 1999

    Dtection prcoce partir de 18 mois les troubles sont caractriss

  • Textes et illustrations reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles des interactions socialesAbsence de

    contact Visuel

    Contact visuel absent, fugitif ou "regard en coin"

    Pas de corrlation entre les mouvements oculaires et les tentatives d'interaction des autres.

    Pas de recherche de contact d'autrui

    Apparente indiffrence aux autres

    Manque apparent d'intrt pour autrui.

    Impassibilit face la prsence d'autrui

    Absence de raction l'appel de son nom

    L'enfant semble ignorer les autres.

    Non participation aux activits des pairs

    Pas de jeux avec les autres enfants.

    Activits solitaires.

    Intrt trs spcifiques, voire "bizarres"

  • Textes et illustrations reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles de la communicationEcholalie Absence

    de pointageDifficults de

    comprhension mutuelle

    Echolalie

    Imitation parfaite de "jingles"

    Ton de voix monotone

    Absence ou difficult de communication par les gestes

    Difficults d'imitation non verbale

    Absence ou rgression du langage verbal

    Absence de rponse aux tentatives decommunication d'autrui.

  • Textes et illustrations reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : comportements strotyps et rptitifsMouvements

    inhabituels du corpsPleurs et

    automutilationManipulation inadapte

    d'objets ou de la main d'autrui

    Battement des mains en "ailes de papillon"

    Marche sur la pointe des pieds

    Balancement d'avant en arrire

    Colre en cas de modification de routine

    Cris ou pleurs sans raison apparente

    Morsures, coups de tte, pincements soi-mme et/ou autrui

    Aprs 2 ans, utilisation de la main d'autrui comme outil

    Manipulation de jouets remplaant le jeu

    Routines rptitives avec des objets

  • Dtection prcoce : pathologies associes

    Epilepsie

    Dyspraxie

    Dyslexie (difficilement dtectable de manire prcoce)

    Toucher (rsistance exceptionnelle la douleur)

    Vue (difficult supporter une lumire vive)

    Oue (Pleurs dans un environnement bruyant)

    Got (alimentation trs slective)

    Odorat (attirance particulire pour certaines odeurs: plastiques, etc.)

    Proprioception (mouvements "brutaux")

    Equilibre (difficults d'quilibre: marche, descente d'escaliers)

    Alternance de diarrhe et de constipation

    Selles nausabondes et d'aspect inhabituel

    Stase rectale

    Gaz intestinaux

    Dsquilibre prononc de la flore intestinale / colonisation de l'intestin par une flore pathogne

    Otites rptition entre 6 et 18 mois

    "angines" ou rhinopharyngites persistantes

    "rhume" et encombrement des voies respiratoiresNote 1: isols, ces symptmes sont frquents chez les jeunes enfants. Ils doivent donc tre mis en regard d'autres symptmes

    Note 2: Pour tre considrs comme significatifs, les troubles ORL doivent le plus souvent tre accompagns de peau sche / couperose, ou de maux de tte.

    Troublesneurologiques

    Troubles sensoriels Troubles intestinauxTroubles de la sphre ORL

  • Dtection 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux parents(C.H.A.T. : "Check-list for Autism in Toddlers")

    Oui ou Non ?1) Votre enfant prend-il du plaisir tre sur une balanoire, secou sur vos genoux, etc. 2) Votre enfant s'intresse-t-il aux autres enfants ?3)Votre enfant aime-t-il grimper sur des choses - comme un escalier ?4) Votre enfant aime-t-il jouer cache-cache, se pourchasser, se chatouiller ?*5) Votre enfant joue-t-il "faire semblant", par exemple jouer la dnette ?6) Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en direction de ce qu'il dsire ?*7) Votre enfant utilise-t-il son index pour indiquer son intrt pour quelque chose ?8) Votre enfant joue-t-il de manire approprie avec des objets de petite taille (voitures, cubes,

    etc.) ou se contente-t-il de les porter la bouche, de les manipuler ou de les laisser tomber ?9) Votre enfant vous apporte-t-il parfois des objets pour vous les montrer ?

    * Indique une question caractristique des troubles envahissants du dveloppement

  • Dtection 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux professionnels

    Oui ou Non ?i) Pendant le rendez-vous, l'enfant a-t-il tabli un contact visuel avec vous ?*ii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis pointez en direction d'un objet intressant de l'autre ct de

    la pice et dites "Oh, regarde ! Il y a un XXX (nommez un jouet) !". Observez le visage de l'enfant. Regarde-t-il dans la direction o vous avez point pour voir ce que vous lui montriez ?Note : pour rpondre "oui" cette question, vrifiez que l'enfant a rellement regard l'objet que vous montriez, et pas uniquement votre main.

    *iii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis donnez lui des lments de dnette (thire et tasse, par exemple) et demandez-lui : "Peux tu faire une tasse de th (ou de caf) ?". L'enfant fait-il semblant de remplir la tasse et de la boire ? etc.Note : rpondez "oui" cette question si vous pouvez obtenir de l'enfant qu'il joue "faire semblant", mme si c'est dans une autre activit.

    *iv) Dites l'enfants "o est la lumire ?" ou "montre moi la lumire". L'enfant pointe-t-il vers la lumire avec son index ?Note : rptez cet exercice avec "O est le nounours ?" (ou tout autre objet hors d'atteinte et dont l'enfant connat le nom). Pour que vous puissiez rpondre "oui" cette question, l'enfant doit avoir regard vers votre visage au moment o il pointait vers l'objet.

    * Indique une question caractristique des troubles envahissants du dveloppement

  • Diagnostic : o le faire ?Centres de diagnostic agrs

    Il s'agit des grands hpitaux pour enfants malades : Robert Debr, Necker, etc.

    Centres de diagnostic associs Ce sont des hpitaux moins spcialiss mais efficaces pour le diagnostic (Versailles, etc.)

    Mdecins hospitaliers travaillant la fois dans un centre de diagnostic agret en cabinet libral ou dans un contexte accessible plus rapidement

    Plusieurs mdecins travaillant dans les hpitaux cits plus haut consultent aussi en cabinet libral, avec des dlais beaucoup plus court.Compte tenu de leur expertise hospitalire, les diagnostics poss par ces mdecins sont souvent accepts par l'administration (Scurit Sociale, Maison Dpartementale des Personnes Handicapes, etc.)

    Diagnostic parental

    Le diagnostic parental ne remplace pas le diagnostic mdical mais il permetde dmarrer rapidement une prise en charge adapte.

  • Dtection et diagnostic : questions

  • 1 L'autisme, un problme juste "pour les autres" ?

    2 Nature des troubles autistiques et derniers progrs de la recherche

    3 Dtection et diagnostic

    4 Suivi mdical- Suivi neurologique: risques d'pilepsie, dveloppement neuronal - Systme immunitaire: inflammations chroniques, allergies,

    sensibilit aux protocoles de vaccination, rgulation des hormones et du mtabolisme ...

    - Sphre gastro-intestinale: dsquilibre de flore intestinale, permabilit intestinale, stase rectale

    - Infections et parasites: incidence possible d'infections bactriennesintracellulaires

    5 Prise en charge ducative

    6 L'action des pouvoirs publics

    Trame de la confrence

  • Projection de la bande annonce du film :"L'autisme, la piste infectieuse"

    Un petit mot sur :

    - le Dr Teulires qui apparat dans ce documentaire- la famille qui est mise en scne

  • Chaque individu dispose :

    de son propre terrain gntique et acquis

    dun quilibre qui lui est propre, assur...

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