19. Protocol Sindrom Cerebelos Inexplicat

  • Published on
    12-Nov-2015

  • View
    225

  • Download
    6

DESCRIPTION

neuroped

Transcript

PROTOCOL SINDROM CEREBELOS INEXPLICAT

PROTOCOL SINDROM CEREBELOS INEXPLICAT

Cerebelul este centrul echilibrului si al coordonarii miscarilor, jucand un rol important in adaptarea posturii si executia miscarilor voluntare.

Sindromul cerebelos este un ansamblu de simptome datorate unei leziuni la nivelul cerebelului si/sau tracturilor nervoase ce au legatura cu cerebelul.

A. Cateva elemente de anatomie si fiziologie

Cerebelul este alcatuit din: arheocerebel, paleocerebel (contine amigdala) si neocerebel (legat direct de creier).

Tracturile cerebeloase au 3 neuroni: 1 aferenta cerebelului, 2 ajunge in cortexul cerebral, la nivelul ganglionilor cerebrali (intotdeauna GABAergici) si 3 eferentele care inchid bucla functionala.a) Calea arheo-cerebrala (vestibulo-cerebrala) e implicata in reglarea globala a echilibrului in ortostatism.

b) Calea paleo-cerebrala are rol in controlul echilibrului si repartitia tonusului trunchiului si membrelor.c) Calea neo-cerebrala, numita si cortico-ponto-cerebro-dentato-talamo-corticala, este implicata in coordonarea miscarilor.B. Sindroamele cerebeloase1. ATAXIA

Ataxia este un semn constant al sindromului cerebelos, fiind definita ca dezorganizare spatio-temporala a miscarii.

a) Ataxia posturala

mers ebrios, cu baza larga de sustinere si dezechilibrari frecvente; oscilatii ale axei corpului dansul gambelor, uneori cu imposibilitatea mentinerii ortostatismului;

Romberg negativ (inchiderea ochilor nu agraveaza simptomatologia), element esential pentru diferentierea de ataxia vestibulara, unde avem Romberg pozitiv; in ortostatiune evidentiem baza larga de sustinere siaceeasi simptomatologie, usor atenuata;

pozitia sezand si controlul capului pot fi compromise in ataxiile mari (ex Friedreich).

b) Ataxia cinetica

afectarea miscarii membrelor

hipermetrie / dismetrie afectarea miscarii voluntare, la probele indice-nas si calcai-genunchi pacientul rateaza tinta

discronometrie initierea miscarii si miscarea sunt mai lente la membrul afectat

asinergia evidentiabila la membre la tentativa de a se aseza in ghemuit, pe care n-o poatementine, datorita detasarii talpilor de podea (semnul detasarii al lui Babinski) adiadocokinezie dificultati in a efectua rapid miscari voluntare, succesive si alternative (proba marionetelor)

descompunerea miscarii miscare discontinua la probele indice-nas si calcai-genunchi.

Pacientul are disgrafie si dizartrie cerebeloasa vorbire sacadata / descompusa, exploziva.

2. AFECTAREA OCULO-MOTRICITATII

dismetrie oculara frecvent hipermetrie de partea leziunii

descompunerea miscarilor de urmarire de partea leziunii, in cele unilaterale

nistagmus cerebelos nistagmus orizontal, mai lent si mai neregulat decat cel vestibular

nistagmus de recul caracteristic sd cerebelos, la revenirea GO in pozitie primara, dupa o perioada de privire laterala3. HIPOTONIA CEREBELOASA

hipotonia trunchiului se manifesta prin hiperlordoza lombara

hipotonia membrelor evidentiata prin pasivitatea exagerata a miscarilor

hipotonia dinamica proba Stewart-Holmes la flexia bratului contrarezistenta, daca se elibereaza brusc, pacientul se va lovi cu antebratul de torace4. TREMORUL CEREBELOS

e intentional, apare in timpul miscarii, in cazurile severe produce adevarate diskinazii intentionale

C. Principalele etiologii ale ataxiilor cerebeloase1. SINDROAME CEREBELOASE DOBANDITEa) Acute traumatice

vasculare ( infarcte, hematoame, etc)

infectioase

intoxicatii: alcool, difenilhidantoina;

b) Cronice nondegenerative tumorale ( meduloblastom, astrocitom, etc) paraneoplazice inflamatorii metabolice S.E.P. maladii sistemice: LES, sarcoidoza toxice (cadmiu, solventi organici, etanol, etc)2. ATROFIE CEREBELOASA

a) gr olivo-ponto-cerebelos: forme AD SCA 1, SCA 2, SCA 3

forme sporadice Dejerine-Thomas

b) gr corticale pure: forme AD SCA6 / EA2

forme sporadice Pierre-Marie-Foix

In acest grup se incadreaza si ageneziile partiale / totale de cerebel si malformatiile cerebelului ( Dandy-Walker, Chiari, etc).3. ATROFIA CEREBELOASA CRONICA DEGENERESCENTA

a) degenerescenta spino-cerebeloasa: ataxia Friedreich (abolirea reflexelor, afectare sensibilitate profunda, sd piramidal, miocardiopatie),

ataxia mitocondriala,

ataxiile metabolice (periodice deficit de biotinidaza; neperiodice deficit de sfingomielinaza).D. Orientarea diagnostica in fata unui sindrom cerebelos dupa aspectul imagistic1. Clasificarea anatomica a anomaliilor de cerebel agenezie

hipoplazie

displazie

atrofie

anomalie de semnal T2

Se face IRM cerebral la 1 luna si la 1 an, pt diagnosticarea paologiilor fixe / progresive.E. Bilant etiologic IRM cerebral 3 D

LCR: biochimie, celularitate, benzi oligoclonale/Ig, CAA, Pt redox

Ex oftalmologic: FO, cu lampa cu fanta

EEG

HLG + FL + frotiu

Imunograma

Biochimie ionograma, bilant hepatic, albuminemie

Enzime musculare CK, LDH

AFP, vit E

Profil lipidic colesterol, trigliceride, electroforeza lipidelor

Electroforeza proteinelor

Aminiemie, lactat, piruvat, CAA sg

Cupru, ceruloplasmina Acid fitanic, CDG

Chinone plasmatice

Biochimie urinara ionograma urinara, CAO urinar cu Mevalonat

Ultrasonografie ecografie abdominala, cardiaca

PEA de trunchi cerebral, PEV, PES.

Sindrom cerebelos

Anomalii supratentoriale predominante

Anomalii fosa posterioara predominante

Punctuale izolate

Cerbrale izolate

Spatii lichidiene largite izolate

Hipoplazie fara atrofie

Agenezie

Aprofie si hipoplazie

Anomalii de semnal

Atrofie fara hipoplazie

trunchi

Corn anterior bart 1

Microcefalie bart 2

CDG 1 A mitocondrie

Sulfite oxidaza, mitocondriala, HMG COA, 1 colestanol, 1 SJ-Iarsen

SCA

Cu spatii lichidiene fosa posterioara

Fara spatii lichidiene fosa posterioara

Fara anomalie supra tentoriala

Cu anomalie supratentoriala

Displazia asociata

Zone cerebrale

DW

Complex DW

9q34

11p11.2-q12.3

AHI1 in 6q23

oligrofenine

?

Sindrom cerebelos

Anomalii fosa posterioara si malformatii supratentoriale

Anomalii fosa posterioara

Punctuale izolate

Cerebrale majore

Spatii lichidiene largite izolate

Hipoplazi fara atrofie

Agenezie

Cu spatii lichidiene in fosa posterioara

Fara spatii lichidiene in fosa posterioara

Atrofie si hipoplazie

Anomalii de semnal

Atrofie fara hipoplazie ?

malformativ

metabolic

Recommended

View more >