Algorithme diagnostique devant une ataxie cérébelleuse

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    03-Jan-2017

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<ul><li><p>Communication orale</p><p>Club des mouvements anormaux (CMA) Societe francaisede neurologie pediatrique (SFNP)</p><p>Jeudi 3 avril 2014</p><p>CO-172</p><p>Algorithme diagnostique devant uneataxie cerebelleuseC. TranchantHautepierre, neurologie, 1, avenue Moliere, 67000 Strasbourg,France</p><p>Mots cles : Cerebellar ataxia ; Algorithme ; GenetiqueLes ataxies cerebelleuses constituent un groupe daffectionstres nombreuses et heterogenes qui peuvent etre soitacquises, soit hereditaires. Parmi les causes acquises, lescauses structurales sont facilement diagnostiquees par lima-gerie cerebrale. Mais limagerie peut etre trompeuse, et il nefaut pas meconnatre certaines causes toxiques, ou les causescurables infectieuses, carentielles, ou autoimmunes dont lespectre est en extension. Les ataxies neuro-degenerativesacquises, comme la maladie de Creutzfeldt Jakob ou latrophiemultisystematisee de type cerebelleux sont souvent de diag-nostic retarde. Le mode evolutif, les signes associes et quel-ques examens paracliniques simples permettent cependantdans la majorite des cas un diagnostic.Les formes hereditaires sont plus difficiles a aborder, dautantque de nombreux genes restent inconnus. Le mode de trans-mission probable (recessif, dominant, lie a lX, voire mito-chondrial), lage de debut, le profil evolutif, la presence designes associes (polyneuropathie, mouvements anormaux,troubles oculomoteurs, troubles cognitifs, atteinte plurisys-temique) et deventuelles anomalies a lIRM cerebrale sont leselements essentiels de la reflexion diagnostique, et permet-tent dorienter la recherche danomalies metaboliques et/ougenetiques. Ces etapes restent aujourdhui indispensablesmalgre le developpement de puces de sequencage a hautdebit qui permettent letude simultanee de tres nombreuxgenes. En effet, linterpretation des resultats de ces nouvellestechniques, qui restent encore du domaine de la recherche,necessite un dialogue entre geneticiens et cliniciens pourfaire la part entre une authentique mutation et un polymor-phisme.Nous proposons un algorithme diagnostique a appliquer encas dataxie cerebelleuse, et illustrerons preferentiellementcertaines causes meconnues ou recemment individualiseesdataxie cerebelleuse.</p><p>http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.551</p><p>CO-173</p><p>Les mouvements anormaux dansles ataxies cerebelleuseshereditairesM. AnheimHopitaux universitaires de Strasbourg, neurologie, 67000Strasbourg, France</p><p>Mots cles : Ataxie cerebelleuse ; Mouvements anormaux ;GenetiqueLes ataxies cerebelleuses hereditaires (ACH) constituent ungroupe heterogene et complexe de pathologies genetiquesneurodegeneratives dominees par une ataxie cerebelleuse.Les mouvements anormaux y sont particulierement fre-quents, bien quils soient souvent sous-diagnostiques. Ils sontdune aide majeure pour le diagnostic etiologique, peuventparfois etre lobjet dun traitement specifique ou symptoma-tique (tetrabenazine, benzodiazepine, toxine botulique), etconstituent une porte dentree pour lexploration des interac-tions entre le cervelet et les noyaux gris centraux.La maladie de Friedreich est la plus frequente des ataxiesrecessives, les ataxies dominantes correspondant aux ataxiesspino-cerebelleuses ou SCA sont dominees par SCA1, 2 et 3,alors que le FXTAS est la cause la plus frequente dataxie lie alX. Les ataxies mitochondriales sont nombreuses, liees a desmutations de lADN nucleaire ou mitochondrial.Des mouvements anormaux de tout type peuvent etre rencon-tres dans les ACH. La dystonie est particulierement frequentedans lataxie telangiectasie (AT), ataxie avec apraxie oculomo-trice de type 1 (AOA1) et 2 (AOA2), maladie de Sandhoff,maladie de Wilson, maladie de Niemann Pick de type C(NPC), lataxie avec deficit en vitamine E (AVED), et lesSCA1, 2 et surtout 3. Des mouvements choreiques sont fre-quents dans AOA1, AOA2, AT, SCA17 et DRPLA alors quuntremblement du chef est evocateur d AVED. Des myocloniessont parfois decelees dans lAT, ARCA2, SANDO, NPC, MERRF,SCA14. Un syndrome parkinsonien peut etre mis en evidencedans le SANDO, FXTAS, SCA2 ou SCA3.Lataxie elle-meme doit etre consideree comme un authen-tique mouvement anormal, de type hyperkinetique, et estparfois isolee dans les formes pures dACH (ARCA1, ARCA3,SCA6).Les mouvements anormaux oculaires sont egalement cru-ciaux, qui confirment latteinte cerebelleuse et orientent par-fois de facon decisive le diagnostic etiologique (NPC, AT, AOA1,Friedreich, SCA).</p><p>r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 0 s ( 2 0 1 4 ) a 2 4 1 a 2 4 2</p><p>Disponible en ligne sur</p><p>ScienceDirectwww.sciencedirect.com</p><p>0035-3787/$ see front matter</p><p>http://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.neurol.2014.01.551&amp;domain=pdfhttp://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.neurol.2014.01.551&amp;domain=pdfhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.551http://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.neurol.2014.01.552&amp;domain=pdfhttp://crossmark.crossref.org/dialog/?doi=10.1016/j.neurol.2014.01.552&amp;domain=pdfhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.552http://www.sciencedirect.com/science/journal/00353787</p></li></ul>

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