ANOMALI SUSUNAN SARAF PUSAT.doc

  • Published on
    15-Oct-2015

  • View
    67

  • Download
    0

Transcript

ANOMALI SUSUNAN SARAF PUSAT ______________________________________________________________________

1. PERKEMBANGAN DAN ANOMALI SSP Karena tahap perkembangan SSP memakan waktu panjang, sejak tahap awal pembentukan tabung neural hingga perinatal, kelainan organogenesis akan menyebabkan malformasi serebral yang sangat beragam. Kebanyakan anomali morfologis terjadi selama 8 minggu tahap embrionik. Secara umum semakin dini kelainan terjadi, makin berat malformasinya.

Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat

tingkat, dan malformasi mungkin terjadi pada setiap ta-

hap.

Proses Induktif Primer (Tahap Pertama) Perubahan berikut terjadi pada minggu gestasi kedua

hingga keenam:

1. Minggu kedua: Mesoderm menginduksi ektoderm sekitar-

nya membentuk pelat neural.

2. Minggu ketiga: Mesoderm menginduksi pelat neural un-

tuk membentuk forebrain, dan entoderm foregut mem-

bentuk muka. Tepi lateral pelat neural membentuk li-

patan neural yang bersatu kearah dorsal membentuk

tabung neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kea-

rah dorsal berakibat disrafia dan menyebabkan anen-

sefali, ensefalomeningosel dan meningosel, malforma-

si Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal, serta

keadaan lain.

3. Minggu keempat: Gelembung prosensefalik, metensefa-

lik, dan rombensefalik berkembang dari tabung neu-

ral.

4. Minggu kelima: Telensefalon dan diensefalon berkem-

bang dari garis fusi dorsal dari prosensefalon. Tel-

ensefalon meluas kelateral membentuk hemisfer sereb-

ral. Kegagalan mesoderm berinteraksi dengan entoderm

dan ektoderm mencegah ekspansi bilateral telensefa-

lon serta formasi normal diensefalon. Konsekuensinya

terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial seper-

ti siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah

dan langit-langit bercelah. 5. Minggu keenam: Pelat komisural dibentuk sebelah me-

dial dari telensefalon sebagai bentuk primitif dari

korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat komisural

berakibat agenesis korpus kalosum. PERKEMBANGAN VENTRIKULOSISTERNAL (TAHAP KEDUA) Selama masa gestasi minggu ketujuh dan kedelapan dapat

terjadi:

1. Minggu ketujuh: Pleksus khoroid tampak dan mulai

mensekresikan CSS. Gangguan perkembangan rongga sub-

arakhnoid pada tahap ini menimbulkan sista arakhnoid dan hidrosefalus komunikans.2. Minggu kedelapan: Akhir kaudal ventrikel keempat bolong, dan CSS mempenetrasi leptomening primitif (entomening) untuk membentuk rongga subarakhnoid. Gangguan perkembangan pada tahap ini menyebabkan hidrosefalus dengan malformasi Arnold-Chiari dan hidrosefalus akibat stenosis akuaduktus.

PROLIFERASI SEL (TAHAP KETIGA)Pada tahap ini sel yang tidak berdeferensiasi pada zona ependimal primitif yang membatasi sistem ventrikuler embrionik berproliferasi dan menjadi neuroblas. Gangguan proliferasi sel menimbulkan hipoplasia serebelar atau sista Dandy-Walker, dan proliferasi belebihan menimbulkan neurofibromatosis dari fibroblas perineural, sklerosis tuberosa dari astrosit, dan penyakit Sturge-Weber dari sel endotelial.

MIGRASI NEURONAL (TAHAP KEEMPAT)Pada tahap ini neuroblas bermigrasi kelateral untuk membentuk zona mantel, yang adalah bentuk primitif dari ganglia basalis. Neuron mengirim prosesusnya keluar untuk membentuk zona marginal miskin sel, yang adalah

bentuk primitif substansi putih.

1. Minggu ketujuh: Neuroblas menjalani migrasi kedua melintas zona marginal membentuk pelat kortikal, yang adalah bentuk primitif substansi kelabu. Kegagalan migrasi sel simetris berakibat terjadinya hidransefali dan skhizensefali, atau porensefali. Kegagalan neuroblas mencapai lokasi terakhirnya menimbulkan heterotopia substansi kelabu.

2. Minggu keduapuluh: Pelat kortikal menebal membentuk sulsi primer. Gangguan membentuk sulsi menimbulkan lissensefali (tak adanya sulsi), mikrogiria (banyak sulsi kecil), dan makrogiria (berkurangnya jumlah sulsi).

3. Minggu keduapuluh empat hingga keempatpuluh: Berkembangnya sulsi sekunder.

4. Minggu ketigapuluh enam: Berkembangnya sulsi tertier.

Tabel 1-1. Perkembangan dan anomali SSP

--------------------------------------------------------

Minggu Normal Anomali --------------------------------------------------------

Proses Induktif Primer 2 Pelat neural Anensefali

3 Tabung neural Disrafia:

ensefalosel,

mielomeningosel;

malformasi Arnold-Chiari

4 3 gelembung sefalik:

prosensefalik

metensefalik

rombensefalik

5 gelembung sefalik: Holoprosensefali;

prosensefalon --? anomali fasial

telensefalon

diensefalon

6 Pelat komisural Agenesis korpus kallosum

Perkembangan Ventrikulosisternal 7-8 Pleksus khoroid; Sista arakhnoid;

perforasi ventrikel hidrosefalus

keempat; komunikating;

rongga subarakhnoid hidrosefalus akibat

stenosis akuaduktus;

hidrosefalus pada mal-

formasi Arnold-Chiari

Proliferasi Sel 3-6 Proliferasi sel yang Hipoplasia serebeler atau

tidak berdeferensi- sista Dandy-Walker;

asi pada zona epen- fakomatosis

dimal primitif --?

neuroblas

Migrasi Neural 6-7 Zona mantel (bentuk Hidranensefali;

primitif ganglia skhizensefali;

basal); migrasi se- porensefali;

kunder neuroblas --? heterotopia substansi

pelat kortikal kelabu

(bentuk primitif

substansi kelabu)

20 Sulsi primer Lissensefali;

mikrogiria;

makrogiria

24-40 Sulsi sekunder

36-60 Sulsi tertier

--------------------------------------------------------2. DIAGNOSIS ANOMALI KONGENITAL DENGAN TOMOGRAFI TERKOMPUTERVentrikulografi (VG) dengan udara atau kontras positif,dan pneumoensefalografi (PEG) pernah menjadi tindakanyang berharga pada diagnosis anomali kongenital SSP.Prosedur ini invasif dan tidak dapat dilakukan tanpa merubah TIK. Angiografi serebral memperlihatkan pembuluh serebral dan hubungannya dengan struktur anatomiintrakranial tanpa merubah tekanan CSS. Tehnik ini tetap tak bisa disingkirkan untuk mendiagnosis malformasi vaskuler, arsitekturnya dan untuk pemeriksaan prabedah atas hubungan antara lesi kongenital dengan pembuluh

yang bersangkutan.

CT scan adalah metoda pemeriksaan SSP yang noninvasif. Pemakaian untuk diagnosis dan perawatan anomali kongenital SSP telah menggantikan VG dengan udara dan PEG. Saat ini kebanyakan diagnosis radiologis anomali

kongenital SSP berdasar pada CT scan dan angiografi serebral. Kebanyakan anomali kongenital secara morfologis memperlihatkan perubahan rongga CSS dan karenanya mudah tampak pada CT scan. Patologi rongga CSS termasuk ber-

bagai anomali perkembangan seperti hipoplasia dan lesi destruktif. Keadaan ini dapat diklasifikasikan kedalam empat kelompok; (1) hidrosefalus, (2) rongga CSS abnormal, (3) rongga ekstra digaris tengah, dan (4) disgenesis jaringan serebral. Hidrosefalus adalah abnormalitas rongga CSS karena perubahan yang diperlihatkan oleh CT scan. Secara patofisiologi disebabkan tidak hanya oleh perubahan ruang CSS, namun juga oleh parenkhima otak.

Kadang-kadang perubahan pada rongga CSS terjadi sekunder terhadap perubahan parenkhim. Hidrosefalus dan disgenesis jaringan serebral tampil sebagai dilatasi ruang CSS normal pada CT scan; rongga ekstra digaris tengah mungkin ditemukan sebagai rongga CSS persisten yang biasanya menghilang. Rongga CSS abnormal adalah rongga yang baru, jadi tidak merupakan bagian dari ruang CSS normal yang sebenarnya.

Diagnosis anomali kongenital SSP menjadi mudah secara progresif sejak adanya CT scan. Diagnosis klinis anomali kongenital harus termasuk penentuan pengobatan yang mungkin serta prognosisnya. Konsekuensinya pemahaman atas perkembangan SSP serta anomalinya dan patofisiologi dari setiap anomali adalah penting dalam diagnosis anomali SSP kongenital. Juga penting pada pendekatan klinik terhadap setiap anomali untuk menilai ukuran kepala dan mendeteksi setiap peninggian TIK.

Perkembangan fungsi otak harus dinilai secara bersamaan. Walau perubahan morfologi dapat diperlihatkan lengkap oleh CT scan, ada beberapa tes untuk menilai fungsi otak. Tes developmental quotient (DQ) dan intelligence qoutient (IQ) biasanya digunakan untuk mengetahui fungsi otak.Diagnosis akurat anomali kongenital karenanya tergantung pada hubungan antara temuan CT scan dengan gambaran klinik. Diagnosis klinik harus termasuk penilaian akan kemungkinan pengobatan serta penentuan prognosis sebagai tambahan terhadap penentuan penyakit.

3. UKURAN KEPALA ABNORMAL Indikasi klinis pertama pada beberapa anomali SSP kongenital adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi. Makrosefali adalah istilah yang umum digunakan untuk menunjukkan ukuran kepala yang berlebihan, dan konvensi ini kita ikuti.

Lebih tepat, makrokrania adalah istilah yang lebih umum untuk kelainan pertambahan ukuran tengkorak. Makrosefali biasanya dibatasi sebagai lingkaran kepala yang melebihi dua deviasi standar diatas rata-rata; mikrosefali bila lingkaran kepala lebih dari dua deviasi standar dibawah rata-rata.

PATOGENESIS MIKROSEFALIMikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya:

1. Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor ge-

netik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali fa-

milial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom.

2. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (krani-

osinostosis). Jenis mikrosefali ini berakibat bentuk

kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada a-

nomali serebral yang jelas.

3. Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mik-

rosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intra-

uterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella,

sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi,

hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; a-

noksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes me-

llitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan ke-

lainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, in-

feksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan

paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan

dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat.

PATOGENESIS MAKROSEFALI Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian

TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tin-

dakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi

kedalam:

1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumu-

lasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin

menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh

khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak a-

tau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang se-

belumnya bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS

yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan gang-

guan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga

tersebut, terjadi makrosefali.

2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi ini

diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intrasere-

bral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering

sebagai penimbunan cairan subdural, seperti hematoma

subdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma

subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa intrasere-

bral termasuk tumor otak dan abses otak.

3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim

otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema

otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me-

galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk o-

perasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anato-

mik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron,

serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi me-

tabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak

intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah

dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neu-

rofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan lain

yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan

perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang

mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudo-

hermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadre-

nokortisisme. Megalensefali metabolik disebabkan oleh

kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisa-

kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma

Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan per-

jalanan perkembangan yang retrogresif.

Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, ke-

lainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan lainnya.

Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial ji-

nak, terhindar dari edema otak dengan sebab yang tak

diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian

volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang

memerlukan operasi dekompresi.

4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang ja-

rang, pembesaran kepala mungkin disebabkan penebalan

kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan se-

jenisnya.

PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial. Hidrose-

falus dan penumpukan cairan subdural adalah kelainan

penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan megalen-

sefali, yang tampak pada fakomatosis dan terutama pada

neurofibromatosis.

Inspeksi Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari

pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila diduga

suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala

keluarga diukur.

Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar

diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat

diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum

lesi menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Ja-

ngan sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan kepala

yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefa-

lus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama de-

ngan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll.

Lingkar kepala mendekati lingkar dada pada bayi.

Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki* ------------------------------------------------------

Usia Lingkar Kepala (sm)

------------------------------- *LK anak perempuan usia

Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le-

3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a-

9 bulan 45 nak laki-laki.

4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm)

-------------------------------------------------------

Tabel 3-2. Jenis Makrokrania

-------------------------------------------------------

Kepala besar dengan fontanel menonjol

Hidrosefalus

Penimbunan cairan subdural

Tumor intrakranial

Edema otak

Megalensefali metabolik

Kepala membesar dengan fontanel cekung

Penimbunan cairan subdural

Hidrosefalus tekanan normal

Porensefali

Tumor basal

Megalensefali anatomik

--------------------------------------------------------

Bentuk Tengkorak. Kelainan bentuk tengkorak adalah te-

muan penting akan kemungkinan lesi intrakranial. Lesi

massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengko-

rak. Sista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan

skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada lesi

sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak

pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penon-

jolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada ste-

nosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi ke-

cil.

Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK mening-

gi serta vena scalp berdilatasi.

Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK.

Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada hidrosefalus.

Disangka akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh

resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami di-

latasi.

Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial

yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering

dengan tangisan serebral ('high-pitched').

Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK tak

dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena mun-

tah dan malnutrisi.

Palpasi Fontanel Menonjol. Diagnosis klinik kepala yang mem-

besar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian TIK.

Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian

TIK pada bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat

penting pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar de-

ngan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif,

adalah indikasi untuk dekompresi dengan shunting pada

kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis, hidrose-

falus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak

selalu menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi

normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut,

namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan fon-

tanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel

harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.

Sutura Melebar ('Split'). Sutura bayi mudah berpisah

pada peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura

menjadi tumpang-tindih dan fontanel anterior menjadi

cekung.

Auskultasi. Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang

lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Ga-

len, bruit kranial yang jelas sering terdengar.

Perkusi. Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi

kepala mengakibatkan suara resonan abnormal (tanda Mac-

Ewen).

Transiluminasi. Kepala bayi normal memperlihatkan halo

kurang dari satu jari. Halo lebih jelas pada regio

frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan

ekstrakranial yang menyebabkan transiluminasi positif

bisa dilihat pada tabel. Setiap temuan transiluminasi

dapat dilihat pada semua regio pada hidranensefali dan

secara lokal pada porensefali. Pada sista Dandy-Walker,

fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transilumi-

nasi. Walau tidak setiap efek terjadi pada hidrosefa-

lus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang be-

rat dimana terbentuk mantel setipis kertas.

Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif

--------------------------------------------------------

Lesi Ekstrakranial

Edema Scalp

Koleksi cairan subgaleal

Lesi intrakranial

Lesi ekstraserebral

Koleksi cairan subdural

Sista arakhnoid

Lesi intraserebral

Hidranensefali

Porensefali

Hidrosefalus berat

Sista Dandy-Walker

--------------------------------------------------------

TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA Rontgenografi Tengkorak Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering

memberikan informasi penting. Rontgenografi dapat me-

nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta peni-

pisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) pening-

gian TIK; dan (3) kalsifikasi abnormal serta dugaan

fraktura tengkorak.

Tap Subdural Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Bi-

asanya dilakukan pada sudut lateral fontanel anterior

pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak me-

mutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak

untuk mengisap cairan. Volume cairan yang diambil me-

lalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel ante-

rior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut

dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengaki-

batkan anemia dan hipoproteinemia.

Pemeriksaan Dengan Udara Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan per-

ubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT

scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan.

Angiografi Serebral CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiag-

nosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat

dengan angiografi serebral. Angiografi karotid dilaku-

kan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan a-

ngiografi vertebral untuk lesi dikompartemen infraten-

torial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan de-

ngan satu kateter cara Seldinger.

Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal

-------------------------------------------------------

Makrokrania

Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS

Hidrosefalus

Sista arakhnoid

Porensefali

Hidranensefali

Sista Dandy-walker

Holoprosensefali

Agenesis korpus kallosum

Sista diensefalik

Malformasi Arnold-Chiari

Malformasi vena Galen

Koleksi cairan subdural

Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS

Lesi intrakranial

Lesi massa ekstraserebral

Lesi massa intraserebral

Penambahan volume otak

Megalensefali

Edema otak

Lesi kranial

Lesi ekstrakranial

Mikrosefali

Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS

Atrofi serebral

Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS

Mikrosefali primer

-------------------------------------------------------

DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL CT scan harus dilakukan pada penilaian ukuran kepala

abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari CT scan. Diag-

nosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi,

atau deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin di-

klasifikasikan kedalam dua kelompok berdasar ukuran

ventrikel (Tabel).

Klasifikasi pertama adalah pembesaran kepala de-

ngan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan sirkulasi

CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tem-

pat obstruksi dan karenanya memberikan kriteria untuk

diagnosis indirek dari lokasi.

Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa di-

latasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT scan biasa-

nya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau mak-

rosefali. Pada leukodistrofi, substansi putih densitas

rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada hemis-

fer serebral. Megalensefali atau hidrosefalus mungkin

tampak pada akhondroplasia dan khas dengan stenosis

yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular de-

ngan akibat peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam

mendiagnosis lesi massa, perhatian harus diberikan ti-

dak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa, na-

mun juga perubahan pada tengkorak, edema fokal, obs-

truksi ruang CSS sekitarnya, dan pergeseran struktur

garis tengah.

Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventri-

kel, barangkali atrofi serebral. Pada tiadanya dilatasi

ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengko-

rak serta sutura harus diperiksa. Dilatasi ventrikel

tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.

4. HIDROSEFALUS KONGENITAL Hidrosefalus adalah keadaan dimana terjadi akumulasi

CSS yang berlebihan pada satu atau lebih ventrikel dan

ruang subarakhnoid. Bila akumulasi CSS yang berlebihan

terjadi diatas hemisfer serebral, keadaan ini disebut

higroma subdural atau koleksi cairan subdural. Pada ka-

sus akumulasi cairan yang berlebihan terjadi pada sis-

tema ventrikuler, keadaan ini disebut sebagai hidrose-

falus internal.

Peninggian TIK harus dibedakan dari peninggian te-

kanan intraventrikuler. Beberapa lesi intrakranial me-

nyebabkan peninggian TIK, namun tidak perlu menyebabkan

hidrosefalus. Peninggian volume CSS tidak ekivalen de-

ngan hidrosefalus; ini juga terjadi pada atrofi sereb-

ral. Juga, dilatasi ventrikuler tidak selalu berarti

hidrosefalus dan juga tampak pada atrofi serebral. Hid-

rosefalus adalah kesatuan klinik yang dibedakan oleh

tiga faktor: (1) peninggian tekanan intraventrikuler,

(2) penambahan volume CSS, dan (3) dilatasi rongga CSS.

Hidrosefalus internal menyebabkan peninggian te-

kanan intraventrikuler dan pembesaran sistem ventriku-

ler. Mantel serebral terregang dan menipis. Sentrum o-

val, talamus dan ganglia basal tertekan. Akson kortiko-

spinal dan kortikotalamik tertekan dan terregang, serta

mielinasinya terganggu. Giri hemisfer serebral menda-

tar, dan vaskulatur serebral terregang. Septum pelusi-

dum menjadi tipis, seperti juga vault dan dasar tengko-

rak. Rongga subarakhnoid serta sisterna diluar hemisfer

serebral berdilatasi, umumnya dengan tidak mengindahkan

jenis dari hidrosefalus. Nekrosis subependimal serta e-

dema akibat pendataran dan robeknya lapisan ependimal,

serta pembesaran ruang ekstraseluler, dapat dilihat pa-

da mikroskop elektron.

Secara klinis peninggian tekanan intraventrikuler,

volume CSS, dan ukuran ventrikel menimbulkan kelainan

berikut: pembesaran kepala, penonjolan fontanel, sepa-

rasi sutura, tanda MacEwen positif, fenomena setting

sun, scalp yang mengkilap, dilatasi vena scalp, stra-

bismus konvergen atau divergen, tangis yang high pitch-

ed, postur opistotonik, dan kegagalan untuk berkembang.

Gejala klinik ini biasanya tampak pada hidrosefalus

progresif cepat. Mereka dapat terjadi bersamaan atau

bergantian. Pada kebanyakan hidrosefalus dini atau ri-

ngan, hanya perubahan ringan pada sutura, fontanel,

scalp, dan gerak bola mata yang dijumpai. Pada hidrose-

falus yang berkembang lambat, gejala mungkin tidak tam-

pil hingga pasien mulai berjalan, dimana keadaan ini

dibuktikan dengan langkah berdasar-lebar, para paresis,

hemianopia bitemporal, dan retardasi mental.

Pada hidrosefalus infantil, hidrosefalus primer a-

tau idiopatik sangat lebih banyak dari hidrosefalus se-

kunder. Gejala mungkin tampak dini pada kehidupan in-

trauterin atau terlambat, beberapa bulan setelah lahir.

Gejala mungkin tampak tiba-tiba (hidrosefalus akuta),

atau perlahan-lahan (hidrosefalus kronika). Insidens

hidrosefalus kongenital sekitar delapan per 10.000 ke-

lahiran. Hidrosefalus terjadi pada tiga per 100 anak

yang lahir dari orangtua yang memiliki anak mielomeni-

ngosel. Penyebab hidrosefalus kongenital pada kebanyak-

an kasus tidak diketahui (hidrosefalus idiopatik). Ke-

kecualian hanya pada hidrosefalus herediter yang sex

linked, disebabkan oleh stenosis akuaduktal. Jenis hid-

rosefalus ini merupakan kurang dari tiga persen dari

hidrosefalus kongenital. Bila anak pertama diperkira-

kan memiliki hidrosefalus primer, diperlukan konseling

genetika. Bila anak kedua dipastikan laki-laki dari am-

niosentesis, aborsi harus dipikirkan.

Hidrosefalus mungkin disebabkan oleh satu dari ti-

ga faktor: (1) produksi CSS yang berlebihan, (2) obs-

truksi jalur CSS, dan (3) gangguan absorpsi CSS.

Hidrosefalus sekunder sering disebabkan oleh kela-

inan berikut: (1) hematoma subdural, (2) tumor intra-

ventrikuler, (3) tumor para sellar, (4) tumor fossa

posterior, (5) cedera kranioserebral, (6) infeksi lep-

tomeningeal, (7) perdarahan subarakhnoid, (8) karsino-

matosis atau sarkomatosis mening, dan (9) toksoplasmo-

sis.

DIAGNOSIS HIDROSEFALUS

Penyebab obstruksi Kebanyakan hidrosefalus kongenital adalah hidrosefalus

primer atau idiopatik. Hidrosefalus mungkin disebabkan

lesi massa yang tak terperkirakan, seperti tumor dan

sista. Karenanya harus hati-hati untuk tidak saja me-

nentukan tempat obstruksi, namun juga untuk menentukan

penyebab obstruksi dalam mendiagnosis hidrosefalus.

Hipersekresi CSS diketahui sebagai penyebab hidro-

sefalus pada papiloma pleksus khoroid, namun perdarahan

perlahan berkala juga dipikir sebagai kemungkinan meka-

nisme obstruksi daerah absorpsi.

Menetapkan Tempat Obstruksi Jalur CSS CT scan secara tepat menggambarkan struktur intrakrani-

al, terutama ruang CSS, dan tak mungkin dihindarkan un-

tuk mendiagnosis hidrosefalus. Penilaian tempat obs-

truksi dengan CT scan berdasar pada titik transisi dari

ruang CSS yang berdilatasi dan yang tidak. Kebanyakan

kasus hidrosefalus disebabkan oleh obstruksi jalur CSS

(hidrosefalus obstruktiva). Ada dua jenis obstruksi ja-

lur CSS: obstruksi intraventrikuler (hidrosefalus obs-

truktif intraventrikuler atau nonkomunikans) dan obs-

truksi ekstraventrikuler (hidrosefalus obstruktif in-

traventrikuler atau komunikans). Secara umum dilatasi

ventrikuler lebih jelas pada obstruksi intraventrikuler

dibanding obstruksi ekstraventrikuler.

Kebanyakan keadaan berikut adalah didapat diban-

ding kongenital, namun pengetahuan mengenainya diperlu-

kan untuk mengerti sepenuhnya tentang hidrosefalus dan

untuk diagnosis diferensial. Pada banyak kasus bentuk

didapat dapat dikenal dan bentuk kongenital karenanya

tersingkirkan.

Hidrosefalus Obstruktiva Intraventrikuler Pada dilatasi monoventrikuler, obstruksi foramina Monro

(atresia satu foramina Monro) berakibat dilatasi unila-

teral dari ventrikel lateral pada sisi yang obstruksi

dan menyebabkan hidrosefalus unilateral atau asimetri-

kal. Bila terjadi dilatasi biventrikuler, obstruksi ke-

dua foramina Monro atau ventrikel ketiga menyebabkan

hidrosefalus simetrikal.

Pada dilatasi triventrikuler, obstruksi akuaduktus

(stenosis akuaduktus) menyebabkan dilatasi ventrikel

lateral dan ventrikel ketiga. Ventrikel keempat biasa-

nya normal dalam ukuran dan lokasinya.

Pada dilatasi tetraventrikuler, atau panventriku-

ler, obstruksi outlet ventrikel keempat (atresia fora-

mina Luschka dan Magendie) menyebabkan dilatasi semua

bagian sistema ventrikuler, terutama ventrikel keempat

(transformasi sistik ventrikel keempat, atau sista Dan-

dy-Walker).

Hidrosefalus Obstruktiva Ekstraventrikuler Obstruksi ekstraventrikuler biasanya menyebabkan di-

latasi sistem ventrikuler dan rongga subarakhnoid prok-

simal dari daerah obstruksi. Jenis umum obstruksi ini

adalah blok insisural, blok sisterna basal, blok kon-

veksitas, dan blok ruang CSS distal. Blok granulasi a-

rakhnoid mungkin berakibat dilatasi semua rongga CSS.

Hidrosefalus Konstriktiva Pada malformasi Chiari jenis II, yang tampak pada pasi-

en dengan mielomeningosel, hindbrain yang tergeser ke-

bawah mungkin tertambat pada sambungan kraniovertebral

dan fossa posterior yang kecil mungkin mengalami obs-

truksi secara anatomi. Konsekuensinya, hidrosefalus

mungkin terjadi karena gangguan sirkulasi CSS sekitar

hindbrain. Pada keadaan ini ventrikel keempat memperli-

hatkan pergeseran kebawah dan tak dapat diidentifikasi

pada posisi normal. Ventrikel keempat sering ditemukan

dalam kanal servikal.

Prognosis Hidrosefalus Kongenital Keberhasilan tindakan operatif serta prognosis hidrose-

falus ditentukan oleh ada atau tidaknya anomali yang

menyertai. Hidrosefalus simpel, dimana tidak ada mal-

formasi lain yang menyertai, mempunyai prognosis lebih

baik dari hidrosefalus yang bersama dengan malformasi

lain (hidrosefalus komplikata).

Prognosis hidrosefalus komplikata ditentukan oleh

jenis dan derajat anomali yang menyertai. Diagnosis

spesifik anomali tertentu yang bersamaan dengan hidro-

sefalus diperlukan untuk menentukan prognosis. Anomali

yang biasa bersamaan dengan hidrosefalus diantaranya

porensefali, agenesis korpus kalosum, displasia lobar,

hidranensefali, displasia tentorial, malformasi Chiari,

sista Dandy-Walker, holoprosensefali, sista arakhnoid,

dan aneurisma vena Galen.

Anak dengan hidrosefalus simpel diharap dapat ber-

kembang normal bila operasi pintas dilakukan dalam tiga

bulan pertama kehidupan.

Diagnosis Diferensial Tampilan CT scan dari hidrosefalus simpel yang berat

serupa dengan hidranensefali, porensefali berat, hema-

toma subdural bilateral berat, holoprosensefali, dan

keadaan serupa lainnya. Hidrosefalus simpel adalah ke-

lainan yang dapat ditindak, bahkan bila berat dan mem-

punyai mantel serebral setipis kertas. Sebaliknya temu-

an CT scan serupa dengan hidrosefalus ini tak dapat di-

tindak, dan biasanya bukan kandidat untuk tindakan be-

dah. Karenanya diagnosis diferensial sangat penting un-

tuk prognosis dan terapeutik. Untuk diagnosis pasti

hidrosefalus, dan untuk membedakan dari hidranensefa-

li dan higroma subdural bilateral masif, diperlukan a-

ngiografi serebral, bahkan setelah adanya CT scan.

STENOSIS AKUADUKTAL Mempunyai berbagai penyebab. Kebanyakan disebabkan oleh

infeksi atau perdarahan selama kehidupan fetal; steno-

sis kongenital sejati adalah sangat jarang.

Russell mengklasifikasikan stenosis akuaduktal ke-

dalam empat kelompok berdasar temuan histologis: (1)

gliosis, (2) forking, (3) stenosis simpel, dan (4) pem-

bentukan septum. Stenosis atau penyempitan akuaduktal

terjadi pada duapertiga kasus hidrosefalus kongenital

dan sepertiganya malformasi Chiari jenis II, dan diang-

gap sebagai penyebab utama hidrosefalus. Akhir-akhir

ini diduga bahwa stenosis akuaduktal bukan penyebab,

tapi akibat dari hidrosefalus. Saat hidrosefalus ber-

kembang, ventrikel lateral berdilatasi dan terjadi ede-

ma substansi putih periventrikuler. Akibatnya tekanan

akan mengenai pelat kuadrigeminal dan bisa terjadi obs-

truksi akuaduktus. Menurut teori ini stenosis akuaduk-

tus adalah obstruksi fungsional, bukan anatomis. Pada

kasus dimana hidrosefalus komunikans berkembang menjadi

stenosis akuaduktal, dilatasi ringan hingga sedang dari

ventrikel keempat mungkin tampak sebagai tambahan ter-

hadap dilatasi triventrikuler. Oklusi baik akuaduktus

maupun jalan keluar ventrikel keempat akibat infeksi

bisa menyebabkan dilatasi triventrikuler dan obstruksi

ventrikel keempat ('hidrosefalus kompartemen ganda').

Stenosis akuaduktus harus dibedakan dari glioma

periakuaduktal. Pada kejadian yang jarang, diagnosis

diferensial masing-masing kelainan bisa tidak mungkin

bahkan dengan CT scan. Secara klinis perbaikan klinis

yang nyata sebagai akibat shunting biasanya tak dapat

diharapkan pada stenosis tumoral, berbeda dengan steno-

sis non tumoral.

DILATASI VENTRIKULER PADA HIDROSEFALUS Tekanan Denyut CSS Endoventrikuler Pada hidrosefalus sistem ventrikuler berdilatasi pro-

gresif sebagai akibat akumulasi berlebihan dari CSS pa-

da ventrikel dan menambah hipertensi intraventrikuler.

Penelitian terakhir memperlihatkan bahwa dilatasi

ventrikuler dapat disebabkan oleh tekanan denyut CSS

beramplituda tinggi, bahkan disaat tekanan CSS rata-

rata normal. Tekanan denyut CSS biasanya dibangkitkan

oleh pleksus khoroid dan diredam oleh struktur sekitar

ventrikel dan drainase vena. Karenanya pada oklusi si-

nus vena utama, dilatasi ventrikel mungkin disebabkan

oleh gangguan absorpsi CSS yang tergantung-tekanan pada

villi arakhnoid dan oleh peninggian tekanan denyut CSS

endoventrikuler. Pada keadaan ini ventrikel bisa berdi-

latasi tanpa obstruksi anatomis dari jalur CSS.

Hidrosefalus infantil dengan sutura melebar dan

penonjolan fontanel biasanya berakibat pembesaran ven-

trikel yang lebih hebat dibanding hidrosefalus dewasa,

temuan yang dijelaskan oleh distensibilitas yang lebih

besar dari dinding ventrikuler. Setelah penutupan sutu-

ra, struktur kranioserebral sekitar ventrikel menjadi

kaku. Pada pasien dengan sinostosis sutura multipel,

ventrikel mungkin tidak berdilatasi walau terdapat pe-

ninggian TIK.

Ekspansi Diferensial Ventrikel Lateral Seperti telah dijelaskan, jenis dilatasi ventrikel ter-

bukti tergantung pada daerah obstruksi. Umumnya derajat

dilatasi ventrikel lateral lebih besar pada stenosis a-

kuaduktus dibanding hidrosefalus komunikan.

Ventrikel lateral tidak biasanya berdilatasi seca-

ra uniform pada hidrosefalus. Tanduk oksipital cende-

rung berdilatasi melebihi tanduk frontal. Ekspansi yang

tidak seimbang ini terutama akibat terbatasnya ekspansi

substansi kelabu ganglia basal dan talami sekitar tan-

duk dan badan frontal, dimana struktur yang membatasi

atria dan tanduk oksipital adalah substansi putih dan

mungkin membesar lebih luas. Pada beberapa kasus ven-

trikel lateral membesar seimbang, atau tanduk frontal

lebih dari tanduk oksipital. Perbedaan dilatasi ventri-

kel tergantung perbedaan distensibilitas bagian dinding

ventrikuler. Bila kerusakan otak fokal terjadi pada lo-

bus frontal, tanduk frontal mungkin berdilatasi sangat

melebihi tanduk oksipital.

Pembesaran Ventrikel pada

Hidrosefalus dan Atrofi Serebral Walau hidrosefalus dapat didiferensiasi dari atrofi

serebral dengan perbedaan tekanan ventrikuler, atrofi

serebral mungkin memperlihatkan dilatasi ventrikuler

pada CT scan serupa hidrosefalus. Pada hidrosefalus

dapat dilihat penumpulan atau pembundaran sudut lateral

tanduk frontal, ventrikel lateral bertambah ukurannya

secara simetris, dan tanduk temporal berdilatasi sesu-

ai. Pembesaran tidak simetris ventrikel lateral dan se-

cara lebih jarang dilatasi tanduk temporal biasa dite-

mukan pada atrofi serebral.

Ventrikulosubarakhnoidostomi Spontan Pada hidrosefalus berat akibat stenosis akuaduktal,

tanduk oksipital ventrikel lateral berdilatasi hebat

dan membentuk divertikulum atau sista porensefalik. Ti-

tik lemah ventrikel ini akhirnya ruptur dan berhubungan

dengan ruang subarakhnoid (ventrikulosubarakhnoidostomi

spontan atau ventrikulosisternostomi). Hidrosefalus

mungkin dikompensasi oleh hubungan tersebut. Tempat

yang umum untuk ruptur adalah titik yang lemah secara

kongenital seperti dinding arterial inferomedial, rese-

sus suprapineal, dan lamina terminalis.

Rekonstruksi Pasca Operasi Pintas

terhadap Mantel Serebral Ventrikel biasanya menjadi normal ukurannya sesuai de-

ngan waktu setelah operasi pintas, bahkan disaat ven-

trikel jelas berdilatasi dan mantel serebralnya setipis

kertas. Rekonstruksi mantel serebral dikira sebagai a-

kibat pengurangan edema substansi putih serta astrosi-

tosis reaktif. Perbaikan klinis setelah shunting bukan

karena regenerasi neuron, namun oleh perbaikan fungsio-

nal neuron yang tersisa.

Asimetri Ventrikel Lateral

Pasca Operasi Pintas Asimetri ventrikel lateral biasa ditemukan pada hidro-

sefalus pasca shunting, dimana satu ventrikel lebih ke-

cil dari lainnya. Pada keadaan ini sistema shunt CSS

dalam satu ventrikel lateral meredam amplituda tekan-

an denyut CSS endoventrikuler, berakibat ketidaksetang-

kupan.

Lusensi Periventrikuler Lusensi periventrikuler (PVL) tampak pada CT scan hid-

rosefalus sekunder dan kongenital. Edema periventriku-

ler jauh lebih jarang pada hidrosefalus kongenital di-

banding yang sekunder. PVL dikira akibat edema periven-

trikuler dan hilang segera setelah operasi pintas, ber-

sama dengan pengurangan ukuran ventrikuler. PVL biasa-

nya paling berat didekat sudut superolateral tanduk

frontal. Secara klinis, PVL paling sering berhubungan

dengan hidrosefalus akuta dan subakuta dengan tekanan

intraventrikuler yang tinggi. Pada hidrosefalus kronik

kompensata, PVL minimal.

Sebagai patokan, PVL hanya ditemukan pada pembe-

saran ventrikel yang sedang, dan pada kasus pembesaran

asimetris ia cenderung terjadi pada sisi dengan ventri-

kel yang lebih besar. Jarang PVL ditemukan pada kasus

tanpa pembesaran ventrikel, seperti pada epilepsi in-

fantil.

Tampilan densitas linear normal pada CT scan me-

nunjukkan densitas sesuai dengan dinding ventrikel la-

teral, diikuti densitas yang relatif uniform yang me-

nunjukkan substansi putih periventrikuler. Pada tahap

akut hidrosefalus primer atau sekunder, terjadi penu-

runan derajat CT didalam substansi putih periventriku-

ler didekat dinding ventrikel dan dinding ventrikel tak

dapat dikenal. Baru-baru ini DiChiro melaporkan tampil-

an densitas untuk hidrosefalus dan leukoensefalopati.

Ia mengklasifikasikan pola tampilan kedalam empat ke-

lompok. Perbedaan pada kemungkinan PVL pada tampilan

densitas linear mungkin dijelaskan oleh perbedaan me-

kanisme peninggian kandung air pada hidrosefalus akuta

dan kronika. Karena rekonstruksi lapisan ependimal

mungkin terjadi serta air pada substansi putih mungkin

akhirnya diabsorpsi kealiran darah melalui pembuluh ke-

cil, PVL mungkin minimal pada hidrosefalus kronika.

Pada tahap akut hidrosefalus, akumulasi cairan

yang berlebihan disubstansi putih periventrikuler, di-

sebabkan perubahan jelas permeabilitas ependimal sekun-

der terhadap peninggian tekanan intraventrikuler. Peru-

bahan ini biasanya paling jelas pada sudut superolate-

ral tanduk frontal ventrikel lateral. Pemeriksaan mik-

roskop cahaya pada daerah ini menunjukkan perubahan se-

perti bunga-karang serta edema distruktur subependimal

pada anjing dengan hidrosefalus akuta. Pada mikroskop

elektron, perubahan ini diidentifikasi sebagai pening-

gian ruang ekstraseluler dalam struktura subependimal,

dan tampaknya sesuai dengan temuan PVL pada CT scan

eksperimental.

Dari ventrikulografi metrizamida pada anjing de-

ngan hidrosefalus, dijumpai juga blushing serebral pada

CT scan. Fenomena ini menunjukkan tempat keluarnya CSS

transependimal. Ia lebih jelas pada area periventriku-

ler tanduk frontal dibanding substansi putih periven-

trikuler lainnya. Pada pemeriksaan dengan penguatan

kontras, substansi putih yang memiliki PVL cenderung

tidak berubah. Ini mungkin akibat perfusi darah yang

rendah pada substansi putih periventrikuler karena kan-

dung air yang tinggi pada ruang ekstraseluler, atau o-

leh tekanan jaringan yang tinggi akibat dari peninggian

tekanan pada ventrikel dan perubahan vaskuler disub-

stansia putih periventrikuler. Selain itu daerah dide-

kat sudut superolateral tanduk frontal memperlihatkan

predileksi untuk infarksi serebral.

Pada beberapa kasus hidrosefalus, terutama pada

hidrosefalus infantil, PVL tak teramati, mungkin karena

peninggian tekanan intrakranial dikompensasi oleh pele-

baran sutura. Pada dewasa dengan hidrosefalus, PVL

mungkin juga tidak ada bila tekanan intrakranial dikom-

pensasi oleh mekanisme tertentu.

PVL pada hidrosefalus hipertensif atau tekanan

normal adalah tanda peninggian tekanan intraventrikuler

yang terjadi atau telah terjadi. PVL pada hidrosefalus

mungkin suatu temuan CT scan yang berguna untuk menen-

tukan keberhasilan yang baik dari operasi pintas.

Hal yang jarang terjadi, PVL ditemukan pada kasus

tanpa dilatasi ventrikuler, seperti pada kelainan bang-

kitan neonatal atau infantil. Ini dipercaya diakibat-

kan oleh lesi substansia putih periventrikuler akibat

asfiksia intrauterin atau perinatal, kelainan perfusi

substansia putih karena hipotensi maternal atau insufi-

siensi plasental, atau sebab lain. Leukomalasia infan-

til periventrikuler dipikirkian sebagai ensefalopati

hipoksik-iskemik, dan patogenesisnya berhubungan dengan

kelainan perfusi substansia putih pada zona perbatasan

arterial.

Jadi penelitian patogenesis menunjukkan bahwa ada

dua mekanisme utama yang berperan untuk menampilkan PVL

pada CT scan. Pertama adalah pergeseran air dari ven-

trikel karena disrupsi ependimal pada sudut superolate-

ral tanduk frontal, yang terancam terhadap tekanan. PVL

dikira sebagai tanda hipertensi intraventrikuler yang

sedang atau telah berlangsung serta reversibel. Meka-

nisme kedua adalah leukoensefalopatia pada zona perba-

tasan arterial dekat tanduk frontal, yang terancam atas

keadaan hipoksik-iskemik. Dua jenis PVL ini harus didi-

ferensiasi.

HIDROSEFALUS TEKANAN - NORMAL Sesuai konvensi, sindroma hidrosefalik termasuk tanda

dan gejala peninggian TIK, seperti kepala yang besar

dengan penonjolan fontanel. Akhir-akhir ini, dilaporkan

temuan klinis hidrosefalus yang tidak bersamaan dengan

peninggian TIK. Diketahui bahwa kavum veli interpositi

atau kavum vergae bisa menyebabkan hidrosefalus. Hu-

bungan hidrosefalus nonhipertensif dengan kavum veli

interpositi belum pernah dilaporkan. Secara klinis pa-

sien biasanya tampil dengan kepala yang membesar dengan

fontanel cekung, gagal untuk tumbuh serta terlambat un-

tuk berkembang. Pemeriksaan neororadiologis memperli-

hatkan pembesaran ventrikel bersamaan dengan kavum ve-

li interpositi pada kebanyakan kasus. Sisterna basal

mungkin berdilatasi, namun tak ada atrofi kortikal.

HIDROSEFALUS DAN EFUSI SUBDURAL Tak biasa ditemukan kasus dimana hematoma (efusi) sub-

dural bersamaan dengan hidrosefalus internal serta bia-

sanya progresif. Sering bila kedua kelainan bersamaan,

keadaan patologi yang satu menjadi penyulit bagi yang

lainnya. Setiap kasus diklasifikasikan kedalam dua ke-

lompok utama, tergantung kelainan yang mana yang muncul

pertama: (1) kasus dimana hidrosefalus mengikuti hema-

toma subdural dan (2) kasus dimana hidrosefalus men-

dahului, dan kemudian dipersulit oleh hematoma subdural

yang sebabnya tidak diketahui.

Pada kasus jenis pertama, hematoma subdural atau

efusi subdural mengobstruksi jalur CSS subarakhnoid dan

menyebabkan hidrosefalus komunikans. Gangguan absorpsi

leptomening berperan kausatif yang nyata pada hidrose-

falus komunikans sekunder. Kelainan diatas termasuk he-

matoma subdural, perdarahan subarakhnoid, meningitis,

dan inflamasi leptomeningeal akibat operasi intrakrani-

al, cedera kranioserebral, dan karsinomatosis atau sar-

komatosis mening. Lesi ini tak hanya mengobstruksi ja-

lur subarakhnoid, menimbulkan hidrosefalus komunikans,

namun juga sering bertanggung-jawab atas efusi subdu-

ral. Inflamasi akut pada daerah yang luas dari leptome-

ning, menyebabkan fibrosis atau gliosis, yang akhirnya

mengganggu absorpsi CSS leptomeningovaskuller dan pada

saat yang sama menyebabkan pakhimeningitis yang hemo-

ragik, yang akan menimbulkan efusi subdural. Keadaan

ini sering setelah pengangkatan hematoma, dan dikira

terjadi bila hematomanya sudah terinfeksi.

Tak ada regimen yang dapat diterima untuk mengata-

si hematoma (efusi) subdural dan hidrosefalus yang ter-

jadi bersamaan, namun perlu menindak kedua kelainan ini

secara bersamaan pada beberapa kasus. Dengan kata lain,

kombinasi drainase ventrikuler dan cairan subdural

mungkin diperlukan. Pada beberapa kasus yang diikuti o-

perasi pintas, shunt mungkin ditutup transien atau bah-

kan diangkat untuk mengatasi hematoma (efusi) subdural,

selanjutnya shunt direkonstruksi. Bila infeksi belum

diobati atau berulang, terapi antibiotik dan drainase

ventrikuler eksternal diperlukan. Perlu untuk menghi-

langkan tekanan yang berasal dari cairan subdural dan

hipertensi intraventrikuler terhadap parenkhima otak.

Tabel 4-1. Klasifikasi

Hematoma (Efusi) Subdural dan Hidrosefalus

-------------------------------------------------------

Hidrosefalus mengikuti hematoma (efusi) subdural

Hidrosefalus mengikuti hematoma subdural

Hidrosefalus mengikuti efusi subdural

Hematoma (efusi) subdural mengikuti hidrosefalus

Hematoma (efusi) subdural pasca pintas

akibat disproporsi kranioserebral

Efusi subdural meningitik primer atau pasca pintas

Efusi subdural sebagai komplikasi ensefalografi

udara untuk hematoma atau cedera kepala

Fistula ventrikulosubdural spontan

-------------------------------------------------------

OPERASI PINTAS UNTUK HIDROSEFALUS Hidrosefalus internal ditindak dengan tiga cara: (1)

menurunkan produksi CSS, (2) memintas obstruksi CSS di-

dalam ventrikel, dan (3) mengalirkan CSS dari sistema

ventrikulosubarakhnoid keruang tubuh lain, dimana CSS

dapat diabsorpsi.

Berbagai jenis shunt digunakan, namun hanya dua,

ventrikulovenosa dan ventrikuloperitoneal yang dipakai

saat ini. Pada pintas ventrikulovenosa, komplikasi vas-

kuler seperti trombosis vena kava asenden dan vena ju-

gular internal, sepsis, dan endokarditis bakterial, se-

ring dijumpai. Pada pintas ventrikuloperitoneal, komp-

likasi abdominal seperti peritonitis tahap ringan meka-

nikal atau bakterial, ileus paralitik, dan sista yang

lokuler, sering terjadi. Karena pintas ventrikuloperi-

toneal tak mengharuskan untuk menginsersikan ujung dis-

tal shunt ke sistema vena, maka tindakan ini sangat se-

derhana, dan revisinya mudah, maka ia menjadi sangat

populer dikalangan ahli bedah-saraf.

Penelitian histologis terhadap hidrosefalus ekspe-

rimental memperlihatkan bahwa disrupsi lembar ependimal

dan edema periventrikuler terjadi segera, diikuti de-

generasi aksonal dan disintegrasi atau disrupsi mielin

sekunder terhadap degenerasi aksonal. Perubahan ini a-

khirnya menjadi gliosis. Pada tahap ini, kerusakan otak

biasanya irreversibel. Karenanya operasi pintas untuk

hidrosefalus harus dilakukan segera, sebelum terjadi

kerusakan otak yang irreversibel. Operasi pintas harus

dilakukan dalam tiga bulan sejak lahir. Kandidat yang

terbaik untuk operrasi pintas adalah hidrosefalus sim-

pel, dimana tidak berhubungan dengan defek anatomis dan

tidak ditemukan kerusakan otak.

KOMPLIKASI PASCA OPERASI PINTAS PADA HIDROSEFALUS Ada beberapa komplikasi pasca operasi pintas pada hid-

rosefalus.

Disfungsi Shunt Adalah komplikasi utama operasi pintas pada hidrosefa-

lus. CT scan adalah paling dapat dipercaya untuk meni-

lai fungsi shunt. Ventrikel yang berkurang ukurannya

setelah operasi pintas biasanya berdilatasi lagi bila

shunt gagal berfungsi. Perubahan yang tidak jelas dari

ukuran ventrikel menyulitkan dalam menilai tanpa CT

scan ulang, terutama bila malfungsi shunt terjadi pada

kasus surgically arrested hydrocephalus yang telah ber-

langsung lama. Malfungsi shunt harus didiagnosa baik

dengan CT scan maupun gejala klinis. Walau gejala mal-

fungsi shunt bermacam, namun cenderung untuk stereotip

pada setiap pasien. Contohnya pasien tertentu bisa me-

nunjukkan tanda Parinaud disaat kegagalan shunt, bahkan

bila CT scan tidak menunjukkan bukti disfungsi shunt.

Keadaan yang jarang, pasien dengan hidrosefalus

pasca operasi pintas tidak memperlihatkan gejala pe-

ninggian TIK karena malfungsi shunt dan dilatasi ringan

hingga sedang tampak pada CT scan. Hidrosefalus mungkin

dikompensasi pada keadaan ini (shunt-independent ar-

rested hydrocephalus). Revisi shunt harus dipikirkan

betul-betul pada setiap kasus.

Infeksi Shunt Adalah komplikasi utama yang terjadi setelah operasi

pintas pada hidrosefalus dan penyebab tersering dari

kegagalan shunt. Pengontrolan TIK adalah masalah serius

saat shunt terinfeksi. Insidens infeksi shunt adalah

delapan persen. Ventrikulitis atau meningitis karena

infeksi shunt yang terjadi segera atau kemudian menun-

jukkan prognosis yang buruk untuk fungsi otak. Stafilo-

kokus epidermidis adalah paling sering dapat diisolasi

dari kulit saat operasi yang mempunyai potensi pato-

gen. Kebanyakan infeksi disebabkan oleh S. epidermidis

dan S. aureus.

Saat ini tidak ada cara khusus yang memuaskan ter-

hadap shunt yang terinfeksi. Kebanyakan ahli bedah-sa-

raf menganggap pentingnya pengangkatan sistema shunt

yang terinfeksi. Dua cara yang umum diterima untuk tin-

dakan adalah: (1) pengangkatan shunt yang terinfeksi

dan insersi segera shunt yang baru dan (2) pengangkatan

shunt yang terinfeksi dan memulai drainase ventrikuler

eksternal, diikuti reinsersi shunt yang baru setelah

infeksi teratasi.

Pembentukan septum didalam ventrikel akibat epen-

dimitis adalah komplikasi yang serius. Drainase CSS

yang sempurna menjadi sangat sulit karena ventrikel

yang menjadi multilokuler.

Disproporsi Kranioserebral Pengurangan ukuran ventrikel pasca pintas menyebabkan

pembentukan ruang mati antara kalvarium yang meluas dan

permukaan konveksitas serebral, yang biasanya diisi

CSS. Ruang ini dibentuk oleh disproporsi kraniosere-

bral, akan berkurang dengan waktu, karena penutupan su-

tura dan fontanel serta pertumbuhan otak yang progre-

sif.

Bila shunting dilakukan setelah pertumbuhan otak

hampir maksimal dan ukuran kepala tidak berkurang de-

ngan penyempitan sutura dan fontanel, hematoma subdural

masif bisa terjadi setelah operasi pintas. Hematomaoma

subdural pasca pintas biasanya kecil dan biasanya hi-

lang tanpa tindakan. Pada keadaan yang jarang, ia bisa

meluas. Hematoma subdural yang dipacu oleh shunting bi-

sa mengalami kalsifikasi.

Ventrikel yang Slitlike Seraya jumlah revisi shunt akan berkurang dengan waktu,

ventrikel menjadi kecil secara abnormal dan pasien men-

jadi mudah mengalami dekompensasi atas peninggian TIK

yang ringan saat terjadi malfungsi shunt (shunt depen-

dency). Malfungsi shunt pada anak dengan ketergantungan

terhadap shunt dengan ventrikel yang slitlike adalah

komplikasi yang serius dan mungkin menjadi keadaan yang

berbahaya. Ventrikel yang slitlike tidak menunjukkan

pembesaran yang nyata, karena pengurangan distensibili-

tas dinding ventrikel disebabkan oleh fibrosis subepen-

dimal. CT scan biasanya tidak membantu dalam mendiagno-

sis malfungsi shunt pada kasus ini. Reinsersi ujung

proksimal dari shunt pada posisi yang tepat menjadi sa-

ngat sulit. Perdarahan intraventrikuler akibat pengang-

katan ujung proksimal yang tersumbat dan tap berulang

mungkin menyebabkan hemiplegia, letargi, dan keadaan

lainnya. Tak ada pengelolaan yang memuaskan saat ini

terhadap ventrikel yang slitlike. Konversi katup shunt

dari tekanan medium ke tinggi saat revisi elektif dan

dekompresi subtemporal pada saat malfungsi mungkin sa-

ngat bermanfaat.

Ventrikel Keempat yang Terisolasi Ventrikel keempat biasanya tetap berdilatasi, dengan

sistema ventrikuler proksimal dari akuaduktus menjadi

kolaps. Isolasi ventrikel keempat ini dikira akibat ob-

struksi inflamatori akuaduktus dan saluran keluar ven-

trikel keempat. Drainase CSS hanya dari kompartemen

supratentorial, yang mana terjadi pada hidrosefalus

kompartemen ganda, mungkin mengandung risiko herniasi

keatas yang mendadak dari vermis sebelah atas melalui

insisura tentorii. Pada keadaan ini dekompresi ventri-

kel keempat yang terisolasi, baik oleh insersi shunt

yang lain keventrikel keempat (shunt ganda) atau dengan

membuka ventrikel keempat yang terjebak, diutamakan.

Kraniosinostosis Pasca Operasi Pintas Setelah shunting, lingkar kepala biasanya berkurang un-

tuk beberapa bulan, hingga pertumbuhan otak mengisi ru-

ang mati akibat disproporsi kranioserebral. Bila shun-

ting dilakukan sebelum pertumbuhan otak maksimal, penu-

tupan sutura prematur, terutama sinostosis sagittal dan

penebalan kalvarium, bisa terjadi, namun sangat jarang.

5. MALFORMASI SEREBRAL A. SISTA ARAKHNOID Sista jinak intrakranial, bukan neoplasma sejati, namun

berefek serupa. Kebanyakan kurabel hingga mempunyai ke-

pentingan klinik.

Adalah sista jinak intrakranial tersering, sering

dijumpai asimtomatik dari CT scan. Adalah suatu LDR ek-

straserebral jinak yang diisi cairan jernih atau xan-

tokhromik. Dapat terjadi dimanapun arakhnoid berada,

predileksinya fisura Sylvian, konveksitas, fisura in-

terhemisfer, supra seller, parakolikuler, sudut serebe-

lopontin, dan regio retroserebeler.

Sejak diperkenalkan Bright 1831, dua patogenesis

utama dikembangkan. Sista intraarakhnoid, yang disebab-

kan splitting dan duplikasi membran arakhnoid, biasanya

tanpa hubungan dengan ruang subarakhnoid (noncommunica-

ting cyst). Bright menjelaskan sista arakhnoid difisura

Sylvian adalah sista serosa diarakhnoid. Dikatakannya

bahwa lobus temporal tertekan oleh sista, dan cairan

terakumulasi antara dua dinding membran arakhnoid yang

belah, namun tak ada kelainan yang dijumpai pada lobus

temporal. Teori lain adalah sista subarakhnoid, adalah

karena pembesaran sekunder ruang subarakhnoid akibat a-

desi arakhnoid, dan sistanya berhubungan dengan rongga

subarakhnoid (communicating cyst). Robinson menyebutkan

bahwa agenesis lobus temporal sebagai penyebab sista a-

rakhnoid difossa media, dan mengakui bahwa sista ter-

jadi sekunder karena pembesaran ruang subarakhnoid.

Berdasar sisternografi dan temuan operatif, diketahui

bahwa kedua jenis mungkin terjadi.

Dinding sista terdiri dari jaringan ikat, yaitu

sel epitel dan jaringan fibrosa. Terkadang mengandung

jaringan saraf. Setiap kasus biasanya berkaitan dengan

malformasi lain. Karenanya pemeriksaan histolofi membe-

ri aspek penting dalam pengelolaan sista arakhnoid.

Efek massa sista arakhnoid adalah akibat satu dari

tiga mekanisme: (1) peninggian ukuran sista akibat pa-

sasi osmotik cairan kedalam sista dari CSS, (2) sekresi

dari ependim yang melapisi dinding sista, bila ada, dan

(3) pasasi CSS kedalam dan terjebak didalam sista oleh

mekanisme 'bola dan katup' dari pintu masuk didinding

sista.

Presentasi Klinis Gejala dan tanda klinis yang umum dari sista arakhnoid

intrakranial adalah:

1. pembesaran kepala dan nyeri kepala akibat peninggian

TIK

2. penonjolan lokal tengkorak akibat efek massa dari

sista

3. bangkitan konvulsif

4. temuan kebetulan saat radiografi tengkorak atau ce-

dera kepala, dan perdarahan intrasistik atau hemato-

ma subdural setelah cedera kepala

Sista arakhnoid biasanya tampil diusia kanak-kanak, na-

mun terkadang onset gejala timbul diusia dewasa. Pe-

ninggian TIK adalah gejala yang umum, dan gejala fokal

jarang; jadi pembesaran kepala sering ditemukan selama

bayi dan anak kecil. Sista didalam fossa media, pada

permukaan hemisfer serebral, dan difossa posterior se-

ring berakibat penonjolan lokal vault tengkorak pada

daerah sista. Sista arakhnoid difossa media juga bisa

membesarkan fisura orbital superior dan berakibat ekso-

ftalmos, strabismus internal, dan keadaan sejenis, ka-

rena efek sista didalam orbita. Sista supraseller se-

ring tampil dengan atrofi optik, defek lapang pandang,

dan hipopituitarisme. Sista didekat sistema ventrikuler

sering berakibat hidrosefalus. Sista fossa posterior

tampil dengan ataksia cerebeler dan hidrosefalus serta

mulanya sulit dibedakan dari tumor serebeler. Sista pa-

rakolikuler bisa berakibat gejala yang sama seperti ne-

oplasma parakolikuler: hidrosefalus dan gejala okuler

disebabkan kompresi pelat kuadrigeminal. Beberapa sista

arakhnoid tetap asimtomatik sepanjang hidup, dengan pe-

nampilan gejala hanya saat cedera kepala.

Temuan Radiografik Penonjolan dan penipisan skuama temporal, elevasi sayap

kecil tulang sfenoid, pembesaran fisura orbital superi-

or, dan pergeseran keanterior sayap besar tulang sfe-

noid biasa ditemukan pada sista arakhnoid difossa medi-

a. Temuan ini tidak spesifik untuk sista arakhnoid di-

fossa media; temuan yang sama bisa dijumpai pada sub-

dural hematoma fossa media pada bayi, keadaan yang le-

bih jarang, dan pada displasia sfenoid pada neurofibro-

matosis. Sista arakhnoid fossa posterior dapat menye-

babkan penonjolan unilateral atau menyeluruh dari tu-

lang oksipital serta elevasi dari impresi sinus lateral

dan torkular herofili.

Sista arakhnoid tampil pada angiografi serebral

sebagai massa avaskuler ekstraaksial. Angiogram sere-

bral biasanya memperlihatkan pergeseran anterior sere-

belum dengan arsitektur vaskuler normal pada sista a-

rakhnoid pada daerah retroserebeler. Pada sista Dandy-

Walker, hipoplasia cabang vermian arteria serebelar

posterior inferior dan vena vermian adalah temuan defe-

rensial penting.

CT scanning adalah prosedur diagnostik untuk ke-

lainan ini. CT scan memperlihatkan tak hanya ukuran,

bentuk, dan lokasi sista, namun juga apakah ia memiliki

efek massa, dan apakah bersamaan dengan hidrosefalus.

Angiografi serebral jarang diperlukan untuk diagnosis

pasti dan diagnosis diferensial dari sista ini.

Sista arakhnoid tampak sebagai massa berbatas de-

ngan densitas rendah setingkat CSS. Dinding sista halus

dan tidak diperkuat oleh media kontras. Sisternografi

metrizamida diperlukan hanya untuk meneliti kemungkinan

adanya hubungan antara sista dan ruang subarakhnoid.

Sista arakhnoid difossa media atau fisura silvian

sering bersamaan dengan insula yang hipoplastik. Sista

fossa media harus didiferensiasi dari astrositoma sis-

tika, sista porensefalik pada lobus temporal, tanduk

temporal yang encysted, dan hematoma subdural kronik

juvenil, yang memiliki temuan CT scan serupa.

Sista parakolikuler sering menekan akuaduktus dan

menyebabkan hidrosefalus. Ia harus dibedakan dari dila-

tasi resesus suprapineal akibat stenosis akuaduktal dan

sista epidermoid pada regio pineal.

Sista retroserebeler sering jelas mengangkat ten-

torium dan karenanya mungkin tampak sebagai area den-

sitas rendah antara polus oksipital. Ventrikel keempat

biasanya tergeser kedepan dan keatas, dan sistema ven-

trikuler dikompartemen supratentorial berdilatasi se-

dang hingga berat. Walau pada sista Dandy-Walker ven-

trikel keempat tak ada, diferensiasi sista retroserebe-

ler yang bersamaan dengan hipogenesis vermis dari sista

Dandy-walker adalah sulit. Angiografi atau CT scan ven-

trikulografi metrizamida mungkin diperlukan. Pembesaran

sisterna magna mungkin memberikan temuan CT scan yang

serupa dengan kasus sista arakhnoid regio retroserebe-

ler, namun tidak menggeser ventrikel keempat atau meng-

gelembungkan vault secara jelas.

Pertimbangan Operasi Sista arakhnoid adalah lesi jinak nonneoplastik, namun

mungkin menekan struktur vital. Jadi penderita adalah

kandidat untuk tindakan operatif, yang morbiditas dan

mortalitasnya rendah. Operasi tidak selalu dilakukan

pada pasien dengan sista kecil tanpa gejala dan tidak

disertai efek massa, yang ditemukan secara kebetulan.

Pemeriksaan terpenting dalam menentukan apakah o-

perasi diindikasikan pada sista arakhnoid adalah CT

scan dan CT scan sisternografi radionuklida atau metri-

zamida. Pada pemeriksaan dinamik ini, perlu untuk meng-

amati hubungan antara sista dan ruang subarakhnoid se-

kitarnya, dan kecepatan hilangnya media kontras atau

radionuklida. Umumnya temuan sisternografik diklasifi-

kasikan pada empat jenis: (1) pengisian dini dan pem-

bersihan dini, (2) pengisian dini dan pembersihan lam-

bat, (3) pengisian lambat dan pembersihan lambat, dan

(4) tak ada pengisian.

Sista yang tidak memperlihatkan medium kontras pa-

da sisternografi biasanya memperlihatkan efek massa dan

dapat ditindak secara operatif. Terdapat beberapa per-

bedaan pendapat dalam menindak sista yang memperlihat-

kan pengisian dini dan pembersihan lambat pada sister-

nogram tanpa efek massa yang jelas. Bila pengosongan

lambat ditemukan pada sista komunikan bergejala, opera-

si dianjurkan. Tindakan operasi juga disarankan untuk

sista fossa media yang besar dan menyebabkan kemungkin-

an perdarahan yang akan terjadi yang disebabkan oleh

ruptur vena permukaan pada dinding sista. Setiap pasien

mungkin memperlihatkan beberapa gejala.

Ada dua cara tindakan bedah untuk sista arakhnoid,

membranektomi dan pintas sistoperitoneal.

Metode tersebut tak ada yang lebih unggul. Prin-

sipnya, operasi direk terhadap sista harus dilakukan

dalam usaha mendapatkan: (1) dekompresi yang layak, (2)

pemeriksaan histologis dinding sista, dan (3) inspeksi

otak sekitarnya. Pintas sistoperitoneal mempunyai keun-

tungan: (1) pada kasus sista yang sangat besar atau

bersamaan dengan hidrosefalus berat, pintas sistoperi-

toneal lebih disukai dalam usaha mencegah pergeseran o-

tak yang ekstrim akibat dekompresi mendadak, dan (2) o-

perasi pintas kurang invasif dan karenanya disukai un-

tuk pasien tua. Metoda manapun yang dipakai, kebanyakan

sista berkurang ukuran dan efek massanya serta memper-

lihatkan perbaikan klinis yang bertahan beberapa tahun

setelah operasi. Pendekatan direk memastikan bahwa sis-

ta adalah lesi nonneoplastik, sistik jinak.

B. PORENSEFALI DAN SKHIZENSEFALI Heschl mula-mula menjelaskan porensefali 1859 sebagai

'pore' pada otak akibat kelainan genetik atau cedera

pada germ plasm. Walau mungkin disebabkan cedera lahir

atau anoksia, kebanyakan adalah anomali kongenital.

Berbagai jenis dilaporkan setelah Heschl. Umumnya dide-

finisikan sebagai adanya rongga yang diisi cairan dida-

lam hemisfer serebral yang berhubungan dengan ventrikel

dan/atau ruang subarakhnoid. Terkadang defek luas ja-

ringan otak dipikirkan sebagai porensefali mengingat

komunikasinya dengan ruang CSS. Adanya defek otak tanpa

komunikasi dengan ruang CSS bisa disebut porensefali

tertutup.

Skhizensefali (porensefali sejati) adalah adanya

defek sistik bilateral ( sering simetris) atau terka-

dang unilateral dari hemisfer serebral yang biasanya

berhubungan, baik dengan ventrikel serta dengan ruang

subarakhnoid (porensefali simetris ganda). Skhizensefa-

li seperti dijelaskan Yakovlev dan Wadsworth, adalah

karena gangguan perkembangan serebrum (bentuk displas-

tik dari porensefali). Tampak sebagai defek berbentuk

celah sepanjang jaringan serebral, terutama pada fisura

Sylvian. Dinding dari sista dibatasi jaringan ikat,

membran glial, substansi kelabu, dan jaringan lain,

serta 'lapisan pia-ependimal' hampir selalu ada. Dua

jenis skhizensefali terjadi, yang pertama dibedakan o-

leh celah dengan bibir yang bersatu dan pembesaran tan-

duk oksipital ventrikel lateral (kolposefali), dan la-

innya oleh celah dengan bibir terpisah serta hidrosefa-

lus berat. Skhizensefali sering bersamaan dengan sub-

stansi kelabu yang heterotopik, agenesis korpus kalo-

sum, agenesis septum pelusidum, atrofi badan genikula-

tum lateral, dan pembesaran korpus striatum.

Tipe yang paling sering dari porensefali adalah

porensefali yang didapat (porensefali palsu) akibat

destruksi jaringan otak; kadang-kadang disebut ensefa-

lomalasia sentral (bentuk ensefaloklastik dari porense-

fali). Sista porensefali dari jenis ini umumnya berhu-

bungan dengan ventrikel, dan jarang dengan ruang suba-

rakhnoid.

Penyebab utamanya bisa dilihat ditabel. Ensefalo-

malasia adalah tingkat awal porensefali setelah nekro-

sis dan degenerasi sistik. Giri sentral dan pulau Reil

adalah daerah predileksinya. Porensefali tampak pada

ensefalosel fronto-orbital, ensefalosel temporo-orbit-

al, malformasi Chiari jenis III, dan keadaan serupa

mungkin suatu transformasi sistik dari blown out tan-

duk frontal ventrikel lateral. Porensefali bersamaan

dengan hidrosefalus dikira sebagai akibat perlunakan

jaringan otak karena iskemia, yang disebabkan gangguan

aliran darah serebral akibat peninggian TIK.

Presentasi Klinis Vault tengkorak ipsilateral biasanya lebih besar dari

sisi lainnya, dan kalvarium sisi yang terkena menebal.

Tulang tengkorak sisi terkena mungkin tipis, karena

terletak sepanjang sista porensefalik didalam hemisfer

serebral, dan CSS didalam sista memberikan tenaga pul-

satil kejaringan sekitarnya. Porensefali kadang-kadang

menyerupai hematoma subdural.

Porensefali pada bayi mungkin tampil sebagai re-

tardasi psikomotor dengan berbagai tingkatannya, atau

mungkin bersama dengan hemiparesis, bangkitan motor fo-

kal, atau gejala lainnya. Defisiensi mental berat dan

kelainan motor berkisar dari tetraplegia spastik hingga

rigiditas deserebrasi dapat disaksikan pada porensefali

displastik. Gangguan fungsional SSP lebih berat pada

kasus yang dengan hidrosefalus. Setelah masa kanak-ka-

nak awal, defisiensi mental jarang, dan kelainan per-

septual mungkin dijumpai. Porensefali klinis harus di-

duga bila pasien memperlihatkan hemiplegia spastik,

makrosefali asimetris, transiluminasi tengkorak unila-

teral, atau supresi tegangan pada satu sisi pada EEG.

Setiap temuan harus didiferensiasi secara klinik dari

diplegia spastik dan kelainan yang bersamaan. Porense-

fali sering dijumpai dengan gangguan sensori seperti

hemianestesi dan hemianopia, sebagai tambahan terhadap

kelainan motor. Gejala porensefali biasanya unilateral.

Tabel 5-1. Berbagai Jenis Porensefali yang Dilaporkan

-------------------------------------------------------

1. Porensefali (Heschl, 1859)

2. Ensefalomalasia (Kundrat, 1882)

3. Porensefali tipikal (Ernst, 1909)

4. Porensefali akibat flebotrombosis dan flebostasis

(Marburg, 1945)

5. Skhizensefali (Yakovlev dan Wadsworth, 1946)

a. Tanpa hidrosefalus

b. Dengan hidrosefalus

6. Porensefali sejati (Gross dan Kaltenback, 1960)

7. Porensefali sehubungan dengan anomali khromosom

(Tripoidi parsial) (Book dan Santesson, 1960)

8. Porensefali sehubungan dengan polimikrogiria

(Dekaban, 1965)

9. Porensefali familial (Warkany, 1971)

-------------------------------------------------------

Tabel 5-2. Patogenesis Porensefali

-------------------------------------------------------

Porensefali kongenital

Defek germ plasm Kecelakaan vaskuler intrauterina

Porensefali didapat (pseudoporensefali atau

porensefali ensefaloklastik)

Trauma lahir dan trauma lainnya

Pasca inflamasi meningitis, serebritis,

ventrikulitis, dll

Kecelakaan serebrovaskuler: trombosis, embolisme,

spasme berulang, perdarahan intraserebral, dll

Pasca bedah: pungsi ventrikel, drainase ventrikuler,

shunt yang malfungsi

Hidrosefalus dan ensefalosel

--------------------------------------------------------

Temuan Radiografik Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada a-

ngiogram serebral. Angiografi serebral membantu menje-

laskan patogenesis porensefali, seperti kasus setelah

oklusi arteria serebral media. Angiografi serebral juga

membantu dalam diagnosis diferensial porensefali. Pada

hidranensefali, cabang sekunder atau tertier tak dapat

ditampilkan pada area yang luas oleh angiografi sereb-

ral, bahkan saat arteria serebral anterior tampil opak.

CT scan pasien dengan porensefali memperlihatkan

satu atau lebih area berdensitas rendah yang berbatas,

yang mempunyai densitas seperti CSS dan berhubungan de-

ngan ventrikel yang berdilatasi ringan hingga sedang.

Lesi tidak diperjelas oleh kontras. Ventrikel lateral

memperlihatkan dilatasi asimetris dengan atau tanpa

pergeseran garis tengah, yang disebabkan oleh gradien

tekanan antara hemisfer kiri dan kanan. Atrofi serebral

lokal sekitar sista porensefalik cenderung menyebabkan

pergeseran garis tengah. Sisternografi metrizamida atau

ventrikulografi mungkin diperlukan untuk menentukan hu-

bungan antara sista dengan ventrikel lateral. Sista

porensefalik mungkin berhubungan dengan ruang subdu-

ral dan dengan koleksi cairan subdural.

Porensefali mungkin memberikan gambaran pada CT

scan serupa dengan displasia lober, terutama displasia

lobus temporal, dan ruptur tanduk oksipital pada hidro-

sefalus kongenital berat. CT scan pasien dengan skhiz-

ensefali memperlihatkan rongga besar seperti celah pada

jaringan otak yang mengalami malformasi, sering sekitar

fisura silvian, akibat kelainan kongenital sulkasi dan

migrasi.

Porensefali harus didiferensiasi dari lesi sistik

serebral lainnya pada CT scan. Karena tidak ada kapsul

vaskuler sekitar sista porensefalik, maka tidak akan

diperjelas oleh penyuntikan medium kontras. Tumor sis-

tik dan abses memperlihatkan penguatan kontras, serta

nodulus atau cincin dapat disaksikan. Lipoma dan epi-

dermoid mempunyai nilai penguatan yang lebih rendah da-

ri CSS. Sista tumor otak seperti astrositoma biasanya

memperlihatkan nilai penguatan yang lebih dari CSS.

Sista arakhnoid memiliki daerah predileksi spesifik na-

mun juga menyebabkan pergeseran sistema ventrikuler

oleh efek massanya. Infark lama berhubungan dengan at-

rofi hemisfer serebral ipsilateral.

Pertimbangan Operasi Pasien yang hanya semata-mata dengan porensefali di-

dapat, bukan kandidat operasi, kecuali keadaannya ber-

samaan dengan hidrosefalus. Porensefali ditindak bedah

bila memiliki efek massa atau bila sista porensefali

diperkirakan sebagai fokus bangkitan yang tak bisa di-

kontrol. Seperti sista arakhnoid, kraniotomi dan fenes-

trasi atau eksisi dinding luar dari sista dilakukan pa-

da kebanyakan kasus. Bila sista tak berhubungan dengan

ventrikel lateral, mungkin perlu untuk menciptakan ko-

munikasi. Kadang-kadang shunting CSS dilakukan untuk

mengatasi hidrosefalus. Kebanyakan pasien memperlihat-

kan berbagai tingkat mental retardasi dan memerlukan

pemberian antikonvulsan jangka panjang.

C. HIDRANENSEFALI Pertama diperkenalkan oleh Cruveilhier pada 1829 seba-

gai anensefali hidrosefalik. Suatu defek otak yang be-

rat dimana hemisfer serebral digantikan oleh sista yang

bermembran yang terdiri dari membran pia-glia yang te-

bal. Otak yang melapisinya serta tengkorak berkembang

normal.

Defek otak yang merata pada hidranensefali tampak

pada teritori arteria cerebral anterior dan media, jadi

lobus frontal, parietal, temporal dan oksipital anteri-

or. Ganglia basal, batang otak dan serebelum biasanya

normal. Defek berkisar dari kasus yang berat, dimana

hanya bagian dari lobus temporal dan oksipital serta

ganglia basal yang ada, hingga defek terbatas pada te-

ritori arteria serebral media dan mungkin lebih baik

disebut porensefali. Terkadang hidranensefali unilate-

ral ditemukan. Hidranensefali simpel tidak bersamaan

dengan hidrosefalus; jenis hidranensefali lainnya ber-

samaan dengan hidrosefalus akibat stenosis akuaduktal.

Insidens hidranensefali sekitar 0.2 persen dari

neonatus. Lahir mati atau mati usia bayi muda sering

pada kasus yang berat. Mikrogiria sering ditemukan pada

tepi hemisfer serebral, dan korteks hemisfer sisanya

sering memperlihatkan empat lapisan yang mengandung

banyak neuron yang immatur. Ventrikel lateral tidak a-

da, tapi ventrikel ketiga terkadang dijumpai. Pleksus

khoroid biasanya ada. Pons, medulla, serebelum, tento-

rium, dan saraf otak dijumpai, namun sering kecil ab-

normal.

Patogenesis hidranensefali belum pasti. Infeksi

maternal, irradiasi, usaha menginduksi aborsi, anemi-

a, intoksikasi karbon monoksida, leher terjerat tali

pusat, dan anoksia fetal dilaporkan sebagai penyebab.

Hipotesa yang paling umum adalah oklusi porsi suprakli-

noid arteria karotid internal in utero dengan infarksi

serebral progresif; patogenik mekanisme ini dipastikan

secara percobaan, penelitian patologis dan klinis. Ano-

mali dipercaya berkembang setelah minggu keenam kehi-

dupan fetal, karena arkhitektur otak, kecuali porsi

yang defektif, adalah normal.

Presentasi Klinis Refleks neonatal dapat dideteksi pada bayi dengan hi-

dranensefali untuk beberapa minggu setelah lahir, namun

tak ada perkembangan psikomotor yang tampak setelahnya.

Tanda klinis yang umum dijumpai adalah: kesulitan mene-

lan, gangguan konjugasi gerak mata, nistagmus, strabis-

mus, bangkitan konvulsif, dan hipotermia. Tonus otot

mungkin semula normal, namun refleks tendo dalam segera

menjadi hiperaktif. Bayi yang tampaknya tak dapat meng-

ikuti objek mungkin memperlihatkan refleks kejap opti-

kal dan bereaksi terhadap rangsangan visual dan audito-

ri. Temuan ini memberi dugaan adanya jalur refleks sub-

kortikal pada pasien. Pasien sering dengan atrofi op-

tik, postur deserebrasi yang timbul oleh rangsang eks-

ternal, refleks primitif persisten seperti refleks le-

her tonik, refleks genggam, dan refleks Moro disaat ti-

adanya tanda klinis peninggian TIK. Tanda-tanda ini a-

dalah khas untuk hidranensefali dan pertanda tidak ada-

nya serebrum.

Transiluminasi tengkorak pertama dilaporkan oleh

Strasburger pada 1910 sebagai prosedur diagnostik ber-

guna untuk hidrosefalus berat. Juga digunakan untuk

mendiagnosis lesi intrakranial infantil. Pada hidranen-

sefali tengkorak biasanya bertransiluminasi pada semua

area. Transiluminasi tengkorak mungkin tidak terjadi

dalam satu minggu sejak lahir, karena cairan dalam

sista sering berdarah dan mempunyai kadar protein ting-

gi.

Temuan Radiografik Karena defek otak pada hidranensefali berlokasi pada

teritori arteria serebral anterior dan media, angiogra-

fi serebral tak dapat dihindarkan untuk diagnosis pas-

ti. Ia terutama berguna dalam mendiferensiasi hidranen-

sefali, hidrosefalus berat, higroma subdural masif, dan

holoprosensefali alober. Perbedaan kelainan tersebut

berguna untuk terapi. Hidrosefalus adalah dapat ditin-

dak bahkan pada kasus yang berat seperti juga higroma;

namun hidranensefali dan holoprosensefali tidak.

Oklusi porsi supraklinoid satu atau biasanya kedua

arteria karotid internal sering terlihat. Arteria of-

talmik, komunikans posterior, dan khoroidal anterior

biasanya tampak dengan baik. Arteria serebral anterior

dan media mungkin opak, namun hanya pada porsi proksi-

malnya, dan cabang sekunder serta tertier tidak tampak.

Arteria serebral posterior dan basilar ditampilkan.

Ganglia basal sangat opak, dan terkadang shunting arte-

riovenosa tampak sepanjang ganglia basal. Cabang perfo-

rans arteria serebral posterior dan komunikans posteri-

or berjalan langsung menuju ganglia basal. Anastomosis

transdural antara arteria karotid eksternal dan arteria

pial dilobus temporal dan oksipital mungkin tampak pada

beberapa kasus. Hidranensefali simpel tidak mempunyai

kelainan sistem vena fossa posterior atau vena dalam.

Hidranensefali yang bersamaan dengan hidrosefalus aki-

bat stenosis akuaduktal memiliki pergeseran anteroinfe-

rior dari citra talamik dan pergeseran inferior dari

vena Galen dan fossa posterior kecil. Bila defek hemis-

fer serebralnya merata, drainase vena dari hemisfer se-

rebral tidak terjadi.

Hidranensefali bisa dipikirkan sebagai bentuk be-

rat porensefali. CT scan memperlihatkan area densitas

rendah luas dikompartemen supratentorial. Sistema ven-

trikuler yang lebih atas tidak dijumpai, dan sisa ja-

ringan otak yang kecil, bentuk tak beraturan, mungkin

tampak di garis tengah anterior dan posterior. Ganglia

basal biasanya normal, falks tampak digaris tengah.

Ventrikel keempat normal bentuk dan posisinya.

Hidrosefalus berat, holoprosensefali alober, dan

koleksi cairan berat bilateral mungkin menghasilkan te-

muan CT scan serupa dengan hidranensefali. Untuk diag-

nosis diferensial kelainan ini, diperlukan angiografi

serebral.

Pertimbangan Operasi Hidranensefali adalah kelainan yang tak dapat ditindak.

Pada kasus yang memiliki hidrosefalus, operasi pintas

mungkin dilakukan untuk mempermudah perawatan. Koagula-

si pleksus khoroid bisa berguna untuk hidrosefalusnya.

Prognosis sangat buruk. Kebanyakan pasien mati dalam

satu tahun, terkadang enam tahun atau lebih.

D. HOLOPROSENSEFALI Adalah malformasi yang disebabkan oleh gangguan per-

kembangan prosensefali pada tahap fetal dini, saat ter-

dapatnya tiga hingga lima gelembbung otak. Keadaan ini

bersamaan dengan hipoplasia berat telensefalon dan di-

ensefalon.

Kundrat menguraikan malformasi ini sebagai 'arin-

ensefali' pada 1882, istilah yang sekarang tidak umum

digunakan. Ia mendefinisikan malformasi ini secara ti-

pikal mempunyai tiga anomali: (1) anomali garis tengah

pada muka, seperti harelip dan langit-langit bercelah;

(2) tiadanya bulbus olfaktori dan traktus olfaktori;

dan (3) telensefalon monoventrikuler. Ia mengklasifika-

sikan arinensefali kedalam tujuh anomali:

1. ethmosefali

2. sebosefali

3. arinensefali dengan celah bibir median

4. arinensefali dengan celah bibir lateral

dan celah langit-langit dengan trigonosefali

5. arinensefali dengan trigonosefali

6. mikrosefali dengan tiadanya saraf olfaktori

dan perubahan ringan forebrain 7. agenesis korpus kalosum

Yakovlev, 1959 menganjurkan istilah 'holotelense-

fali' untuk malformasi ini, karena stria olfaktori bia-

sanya tidak ada namun lobus rinensefalik dari telense-

falon terdapat.

DeMyer dan Zeman secara benar menyebut malformasi

ini sebagai 'holoprosensefali' dan terdiri dari malfor-

masi telensefalon dan diensefalon, karena malformasi i-

ni sering bersamaan dengan anomali diensefalon. Holo-

prosensefali dibagi kedalam tiga kelompok:

1. holoprosensefali alober, yang mana memiliki satu

ventrikel tanpa fisura interhemisfer

2. holoprosensefali semilober, yang mana memiliki sisa

lobus serebral dan fisura interhemisfer yang terben-

tuk sebagian pada regio posterior

3. holoprosensefali lober, yang mana memiliki lobus se-

rebral dan fisura interhemisfer yang berkembang nor-

mal, namun neokorteks frontal bersatu dan hubungan

antara ventrikel menetap

Holoprosensefali juga diklasifikasikan kedalam lima je-

nis, sesuai beratnya anomali fasial secara klinis:

1. siklopia

2. ethmosefali

3. sebosefali

4. dengan celah bibir median

5. dengan anlage filtrum-premaksila median

Menurut klasifikasi ini, siklopia adalah bentuk holo-

prosensefali terberat: Telensefalonnya monoventrikuler,

otaknya alober, dangan permukaan rata dan fisura serta

giri tak dapat dibedakan.

Holoprosensefali dapat diinduksi pada percobaan

dengan zat kimia seperti magnesium, asam butirat indo-

la, vinblastin, dengan hipoksemia atau hiperkarbon di-

oksidemia, dan aksi fisik seperti trauma dan iradiasi.

Diabetes melitus maternal pada tahap awal kehamilan di-

kira penyebab terpenting pada manusia. Defek ovarium

sendiri juga dikira sebagai faktor penyebab. Dijumpai

beberapa kasus yang familial. Hasil penelitian khromo-

somal biasanya normal, namun trisomi 13-15 terkadang

dijumpai.

Anomali ini berkembang setelah minggu ketiga ges-

tasi. Kerusakan mesoderm sekitar porsi anterior prosen-

sefalon mengganggu perkembangan selanjutnya dari pros-

ensefalon dan bagian median muka. Divertikulasi prosen-

sefalon, pelipatan anteroinferior atap diensefalik, dan

pembentukan falks terjadi sebelum terbentuknya korpus

kalosum pada hari ke 70 hingga ke 120 dari gestasi. A-

kibatnya, atap diensefalik terletak dalam pada fisura

interhemisfer dan falksnya normal pada kasus sederhana

agenesis korpus kalosum. Atap diensefalik, yang sudah

melipat, bisa terdorong keatas melalui defek korpus ka-

losum dan terbentuklah sista interhemisfer.

Presentasi klinis Karena divertikulasi prosensefalon dan perkembangan mu-

ka erat berhubungan secara embriologis, pertama dapat

diduga adanya malformasi serebral dari malformasi fa-

sial. Holoprosensefali alober sering bersamaan dengan

anomali fasial, dimana hipotelorisme adalah satu yang

tersering. Beratnya anomali fasial tidak selalu berhu-

bungan dengan beratnya anomali serebral. Pada bentuk

berat holoprosensefali, hemisfer serebral tak dapat di-

kenal dan rongga sistik terisi CSS (kantung dorsal)

yang berhubungan dengan monoventrikel terdapat pada re-

gio frontal. Kantung dorsal dikira sebagai bagian da-

ri sistema ventrikuler dan sebagian melekat pada dura.

Kantung dural mungkin menetap sebagai sista interhemis-

fer atau mungkin menonjol keekstrakranial. Korpus kalo-

sum sulit dikenal, namun forniks dapat terlihat pada

beberapa kasus. Septum pelusidum tak ada. Ganglia basal

berkembang buruk. Diensefalon tidak terpisah menjadi

paruh kiri dan kanan dan tetap bersatu. Struktur diba-

wah otak tengah mungkin normal kecuali hipoplasia atau

tiadanya traktus piramid. Bentuk ringan holoprosensefa-

li mungkin dikelirukan sebagai agenesis korpus kalosum,

sista interhemisfer bersamaan dengan korpus kalosum,

sista interhemisfer primer, sista diensefalik, hidroen-

sefalodisplasia, atau keadaan lainnya.

Berbagai kelainan yang bersamaan dengan holopros-

ensefali disamping anomali khas dijelaskan oleh Kun-

drat. Dismorfia fasial dan anomali fasial median, celah

bibir dan langit-langit, mikroftalmia, anoftalmia, dan

probosis adalah berhubungan dengan holoprosensefali.

Anomali ini menunjukkan gangguan mesoderm prekhordal,

anlage hidung, mulut, bibir dan struktur lainnya, yang

sangat erat berhubungan dengan ujung rostral tabung ne-

ural. Mikrosefali, tiadanya komisura anterior, tiada a-

tau hipoplasianya traktus piramid, dan anomali pembuluh

serebral seperti arteria serebral anterior azigos ada-

lah anomali bersamaan yang umum dari SSP. Kelenjar pi-

tuitari tiada pada kebanyakan kasus. Gangguan endokrin

mungkin terjadi. Batang otak biasanya terbentuk normal.

Polidaktili atau sindaktili, penyakit jantung kongeni-

tal, transposisi visera internal, anomali sistema re-

produktif dan genitourinaria umum terjadi. Anomali ini

bukan bagian yang esensial dari holoprosensefali, dan

beberapa kasus tidak memiliki anomali ekstrakranial i-

ni. Transiluminasi tengkorak positif pada regio oksipi-

tal karena adanya kantung dural. Elektroensefalografi

biasa memperlihatkan aktivitas tegangan tinggi diregio

frontal dan aktivitas tegangan rendah diregio oksipi-

tal. Beberapa kasus memperlihatkan trisomi D1.

Temuan Radiografik Foto tengkorak polos bisa memperlihatkan tiadanya sep-

tum nasal, abnormalitas ethmoid, atau hipotelorisme.

Pemeriksaan udara menampakkan tiadanya falks dan adanya

sejumlah besar udara dikantung dorsal, yang berhubungan

dengan monoventrikel yang terletak dianterior.

DeMyer menetapkan anomali fasial garis tengah mem-

punyai arti diagnosis untuk holoprosensefali. Beberapa

kasus holoprosensefali ringan berhubungan dengan anoma-

li fasial selain hipotelorisme. Konsekuensinya diagno-

sis pasti akan tergantung pada CT scan dan angiografi

serebral. Menurut uraian Yakovlev mengenai vaskulatur

serebral, sirkulasi anterior mengandung satu saluran

median (arteria serebral anterior tak berpasangan atau

azigos) dan dua saluran lateral (arteria serebral medi-

a). Anomali sistema vertebrobasiler jarang. Angiogram

serebral melalui arkus aortik bayi pria usia empat bu-

lan dengan holoprosensefali alober dilaporkan Wisen,

memperlihatkan arteria serebral anterior tak dapat di-

kenal dan seluruh telensefalon dicatu oleh arteria se-

rebral media. Arteria khoroid anterior hipertropik dan

arteria serebral posterior tidak opak. Pasien lain yang

diperiksa postmortem memperlihatkan arteria karotid in-

ternal unilateral yang hipoplastik dan telensefalon di-

catu arteria karotid internal kontralateral. Laporan

Zingesser memperlihatkan adanya arteria trigeminal pri-

mitif serta satu arteria serebral anterior dan dua ar-

teria serebral media. Arteria serebral posterior mem-

punyai pejalanan yang aneh.

Maki dan Kumagai membedakan sirkulasi serebral pa-

da holoprosensefali sebagai terbagi kedalam dua jenis,

berdasar dua saluran utama: (1) jenis arteria azigos,

dengan satu arteria serebral anterior dan satu arteria

serebral media, dan (2) jenis arteria yang tidak berdi-

ferensiasi, dengan satu trunkus utama yang bergelombang

dan mencatu otak keseluruhan. Juga dijelaskan temuan

angiografik khas berikut pada holoprosensefali alober:

1. Tidak ada temuan yang mengarahkan pada adanya falks,

jadi tidak ada pengisian arteria perikalosal, sinus

sagital inferior, atau sinus sagital superior (sete-

ngah anterior).

2. Angiogram memperlihatkan tidak adanya separasi dien-

sefalon, jadi memperlihatkan area serebrovaskulosa

en blok.

3. Terdapat area avaskuler bersesuaian dengan kantung

dorsal.

4. Arteria khoroidal mungkin hipertropik.

5. Sistema vertebrobasilar biasanya normal.

Pada holoprosensefali alober dan semilober, perja-

lanan bergelombang arteria serebral anterior azigos

yang dekat dengan tabula dalam tulang frontal adalah

temuan khas. Arteria azigos berjalan pada permukaan ne-

okorteks frontal yang tak mempunyai fisura interhemis-

fer. Porsi M1 arteria serebral media tidak ada atau sa-

ngat pendek; karenanya cabang arteria serebral media

tampaknya langsung menjauhi bifurkasi karotid. Segitiga

Sylvian jarang tampak karena adanya hipoplasia lobus

temporal. Osaka menekankan adanya hipogenesis sistema

vena dalam. Bila sinus sagital superior ada, ia berja-

lan tidak digaris tengah atau disepanjang tepi kantung

dorsal. Aliran dari ganglia basal kesinus lateral mela-

lui vena abnormal tampaknya menjadi vena diensefalik

persisten. Vena serebral internal, vena Galen, sinus

rektus, dan sinus sagital inferior tak ada, dan penga-

liran vena memperlihatkan pola embrionik. Hipoplasia

sistema vena dalam memiliki arti diagnostik untuk holo-

prosensefali, terutama jenis lober.

CT scan pada holoprosensefali alober memperlihat-

kan tiadanya fisura interhemisfer karena hemisfer sere-

bral tidak berkembang. Ventrikelnya monoventrikuler,

dan ventrikel ketiga tak dapat dikenal. Ventrikel keem-

pat normal. Parenkhima otak dapat tampak hanya diregio

frontal atau oksipital. Kompartemen supratentorial dii-

si area berdensitas rendah yang luas kecuali diregio

lobus frontal dan batang otak. Kantung dorsal ditemukan

diregio parietal dan / atau oksipital yang berhubungan

dengan monoventrikel dan mencapai tabula dalam dari tu-

lang tengkorak. Falks dan korpus kalosum tak ada. Defek

otak mungkin serupa dengan hidranensefali, namun dua

penyakit ini dapat dibedakan dengan ada atau tidaknya

falks dan dengan temuan angiografik. Pada holoprosense-

fali alober yang bersama dengan hidrosefalus, sistema

ventrikuler, termasuk kantung dorsal, mungkin terdo-

rong, berakibat diagnosis pasti sulit tanpa angiografi

serebral. Pada holoprosensefali semilober atau lober,

ventrikelnya monoventrikuler atau tanduk anteriornya

bersatu. Tanduk posteriornya terpisah. Hemisfer sereb-

ral terdapat, dan fisura interhemisfer dapat dikenal,

namun tak ada falks.

Pertimbangan Operasi Holoprosensefali biasanya bersamaan dengan mikrosefali,

namun mungkin bersamaan dengan hidrosefalus. Holopros-

ensefali dipikirkan sebagai kelainan yang tak dapat di-

tindak seperti halnya hidranensefali. Prognosis keadaan

ini buruk, bahkan bila operasi pintas dilakukan dini.

Insidens hidrosefalus yang menyertai adalah tinggi pada

jenis lober dan semilober dibanding jenis alober. Re-

tardasi mental berbagai tingkat terjadi pada holopros-

ensefali lober, namun terdapat beberapa kasus tanpa de-

fisit neurologis. Kasus ini memiliki prognosis yang le-

bih baik, dan pasien ini menjadi kandidat untuk operasi

pintas.

E. LISSENSEFALI Malformasi yang jarang, dimana telensefalon tetap pada

bentuk primitifnya tanpa giri akibat gangguan sulkasi

dan migrasi sel. Permukaan otak halus, tanpa pembentuk-

an giri (agiria) atau sulsi yang luas dan dangkal de-

ngan giri yang luas abnormal (pakhigiria). Fetus manu-

sia normal usia kurang dari empat bulan tak mempunyai

giri, namun menetapnya agiria setelah waktu tersebut

menunjukkan kegagalan perkembangan sulsi dan giri sere-

bral. Penyebabnya tak diketahui.

Patofisiologinya, korteks serebral menebal pada

lissensefali, dengan penambahan substansi kelabu dan

pengurangan substansi putih. Neokorteks yang agirik me-

ngandung empat lapisan: (1) lapisan molekuler, (2) la-

pisan seluler permukaan dengan sel piramidal, meng-

gantikan lapisan ke III, V, dan VI neokorteks normal;

(3) lapisan sel jarang; dan (4) lapisan seluler dalam,

mengandung neuron piramidal dan nonpiramidal yang gagal

bermigrasi sempurna. Otak pada lissensefali serupa de-

ngan yang tampak pada fetus usia 3 hingga 4 bulan. Ta-

lamus, ganglia basal, dan serebelum lebih ekstrenal da-

ri tampilan normal. Batang otak biasanya anomali, hete-

rotopia olivari supernumeral dilaporkan pada beberapa

kasus, traktus panjang biasa kurang berkembang, promi-

nens piramidal dan olivari dari medulla tak ada, dan

korpus kalosum serta pedunkel serebral biasanya hipo-

plastik.

Presentasi Klinis Gambaran neuropatologi dasar dari lissensefali, bagian

dari permukaan otak yang licin atau agiria, adalah mik-

rosefali, ventrikel lateral persisten yang luas (kolpo-

sefali), dan hipoplasia neopallial dengan laminasi ab-

normal. Autosom resesif yang diturunkan ditemukan pada

beberapa sindroma malformasi dengan tampilan lissense-

fali.

Pasien sering memperlihatkan mikrokrania, postur

deserebrasi, tidak responsif terhadap rangsang ling-

kungan, retardasi motor berat, bangkitan sebelum usia

satu tahun, gagal untuk tumbuh, infeksi berulang, dan

mati dini. Kraniofasial disproporsi terjadi sekunder

karena hipoplasia maksiler dan mandibuler. Kepala ke-

cil, dengan dahi dan oksiput menonjol, serta muka sem-

pit, dagu kecil, telinga letak rendah, jarak mata le-

bar. Anomali kongenital yang bersamaan termasuk kelain-

an jantung kongenital, seperti duktus arteriosus paten,

foramen oval paten. Anomali Ebstein, defek septal ven-

trikuler, katub pulmoner bikuspid, stenosis valvuler

pulmoner, dan vena kava superior kiri persisten; atre-

sia duodenal; agenesis ginjal; testikel tak turun; her-

nia inguinal; polidaktili; sindaktili; dan ekor rudi-

menter. Trisomi 17-18 mungkin menimbulkan mikrosefali

dan agiria. Ventrikel lateral sering berdilatasi, teru-

tama bagian setengah posterior, karena hipogenesis

substansi putih, dan memperlihatkan tampilan fetal

(kolposefali).

Temuan Radiografik CT scan pasien lissensefali memperlihatkan korteks yang

relatif tebal dan substansi putih yang jarang. Fisura

serebral, seperti juga fisura Sylvian mengalami malfor-

masi, dan sulsi serebral tak dapat dikenal. Fisura Syl-

vian yang kurang berkembang mungkin tampak, namun sulsi

sekundernya tak ada. Operkulasi tak ada, dan insula

terbuka. Temuan kolposefali dengan tengkorak mikrosefa-

lik, walau tidak spesifik untuk lissensefali, sangat

mengarah pada adanya anomali perkembangan kortikal se-

rebral. Dinding ventrikuler mungkin mempunyai tampilan

noduler karena adanya substansi kelabu heterotopik.

Lissensefali sering bersamaan dengan kavum septi pelu-

sidi. Tidak selalu mudah mendiagnosis keadaan dengan CT

scan semata, dan angiografi serebral mungkin perlu um-

tuk diagnosis pasti. Arteria serebral media memperli-

hatkan indentasi dangkal pada daerah fisura Sylvian;

titik dan segitiga Sylvian tak ada. Arteria perikalosal

memperlihatkan peregangan dan pelengkungan ringan, dan

pola giral normal tak tampak pada angiogram.

Pertimbangan Operasi Karena lissensefali sering tampil dengan mikrosefali,

tindakan bedah tak dapat dilakukan. Bila terjadi hidro-

sefalus, bisa dipikirkan operasi pintas.

F. AGENESIS KORPUS KALOSUM Korpus kalosum adalah struktur terpenting dalam hal ko-

misura. Ia tampak sekitar minggu gestasi kesepuluh dan

menghubungkan area non olfaktori dari setiap hemisfer

serebral. Pada tahap dini perkembangan, berkas kecil

dibentuk di komisura hipokampal. Ketika neopalidum se-

cara bertahap meluas, ia melebar keanterior secara ti-

ba-tiba, kemudian keposterior sepanjang atap diensefa-

lik dalam bentuk lengkung. Bagian antara korpus kalosum

dan fisura hipokampal menjadi sangat tipis dan berkem-

bang keseptum pelusidum.

Beberapa kasus agenesis korpus kalosum dilaporkan

sejak Reil untuk kasus postmortem pada 1812. Anomali i-

ni mungkin terjadi sebagai malformasi tunggal (agenesis

terbatas), namun sering bersamaan dengan lipoma intra-

serebral garis tengah, hidrosefalus komunikans, ensefa-

losel, malformasi Chiari, sista interhemisferik, anoma-

li kraniovertebral, sista Dandy-Walker, holoprosensefa-

li, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral la-

innya (agenesis kompleks). Ia juga sering bersamaan de-

ngan anomali diluar SSP.

Agenesis korpus kalosum mungkin lengkap atau par-

sial. Pada agenesis lengkap, ventrikel lateral terben-

tuk namun tidak dibentuk oleh serabut komisura dan ven-

trikel ketiga terbentuk tapi lebih tinggi. Atap ventri-

kel ketiga mungkin menonjol kedepan, keatas, kebelakang

dan mungkin membentuk sista diensefalik. Tak ada korpus

kalosum pada holoprosensefali, namun korpus kalosum

yang tak ada secara lengkap tidak merupakan bagian dari

holoprosensefali. Berkas Probst ditemukan pada agenesis

korpus kalosum yang lengkap, namun tidak pada holo-

prosensefali. Disgenesis parsial korpus kalosum biasa-

nya diketahui pada splenium namun mungkin tampak pada

segmen anterior.

Penyebab kelainan ini belum jelas. Hereditas mung-

kin berperan, karena kasus-kasus sibling pernah dila-

porkan. Pernah juga dilaporkan kasus agenesis korpus

kalosum dengan sklerosis tuberosa. Tiadanya korpus ka-

losum bisa disebabkan infarksi vaskuler, karena arteria

serebral anterior tidak berdiferensiasi lengkap disaat

korpus kalosum mulai berbentuk (bentuk ensefaloklas-

tik).

Malformasi akibat disgenesis garis tengah dorsal

bisa dilihat pada tabel.

Presentasi Klinis Tak ada gejala klinis khas sehubungan dengan agenesis

korpus kalosum. Gejala umum adalah akibat anomali yang

bersamaan.

Penjelasan lengkap tentang korpus kaolosum dan

kelainannya diberikan oleh Bill, Brun dan Probst yang

menjadi pegangan hingga kini.

Temuan Radiografik Pneumoensefalografi atau pneumoventrikulografi adalah

tindakan diagnostik terpilih.

Davidoff dan Dyke menguraikan gambaran pneumoense-

falografik dari agenesis korpus kalosum sebagai berikut

(sekarang digunakan untuk CT scan):

1. Separasi yang jelas dari ventrikel lateral.

2. Tanduk frontal sempit (kecuali bila terdapat hidro-

sefalus).

3. Puncak lateral dari tanduk frontal dan badan dari

ventrikel lateral bersudut tajam.

4. Dilatasi relatif tanduk oksipital dengan konkavitas

mengarah ke tepi medial ventrikel.

5. Elongasi foramina Monro.

6. Dilatasi umum ventrikel ketiga dengan berbagai

tingkat interposisi antara ventrikel lateral.

Angiografi serebral tetap prosedur diagnostik ber-

guna untuk agenesis korpus kalosum bila temuan CT scan

tidak menentukan. Angiogram mungkin memperlihatkan ano-

mali vaskuler intrakranial bersamaan dengan malformasi

ini. Berikut adalah gambaran angiografik dari agenesis

korpus kalosum:

1. Kurvatura normal arteria serebral anterior sekitar

genu korpus kalosum menghilang.

2. Arteria serebral anterior naik linear dan selanjut-

nya berjalan kebelakang dan jauh keatas, atau terba-

gi menjadi beberapa cabang tersusun radial.

3. Kelompok serebral media mungkin normal, atau sedikit

meninggi.

4. Vena serebral internal dan vena major Galen meng-

alami pelurusan dan tergeser keatas dan kebelakang.

5. Vena striotalamik dan serebral internal tumpang-tin-

dih.

6. Vena serebral internal pada tiap sisi terdorong ke-

lateral dari garis tengah.

7. Jarak antara sinus sagital inferior dan vena sereb-

ral internal berkurang.

8. Jarak antara vena perikalosal dan vena serebral

internal berkurang.

Bila terdapat hidrosefalus, konfigurasi pembuluh ini

berubah oleh dilatasi sistema ventrikuler.

CT scan menunjukkan ekstensi dorsal dari ventrikel

yang berdilatasi antara tanduk frontal yang terpisah

kelateral dari ventrikel lateral. Fisura interhemisfer

dan falks terdapat. Ventrikel lateral tetap monoventri-

kuler pada holoprosensefali alober dan memperlihatkan

tanduk frontal yang umum pada holoprosensefali lober

dan displasia septo-optik.

Abnormalitas Lain Korpus Kalosum Dan Sekitarnya Lipoma Korpus Kalosum Adalah malformasi kongenital yang tampak sebagai massa

terbatas dari lemak primitif didalam atau menggantikan

genu korpus kalosum. Jarang didiagnosis selama kehidu-

pan anak-anak sebelum adanya CT scan. Malformasi mung-

kin tampak pada foto polos tengkorak sebagai daerah lu-

sen, dan mungkin ada kalsifikasi berbentuk rim bulan

sabit pada anak yang lebih besar. Angiografi serebral

menunjukkan arteria serebral anterior displastik, dila-

tasi yang irreguler. Arteria serebral anterior sering

azigos. CT scan memperlihatkan massa densitas rendah

dengan kalsifikasi periferal antara tanduk frontal dan

diatas anterior ventrikel ketiga. Densitas massa lebih

rendah dari CSS karena berisi lemak. Karenanya tidak

sulit untuk mendiagnosis lipoma yang berkaitan dengan

agenesis korpus kalosum.

Tabel 5-3. Malformasi Akibat Disgenesis Garis Tengah Dorsal

(Loeser dan Alvord, 1968)

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Defek Embriologis Manifestasi Anatomis Diagnosis ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Kegagalan perkembangan normal garis Tak ada komisura forebrain; kegagalan Holoprosensefali atau

tengah dan gelembung telensefalon untuk berkembang pada posisi normal arinensefali berat

dari struktur pada dinding medial

dari gelembung mesensefalik

Kegagalan dari bagian garis tengah Tak ada komisura forebrain; Agenesis total korpus kalosum,

telensefalon (pars krassa dari dilatasi dorsal ventrikel ketiga komisura anterior, dan

lamina terminalis hingga seluruh psalterium

lamina);

tak ada kerusakan gelembung

Defek hanya bagian rostral pars Hanya tak ada korpus kalosum; Agenesis total korpus kalosum

krassa; mungkin sista dari dilatasi ventrikel ketiga dengan komisura anterior

kantung diensefalik normal atau besar dan

psalterium normal

Defek fokal garis tengah terjadi Bagian (biasanya posterior) dari Agenesis parsial korpus kalosum

lambat dalam morfogenesis korpus korpus kalosum tak ada; pembesaran

kalosum; mungkin sista dari dorsal fokal ventrikel ketiga

kantung diensefalik

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Tumor Korpus Kalosum Tumor yang timbul pada anak termasuk glioma, dermoid,

dan sista kongenital. Tumor ini mungkin menyebabkan

hidrosefalus karena meningitis kimia, yang terjadi bila

isi tumor bocor keventrikel. Tumor korpus kalosum bisa

meluas keberbagai arah.

Sista Septum Pelusidum Jangan didiagnosa salah sebagai masa dibadan korpus ka-

losum. Lengkapnya akan dijelaskan dalam seksi sista

garis tengah subkalosal.

Pertimbangan Operasi Operasi pintas diindikasikan bila agenesis korpus ka-

losum bersamaan dengan hidrosefalus. Agenesis terbatas

tidak dipikirkan untuk tindakan bedah.

Pada kasus lipoma korpus kalosum, pendekatan ope-

rasi langsung jarang diperlukan, kecuali bila lipoma

menyebabkan bendungan jalur CSS. Vaskularitas tumor,

bungkus arteria serebral anterior yang ectatic dalam

lipoma, dan adesi kapsul kolagen terhadap jaringan otak

semua menambah risiko untuk operasi. Operasi diperlukan

pada kasus terpilih. Epilepsi, gejala tersering, mung-

kin tidak untuk diatasi dengan operasi.

F. AGENESIS SEPTUM PELUSIDUM

(DISPLASIA SEPTO-OPTIK) Sering bersamaan dengan agenesis korpus kalosum, namun

baik kedua kelainan dapat terjadi tanpa disertai yang

lainnya. Dolgopal menjelaskan agenesis septum pelusidum

pada otak dengan ventrikel yang terdistensi hebat. Tia-

danya septum pelusidum adalah gambaran khas holoprosen-

sefali. Gross dan Hoff menemukan beberapa dengan peru-

bahan sekunder. Kerusakan dan fenestrasi septum pelusi-

dum sering tampak pada hidrosefalus yang berlangsung

lama.

DeMorsier menjelaskan gejala termasuk malformasi

saraf optik. Keadaan ini disebut displasia septo-optik,

khas dengan hipoplasia diskus optik bersamaan dengan

tiadanya septum pelusidum. Korpus kalosumnya tipis, ba-

dan forniks bagian atas bersatu. DeMorsier menduga ge-

jala timbul karena agenesis anlage neuroglial embrionik

yang menjembatani asal korpus kalosum dengan komisura

anterior. Penyebab dan morfogenesis displasia septo-

optik tetap tak diketahui. Malformasi mungkin terjadi

dengan cara yang sama dengan holoprosensefali, melalui

defek mesoderm prekhordal. Khiasma berrotasi 90o untuk

membentuk hubungan dua berkas optik diatas dan dibawah,

dibanding sisi ke sisi, serta dekusasionya. Ventrikel

optik memperlihatkan ventrikel ketiga anterior embrio-

nik yang berdilatasi persisten, serta juga ada hipopla-

sia infundibulum. Hipopituitarisme sering tampak, re-

tardasi pertumbuhan sering bersamaan.

Presentasi Klinis Kebanyakan diagnosis gejala ini dapat dibuat berdasar

temuan klinis: diskus optik hipoplastik, gangguan peng-

lihatan, tubuh pendek, dan nistagmus seesaw. Trigonose-

fali dan hipotelorisme mungkin dijumpai, tumpang tindih

dengan holoprosensefali.

Temuan Radiografik Diagnosis displasia septo-optik ditentukan secara neu-

roradiologis. Tomogram aksial memperlihatkan kanal op-

tik kecil. Temuan pneumoensefalografi serupa dengan ho-

loprosensefali bentuk ringan (holoprosensefali lober),

walau keadaan ini bukan merupakan bagian dari holopros-

ensefali. Atap tanduk frontal yang berfusi sedikit men-

datar, dengan sudut lateral membundar, dan septum pelu-

sidum tak ada. Pada projeksi brow-up, ventrikel optik

sering tampak meluas dari bulbus anterior ventrikel ke-

tiga. Resesus infundibuler kecil dan sulit tampak. Sis-

terna khiasmatika biasanya besar. CT scan berguna dalam

diagnosis. Tampilan angiografik biasanya normal. Arte-

ria komunikans anterior sedikit lebih besar dari nor-

mal, vena septal tak tampak di garis tengah namun meng-

alirkan dinding lateral tanduk frontal tunggal untuk

bergabung dengan vena talamostriata, membentuk vena se-

rebral internal.

Pertimbangan Operasi Tidak ada tindakan terhadap tiadanya septum pelusidum.

Bila bersamaan dengan hidrosefalus, dilakukan operasi

pintas.

G. SISTA GARIS TENGAH SUBKALOSAL Tiga jenis rongga ekstra diketahui sebagai sista garis

tengah subkalosal: (1) kavum septi pelusidi, (2) kavum

verge, dan (3) kavum veli interpositi. Rongga ini se-

ring dijumpai kebetulan pada pneumoensefalografi atau

CT scan atau postmortem; jarang tampil secara klinis.

Rongga ini adalah struktur normal dan sering terdapat

pada otak normal bayi prematur.

Septum pelusidum adalah dinding medial ventrikel

lateral dan biasanya lebar 1-2 mm. Terdiri dua dinding

dengan rongga kecil antaranya. Bila rongga ini besar

abnormal, disebut sista septum pelusidum atau ventrikel

kelima. Dibatasi genu korpus kalosum dianterior, korpus

kalosum disuperior, rostrum korpus kalosum dan komisura

anterior dianteroinferior, dan pilar anterior forniks

diposterior dan posteroinferior. Dari lateral tampak

sebagai sosis.

Kavum verge adalah perlusan keposterior dari kavum

septi pelusidi. Terletak dibelakang septum pelusidum,

antara bagian lateral ventrikel, yang tergeser dari ga-

ris tengah. Sista ini pertama diperkenalkan anatomis I-

talia, Andre Verga tahun 1851 dan biasa juga disebut

ventrikel keenam. Dibatasi oleh badan forniks disebe-

lah depan, badan korpus kalosum disuperior, pilar pos-

terior forniks dilateral, dan forniks transversa (psal-

terium) di posterior. Kavum verge biasanya berhubungan

dengan kavum septi pelusidi namun dapat tampil sebagai

rongga tunggal. Sangat jarang dibanding kavum septi pe-

lusidi. Tak satupun rongga dibatasi ependima, dan tak

satupun yang merupakan bagian dari sistema ventrikuler.

Kedua rongga dibatasi aspek perpendikuler pilar

forniks. Van Wagenen dan Aird mengklasifikasikan ka-

vum septi pelusidi dan verge kedalam tiga kelompok: (1)

nonkomunikans, (2) komunikans, dan (3) rongga didapat

sekunder karena kelainan lain. Thompson mengklasifika-

sikan rongga ini kedalam: (1) kavum septi pelusidi an-

terius, dan (2) kavum posterius. Shaw dan Alvord meng-

klasifikasikannya kedalam (1) asimtomatik atau rongga

insidentil dan (2) simtomatik atau rongga patologik,

yang terakhir dibagi lagi kedalam simpel, atau tidak

komplikata, dan komplikata. Rongga komplikata berhu-

bungan dengan hidrosefalus, tumor otak, meningitis dan

kelainan lainnya.

Septum pelusidum berkembang simultan dengan korpus

kalosum selama minggu keduabelas dan kesembilanbelas

kehidupan fetal. Rakic dan Yakovlev membuat postulasi

mekanisme perkembangan kavum septi pelusidi sebagai pe-

misahan sekunder, disebabkan nekrobiosis, pada garis

tengah serabut kalosal yang terletak pada bagian yang

bersatu dari hemisfer serebral (tebing dari sulkus me-

dianus telensefali medii). Kavum septi pelusidi ditemu-

kan pada semua neonatus prematur. Kavum menghilang ber-

tahap, dimulai pada bagian posterior. Kavum verge, bila

ada, mulai menghilang sekitar gestasi enam bulan. Kavum

septi pelusidi mulai menutup tepat sebelum lahir. Insi-

dens kavum septi pelusidi pada usia dua bulan sudah ja-

rang, dan menurun hingga 10 persen pada enam bulan,

mendekati insidens pada dewasa.

Rongga abnormal jarang, karena septum pelusidum,

dinding dari rongga, menjadi tipis dan mudah robek.

Rongga yang tampak pada bayi prematur biasanya tidak

mempunyai hubungan dengan ventrikel. Perubahan tekanan

didalam atau diluar rongga atau peregangan berlebihan

septum pelusidum berakibat ruptur spontan serta perfo-

rasi atau fenestrasi. Fenestrasi septum pelusidum se-

ring tampak pada otak yang hidrosefalik. Karena septum

pelusidum melekat pada korpus kalosum, komisura ante-

rior, forniks dan psalterium, ia terregang bila ventri-

kel membesar akibat peninggian TIK. Karenanya kavum

septi pelusidi jarang tampak pada otak dengan hidrose-

falus, kecuali hidrosefalus yang terjadi pada usia ku-

rang dari dua bulan. Rongga cenderung lebih tertekan

dari pada membesar pada hidrosefalus internal. Bila te-

kanan intraventrikuler menurun akibat operasi pintas,

drainase spinal, pneumoensefalografi, ventrikulografi,

atau sebab lain, kavum robek bila septumnya tipis dan

membesar bila septumnya tebal. Penebalan septum pelusi-

dum dan penurunan tekanan intraventrikuler dikira pe-

nyebab utama dari kava abnormal. Hidrosefalus yang ber-

samaan dengan kavum abnormal garis tengah jarang menye-

babkan keadaan yang sangat kompleks; hidrosefalus ti-

dak membaik dengan operasi pintas berulang, karena ven-

trikel lateral berlokulasi sebagai akibat adanya kavum.

Pada kavum septi pelusidi anak, rongga dibatasi

astrosit, namun rongga pada dewasa mungkin dibatasi e-

pendima seperti ventrikel normal, membuktikan adanya

metaplasia sel glial. Temuan ini memberi dugaan adanya

perubahan dinamik pada struktur garis tengah normal.

Kavum veli interpositi dibentuk oleh proses ber-

beda. Ketika korpus kalosum meluas keposterior, ia mem-

bawa lapisan pia pada permukaan bawahnya hingga akhir-

nya membentuk atap ventrikel ketiga. Lapisan pial ter-

pisah diposterior. Bagian inferior mengikuti atap ven-

trikel ketiga untuk mencapai badan pineal dan tektum

Bagian superior melekat pada permukaan bawah korpus ka-

losum dan lewat sekitar splenium untuk berhubungan de-

ngan pia melapisi permukaan medial hemisfer serebral.

Lipatan seperti kantung, jadi membentuk fisura khoroid-

al transversa, dan elemennya yang bersatu membentuk te-

la khoroidea ventrikel ketiga. Kebanyakan fisura ini

menutup secara struktural bila tidak fungsional; namun

tetap dispensibel pada setiap keadaan. Bila fisura te-

tap terbuka, membentuk sisterna velum interpositum; bi-

la berdilatasi, sering disebut sebagai kavum veli in-

terpositi.

Kavum veli interpositi (kavum interventrikuler)

adalah rongga segitiga terletak didepan sisterna kuad-

rigeminal dan diatas atap ventrikel ketiga. Rongga ber-

kembang sebagai akibat separasi abnormal dari lengan

forniks. Ia dibatasi badan dan lengan dari forniks di-

anterior dan superior, oleh komisura hipokampal disupe-

rior dan posterior, oleh atap ventrikel ketiga diinfe-

rior dan anterior, dan oleh resesus suprapineal atau

badan pineal diinferior dan posterior. Rongga melebar

diposterior dan menyempit dianterior. Tampak samping,

rongga berbentuk koma, dengan konkavitas dinding atas

dan bawah mengarah ke ventral. Rongga berhubungan de-

ngan ruang subarakhnoid. Ia dapat dibedakan dari kavum

verge dimana yang terakhir ini berhubungan dengan ven-

trikel dan dasarnya pada tinggi yang sama dengan lantai

ventrikel lateral dan diatas forniks, walau atapnya le-

bih rendah dari atap ventrikel lateral.

30 persen kasus kavum veli interpositi berusia ku-

rang dari dua tahun. Rongga ini terbukti ada pada peri-

ode tertentu selama perkembangan otak normal dan meng-

hilang dengan maturasi otak. Rongga yang tampak pada

bayi kurang dari delapan bulan biasanya varian normal.

Karenanya insidens rongga ini tinggi pada neonatus dan

berkurang bertahap sesuai usia, dan hilang pada satu

setengah tahun setelah lahir.

Presentasi Klinis Kavum mungkin besar dan memperlihatkan berbagai gejala

neurologis. Kavum dapat berukuran dari slitlike hingga

rongga beberapa sm. Rongga yang besar tidak lebih ab-

normal dari yang kecil. Beberapa mempercayai bahwa

rongga menjadi abnormal karena tingginya insidens epi-

lepsi, psikosis, dan neurosis pada pasien dengan kava

septi pelusidi yang besar. Umumnya kavum tidak menim-

bulkan gejala kecuali bila ia menyumbat jalur CSS dan

menekan ganglia basal atau kapsula interna. Bila kavum

membesar, bisa memberi takanan pada nuklei septal atau

forniks, jadi menimbulkan gangguan sistema limbik.

Kavum veli interpositi mungkin secara berkala me-

nyumbat hubungan dengan sisterna vena Galen dan beraki-

bat pembesaran kepala akibat peninggian TIK disebabkan

gangguan sirkulasi CSS oleh massa sistik. Rongga dapat

merubah jalur CSS pada kasus obstruksi sisterna khias-

matika.

Temuan Radiografik Kavum septi pelusidi biasanya berhubungan dan pada ke-

banyakan kasus diketahui sebagai rongga garis tengah

antara ventrikel lateral dan diatas atap ventrikel ke-

tiga pada pneumoensefalogram. Tiga bayangan udara bisa

tampak, walau terkadang sulit, pada pneumoensefalogram

lateral. Mereka dapat mudah terlihat pada tomogram sa-

gital. Kavum verge sering tampak bersamaan dengan kavum

septi pelusidi dan jarang sebagai rongga tunggal. Kon-

figurasi huorglass, dengan konstriksi dibagian tengah,

bisa ditemukan karena oposisi yang variabel dari ko-

lumna forniks. Rongga yang nonkomunikans bisa menyebab-

kan separasi ventrikel lateral dan harus dibedakan dari

massa diseptum pelusidum. Terkadang udara dapat diketa-

hui didalam rongga yang nonkomunikans 24 jam setelah

pemeriksaan.

Kavum veli interpositi diisi dari ruang subarakh-

noid dan menampilkan rongga yang segitiga atau trapezo-

id dengan sudut tumpul, dengan dasarnya menghadap infe-

rior, pada pneumoensefalogram anteroposterior. Tomogram

koronal penting dalam diagnosis. Tampilan lateral mem-

perlihatkan bayangan bentuk koma dengan rongga luas di-

posterior pada 75 persen pasien, bayangan bentuk lon-

jong dua persen, dan bayangan bentuk koma dengan rongga

luas terletak dianterior pada 5 persen.

Kavum septi pelusidi tak dapat didiagnosis dengan

angiografi serebral hingga rongga menjadi cukup besar

sebagai sista. Sista memperlihatkan temuan sebagai tu-

mor septum pelusidum secara angiografi: perjalanan ab-

normal kelompok medial vena subependimal, terutama pada

vena septal anterior (vena septum pelusidum) dan vena

septal posterior. Splitting vena serebral internal dan

vena septal anterior tampak pada tampilan anteroposte-

rior. Bila kavum vergenya besar, pergeseran vena septal

posterior dan disasosiasi dari vena atrial medial dapat

disaksikan. Pergeseran posteroinferior sudut vena dan

kompresi bentuk akordion vena serebral internal tampak

pada projeksi lateral. Vena septal anterior terregang

dan tergeser keatas dan kebawah bila kavum verge yang

besar terdapat sebagai rongga terpisah, sudut vena ter-

geser keinferior atau anteroinferior, dan vena septal

posterior terregang.

Karena vena serebral internal berjalan pada velum

interpositum, ia tergeser saat rongga membesar. Tampil-

an lateral, angiogram fase vena berguna dalam diagno-

sis. Bila setengah posterior vena serebral internal

tertakan dianteroinferior, konfigurasi vena serebral

internal berubah.

Kavum septi pelusidi ditemukan sebagai rongga eks-

tra CSS antara tanduk frontal ventrikel lateral pada CT

scan.

Kavum verge tampak sebagai rongga CSS antara badan

ventrikel lateral dan sering tampil bersama kavum septi

pelusidi. Bila kavum tumbuh menjadi sista yang besar,

mungkin tak dapat dibedakan dengan agenesis korpus ka-

losum.

Sista septal akan menjadi besar atau tertekan dan

perforasi bila hidrosefalus menghebat. Karenanya, ada-

nya hidrosefalus yang bersamaan dengan kavum septi pe-

lusidi jarang. Keduanya dapat terjadi pada tahap awal

hidrosefalus.

Sisternografi metrizamida mungkin perlu untuk pe-

meriksaan hubungan antara rongga dan ventrikel lateral.

Kavum veli interpositi ditemukan pada CT scan se-

bagai rongga CSS segitiga dengan puncak pada foramina

Monro dan dasarnya pada aspek anterior sisterna kuadri-

geminal. Kavum veli interpositi dan sisterna yang mem-

besar serta resesus suprapineal sering tampak pada ba-

yi.

Pertimbangan Operasi Kebanyakan kava adalah tak bergejala dan ditemukan ke-

betulan, dan tidak mempunyai arti klinis. Kava nonkomu-

nikans tak memerlukan tindakan bila tak bergejala. Pa-

sien dengan kava bergejala atau patologik adalah kandi-

dat untuk tindakan. Hubungan antara sista simpel (tak

berkomplikasi) atau sista primer dari kavum septi pelu-

sidi dengan ventrikel lateral terjadi oleh fenestrasi

dinding sista. Perbaikan spontan mungkin terjadi sete-

lah pneumoensefalografi.

Sista septum pelusidum ditindak dengan drainase

intraventrikuler dari sista septal dengan: (1) pende-

katan transkalosal, (2) pendekatan transventrikuler,

dan (3) pungsi dengan kanula otak tanpa kraniotomi.

DISRAFISME KRANIAL (KRANIUM BIFIDUM)

Kranium bifidum atau kranioskhisis, seperti spina bi-

fida, adalah defek tabung neural disrafik. Anomali ini

lebih jarang dari spina bifida. Biasanya dapat ditindak

dan karenanya menjadi malformasi yang penting dibidang

bedah saraf. Herniasi dura dan jaringan otak melalui

defek tulang digaris tengah (sefalosel) dijumpai pada

banyak kasus. Karanium bifidum terkadang bersamaan de-

ngan spina bifida.

Insidens kranium bifidum seperlimabelas hingga se-

persepuluh spina bifida: satu per 3.000 hingga 10.000

kelahiran. Sefalosel regio oksipital umum di Eropa dan

Amerika, sedang sefalosel frontal lebih sering dari

sefalosel oksipital di Asia Tenggara. Dibeberapa daerah

di Asia Tenggara ensefalosel lebih sering dari mielome-

ningosel. Jadi predisposisi geografis mungkin berperan

pada kranium bifidum. Oksipital ensefalosel lebih se-

ring pada wanita, sedang pria lebih sering pada yang

lainnya.

Kranium bifidum diklasifikasikan kedalam dua je-

nis: kranium bifidum okultum dan kranium bifidum sis-

tikum. Kranium bifidum okultum tidak berkaitan dengan

herniasi dura, karenanya tak terdeteksi hingga dewasa

bila tak bergejala.

Sinus dermal intrakranial adalah disrafisme krani-

al okulta berupa jaringan yang berasal dari kulit yang

persisten terdapat diruang intrakranial, yang berhu-

bungan dengan kulit. Defek tulang kecil sering tampak

dibawah protuberansia oksipital eksterna, dan beberapa

rambut sering tumbuh dari sinus. Lainnya, lokasi yang

kurang sering adalah nasion. Sista dermoid mungkin ter-

dapat pada satu atau kedua ujung dari sinus dermal.

Sinus dermal diregio oksipital sering turun ke sambung-

an servikomedullari dan berakhir sebagai dermoid disis-

terna magna, ventrikel keempat dan hemisfer serebeler.

Tumor dermoid pada ujung sinus dermal mungkin menimbul-

kan gejala massa intrakranial. Sinus dermal mungkin

tanpa gejala. Banyak kasus berakibat meningitis reku-

ren, dan reseksi tak lengkap sinus dermal juga bisa me-

nimbulkan meningitis.

Kranium bifidum sistikum dapat dibagi menjadi lima

subkelompok, sesuai isi dari sefalosel:

1. Meningosel: hanya berisi CSS didalam sefalosel.

2. Ensefalomeningosel atau meningoensefalosel: berisi

baik CSS maupun jaringan otak didalam sefalosel.

3. Ensefalosel: berisi hanya jaringan otak didalam ce-

falosel.

4. Ensefalosistosel: penonjolan jaringan otak mengisi

ruang yang berhubungan dengan ventrikel.

5. Meningoensefalosistosel, atau ensefalosistomeningo-

sel: berisi 'ventrikel' dan jaringan otak plus dila-

tasi ruang CSS disefalosel

Eksensefali adalah protrusi otak yang tidak ditu-

tupi kulit.

Sefalosel dapat diklasifikasikan menurut lokasi-

nya. Suwanwela dan Suwanwela menganjurkan klasifikasi

seperti pada tabel. Ensefalosel dapat diklasifikasikan

kedalam dua kelompok: ensefalosel posterior atau oksi-

pital dan ensefalosel anterior atau frontal, yang me-

nonjol pada sambungan tulang frontal dan tulang nasal

atau kartilago nasal.

Tabel 7-2. Klasifikasi Ensefalomeningosel (Suwanwela)

-------------------------------------------------------

I. Ensefalomeningosel oksipital

II. Ensefalomeningosel lengkung tengkorak

A. Interfrontal

B. Fontanel anterior

C. Interparietal

D. Fontanel posterior

E. Temporal

III. Ensefalomeningosel fronto-ethmoidal

A. Nasofrontal

B. Naso-ethmoidal

C. Naso-orbital

IV. Ensefalomeningosel basal

A. Transethmoidal

B. Sfeno-ethmoidal

C. Transsfenoidal

D. Frontosfenoidal atau sfeno-orbital

V. Kranioskhisis

A. Kranial, fasial atas bercelah

B. Basal, fasial bawah bercelah

C. Oksipitoservikal bercelah

D. Akrania dan anensefali

-------------------------------------------------------

Ensefalosel oksipital merupakan 70 persen sefalo-

sel (pada geografi sda). Dibagi kedalam subkelompok se-

suai hubungannya dengan protuberansia oksipital ekster-

na (EOP): sefalosel oksipitalis superior, dimana terle-

tak diatas EOP, dan sefalosel oksipitalis inferior,

yang terletak dibawah EOP. Penonjolan lobus oksipital

tampak disefalosel superior, dimana serebelum menonjol

dalam sefalosel inferior. Bila defek tulang meluas tu-

run keforamen magnum, keadaan ini disebut sefalosel ok-

sipitalis magna. Hubungan sefalosel ini dengan spina

bifida servikalis disebut sefalosel oksipitoservikalis

(iniensefali).

Ensefalosel anterior jarang dibanding ensefalosel

posterior (pada geografi sda). Yang pertama biasanya

dibagi kedalam dua kelompok: ensefalosel sinsipital

(tampak) dan ensefalosel basal (tak tampak). Mungkin

juga dibagi kedalam empat kelompok: (1) ensefalosel

frontal, (2) ensefalosel frontonasal, (3) ensefalosel

fronto-ethmoid, dan (4) ensefalosel nasofaringeal. Sam-

bungan tulang frontal dan kartilago nasal adalah tempat

yang umum dari sefalosel; hubungan ini menjadi titik

lemah karena pertumbuhan yang berbeda tulang frontal

dan kartilago nasal. Suwanwela menyebut sefalosel dire-

gio ini sebagai ensefalosel fronto-ethmoid dan dikelom-

pokkan kedalam tiga subkelompok:

1. Jenis nasofrontal: menonjol pada sambungan tulang

frontal dan tulang nasal.

2. Jenis nasoethmoid: menonjol pada tulang nasal atau

kartilago nasal.

3. Jenis naso-orbital: menonjol dari bagian anterior

tulang ethmoid dari bagian anterior orbit.

Ensefalosel basal dapat dibagi kedalam lima kelom-

pok:

1. Ensefalosel transethmoidal (intranasal): herniasi

kedalam kavum nasal melalui lamina kribrosa.

2. Ensefalosel sfeno-ethmoid (intranasal posterior):

herniasi kebagian posterior kavum nasal melalui tu-

lang sfenoid.

3. Ensefalosel transsfenoid (sfenofaringeal): hernia-

si kenasofaring melalui tulang sfenoid.

4. Ensefalosel sfeno-orbital: herniasi keruang orbit

melalui fissura orbital superior.

5. Ensefalosel sfenomaksillari: herniasi kerongga orbit

melalui fissura pterigoid, kemudian kefossa pterigo-

id melalui fissura intra orbital.

Presentasi Klinis

Sefalosel berbagai bentuk dan ukurannya, ukuran diame-

ter berkisar beberapa milimeter hingga lebih besar dari

tengkorak normal. Sefalosel besar tak selalu mengandung

jaringan otak, namun cenderung tak bertangkai dibanding

pedunkulasi. Kubah sefalosel ditutup kulit sebagian a-

tau seluruhnya, dan mungkin terdapat rambut pada basis-

nya. Kelainan kulit seperti warna port-wine sering tam-

pak diatas kulitnya. Sefalosel biasanya berdenyut dan

kompresibel. Tekanannya meninggi saat menangis.

Gejala klinis tergantung lokasi sefalosel, namun

defisit neurologis sehubungan dengan sefalosel biasanya

tidak berat. Ensefalosel oksipital menyebabkan gangguan

visus berbagai tingkat, karena herniasi lobus oksipi-

tal. Ensefalosel suboksipital mungkin berakibat ganggu-

an koordinator motor. Ensefalosel parietal mungkin me-

nyebabkan gangguan sensori dan bicara. Ensefalosel

frontal berhubungan dengan nasion yang datar dan le-

bar. Sefalosel tampak tepat diatas nasion dan sering

terjadi bersama hipertelorisme dan bibir serta palatum

bercelah. Ditemukannya gula pada cairan memungkinkan

diagnosis pasti. Ensefalosel orbital atau sfeno-orbital

sering bersamaan dengan eksoftalmos unilateral.

Temuan Radiografik

Pemeriksaan radiologis dilakukan untuk menilai struktur

patologis sefalosel: daerah defek tulang, ukuran serta

isi sefalosel, ada atau tidaknya anomali SSP, dan dina-

mika CSS.

Lubang defek tulang pada ensefalosel oksipital mu-

dah dikenal pada foto polos tengkorak. Sebagai tambahan

terhadap daerah defek tulang, perluasan defek dan ada

atau tidaknya kraniolakunia dapat diketahui. Ada atau

tidaknya otak yang vital dikantung dapat ditentukan de-

ngan ventrikulografi dan angiografi serebral, namun CT

scan memperlihatkan tidak hanya isi kantung namun juga

semua kelainan intrakranial yang bersamaan.

Ensefalosel oksipital harus didiferensiasi dari

kasus garis tengah lainnya, seperti sinus perikranii,

dan holoprosensefali. Sinus perikranii sangat lebih

kompresibel dibanding ensefalosel. CT scan memperlihat-

kan displasia serebral sebagai tambahan atas kantung

dorsal pada holoprosensefali. Angiografi serebral mung-

kin perlu untuk membedakan ensefalosel oksipital dari

kantung dorsal holoprosensefali; holoprosensefali didi-

agnosis oleh adanya arteria serebral anterior azigos.

Untuk memeriksa lubang dari defek tulang pada en-

sefalosel anterior, tomografi fossa anterior dan CT

scan diperlukan. Ensefalosel anterior harus didiferen-

siasi dari polip nasal, teratoma orbitofronal, glioma

ektopik (nasal), dan keadaan serupa. Teratoma orbito-

frontal mungkin menampakkan kalsifikasi pada foto polos

dan meluas kedalam ruang intrakranial. Tumor ini menja-

di maligna dengan pertambahan usia. Glioma nasal adalah

tumor neurogenik kongenital yang jarang. Ia adalah mas-

sa heterotopik nonneoplastik dari jaringan neuroglial.

Tapi mungkin tumbuh seperti neoplasma sejati, mengin-

filtrasi jaringan sekitarnya, serta metastasis ke nodus

limfe regional.

Ensefalosel berhubungan dengan berbgagai anomali

selain hidrosefalus, seperti:

mikrosefali

kraniolakunia

mielomeningosel

agenesis korpus kalosum

lipoma korpus kalosum

holoprosensefali

posisi abnormal sinus dural

deformitas tentorium

sinus dermal kongenital

rotasi aksial batang otak

hipoplasia serebeler

sista Dandy-Walker

malformasi Arnold-Chiari

Tabel 7-3. Perbedaan Gambaran

Ensefalosel Frontonasal dan Fronto-ethmoid

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Gambaran Frontonasal Fronto-ethmoidal

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Tempat defek tulang Pada sambungan tulang frontal dan nasal Pada foramen sekum, yaitu sambungan tulang

frontal dan ethmoid pada basis fossa

kranial anterior

Presentasi pada permukaan Pada akar hidung diatas bregma Dibawah akar, pada sambungan tulang dan

kartilago

Bentuk Biasanya globuler; mungkin pedunkuler Biasanya lobuler dan sessil

Isi Biasanya cairan Kebanyakan padat

Temuan radiologis Defek pada sambungan frontonasal Sambungan frontonasal normal

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Ensefalosel anterior sering bersamaan dengan anomali

muka, seperti bibir dan langit-langit bercelah. Empat

anomali yaitu ensefalosel oksipital, hidrosefalus, de-

formitas Klippel-Feil, dan langit-langit bercelah se-

ring terjadi sebagai tetrad. Kelainan jantung kongeni-

tal dan ekstremitas yang displastik adalah anomali yang

berhubungan yang terletak dibagian lain dari badan.

Hidrosefalus mungkin terjadi sebelum diperbaikinya

sefalosel, atau mungkin terbentuk setelah operasi. In-

sidens hidrosefalus yang menyertai pada ensefalosel ok-

sipital adalah 25 persen pada meningosel dan 66 persen

pada ensefalosel. Hidrosefalus yang bersamaan pada en-

sefalosel anterior jarang. Seperti pada spina bifida,

insidens hidrosefalus lebih tinggi pada sefalosel yang

mengandung jaringan otak. Insidens hidrosefalus yang

menyertai pada ensefalosel oksipital adalah hampir sama

dengan pada mielomeningosel.

Pertimbangan Operasi

Karena ensefalosel tidak sesering mielomeningosel, kri-

teria untuk tindakan terpilih belum banyak dilaporkan.

Lorber dan Schofield melaporkan pada ensefalosel oksi-

pital, indikator prognostik yang menggembirakan adalah:

(1) tiadanya jaringan otak pada kantung (meningosel)

dan (2) ensefalosel kecil. Tiadanya hidrosefalus bukan

faktor penting untuk survival. Mereka mengajukan hal

berikut sebagai pemburuk utama kemungkinan prognostik

saat lahir: (1) mikrosefali, (2) adanya jaringan otak

didalam kantung (meningoensefalosel), dan (3) ensefalo-

sel besar. Bila mikrosefali berhubungan dengan hernia

otak masif, sulit untuk mengurangi jaringan otak keda-

lam rongga intrakranial secara operasi.

Sebagai pegangan, sefalosel harus diperbaiki se-

gera. Sefalosel dengan kebocoran CSS harus diperbaiki

dengan dasar emergensi. Bila sefalosel besar sekali,

juga harus diperbaiki segera untuk mencegah infeksi,

karena puncak sefalosel menjadi nekrotik oleh gangguan

sirkulasi darah bila belum ditindak dan mungkin terin-

feksi. Bila sefalosel kecil, perbaikan mungkin ditunda

hingga dewasa.

Baik pendekatan operasi intrakranial dan ekstra-

kranial dapat digunakan untuk memperbaiki sefalosel.

Sefalosel frontal, posterior, dan frontonasal biasa di-

perbaiki melalui pendekatan ekstrakranial. Pendekatan

intrakranial biasa digunakan untuk ensefalosel fronto-

ethmoid, nasofaringeal, orbital, dan sfenoidal.

Prosedur operatif untuk memperbaiki ensefalosel

posterior terdiri dari tiga tindakan: (1) sacplasty,

(2) duraplasty, dan (3) cranioplasty bila perlu.

Sefalosel sangat besar dengan basis luas memberi-

kan bahaya kehilangan CSS jumlah banyak secara tiba-ti-

ba, berakibat pergeseran otak ekstrem mendadak dan dii-

kuti gangguan sirkulasi darah batang otak. Setiap sefa-

losel sering memerlukan prosedur operasi besar. Dalam

usaha mengurangi risiko, aspirasi berulang atau drai-

nase sinambung dari CSS bisa dilakukan prabedah. Bila

otak yang mengalami herniasi tak dapat dikurangi dengan

mudah bahkan setelah aspirasi CSS dari kantung, jaring-

an otak yang mengalami herniasi dari leher kantung bisa

diamputasi atau duraplasti dilakukan menggunakan dura

manusia yang dibeku-keringkan, karena reduksi yang di-

paksakan akan meninggikan tekanan intrakranial. Bila

sefaloselnya besar, dilakukan pungsi atau aspirasi se-

saat sebelum operasi. Operasinya relatif sederhana pada

kasus dimana defek tulang terletak diatas EOP. Bila de-

fek tulang terletak diatas EOP, leher sefalosel didi-

seksi secara hati-hati, tanpa mencederai sinus vena

yang berjalan sekitar leher. Pada tiap kasus, angiogra-

fi serebral harus dilakukan prabedah untuk memeriksa

hubungan sefelosel dengan sinus vena. Bila defek tulang

terletak dibawah EOP, sefalosel sering bersamaan dengan

anomali fossa posterior dan sering sulit untuk diperba-

iki. Konsekuensinya prognosisnya biasa buruk. Ensefalo-

sel dikompartemen infratentorial sering berhubungan de-

ngan sisterna magna.

Kebanyakan ensefalosel anterior dicapai dari in-

trakranial. Karena ensefalosel anterior yang relatif u-

mum ada dua, ensefalosel frontonasal dan ensefalosel

fronto-ethmoidal, ditindak dengan pendekatan berbeda,

maka diagnosis diferensial adalah penting. Pendekatan

transnasal dan transoral mungkin dilakukan namun tidak

umum digunakan karena lapang operasi yang sempit serta

risiko kebocoran CSS yang tinggi. Operasi terdiri dari

empat prosedur:

1. Kraniotomi osteoplastik bifrontal dengan insisi ku-

lit koronal.

2. Amputasi otak yang herniasi.

3. Kranioplasti dan dura plasti.

4. Reseksi otak yang herniasi keekstrakranial dan dura-

plasti bila perlu.

Pendekatan intrakranial intradural dan ekstrakranial

biasanya dilakukan bersamaan (operasi satu tahap). Bila

ensefalosel mempunyai kanal yang panjang, operasi dua

tahap bisa dilakukan. Otak yang herniasi kerongga hi-

dung atau faring mungkin ditindak transpalatal. Bila

terjadi deformitas hidung dan hipertelorisme, operasi

rekonstruksi mungkin perlu setelah perbaikan ensefalo-

sel.

Protokol seleksi yang diusulkan untuk neonatus dengan

mielomeningosel (Stein):

-------------------------------------------------------

Anomali kongenital 'gross'-------------------------Ya

(mikrosefali, kardiak dll) |

Trauma lahir yang berat |

| |

| |

Tidak |

| |

| |

Tidak------Foto tengkorak memperlihatkan |

| deformitas (LSD,Luckenschadel) |

| | |

| | |

| Ya |

| | |

| | |

| Adanya kriteria buruk utama |

| (1) hidrosefalus 'gross' |

| (2) paraplegia lengkap |

| (3) kifosis |

| (4) kantung torakolumbar |

| | |

| | |

| /---------------------------/ |

| | | |

| Kurang dari Dua atau |

| dua kriteria lebih kriteria |

| | | |

| | | |

/---!------!-----/ /-------!-----!---/

| Dianjurkan | | Operasi segera |

| operasi segera | | tidak dianjurkan|

/----------------/ /-----------------/

SINDROMA NEUROKUTANOSA

(FAKOMATOSIS) Fakomatosis adalah malformasi yang disebabkan oleh ke-

lainan histogenesis. Proliferasi sel abnormal sering

terjadi pada sistema saraf serta kulit (sindroma neuro-

kutanosa). Proliferasi sel Schwann abnormal pada siste-

ma saraf pusat pada neurofobromatosis, dan astrosit pa-

da sklerosis tuberosa, akan membentuk lesi massa. Bila

lesi massa menggantikan tempat jaringan saraf, bisa di-

sebut hamartoma.

Neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, dan angio-

matosis serebeloretinal pertama dikelompokkan kefakoma-

tosis oleh van der Hoeve tahun 1932. Kelainan Sturge-

Weber dan ataksia-telangiektasia dimasukkan kedaftar

fakomatosis kemudian. Kelainan tersebut bersifat ge-

netik dan herediter.

NEUROFIBROMATOSIS (PENYAKIT VON RECKLINGHAUSEN) Pertama dijelaskan oleh von Recklinghausen pada 1882.

Adalah penyakit yang diturunkan melalui autosom dominan

dan lebih sering pada laki-laki. Manifestasi klinis bi-

sa seragam atau berbeda pada kasus familial. Menurut

Crowe, setengah anggota dari satu keluarga yang mende-

rita kelainan ini tanpa disertai kelainan kulit. Kasus

sporadis atau terbatas dipikirkan sebagai diinduksi o-

leh mutasi spontan.

Stigma kutanosa dari kelainan ini terdiri dari ne-

urofibroma (fibromata molluska) dan bercak cafe-au-la-

it. Neurofibroma biasanya melebihi diameter 1.5 sm, dan

biasanya terdapat paling tidak lima buah. Mungkin tidak

dijumpai saat lahir dan tampil setelah usia dua tahun.

Abnormalitas sistema saraf ada empat jenis: (1)

retardasi mental, (2) tumor intrakranial, (3) tumor in-

traspinal, dan (4) tumor saraf perifer. Neoplasma sis-

tema saraf yang umum dijumpai adalah neuroma, biasanya

akustika, trigeminal, dan saraf spinal. Penyakit ini

sering disertai meningioma multipel, glioma optik, dan

glioma batang otak.

Pada kebanyakan kasus anak hanya memperlihatkan

manifestasi kutanosa, dan neoplasma sistema saraf, de-

ngan kekecualian glioma saraf optik, jarang tampak pada

anak.

Glioma optik terjadi pada sekitar 10 persen anak

dengan neurofibromatosis, dan neurofibromatosis terjadi

pada sekitar 25 persen dari glioma optik. Neuroma akus-

tika sangat jarang pada anak dan terjadi hanya pada ne-

urofibromatosis. Abnormalitas arteria serebral, teruta-

ma oklusi serebrovaskuler multipel, mungkin terdapat

pada anak. Konsekuensinya pemeriksaan neuroradiologis

harus termasuk angiografi serebral bila gejala klinis

mencurigakan adanya abnormalitas serebrovaskuler pada

anak dengan neurofibromatosis. Sekitar 10 persen anak

dengan neurofibromatosis memiliki bangkitan dan retar-

dasi mental.

Perubahan skeletal yang mengenai tengkorak, tulang

belakang, dan ekstremitas sering dijumpai. Perubahan

yang biasa terjadi pada tengkorak adalah displasia sa-

yap sfenoid, perubahan seller akibat lesi saraf optik,

pembesaran kanal optik akibat glioma saraf optik, pe-

lebaran lubang saraf kranial lainnya, dan defek sutura

lambdoid. Defek sayap sfenoid besar bisa menimbulkan

eksoftalmos yang berpulsasi. Pada foto tengkorak, neu-

rofibromatosis mungkin menyerupai tampilan plagiosefali

atau sista arakhnoid pada fossa media. Defek umum yang

biasanya mengenai tulang belakang adalah displasia ruas

tulang belakang, kifoskoliosis, dan scalloping poste-

rior badan ruas tulang belakang.

Gambaran radiologis neurofibromatosis telah dila-

porkan. CT scan menunjukkan tidak hanya lesi tengkorak,

namun juga lesi intrakranial. Displasia atap tengkorak,

dasar tengkorak, dan orbit; tumor intrakranial; tumor

orbital; dan hipoplasia lobus temporal mudah disaksi-

kan. Dilatasi ventrikuler adalah temuan yang umum di-

jumpai pada neurofibromatosis dan mungkin akibat atrofi

serebral ringan.

SKLEROSIS TUBEROSA (PENYAKIT BOURNEVILLE-PRINGLE) Bourneville menjelaskan kasus tuber serebral terbatas

yang disertai bangkitan epileptik serta kelainan men-

tal, dimana sindroma ini dinamakannya sklerosis tubero-

sa, tahun1880. Pringle menemukan lesi dimuka pada tiap

pasien dan dinamainya adenoma sebaseum pada tahun 1908.

Vogt melaporkan triad klinis epilepsi, defisiensi men-

tal, dan adenoma sebaseum sebagai karakter sklerosis

tuberosa pada tahun 1908. Epoloia, suatu kombinasi epi-

lepsi dengan anoia (mindlessness), bisa digunakan seba-

gai sinonimnya. Lagos dan Gomez melaporkan kasus skle-

rosis tuberosa dan menemukan bahwa kasus dengan triad

klinis lengkap lebih sedikit dari yang tidak memiliki

satu dari tiga gejala. Triad patologis terdiri dari a-

denoma sebaseum, tumor jantung dan ginjal, dan nodul

neuroglial (tuber) diotak.

Walau sklerosis tuberosa dipercaya herediter, ben-

tuk transmisinya tidak jelas. Transmisi dominan autosom

terjadi pada banyak kasus. Menurut penelitian terakhir,

81 persen kasus diperkirakan mutasi baru. Gambaran kli-

nis bervariasi pada atau sekitar anggota keluarga. Ke-

turunan penderita adenoma sebaseum dan bercak shagreen

atau fibroma subungual dan nevi putih diperkirakan me-

miliki kemungkinan 50 persen menderita kelainan ini.

Tuber kortikal dan tuber subependimal, yang ter-

akhir biasa dijumpai pada badan dan tanduk inferior

ventrikel lateral, diketahui sebagai lesi serebral. Me-

reka sering mengalami kalsifikasi. Nodul subependimal

tampak sebagai 'tetesan lilin' atau 'parit lilin' pada

pemeriksaan dengan udara. Tuber periventrikuler mungkin

menjadi tumor yang sangat besar (astrositoma sel raksa-

sa subependimal) sekitar foramen Monro. Karena tumor i-

ni tidak radiosensitif, pengangkatannya diperlukan. Le-

si kutanosa terdiri dari adenoma sebaseum bentuk kupu-

kupu pada muka, bercak shagreen, fibroma subungual,

bercak akhromik, nodul subkutanosa, bercak cafe-au-la-

it. Pada sistema skeletal, lesi mungkin ditemukan pada

tengkorak, tulang panjang, tulang belakang, pelvis, ta-

ngan, dan kaki. Pada organ lain, rabdomioma jantung,

tumor retinal (fakoma), hamartoma embrional campuran

pada ginjal, duodenum, hati, kelenjar tiroid, kelenjar

adrenal dan ovarium bisa ditemukan.

CT scan merupakan alat diagnosis paling berguna

pada tuber subependimal. Tuber tampak sebagai nodul

yang berkalsifikasi pada dinding ventrikel dan mungkin

tidak tampak pada foto polos tengkorak. Ventrikel pada

sklerosis tuberosa sedikit membesar sebagai akibat at-

rofi serebral. Astrositoma sel raksasa subependimal pa-

da tanduk frontal ventrikel lateral merupakan massa

dengan sedikit peninggian atenuasi dan sering diperkuat

olah pemeriksaan memakai kontras. Bila foramen monro

terobstruksi, timbul hidrosefalus. Pleksus khoroid ha-

rus dibedakan dari tuber. Yang pertama terletak pada

trigonum atau tepi medial ventrikel lateral dan jelas

diperkuat oleh injeksi medium kontras; tuber terletak

sepanjang tepi lateral ventrikel lateral. Ia tampak se-

bagai massa yang berkalsifikasi dan tidak diperkuat o-

leh pemeriksaan kontras. Tuber juga harus dibedakan da-

ri setiap kelainan yang berhubungan dengan kalsifikasi

periventrikuler seperti toksoplasmosis dan penyakit in-

klusi sitomegalik.

ANGIOMATOSIS ENSEFALOTRIGEMINAL

(PENYAKIT STURGE-WEBER) Sturge melaporkan pada 1879 kasus angioma pada satu si-

si muka disertai adanya glaukoma ipisilateral, hemiple-

gia, dan epilepsi. Ia melaporkan gejala serebral dise-

babkan oleh angioma pada otak yang sejenis dengan tumor

pada muka. Weber memperlihatkan kalsifikasi otak pada

foto polos tengkorak pada 1929.

Kelainan ini mengandung hal berikut:

1. Angiomatosis kutanosa (nevus flammeus atau nevus ka-

pilari) atau pewarnaan port-wine hemifasial.

2. Bangkitan epileptik yang mulai pada usia anak-anak.

3. Kalsifikasi giriform.

4. Buftalmos atau glaukoma.

5. Retardasi mental.

6. Hemiplegia.

7. Hemianopsia homonim.

Angiomatosis leptomeningeal tampak paling sering pada

lobus oksipital. Korteks serebral dibawah angioma meng-

alami kalsifikasi karena gangguan sirkulasi. Kalsifika-

si dikenal sebagai kontur ganda pada foto polos tengko-

rak.

Temuan yang umum pada angiogram serebral adalah

vena kortikal abnormal yang mengalirkan isi vena kor-

tikal permukaan dan sinus sagital superior kesistema

vena dalam.

CT scan paling baik dalam mendeteksi kalsifikasi

kortikal dan berguna dalam diagnosis dini kelainan ini.

Kalsifikasi sering lebih jelas pada CT scan dibanding

foto polos tengkorak. CT scan biasanya memperlihatkan

kalsifikasi kortikal giriformis pada lobus temporal dan

oksipital. Hemisfer serebral mungkin dilapisi angioma,

dan malformasi vaskuler pial mungkin diperkuat oleh zat

kontras pada semua kasus. Atrofi kortikal dan ketidak-

setangkupan bentuk dan ketebalan tengkorak sering tam-

pak. Kalsifikasi giriformis yang khas untuk kelainan i-

ni biasanya tampak setelah usia dua tahun. Kalsifikasi

sejenis mungkin dijumpai pada leukemia SSP. Diferensia-

si klinis kedua kelainan ini tidak sulit. Kalsifikasi

bilateral mungkin dijumpai. Hemisferektomi mungkin di-

indikasikan untuk bangkitan yang tak terkontrol.

ANGIOMATOSIS SEREBELORETINAL

(PENYAKIT VON HIPPEL-LINDAU) Angiomatosis serebeloretinal terdiri dari hemangioblas-

toma serebeler, angioma retinal, lesi tipikal organ in-

ternal, dan eritrositosis darah perifer. Angioma reti-

nal pertama dikemukakan von Hippel 1904. Lindau menemu-

kan tahun 1926, saat meneliti tumor serebeler, bahwa

hemangioblastoma serebeler sering bersamaan dengan a-

ngiomatosis retina dan mengajukan hubungan ini sebagai

kesatuan nosologis. Cushing dan Bailey menamakan hu-

bungan ini sebagai Penyakit Lindau pada tahun 1928.

Hemangioblastoma sering terjadi sebagai lesi sistik pa-

da paramedian hemisfer serebeler. Bisa terbentuk soli-

ter atau multipel. Sista berisi cairan xantokhrom, dan

terdapat nodul mural. Setiap lesi organ internal dije-

laskan sebagai foekhromositoma medulla adrenal, hiper-

nefroma ginjal, dan sista atau angioma limpa dan gin-

jal.

Mungkin terdapat siringomielia, meningioma, dan

paraganglioma. Sista tulang dan nevi vaskuler dan ber-

pigmen pada kulit dan mukosa bisa dijumpai.

Lesi organ internal jarang memberikan gejala. Pre-

sentasi klinis terdiri dari peninggian TIK dan tanda

serebeler akibat tumor serebeler, dan gangguan visual

akibat angioma retinal. Polisitemia mungkin menghilang

setelah pengangkatan hemangioblastoma serebeler.

Hemangioblastoma serebeler tampak pada CT scan se-

bagai area densitas rendah pada bagian sistik dan area

isodensitas atau sedikit hiperdensitas pada nodus mu-

ral. Obstruksi ventrikel keempat oleh efek massa biasa-

nya menyebebkan hidrosefalus. Nodul solid pada dinding

sista diperkuat secara merata oleh injeksi kontras. Ba-

gian perifer lesi sistik diperkuat dan dikelilingi cin-

cin hiperdens. Konsekuensinya, diferensiasi keadaan ini

dengan sista arakhnoid tidak sulit. Sarkoma sistik atau

ependimoma mungkin memberikan temuan CT scan serupa.

SINDROMA NEUROKUTANOSA LAIN Ataksia-Telangiektasia

(Sindroma Louis-Bar atau Border-Sedgwick) Sindroma ini dijelaskan oleh Louis-Bar pada 1941 dan

dinamakan ataksia-telangiektasia dan dianggap sebagai

fakomatosis kelima. Gambaran khas sindroma ini adalah

ataksia serebeler progresif yang dimulai saat bayi, dan

telangiektasia progresif dari bulbar konjunktiva serta

muka. Gangguan motor tampak menonjol sebagai khoreoate-

totik. Infeksi sinus paranasal serta paru-paru sering

berulang. Mekanisme immunologis terganggu serta timus

tampak hipoplastik. Tumor maligna jarang. Perubahan se-

rebeler termasuk degenerasi sel Purkinje, dan dilatasi

serta penipisan dinding pembuluh kecil pial dan subs-

tansia putih. Lesi bisa dilihat pada cord tulang bela-

kang. CT scan memperlihatkan atrofi serebeler, sesuai

dengan temuan patologis.

Melanosis Neurokutanosa (Sindroma Rokistansky-Bogaert) Nevi kutanosa berpigmen, melanosis leptomeningeal, dan

pigmentasi melanotik intraserebral adalah khas untuk

melanosis neurokutanosa. Hidrosefalus terjadi karena

obstruksi pada daerah absorpsi CSS oleh sel pigmen.

Pasien menampilkan bangkitan konvulsif, retardasi

mental, iritasi meningeal kronik, palsi saraf kranial,

dan peninggian TIK.

Tabel 10-1. Sindroma Fakomatosa Jarang

-------------------------------------------------------

1. Melanosis neurokutanosa

(sindroma Rokistansky-van Bogaert)

2. Inkontinensia pigmenti

(sindroma Bloch-Sulzberger)

3. Karsinoma sel basal nevoid multipel

(sindroma Ward-Gorlin-Goltz)

4. Angiomatosis kutaneomeningospinal

(sindroma Berenbruch-Cushing-Cobb)

5. Angiomatosis osteohipertrofika

(sindroma Klippel-Trenaunay)

6. Angiomatosis sistemik (sindroma Ulmann)

7. Angiomatosis okuloserebral (sindroma Bregeat)

8. Lipomatosis circumscribed periferal multipel

(penyakit Krabbe-Bartels)

9. Lipomatosis neurokutanosa

10. Displasia fibrosa (sindroma Albright)

-------------------------------------------------------