Atrichie avec lésions papuleuses : un diagnostic différentiel de la pelade à ne pas méconnaître

  • Published on
    06-Apr-2017

  • View
    217

  • Download
    3

Transcript

<ul><li><p>S382 JDP 2014</p><p>impliqus respectivement dans le PASH syndrome et lHS, na paspermis didentifier de mutation chez ces 8 patients.Discussion Contrairement la prvalence de lHS, estime 1%,lAF est trs rare, nous en avons recens 188 cas dans la littrature ce jour. La prvalence de lAF dans notre cohorte est de 1% soit unevaleur nettement suprieure au chiffre attendu dans la populationgnrale. Des acns svres ont galement t dcrites chez despatients HS porteurs dune mutation de la Nicastrine. De plus, lesyndrome PASH rcemment dcrit associe pyoderma gangrenosum(PG), acn svre et HS. Pour toutes ces raisons, la coexistence dAFet dHS ne nous parat pas fortuite. La prsence dun syndrome PASHchez 2 frres dune mme famille au sein de notre cohorte voqueune transmission gntique de ce syndrome. La coexistence duneacn fulminante et dHS chez nos 6 patients non porteurs de PASHpose la question de savoir si ces patients, actuellement non porteursdun PG, sont porteurs de la mme anomalie gntique que nos 2patients PASH mais nont pas encore exprim le PG ou sil sagiraitdune anomalie gntique diffrente responsable de lassociationAF et HS uniquement, sans PG. Chez les 2 patients PASH, le PG adbut 15 et 18 ans, soit un an aprs le dbut de lAF, et lHS adbut un an avant lapparition de lAF pour lun et un an aprspour lautre. Lge actuel de nos 6 patients porteurs dAF +HS sesitue entre 21 et 32 ans, sans dveloppement de PG ce jour, cequi serait en faveur dune entit clinique spare du PASH. Les 8patients ont des antcdents familiaux dacn svre et 6/8 desantcdents familiaux dHS.Conclusion Lassociation AF +HS ne nous parat pas fortuite etpourrait soit tre une forme clinique de syndrome PASH incomplet,soit tre une entit diffrente sous-tendue par une autre anomaliegntique. Le squencage des gnes PSTPIP1 et de la Nicastrine napas permis didentifier de mutation chez les 8 patients. Nous pro-posons lacronyme ASH pour cette entit dans laquelle pourraienttre galement incluses des acns svres constituant peut-treun sous-groupe phnotypique. Cette entit pose la question dunmcanisme daction commun lAF et lHS.Mots cls Acn fulminante ; Hidrosadnite suppure ;Syndrome ASHDclaration dintrts Les auteurs dclarent ne pas avoir deconflits dintrts en relation avec cet article. Iconographie disponible sur CD et Internet.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.350</p><p>P151Xanthomes tubreux de prsentationspectaculaire rvlant unehypercholestrolmie familialehomozygote</p><p>H. Rachadi , I. Ramli , H. Amarouch , J. Bouhalab , L. Berbich ,K. Senouci , B. Hassam , N. IsmailiService dermatologie, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc Auteur correspondant.</p><p>Introduction Les xanthomes tubreux sont des lsions nodu-laires, fermes, indolores. Ils sobservent chez les patients atteintsdhyperlipidmie. Nous rapportons le cas dun enfant chez qui desxanthomes tubreux multiples rvlaient une hypercholestrolmiefamiliale.Observations Une fille de 10 ans prsentait depuis 2 ans deslsions papuleuses de couleur jauntre, augmentant progressive-ment de taille au niveau des fesses, des coudes et des genouxsans autre signe cutan ni systmique. Elle tait issue de parentsconsanguins au premier degr. Il sagissait de multiples lsionspapulo-nodulaires et tumorales, symtriques, des fesses, desgenoux et des coudes. La biopsie cutane montrait une lsion nodu-laire faite de cellules histiocytaires spumeuses xanthomateuses etde quelques cellules multinucles de type Touton confirmant lediagnostic de xanthome. Le bilan lipidique montrait des taux trs</p><p>levs de cholestrol total (7,04 g/L), de cholestrol-LDL (6,67 g/L)et des apoprotines B (5,17 g/L) ; le cholestrol-HDL tait diminu(0,19 g/L) ainsi que les apoprotines A (0,69 g/L). La radiographiethoracique, lECG, lchographie cardiaque et lcho-doppler desvaisseaux du cou et des membres taient normaux. Les taux trslevs de cholestrol-LDL, la prsence de xanthomes cutans depuislge de 8 ans et labsence dautre anomalie, faisaient voquer,chez cette enfant, une forme homozygote dhypercholestrolmiefamiliale. La malade tait prise en charge par des mesures hygino-dittiques associes un traitement par statines (simvastatine20mg/j).Discussion Lhypercholestrolmie familiale est une varit raredhyperlipoliprotinmie primaire de transmission autosomiquedominante. La forme homozygote est encore trs rare, avec unefrquence de un cas par million de naissances. Elle est caractrisepar la survenue des xanthomes cutans apparaissant ds la pre-mire dcennie et mme parfois prsents la naissance. Ils sigentsurtout dans la rgion fessire et sur les faces dextension descoudes et des genoux. Les taux de cholestrol-LDL sont trs levsds la naissance. Les principales complications sont coronariennes,plus rarement vasculaires crbrales et artrielles priphriques.Lge moyen de la premire crise dangor se situant vers 11 ans,et lesprance de vie ne dpassant pas 20 ans en labsence detraitement. Le traitement mdical associ au rgime alimentaireadapt savre gnralement insuffisant chez les patients homozy-gotes. Le traitement de choix est reprsent actuellement par lesLDL-aphrses.Conclusion Les xanthomatoses lies une hypercholstrolomiefamiliale homozygote sont trs rares. Cette dernire peut entraverla vie des patients du fait de ses complications notamment coro-nariennes malgr un traitement mdical bien conduit. La thrapiegnique pourrait tre un traitement de choix dans le futur.Mots cls Dyslipidmie ; Hypercholestrolmie familialehomozygote ; Xanthomes tubreuxDclaration dintrts Les auteurs dclarent ne pas avoir deconflits dintrts en relation avec cet article. Iconographie disponible sur CD et Internet.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.351</p><p>P152Atrichie avec lsions papuleuses : undiagnostic diffrentiel de la pelade ne pas mconnatreF. Caux1,, S. Wolf 2, V. Lemaire-Lutran3, A. Lvy4, A. Guyot1,R. Betz2, L. Laroche11 Service de dermatologie, centre de rfrence gnodermatoses,hpital Avicenne, Bobigny, France2 Institut fr Humangenetik, Universitt, Bonn, Allemagne3 Cabinet de dermatologie, Aulnay, France4 Service de pathologie, hpital Avicenne, Bobigny, France Auteur correspondant.</p><p>Introduction Latrichie avec lsions papuleuses (ALP) est unemaladie rcessive rare associant une alopcie ds les premiers moisde la vie et des papules folliculaires dbutant dans lenfance. Elleest associe des mutations du gne Hairless (HR). Nous rapportonsle cas dun patient suivi depuis plusieurs dcennies pour pelade uni-verselle, chez lequel nous avons diagnostiqu une ALP et identifiune nouvelle mutation du gne HR.Observations Un homme turc de 41 ans, issu dun mariageconsanguin, consultait pour des kystes apparus plusieurs annesauparavant. Il tait n avec des cheveux qui taient tombs peuaprs la naissance et navaient jamais repouss. Il avait consultplusieurs dermatologues qui avaient diagnostiqu une pelade etprescrit du minoxidil sans efficacit. La sur, un cousin et unecousine du patient avaient galement une atrichie. A lexamen, lepatient prsentait une absence complte de cheveux, sourcils, cils,</p><p>dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.350http://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.annder.2014.09.351&amp;domain=pdfdx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.351http://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.annder.2014.09.352&amp;domain=pdf</p></li><li><p>JDP 2014 S383</p><p>poils axillaires ou pubiens. Il avait demultiples nodules sous-cutansjauntres ou couleur peau normale sur les coudes, les genoux etle dos des mains, ainsi que des comdons et des cicatrices dpri-mes du visage et du cuir chevelu. Le bilan trouvait une carence envitamine D qui se corrigeait aprs apport de cholcalcifrol.Rsultats Lanalyse histologique des nodules sous-cutans mon-trait un aspect de kystes pidermiques. La biopsie cutane du cuirchevelu montrait de rares follicules pileux de petite taille, lumirekystique, sans tige pilaire et sans infiltrat inflammatoire.Le squencage des 18 exons codants du gne HR objectivait chezle patient une mutation homozygote dans le 1er exon codant(c.365delT) aboutissant un dcalage du cadre de lecture et lapparition dun codon stop 45 acides amins aprs le site dela mutation (L122Rfs*167). Cette variation (c.365delT) ntait pasretrouve dans 1000 gnomes.Discussion Notre patient prsentait une atrichie associe deskystes qui voquait une ALP, diagnostic confirm par la mise en vi-dence dune mutation du gne HR. La mutation c.365delT de cemalade est originale et dltre. En effet, elle conduit la syn-thse dune protine trs courte srement non fonctionnelle. Lediagnostic dALP peut tre difficile la naissance car les lsionspapuleuses apparaissent dans lenfance. Il peut exister galementdes macules hypochromiques, une fragilit unguale et une kolo-nychie. La dermoscopie montre labsence de cheveux peladiquesou duvets courts, de points jaunes ou noirs. Chez notre patient, lediagnostic de pelade universelle aurait pu tre remis en cause plustt devant lexistence dautres cas familiaux, la prsence de kysteset labsence dinflammation dans la biopsie cutane.Conclusion Nous rapportons une nouvelle mutation du gne HRchez un patient porteur dALP suivi pour pelade. LALP doit treconnue des dermatologues afin de ne pas la confondre avec unepelade et ne pas traiter de facon inadapte ces patients par destraitements ventuellement dangereux.Mots cls Atrichie avec lsions papuleuses ; Gne HR ; PeladeDclaration dintrts Les auteurs dclarent ne pas avoir deconflits dintrts en relation avec cet article.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.352</p><p>P153Une fausse dermatose dvotionnellechez un patient doriginepakistanaise</p><p>E. Gerard1,, A. Taieb1, B. Vergier 21 Dermatologie, hpital Saint-Andr, Bordeaux, France2 Anatomopathologie, hpital Haut-Levque, Bordeaux, France Auteur correspondant.</p><p>Introduction Lacanthosis nigricans est une dermatose assez rare,facilement reconnaissable cliniquement du fait de son aspectdhyperpigmentation bruntre et paississement cutan avec unetopographie lective aux plis.Observations Un patient de 35 ans, dorigine pakistanaise, sansantcdent particulier, tait adress en consultation pour avisconcernant une hyperpigmentation du visage voluant depuis unedizaine danne. Il existait une notion de consanguinit dans lafamille et son grand oncle maternel prsentait les mmes lsions. linterrogatoire nous ne retrouvions pas de prise mdicamen-teuse, pas de notion de frottement (prire) ni dargument pourune pigmentation post-inflammatoire. Cliniquement il prsentaitdes lsions papillomateuses verruqueuses de couleur bruntre etdaspect velout localises dans les plis axillaires et sur la facedorsales des phalanges des mains voquant trs fortement unacanthosis nigricans. Sur le front nous observions une hyperpig-mentation mal limite et non infiltre. Lhistologie de la lsiondu front montrait une papillomatose avec une acanthose variablesans infiltrat lichnode de la membrane basale, labsence de pro-lifration mlanocytaire et une pigmentation des cellules basales.</p><p>Lensemble du tableau tait en faveur dun acanthosis nigricans.Il nexistait pas dargument pour une noplasie sous-jacente et lebilan dhyperinsulinisme tait ngatif. Il sagissait donc dune formefamiliale isole dacanthosis nigricans.Discussion Lacanthosis nigricans est considr comme un mar-queur cutan important de pathologie endocrine ou noplasiquesous-jacente. Dans sa forme bnigne il peut tre associ un syn-drome dinsulinorsistance par mutations du gne codant pour lercepteur de linsuline (syndrome HAIR-AN) ou des syndromesrsultant de la mutation du rcepteur du facteur de croissance auxfibroblastes. Dans sa forme familiale isole, 5 familles sont dcrites ce jour dans la littrature avec un ge de survenue variable et detransmission autosomique dominante. Une seule forme autosomiquercessive est dcrite dans la littrature : il sagit comme notre cas,dun patient dorigine pakistanaise qui prsente des lsions simi-laires notre patient. Lanalyse du gnome a identifi une mutationsur le gne codant pour le rcepteur linsuline sur le chromosome19p13.3p13.2. La mutation est homozygote au niveau de lexon 3(c.659C&gt;T) et concerne tous les individus atteints.Conclusion Nous rapportons un cas rare dancanthosis nigricansisol familial de transmission probablement rcessive chez unpatient dorigine pakistanaise, original par sa prsentation cliniqueorientant tort vers une mlanose de friction. Une analyse gn-tique serait ncessaire pour rechercher une mutation sur le gne durcepteur linsuline.Mots cls Acanthosis nigricans ; Forme familiale ; SyndromegntiqueDclaration dintrts Les auteurs dclarent ne pas avoir deconflits dintrts en relation avec cet article. Iconographie disponible sur CD et Internet.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.353</p><p>P154Une ruption familiale des oreillesplus complexe quil ny parat</p><p>A.-C. Bursztejn1,, F. Gebhard2, E. Raffo3, E. Schmitt 4,B. Leheup3, Y.J. Crow51 Service de dermatologie, CHU de Nancy, Vandoeuvre-les-Nancy,France2 Cabinet de Pediatrie, Frouard, France3 Mdecine infantile 3 et gntique clinique, CHU de Nancy,Vandoeuvre-les-Nancy, France4 Neuroradiologie, CHU de Nancy, Nancy, France5 Gntique mdicale, universit de Manchester, Manchester,Royaume-uni Auteur correspondant.</p><p>Introduction Le syndrome dAicardi-Goutires (SAG) est unspectre de maladies avec une signature interfron (IFN). Les symp-tmes vont dune atteinte cutane pure (chilblain lupus [CL])jusqu un tableau neurologique svre. Nous prsentons un casfamilial de SAG avec signes cliniques varis.Observations Un jeune garcon tait vu en dermatologie pourdes lsions croteuses des oreilles rcidivantes en priode hiver-nale voluant depuis lge d1 an. Il avait aussi des lentigines desextrmits sans photo-exposition pralable et un discret retard desacquisitions motrices. LIRM crbrale montrait des hypersignaux dela substance blanche priventriculaire. Son frre cadet prsentaitdes lsions cutanes similaires apparues 15mois. Il avait un retarddes acquisitions motrices et une ttraparsie spastique. Limageriecrbrale montrait un retard de la mylinisation et labsence decalcification. Leur pre avait des ulcrations hivernales des oreillesdepuis lge de 7mois avec cicatrisation dystrophique, des lenti-gines des extrmits, des lsions kratosiques des coudes et genoux,des dformations articulaires des interphalangiennes des mains etpieds sans rhumatisme inflammatoire pralable et une hypoplasiedes racines des dents dfinitives justifiant un appareillage complet.</p><p>dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.352http://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.annder.2014.09.353&amp;domain=pdfdx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.353http://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.annder.2014.09.354&amp;domain=pdf</p></li></ul>

Recommended

View more >