Autisme et Troubles Envahissants du Développement 28+mars+Roanne.pdf · Il est caractérisé par des…

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Autisme et Troubles Envahissants du Dveloppement (TED) Diagnostic, scolarit, soutien aux familles, structures et accompagnements, O en est-on dans la Loire ? Confrence-dbat de Roanne - 28 mars 2009 Mieux connaitre l autisme Utilis pour la premire fois par le docteur Lo Kanner en 1943, le mot "autisme" est aujourd'hui souvent synonyme de ce que les mdecins appellent les "troubles envahissants du dveloppement" (TED). L'autisme est un syndrome comportemental class parmi les troubles envahissants du dveloppement. Il est caractris par des dficits dans les interactions sociales et la communication, associs un rpertoire de com-portements restreints, rptitifs et strotyps. Les manifestations apparaissent avant l'ge de 3 ans. On estime aujourd'hui qu'au moins un enfant sur 1000 est atteint d'autisme et l'on observe quatre fois plus de garons atteints que de filles. Les TED regroupent un ensemble de cinq diagnostics accepts officiellement : l'autisme le syndrome d'Asperger le trouble envahissant du dveloppement non spcifi le syndrome de Rett le trouble dsintgratif de l'enfance Le diagnostic de l'autisme ncessite la prsence de symptmes appartenant aux trois domaines mentionns ci-dessus, des antcdents de retard dans le dveloppement du langage et une apparition de ces troubles avant l'ge de 36 mois. Par contre, le syndrome d'Asperger est diagnostiqu chez des personnes prsentant plusieurs caractristiques semblables l'autisme - dans les trois domaines - mais qui n'ont pas prsent un retard dans le dveloppement du langage. Le diagnostic du trouble envahissant du dveloppement non spcifi est attribu des enfants qui prsentent des symptmes dans les trois domaines mais qui ne rpondent pas tous les critres spcifiques des autres troubles dveloppementaux. Le syndrome de Rett est d'origine gntique, et reprsente l'une des causes les plus connues de handicap intellectuel et physique affectant les filles la naissance, avec un peu plus d'une fille atteinte sur 10.000. Le gne responsable du syndrome de Rett a t dcouvert en 1999, il est situ sur le chromosome X. Les enfants atteints du trouble dsintgratif de l'enfance se dveloppent normalement pendant une priode relativement longue (en gnral de 2 4 ans) avant de manifester des symptmes autistiques, tels que la perte du langage, de l'intrt pour l'environnement social ou de la propret. Le seul moyen de diagnostiquer un TED chez une personne est de lui faire passer des valuations cliniques, comme des observations et des entretiens. En effet, l'heure actuelle, il n'y a pas de test mdical qui puisse offrir un diagnostic clair et sr. Identification des nouveaux gnes impliqus dans l'autisme et le syndrome d'Asperger Diffrentes constatations sont en faveur d'une prdisposition gntique l'autisme. Le risque d'avoir un deuxime enfant atteint dans les familles ayant dj un enfant autiste (risque de rcurrence) est 45 fois plus lev que dans la population gnrale. De plus, les tudes pidmiologiques menes chez des jumeaux monozygotes montrent que lorsqu'un des enfants est atteint d'autisme, le deuxime a une probabilit de 60 d'tre galement autiste, alors que ce risque est trs bas (0-5 %) chez les jumeaux dizygotes. L'augmentation du risque dans les fratries et la diffrence de concordance entre les jumeaux monozygotes et dizygotes dmontrent le terrain gntique de l'autisme. Mais il est trs probable que plusieurs gnes sont impliqus et, qu'en outre, les gnes responsables varient d'une famille l'autre. Depuis plusieurs annes, bon nombre de recherches ont t menes sur la gntique de l'autisme. De nombreuses rgions du gnome ont t suspectes et des gnes candidats ont t incrimins, sans qu'aucun puisse tre indubitablement associ au syndrome autistique. www.autisme42.org Les dernires avances de la recherche Identifier les pathologies gntiques associes l'autisme Dans certains cas, l'autisme est le rsultat d'une pathologie gntique identifiable. Nanmoins, dans la plupart des cas, il n'est pas possible de dterminer la cause exacte du trouble. C'est ce que l'on appelle l'autisme idiopathique, c'est--dire l'autisme d'origine inconnue. Il semble maintenant vident que l'autisme idiopathique est d des variations ou mutations dans certains gnes que les chercheurs n'ont pas encore russi identifier. Dans 10 15 % des personnes touches par l'autisme, il est possible d'identifier une pathologie gntique spcifique. Reconnatre une pathologie gntique est essentiel car cela peut parfois modifier le traitement. Le diagnostic d'une pathologie gntique permet galement aux mdecins d'estimer les risques de transmission du trouble par d'autres membres de la famille et donc d'valuer la ncessit de tests gntiques sur ces autres membres. Une tude visant prciser la nature et la frquence des pathologies gntiques associes l a utisme a dbut en 2003. En effet, l'autisme est un trouble du dveloppement du systme nerveux qui peut tre associ des nombreuses maladies gntiques, comme la sclrose tubreuse, le syndrome de l'X fragile, la neurofibromatose ou diverses anomalies chromosomiques. A l'heure actuelle, les anomalies gntiques responsables du syndrome demeurent inconnues dans la majorit des cas. Cependant, des donnes rcentes suggrent que dans un pourcentage lev de patients, l'autisme et les troubles apparents sont associes des pathologies gntiques dsormais identifiables grce aux progrs des connaissances et des techniques faits ces dernires annes (caryotype haute rsolution, examen gntique spcialis de certaines rgions chromosomiques impliques dans l'autisme et bilan mtabolique approfondi). Des analyses gntiques de certaines rgions chromosomiques sont encore en cours et il manque galement les rsultats de certains bilans mtaboliques. Nanmoins, le nombre important des diagnostics tiologiques spcifiques raliss d'ores et dj dans cette tude chez des patients dont on pensait qu'ils avaient un autisme "idiopathique" (c'est--dire sans cause connue), dmontre sans ambigut l'intrt d'une valuation gntique approfondie chez les personnes atteintes d'autisme. Une telle tude n'avait jamais t ralise en France et sera capitale pour dterminer les examens qui devraient tre inclus dans l'valuation des enfants autistes dans la pratique clinique courante. Quel lien entre les tudes gntiques et les tudes cognitives dans l'autisme ? Depuis de nombreuses annes, la recherche dans l'autisme a montr qu'il existait une forte implication des facteurs gntiques. Par ailleurs, les tudes cognitives menes dans l'autisme ont particip une meilleure comprhension des relations existant entre la personne autiste et son environnement. En effet, les tudes en psychologie cognitive ont montr que la personne atteinte d'autisme traitait l'environnement extrieur d'une manire particulire, qu'il tait essentiel de comprendre afin d'optimiser la communication avec l'entourage. Les tudes de jumeaux avaient dj permis de montrer une concordance plus importante pour des dficits cognitifs entre les jumeaux monozygotes (82 % de dficits partags) qu'entre les jumeaux dizygotes (10 %). Dans le contexte des recherches gntiques, il est essentiel, dans un syndrome aussi complexe que l'autisme, de pouvoir identifier si des traits spcifiques (comme des particularits cognitives) se transmettent dans les familles et si ces traits peuvent tre ventuellement sous-tendus par un ou plusieurs gnes. Les chercheurs ont souhait poursuivre et tendre les recherches en tudiant de manire conjointe les trois domaines cognitifs (cohrence centrale, thorie de l'esprit et fonctions excutives) chez les apparents de personnes autistes, aucune tude ne l'ayant fait auparavant. Il a sembl galement pertinent de proposer ces mmes tests cognitifs des apparents de sujets atteints d'un trouble obsessionnel compulsif (TOC), des ressemblances tant souvent observes chez ces patients avec les personnes autistes (routines, rituels...). Les rsultats obtenus montrent que les deux groupes d'apparents ne prsentent aucune particularit du traitement de l'information dans les domaines de la cohrence centrale et la thorie de l'esprit. Par contre, il existe des difficults dans le domaine des fonctions excutives dans les deux groupes d'apparents, ces difficults tant lies la mmoire de travail spatiale, utilise dans des contextes o l'on doit retenir des indications visuelles (se faire une image visuelle) et la rutiliser par la suite. Ces difficults pourraient peut-tre expliquer certains problmes d'apprentissage, comme le calcul mental, la gomtrie ou mme la lecture que l'on rencontre parfois chez certains apparents de personnes atteintes d'autisme. www.autisme42.org Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de lautisme La HAS (Haute Autorit de Sant) recommande depuis juin 2005 les procdures suivre pour le diagnostic de l autisme : Le diagnostic clinique de lautisme et des TED requiert lintervention coordonne et pluridisciplinaire de professionnels forms et expriments dans le domaine de lautisme qui ont examiner les aspects psychopathologiques et de dveloppement (cognitions, communication, sensorimotricit). Lieux Le diagnostic est assur auprs de toute quipe pluridisciplinaire 1) disposant de professionnels forms, comptents et suffisamment entrans pour examiner le dveloppement (cognitions, communication, sensorimotricit) et les aspects psychopathologiques ; 2) ayant une bonne connaissance de ce qui peut tre propos aux parents en termes de soins, dducation, de pdagogie et daccompagnement de leur enfant 3) articule avec les professionnels susceptibles dassurer les consultations gntique et neurologique. Dans la mesure o leur plateau technique est suffisant, ces quipes peuvent tre localises en CAMSP, CMPP, cabinet de praticiens libraux coordonns entre eux, service de psychiatrie infanto juvnile, service de pdiatrie, units dvaluation ou centres de ressources autisme rgionaux (CRA). Il est souhaitable que le diagnostic se fasse le plus proximit du domicile de la famille pour en faciliter laccessibilit et pour favoriser les liens avec les professionnels qui ont orient la famille et vont assurer la prise en charge. Les CRA doivent faciliter ltablissement de diagnostics par les quipes de base en favorisant la formation des praticiens et la mise en pratique des recommandations. Ils peuvent raliser eux-mmes le diagnostic dans les cas qui prtent discussion aprs valuation ou encore la demande des familles pour constituer un recours. Lorsque des professionnels suspectent un TED chez un enfant et nassurent pas eux-mmes la procdure diagnostique dcrite ci-dessus, ils doivent ladresser le plus tt possible une quipe spcialise en prparant sa famille et en favorisant les conditions de laccueil de lenfant et de sa famille auprs dune autre quipe. Il nest pas ncessaire dattendre la confirmation du diagnostic pour dbuter la prise en charge de lenfant. Organisation Les quipes pluridisciplinaires interpelles directement par les familles pour une demande de diagnostic, mais qui ne peuvent assurer de prise en charge ultrieurement doivent sassurer au pralable quune quipe de proximit est en mesure de raliser cette prise en charge. Contacts utiles: MDPH Maison Dpartementales des Personnes Handicapes : adresse CRA Centre de Ressources Autisme Rhne Alpes : Adresse Centre Lo Kanner : Adresse Inspection d Acadmie : Adresse DDASS Direction Dpartementale des Affaires Sanitaires et Sociales : adresse www.autisme42.org Rsolutions sur lducation et lintgration sociale des enfants atteints de troubles du spectre autistique adoptes par les ministres europens - 12 Dc.2007 Le Comit recommande aux gouvernements des tats membres de lAccord partiel dans le domaine social et de la sant publique, en tenant dment compte des structures nationales, rgionales ou locales qui leur sont propres et de leurs comptences respectives, de favoriser lducation et lintgration sociale des enfants et des jeunes atteints de troubles du spectre autistique, et, cette fin : a. de prendre en compte, en tant que de besoin, dans leurs politiques, lgislations et pratiques, les principes noncs et de mettre en uvre les actions prconises en annexe la prsente rsolution ; b. se rfrant au Plan daction du Conseil de l Europe pour les personnes handicapes, de prendre les mesures dvaluation et de suivi appropries ; c. dimpliquer les organisations non gouvernementales reprsentatives des enfants et des jeunes atteints de troubles du spectre autistique et de leurs familles, dans la mise en uvre des actions prconises et leur suivi ; d. de promouvoir lapplication de la prsente rsolution dans les domaines qui ne relvent pas de la responsabilit directe des pouvoirs publics, mais dans lesquels ceux-ci exercent une influence ou jouent un certain rle ; e. de veiller ce que la prsente rsolution soit diffuse le plus largement possible auprs de toutes les parties intresses, par exemple travers des campagnes de sensibilisation et en cooprant avec la socit civile. Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique sont des citoyens part entire de l Europe. Si elles bnficient d un niveau d ducation appropri, elles peuvent tre intgres la socit et y apporter leur contribution. I. Introduction 1. Les troubles du spectre autistique sont des troubles du dveloppement dorigine biologique. Ils peuvent tre de gravit variable mais ont toujours des effets potentiellement perturbateurs sur lintgration sociale des personnes concernes et de leurs familles. 2. Lintgration dpend de la reconnaissance du fait que les personnes atteintes de troubles du spectre autistique prsentent des besoins particuliers qui diffrent qualitativement2 des autres besoins spciaux ; des connaissances et des approches spcifiques sont ncessaires pour rpondre ces besoins. II. Considrations gnrales 1. Les Etats membres devraient mettre en place des lgislations, des politiques et des structures permettant dattnuer les effets de lautisme, de faciliter lintgration sociale des intresss, damliorer leurs conditions de vie et de promouvoir leur panouissement et leur autonomie. 2. Dans le droit fil des instruments du Conseil de lEurope et de la Convention de lONU relative aux droits des personnes handicapes, les Etats membres devraient non seulement veiller ce que les personnes handicapes, y compris les personnes atteintes de troubles du spectre autistique ne subissent aucune discrimination dans les domaines de lducation, de la protection sociale et autres secteurs de laction publique mais aussi assurer lgalit des chances et mener des actions ducatives adaptes. 3. Les tats membres devraient uvrer en faveur dun dpistage et dun diagnostic prcoce et accessible, dvaluations individuelles, de la sensibilisation du public, de la formation des parents et des membres des nombreuses professions concernes, de lgalit des chances en matire dducation et de formation, et de linsertion sociale des intresss. III. Considrations spcifiques Cette partie comprend 18 articles quil serait long et fastidieux dnumrer ici mais qui ont tous une importance fondamentale dans plusieurs domaines. Elles dfinissent par le dtail une vritable feuille de route lattention des tats membres de lunion europenne. La France, pour ne pas avoir respect un certain nombre de ces recommandations, a t rappele lordre plusieurs reprises par le Conseil de lEurope. Association Autistes dans la cit Sige social : 15 rue de la dcouverte 42100 ST ETIENNE Tel 04 77 37 17 87 Site Internet : www.autisme42.org mail : daniele.langloys@wanadoo.fr Contact pour le Roannais : Etienne HERTZOG 33 bd Thiers 42190 CHARLIEU - Tl. 04 77 60 10 75 - etienne.hertzog@wanadoo.fr http://www.autisme42.org/

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