A sndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter

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    19-Jun-2015

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A sndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo masculino. As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.Ao contrario do que ocorre na Sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que Imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alteraes no processo de Identificao psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo. Fisicamente so quase indistinguveis dos homens com caritipo 46,XX, que foram mencionados no captulo 8. At 1960 a prova definitiva para o diagnstico era fornecida pelo exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revela ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos; raros so os casos de Klinefelter frteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozides normais. Atualmente a Identificao dos Klinefelter assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual.Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Aps a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos.

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